keluasan
Penyakit kencing sirap maple (MSUD, dari Penyakit Kencing Nyamuk Maple ) adalah gangguan keturunan jarang yang mempengaruhi metabolisme asid amino tertentu .
Secara terperinci, penyakit ini dicirikan oleh kecacatan dalam metabolisme asid amino ranting (juga dipanggil BCAA, dari Asid Amino Rantai Inggeris) - leucine, isoleucine dan valine - yang menghasilkan simptomologi yang agak teruk.
Penyakit ini berisikan namanya kepada fakta bahawa salah satu gejala ciri adalah bau yang dibuang air kencing, sangat mirip dengan sirap maple.
Apa itu?
Apakah Maple Syrup Urine Disease?
Penyakit kencing sirap maple adalah penyakit yang jarang berlaku (kelaziman kira-kira 1 / 185, 000 kelahiran hidup di seluruh dunia) yang juga dikenali sebagai leukinosis, rantai bercabang ketoaciduria atau kekurangan ketoacid dehydrogenase rantaian .
Ia dicirikan oleh kekurangan rantai alga-ketoacid dehydrogenase rantaian bercabang, kompleks enzim multi-subunit yang bertanggungjawab untuk metabolisme asid amino bercabang, seperti leucine, isoleucine dan valine. Kekurangan ini disebabkan oleh mutasi yang terdapat dalam pengekod gen untuk subunit yang membentuk enzim yang dinyatakan di atas. Penghantaran adalah autosomal resesif .
Kekurangan kompleks enzim di atas menyebabkan pesakit mengumpul sejumlah besar asid amino bercabang dan asid keto yang sepadan; keadaan yang boleh menyebabkan kerosakan serius kepada badan.
Penyakit ini muncul dari peringkat awal kehidupan bayi yang baru sekalipun, pada mulanya, kanak-kanak yang mengalami penyakit itu kelihatan sihat.
punca
Apakah Penyebab Penyakit Urin Air Terjun Maple?
Penyebab utama permulaan penyakit kencing sirap maple terletak pada mutasi genetik yang terletak pada gen yang menjadi kod bagi sintesis subunit E1a, E1b dan E2 dari kompleks alfa-keto dehidrogenase rantai (BCKADC) rantai bercabang. dari Rantai Branched Bahasa Inggeris Keto Acid Dehydrogenase C omplex ). Lebih terperinci, mutasi genetik yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini terdapat pada gen BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) dan DBT (1p31).
Manifestasi dan Gejala
Manifestasi dan gejala klinik sirap air kencing dalam sirap maple
Manifestasi dan gejala penyakit urin sirap maple mungkin sedikit berbeza bergantung pada bentuk pesakit (lihat bab seterusnya). Walau bagaimanapun, permulaan penyakit ini boleh berlaku pada hari pertama kehidupan bayi baru lahir atau dalam tempoh dua tahun pertama; Dalam kedua-dua kes, semasa lahir, kanak-kanak itu nampaknya sihat.
Gejala ciri penyakit adalah bau air kencing kanak-kanak yang menyerupai sirap maple (oleh itu nama penyakit). Gejala lain penyakit ini ialah:
- Menangis akut;
- Selera makan miskin;
- Kehilangan berat badan;
- Krisis metabolik yang dapat mewujudkan dirinya dengan:
- Kekurangan tenaga;
- cepat marah;
- muntah;
- Kesukaran bernafas.
- dehidrasi;
- hypotonia;
- hipoglisemia;
- opisthotonus;
- sawan;
- Kelewatan pembangunan;
- Enfalopati progresif dengan kelesuan.
Sekiranya tiada rawatan yang tepat pada masanya, penyakit ini boleh menyebabkan kegagalan pernafasan, koma dan kematian pusat.
varian
Bentuk Penyakit Urin Air Terjun Maple
Terdapat empat jenis penyakit urin sirap maple yang berbeza dengan keterukan gejala dan tempoh nyawa kanak-kanak di mana ia muncul.
Sirap air kencing dengan Sirap Maple Klasik
Bentuk klasik penyakit kencing sirap maple adalah yang paling luas dan paling serius dari semua. Mutasi genetik yang menyebabkannya terletak pada tahap gen BCKDHA. Ia dicirikan oleh fungsi enzimatik dehidrogenase alpha-ketoacid rantaian bercabang yang sama dengan atau kurang daripada 2% daripada aktiviti normal.
Gejala-gejala yang dicetuskan oleh penyakit adalah sama seperti yang disenaraikan di atas dan berlaku apabila bayi mula mengambil susu ibu yang memetabolisme proteinnya. Sekiranya tiada rawatan yang mencukupi, koma berlaku dalam masa 7-10 hari dan implikasi adalah tragis.
Penyakit Urin Air Sirap Maple Intermediate
Bentuk perantaraan MSUD adalah bentuk langka dimana aktivitas enzimatik rantai dehydrogenase asid alfa-keto rantai bercabang adalah sedikit lebih tinggi dari bentuk klasik dan sekitar 3-8% dari aktivitas normal. Simptomologi adalah sama dengan MSUD klasik, tetapi mungkin kurang teruk dan bermula lebih awal daripada yang terakhir.
