definisi
Sindrom Marfan adalah penyakit dominan autosomal (oleh itu, ia adalah penyakit genetik) yang memberi kesan kepada tisu penghubung dan terutamanya memberi kesan kepada sistem kardiovaskular, sistem otot, mata dan paru-paru.
Walau bagaimanapun, kerana tisu penghubung adalah ubiquitous di dalam badan kita, Marfan syndrome juga boleh menjejaskan bahagian lain badan.
punca
Seperti yang dinyatakan, sindrom Marfan adalah gangguan genetik autosomal. Oleh itu, pencetus adalah pengubahan genetik. Lebih terperinci, gen diubah ialah FBN1, yang terletak pada kromosom 15. Kod gen ini untuk protein asas untuk tisu penghubung: fibrillin-1.
gejala
Individu dengan sindrom Marfan biasanya sangat tinggi dan nipis, dengan anggota badan atas dan bawah terlalu panjang berbanding batang. Malah jari-jari tangan terlalu lama berbanding dengan sawit (dalam kes ini, kita bercakap tentang arachnodactyly).
Marfan syndrome - yang memberi kesan terutamanya kepada sistem kardiovaskular, muskuloskeletal dan paru - boleh menyebabkan: prolaps injap mitral, kekurangan injap mitral, pelepasan cincin aorta dan pembedahan aorta, angina pectoris, aritmia jantung dan penyakit kardiovaskular lain, perubahan penglihatan, glaukoma, detasmen retina, scoliosis, kaki rata dan gangguan muskuloskeletal yang lain, penyakit dyspnoea dan penyakit obstruktif pulmonari idiopatik.
Tambahan pula, sindrom Marfan juga boleh menjejaskan kulit, muka, langit-langit dan sistem saraf pusat, menyebabkan masalah bahasa juga.
Maklumat mengenai Marfan Syndrome - Dadah dan Penjagaan tidak bertujuan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesihatan dan pesakit. Sentiasa berjumpa doktor dan / atau pakar sebelum mengambil Marfan Syndrome - Dadah dan Penjagaan.
dadah
Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, tidak ada ubat yang nyata untuk rawatan sindrom Marfan. Rawatan farmakologi bertujuan untuk mengurangkan gejala dan melambatkan kursus, dalam usaha untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit yang menderita dan untuk mengelakkan komplikasi yang mungkin, terutamanya jenis jantung. Dalam hal ini, terapi berdasarkan ubat antihipertensi boleh ditetapkan, terutamanya, berdasarkan sartans, inhibitor ACE dan beta-blockers.
Pesakit yang mengalami masalah dengan sistem muskuloskeletal (seperti scoliosis) kemudian akan menjalani rawatan tertentu. Hujahan yang sama boleh dibuat untuk gangguan yang berlaku di kulit, mata dan paru-paru.
Dalam kes sindrom Marfan yang sangat teruk, doktor anda mungkin memutuskan untuk membetulkan dilarutkan aorta secara berlebihan melalui pembedahan.
Tangan dalam posisi terbuka dan terbuka: Normal (Kiri) dan dalam Individu dengan Marfan Syndrome (kanan)
Sartani
Sartans adalah antihipertensif kepunyaan kelas antagonis reseptor angiotensin II (hormon peptida yang menggalakkan dan merangsang vasoconstriction).
The sartans adalah ubat-ubatan yang paling banyak digunakan dalam rawatan sindrom Marfan untuk mencegah pelebaran aorta. Antaranya, kita ingat:
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): losartan tersedia untuk pentadbiran lisan. Dos bahan aktif biasanya digunakan antara 12.5 mg hingga 100 mg sehari. Dos yang tepat dadah mesti ditubuhkan oleh doktor.
- Valsartan (Tareg ®): jumlah valsartan yang biasanya diberikan secara oral adalah 80-320 mg ubat per hari, diambil dalam satu dos, atau dalam dos yang dibahagikan. Walau bagaimanapun, ia adalah doktor yang mesti menentukan berapa banyak valsartan yang diambil dan berapa kerap.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): dos telmisartan yang biasanya digunakan dalam terapi adalah 20-80 mg bahan aktif sehari, untuk diambil secara lisan. Sekali lagi, jumlah dadah yang diambil mestilah ditubuhkan oleh doktor secara individu.
ACE-inhibitor
Inhibitor ACE adalah ubat antihipertensi yang melakukan tindakan mereka dengan menghalang enzim penukar angiotensin (Bahasa Inggeris: Angiotensin Converting Enzyme, atau ACE).
Pelbagai jenis inhibitor ACE yang boleh digunakan termasuk:
- Perindopril (Coversyl ®): dos perindopril biasanya diberikan adalah 2.5-10 mg ubat setiap hari, diambil secara lisan. Jumlah dadah yang akan digunakan mestilah ditubuhkan oleh doktor bergantung kepada keadaan pesakit.
- Lisinopril (Zestril ®): jumlah lisinopril yang biasanya digunakan secara oral adalah 5-20 mg ubat per hari. Sekali lagi, ia adalah doktor yang mesti menentukan dos sebenar ubat yang mesti ditadbir.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril juga boleh didapati untuk pentadbiran lisan. Dos awal ubat yang biasanya diberikan ialah 1.25-2.5 mg sehari. Seterusnya, doktor anda boleh membuat keputusan untuk meningkatkan dos sehingga maksimum 10 mg ramipril sehari.
Beta-blockers
Penyekat beta adalah ubat antihipertensi yang melakukan tindakan mereka dengan bertindak pada reseptor β-adrenergik.
Antara penghalang beta yang boleh digunakan untuk tujuan ini, kita ingat atenolol (Atenol ®, Tenormin ®). Ubat ini secara selektif menghalang reseptor β1-adrenergik jantung. Ia diberikan secara oral pada dos biasa sebanyak 100 mg sehari.
