Artikel berkaitan: Hemochromatosis
definisi
Hemochromatosis primer adalah patologi metabolik genetik, yang dicirikan oleh pengumpulan besi yang berlebihan dalam badan. Proses umumnya sistemik boleh menyebabkan kerosakan pada tisu dan ke pelbagai organ, seperti hati, pankreas, kulit, gonad, kelenjar pituitari, hati dan jantung.
Penyebab utama hemochromatosis adalah mutasi (dihantar dengan modaliti resesif autosomal) dari gen HFE, yang terletak pada kromosom 6. Biasanya, gejala-gejala lebih ketara pada lelaki berbanding wanita (terutamanya sebelum menopause).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- amenorea
- aritmia
- ascites
- asthenia
- Atrofi Testicular
- Kurangkan keinginan seksual
- Cardiomegaly
- Perubahan warna kulit
- Disfungsi erektil
- Kesakitan abdomen
- Sakit sendi
- hepatomegali
- glycosuria
- hiperglisemia
- Jaundis
- kelesuan
- Berat badan
- Gatal Acquagenic
- mengantuk
- splenomegaly
Tanda-tanda lanjut
Gejala hemochromatosis boleh disedari sehingga jumlah besi terkumpul di dalam badan tidak melebihi 10g (sebagai peraturan, jumlah kandungan Fe adalah kira-kira 2.5 g pada wanita dan 3.5 g pada lelaki). Oleh itu, pembentangan penyakit itu boleh menjadi tidak spesifik, berbahaya dan lambat.
Akibat klinikal akibat beban berat besi boleh termasuk sakit perut, penurunan berat badan, kelemahan dan kelesuan. Pada lelaki, gejala awal mungkin termasuk hipogonadisme dan disfungsi erektil. Sesetengah pesakit mempunyai hipotiroidisme, hiperpigmentasi kulit, sakit sendi, intoleransi glukosa atau diabetes mellitus. Penyakit berleluasa disifatkan oleh sirosis hati dengan hepatomegali, kehilangan libido, amenorea, splenomegali, ascites, aritmia dan jaundis.
Komplikasi penglibatan hepatik dan kardiomiopati dengan kegagalan jantung adalah penyebab kematian yang paling biasa.
Diagnosis adalah berdasarkan dos ferritin serum dan analisis genetik (mutasi gen HFE).
Rawatan biasanya melibatkan phlebotomy berkala dan pentadbiran chelators besi.
