definisi
Fobrodysplasia (FOP) yang progresif adalah penyakit yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh perkembangan tisu tulang yang tidak normal di kawasan-kawasan badan di mana, sebagai peraturan, ini tidak hadir; tulang boleh membentuk, contohnya, dalam otot, tendon, ligamen dan tisu penghubung yang lain.
Pembentukan tulang di luar rangka (proses yang ditakrifkan sebagai ossification heterotopic) berlangsung sepanjang hayat individu terjejas; Dalam banyak kes, penyakit bermula pada tahap leher dan bahu, oleh itu ia meluas di belakang, batang dan anggota badan.
Fibrodysplasia ossifying progresif bergantung kepada mutasi salah satu gen yang terlibat dalam pembentukan rangka semasa pembangunan embrio dan dalam pembaikan selepas kelahiran.
Penyakit ini boleh disebarkan secara autosomal, jadi ibu bapa dengan keadaan ini mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan kecacatan gen kepada setiap anaknya. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes fibrodysplasia berlaku secara sporadis, tanpa melibatkan saudara-mara lain, kerana penampilan mutasi de novo.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- kelemasan
- asthenia
- brachydactyly
- nafas yg sulit
- Kesakitan leher
- Kesakitan bahu
- Sakit sendi
- Sakit otot
- demam
- Pembengkakan bersama
- Sakit belakang
- nodul
- Kekakuan bersama
- Kekukuhan pada otot belakang dan leher
Tanda-tanda lanjut
Fibrodysplasia yang merangsang progresif biasanya berlaku dalam usia 20 tahun. Walau bagaimanapun, tanda-tanda penyakit pertama dapat dilihat pada saat lahir dan pada masa kanak-kanak; Malah, fibrodysplasia yang terinspirasi secara progresif selalu dikaitkan, kepada kecacatan jari-jari kaki (khususnya, jari-jari kaki besar), yang mungkin pendek, bengkok dan kadang-kadang melengkung ke dalam.
Pada peringkat awal penyakit, episod peradangan akut mungkin berlaku dengan pembengkakan tisu lembut. Peradangan ini boleh berlaku secara spontan atau sebagai tindak balas kepada rangsangan tertentu (secara umum, trauma, tetapi juga jangkitan, suntikan intramuskular atau pelbagai jenis kecederaan).
Pada mulanya, kawasan yang terjejas boleh menjadi reddened dan kadang-kadang menyakitkan dan panas kepada sentuhan. Lama kelamaan, pembengkakan mengambil konsistensi nodul berserabut dan, sebagai keradangan cenderung untuk menyelesaikan, mereka meninggalkan sekeping baru tulang yang matang di kawasan itu. Bahu dan belakang disukai untuk acara ini, tetapi kepala, pelvis dan akar anggota badan juga boleh terjejas.
Pada tahap sendi, fibrodysplasia yang menguatkan progresif menyebabkan kekukuhan kawasan yang terlibat, yang berkaitan dengan batasan pergerakan yang lebih atau kurang. Dari masa ke masa, pembentukan tisu tulang di otot mengehadkan fungsinya, sehingga tahap pesakit mengalami penyumbatan dan imobilitas kekal (contohnya, subjek yang terkena tidak boleh lagi memindahkan tangan atau berjalan).
Dalam sesetengah kes, proses ossifikasi adalah pantas dan menjadi tidak dapat dihalang; di lain-lain, kursus ini lebih beransur-ansur dan lama boleh berlalu antara satu episod dan satu lagi. Penglibatan dada boleh mencetuskan masalah di peringkat pernafasan, oleh itu mendorong kematian pesakit akibat komplikasi seperti pneumonia dan asphyxia, secara purata sekitar 40 tahun.
Diagnosis fibrodysplasia ossifying progresif adalah berdasarkan pemeriksaan klinikal. Kehadiran ossification heterotopic dapat dibuktikan melalui pelaksanaan sinar-X, sementara ujian genetik membenarkan pengesahan penyakit yang mendasari penyakit tersebut.
Pada masa ini, tiada rawatan muktamad, tetapi mungkin untuk mengurangkan trauma dan kesakitan dengan mengambil NSAIDs dan kortikosteroid. Khususnya, ubat-ubatan yang terakhir, jika diberikan dalam tempoh 24 jam pertama selepas eksaserbasi, dapat mengatasi keradangan akut dan pembentukan tulang, tetapi tanpa menyekat secara pasti.
Tambahan pula, dengan kehadiran fibrodisplasia yang menguatkan progresif, campur tangan pencegahan adalah perlu untuk mengurangkan trauma (contohnya langkah-langkah keselamatan di rumah, penggunaan topi keledar pelindung, dan lain-lain) dan untuk mencegah disfungsi pernafasan.
