Artikel berkaitan: Hemophilia
definisi
Hemophilia adalah penyakit kongenital yang disebabkan oleh kekurangan salah satu faktor plasma yang terlibat dalam proses pembekuan. Ini menimbulkan penderaan dengan hemofilia kepada pendarahan luar biasa atau berlebihan.
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang berasal dari mutasi, penghapusan atau penyebaran gen pengkodan untuk faktor VIII (hemofilia A; memberi kesan kepada kira-kira 80% pesakit) atau oleh faktor IX (hemofilia B) pembekuan.
Gen ini terletak pada kromosom X, oleh itu haemophilia disebarkan sebagai sifat resesif dan menjejaskan hampir secara eksklusif lelaki (nota: kadang-kadang, wanita yang pembawa sihat boleh mempersembahkan bentuk gejala penyakit yang lebih ringan).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- anemia
- Sakit sendi
- Sakit otot
- lebam
- edema
- haemarthrosis
- Pendarahan gastrousus
- Kemudahan pendarahan dan lebam
- Pembengkakan bersama
- menorrhagia
- paresthesia
- petechiae
- Kekakuan bersama
- Nosebleed
- Darah dalam air kencing
- Gusi pendarahan
- telangiectasia
Tanda-tanda lanjut
Pesakit haemophiliac cenderung untuk mewujudkan manifestasi haemorrhagic spontan atau selepas trauma, seperti:
- sendi di peringkat sendi;
- otot, hematoma subkutan dan subperiosteal;
- pendarahan mukus (contohnya epistaxis) dan pendarahan dalam tisu lembut atau organ parenchymal.
Selepas peristiwa pemicu, kehilangan darah boleh segera atau berlaku perlahan dalam masa beberapa jam atau beberapa hari.
Tahap pembekuan faktor VIII atau IX kekurangan menentukan kebarangkalian dan keterukan gambar klinikal; khususnya, memandangkan aktiviti pembekuan komponen-komponen ini mesti mempunyai tahap> 30% agar hemostasis menjadi normal, bentuk berikut dibezakan:
- Hemofilia yang teruk : aktiviti koagulan daripada faktor kekurangan <1%; pendarahan organ spontan yang kerap dan teruk dan pendarahan yang berpanjangan selepas kecederaan ringan diperhatikan, umumnya dalam tahun pertama kehidupan. Dalam bentuk yang paling teruk, manifestasi haemophilia boleh menjadi jelas sejak lahir, dengan pendarahan serebrum yang teruk.
- Hemophilia sederhana : aktiviti koagulan faktor kekurangan antara 1% dan 5%; Pendarahan spontan jarang berlaku, tetapi pendarahan yang tidak normal mungkin berlaku selepas trauma yang minimum.
- Hemophilia ringan : aktiviti koagulan daripada faktor kekurangan> 5%; pendarahan spontan secara amnya tidak hadir. Pendarahan yang berlebihan mungkin berlaku pada pesakit selepas trauma teruk, pembedahan atau pengambilan gigi.
Keparahan penyakit ini tetap sama dalam keluarga yang sama; haemophilia A dan B menunjukkan diri mereka dengan bentuk klinikal yang sama (ringan, sederhana dan teruk) dan dengan gejala hemorrhagic yang sama.
Selalunya, gejala pertama yang menyertai pendarahan adalah sakit. Hematomas otot memperlihatkan diri mereka sebagai bengkak konsistensi keras atau kayu, dengan kelembutan yang sangat sengit; kulit yang mengatasi kawasan yang terjejas secara amnya hangat, reddened dan terlambat, ia boleh menunjukkan tanda-tanda ekokymosis yang tersebar. Tambahan pula, bergantung kepada daerah, fenomena iskemik dan paresthesia juga mungkin berlaku.
Pesakit lain mungkin mempunyai lesi kulit yang tidak dapat dijelaskan, termasuk petechiae (perdarahan intradermal kecil atau mukosa), purpura, ekchymoses (lebam) atau telangiectasias (kecil diluaskan saluran, kelihatan pada kulit atau membran mukus). Hematoma subkutaneus biasanya berwarna merah dan berwarna gelap; kulit pendarahan adalah tegang.
Berhubung dengan selaput lendir, lebih-lebih lagi terdapat perdarahan rongga mulut (lidah, pipi dan gusi) akibat daripada trauma kecil yang disebabkan oleh berus gigi, penggunaan gigi gigi atau menggigit sukarela; kurang kerap adalah pendarahan dan pendarahan saluran gastro-usus.
Aliran haid dapat berlimpah atau berpanjangan (menorrhagia). Pendarahan luaran yang serius dan berulang (seperti epistaksis) boleh menyebabkan anemia.
Hemofilia boleh meramalkan kepada pelbagai komplikasi. Pendarahan intra-artikular kronik atau berulang (hemarthros) boleh menyebabkan sinovitis dan arthropathy; Keadaan ini, jika diabaikan atau tidak dirawat dengan sempurna, boleh menyebabkan defisit motor, ketegaran, ubah bentuk sendi dan batasan fungsi.
Perdarahan di pangkal lidah boleh menyebabkan kesukaran bernafas yang boleh membawa maut.
Diagnosis ditubuhkan melalui riwayat klinikal dan keluarga pesakit dan prestasi beberapa ujian makmal; hasil ujian ini biasanya menunjukkan peningkatan dalam masa yang diambil untuk membekukan darah. Jenis dan keparahan hemofilia ditakrifkan oleh dos tertentu faktor VIII dan IX. Diagnosis keseimbangan termasuk penyakit von Willebrand dan keabnormalan pembekuan yang lain.
Rawatan hemofilia melibatkan terapi penggantian dengan faktor pembekuan kekurangan, dari asal plasma atau diperoleh dengan teknik kejuruteraan genetik (rekombinan); faktor ini diberikan jika pendarahan akut disyaki atau untuk mengelakkan episod haemorrhagic (misalnya sebelum pembedahan).