Penyakit Urin Air Terjun Maple Berselang-seli
Bentuk sirap air kencing sirip maple yang berselang-seli ditandai oleh tanda-tanda gejala terlambat, menunjukkan pada tahun pertama atau kedua umur kanak-kanak.
Walaupun ia adalah bentuk tanpa gejala selepas kelahiran, ia boleh menyebabkan kelewatan perkembangan semasa kanak-kanak. Walaupun demikian, berbanding dengan yang disebutkan di atas, bentuk sekejap lebih ringan dan aktiviti enzimatik kompleks alfa-keto dehidrogenase asid rantai bercabang sedikit lebih tinggi, secara beransur-ansur, dari 8% hingga 15% daripada aktiviti normal.
Penyakit Urin Sirap Maple yang sensitif Thiamine
Dari sudut pandangan klinikal, bentuk MSUD yang sensitif terhadap tiam adalah sama dengan perantaraan dan juga merupakan bentuk yang jarang berlaku . Ia dicirikan oleh hakikat bahawa penyakit itu bertambah baik selepas pentadbiran kepekatan tertentu tiin (atau vitamin B1 jika anda lebih suka). Secara terperinci, setelah rawatan dengan tii, terdapat toleransi makanan yang lebih besar untuk leucine. Walau bagaimanapun, pesakit masih harus mengikuti diet yang ketat (lihat bahagian "Penjagaan dan Rawatan").
diagnosis
Bagaimana untuk membuat Diagnosis Penyakit Air Tikus Maple?
Jika kanak-kanak mengalami gejala ragu-ragu, diagnosis boleh dibuat sejurus selepas kelahiran, sebagai sebahagian daripada pemeriksaan baru yang biasanya melibatkan mengambil sampel darah dari bayi baru lahir dan menjalankan pelbagai analisis.
Jika kanak-kanak membentangkan simptom selepas tempoh neonatal, diagnosis boleh dibuat melalui ujian darah, atau melalui urinalisis.
Jika, sebaliknya, terdapat sejarah keluarga MSUD yang diketahui, maka mungkin melakukan diagnosis pranatal dengan melakukan ujian genetik tertentu.
Penjagaan dan Rawatan
Rawatan dan Rawatan Menentang Sirap Maple Sirap Urin
Rawatan fasa akut penyakit kencing sirap maple adalah kecemasan sebenar. Dalam keadaan sedemikian, matlamat utama adalah untuk mengurangkan tahap asid amino bercabang di dalam badan. Untuk melakukan ini, perlu meningkatkan metabolisme protein dengan mentadbir glukosa, insulin dan lipid secara intravena. Dalam sesetengah kes, hemodialisis juga perlu.
Sebaik sahaja fasa akut penyakit ini dikawal, bayi yang baru lahir harus diberi susu tanpa BCAA (asid amino bercabang). Diet yang bebas BCAA, atau dalam mana-mana yang mempunyai kepekatan yang sangat rendah, mesti dikekalkan dengan ketat sepanjang hayat pesakit .
Kadangkala pemindahan orthotopic liver boleh menjadi rawatan yang berguna. Sebaliknya, ia adalah satu prosedur pembedahan yang sangat halus yang, malangnya, tidak praktikal dalam setiap pesakit.
Oleh itu, menyisihkan kemungkinan pemindahan yang dinyatakan di atas, rawatan kecemasan fasa akut dan penyelenggaraan diet yang ketat dan ketat yang berkaitan dengan pemantauan berterusan pesakit, pada masa ini, merupakan satu-satunya strategi terapeutik untuk penyakit kencing. sirap maple.
Diet untuk Penyakit Air Kencing Sirap Maple
Pemakanan untuk sirap air kencing sirap maple adalah ketat kerana ia memerlukan tegasan kuat - untuk menghormati had toleransi setiap individu - semua makanan yang mempunyai kandungan protein tinggi, seperti daging, telur dan produk tenusu . Walau bagaimanapun, pada masa yang sama, diet harus menjamin pesakit pengambilan nutrien penting, seperti asid amino penting lain, garam mineral dan vitamin.
Pemakanan yang sangat khusus dan begitu ketat, jelas, mesti dibuat secara tegas individu untuk setiap pesakit oleh doktor khusus dalam jenis metabolisme ini.
prognosis
Apakah Prognosis Penyakit Sirap Maple?
Prognosis bergantung kepada banyak faktor termasuk bentuk MSUD yang memberi kesan kepada pesakit, kealpaan diagnosis dan intervensi medis berikutnya.
Walau bagaimanapun, secara umum, ramalan boleh menjadi baik untuk semua pesakit yang penyakitnya didiagnosis awal, dirawat dengan segera dan mengikuti diet ketat sepanjang tempoh hidup mereka.
Sekiranya penyakit kencing sirip maple tidak didiagnosis lebih awal, akibatnya dapat membuktikan tragis.
