Variasi dalam bilangan kromosom pada manusia: aneuploidy

Aneuploidy adalah anomali kromosom, dicirikan oleh variasi dalam bilangan kromosom normal yang terdapat dalam sel spesies tertentu.

Setakat manusia berkenaan, subjek yang mempunyai lebih atau kurang kromosom daripada bilangan normal yang 46 dianggap aneuploid .

Aneuploidy boleh menjejaskan kromosom autosomal atau kromosom seks dan kadang-kadang boleh menyebabkan akibat yang serius. Salah satu aneuploidies yang paling terkenal adalah sindrom Down (atau trisomy 21 ), yang dicirikan oleh kehadiran kromosom autosomal lain 21 selain kedua-dua kanon.

Lain-lain aneuploid autosomal yang lain adalah: trisomi 13 (atau sindrom Patau) dan trisomi 18 (atau sindrom Edwards). Di antara aneuploidies seksual, sebaliknya, kita perhatikan: Sindrom Turner (eksklusif seks wanita dan dicirikan oleh kekurangan kromosom X) dan sindrom Klinefelter (tidak termasuk lelaki dan ditandakan dengan kehadiran satu atau lebih kromosom X).