Sindrom Barat

keluasan

Sindrom Barat merujuk kepada bentuk epilepsi kanak-kanak, yang berlaku di antara bulan ke-4 dan ke-8 hayat, mencetuskan kekejangan otot beberapa kali sehari. Di samping kekejangan ini, penyakit ini juga menimbulkan beberapa defisit intelektual dan perkembangan, kadang-kadang serius dan dengan kesan masa depan yang serius.

Gambar: kekejangan otot pada anak dengan sindrom Barat: lengan terbuka, mengangkat lutut dan mantra menangis. Dari laman web ini: buzzle.com

Pada asalnya sindrom Barat terdapat hampir selalu kerosakan otak, yang boleh terjadi ketika anak berada di perut ibu atau segera setelah lahir.

Kejang epileptik dan aktiviti otak yang tidak normal, diukur dengan elektroencephalogram, adalah tanda-tanda untuk mendiagnosis.

Apakah sindrom Barat?

Sindrom Barat adalah sejenis epilepsi yang biasa, pada zaman kanak-kanak awal. Ia memperlihatkan dirinya dengan kekejangan otot yang khas, yang biasanya muncul di antara bulan ke-4 dan 8 hayat.

Selain daripada ciri-ciri kejang (atau kejang epileptik) dan usia tertentu yang timbul, sindrom Barat juga dicirikan oleh aktiviti otak yang tidak normal, dipanggil hypsarithmia, dan, kadang-kadang, dengan defisit pembelajaran dan perkembangan . Yang terakhir, pada kenyataannya, mungkin lebih atau kurang hadir, bergantung kepada sebab-sebab yang menyebabkan sindrom.

Walaupun gangguan itu telah habis dalam tahun pertama kehidupan, ia sering terjadi, bahawa sindrom Barat bertukar menjadi sejenis epilepsi lain atau ia mempunyai kesan neurologi masa depan ( autisme ).

Epidemiologi

Menurut beberapa sumber, kejadian sindrom Barat adalah satu kes bagi setiap 2, 500-3, 000 bayi baru lahir; Menurut orang lain, ia adalah satu kes setiap 6.000 bayi baru lahir.

Seperti yang dinyatakan di atas, kejang epileptik hampir selalu diperhatikan (90% daripada kes) dalam tahun pertama kehidupan. 10-20% pesakit yang didiagnosis dengan penyakit itu tidak mempunyai defisit pembelajaran dan perkembangan, sehingga mereka mempunyai pertumbuhan normal. Dalam kes-kes lain, sindrom Barat, walaupun ia kehabisan, meninggalkan jejak yang lebih serius, bergantung kepada punca.

KETERANGAN PERTAMA

Untuk menggambarkan sindrom Barat untuk kali pertama ialah Dr. William James West, yang mengamati spasme otot secara langsung terhadap anak lelaki berusia 4 bulan.

punca

Dalam kebanyakan kes, yang bertanggungjawab untuk sindrom Barat adalah kerosakan otak yang dikenali.

Walau bagaimanapun, beberapa kes penyakit diklasifikasikan sebagai idiopatik (iaitu, tanpa sebab yang jelas); dalam keadaan sedemikian, sebab timbulnya gejala tidak jelas.

KEPENTINGAN PENYEBAB

Bergantung kepada punca asal, sindrom Barat mungkin lebih teruk. Secara umum, bentuk idiopatik tidak mempengaruhi perkembangan neurologi bayi; sebaliknya, bentuk yang disokong oleh kerosakan otak juga boleh dicirikan oleh kelewatan intelektual dan perkembangan yang serius.

SYNDROME WARNA KERUSAKAN

Kerosakan otak boleh berlaku pada tiga masa berlainan: dalam tempoh pranatal (iaitu sebelum lahir), dalam tempoh perinatal (antara akhir kehamilan dan tempoh pertama selepas kelahiran) atau dalam tempoh selepas bersalin. Sering kali, menyebabkan kecederaan adalah keadaan patologi, seperti sindrom genetik, penyakit berjangkit, keadaan kekurangan oksigen dan sebagainya.

Berikut adalah keadaan patologi paling umum yang dikaitkan dengan sindrom Barat:

Tempoh pranatal : hidrosefalus, microcephaly, sindrom Sturge-Weber, sclerosis tuberous, sindrom Aicardi, sindrom Down, hypoxia dan iskemia serebrum, jangkitan dan trauma virus kongenital.
Tempoh perinatal : iskemia hipoksia dan cerebral, meningitis, ensefalitis, trauma dan pendarahan serebrum (atau intrakranial).
Tempoh postnatal : pergantungan pyridoxine, kekurangan biotinidase, penyakit kencing sirap maple, fenilketonuria, meningitis, penyakit degeneratif dan trauma.

BORANG IDIOPATIK

Oleh kerana bentuk idiopatik sering tidak mengubah kebolehan intelektual pesakit (yang perkembangannya, sebenarnya, adalah normal), diyakini bahawa dalam kes ini, mereka pastinya bukan kerosakan neurologi untuk mencetuskan kejang.

Gejala dan Komplikasi

Tanda-tanda yang paling ciri sindrom Barat adalah kejang otot di dalam batang, leher dan anggota badan. Satu lagi manifestasi penyakit yang agak tipikal (walaupun tidak dapat dikesan dengan mata kasar) adalah aktiviti otak yang tidak normal, yang dikenali sebagai ipsaritmia dan dijumpai terutamanya semasa terjaga dan tidur.

Akhir sekali, terutamanya dalam kes-kes di mana sindrom Barat disebabkan oleh kerosakan otak, lebih kurang kurang intelektual dan defisit perkembangan dapat diperhatikan.

SPASMUS MUSIK

Ciri-ciri utama kontraksi:

Dalam siri
Setiap siri berlangsung, dalam semua, 10-15 saat, dengan gangguan ringkas antara satu pengecutan dan satu lagi
Maksimum 30 saat boleh lulus di antara setiap siri
Sekurang-kurangnya sedozen episod sehari
Sebelum atau selepas tidur
Kekejangan dalam lekapan, dalam lanjutan atau kedua-duanya
Mereka menyebabkan tangisan dan kerengsaan pada kanak-kanak

Kejang epileptik disifatkan sebagai kejang otot semulajadi. Malah, ini adalah penguncupan yang tiba-tiba, cepat dalam tempoh beberapa saat dan, hampir selalu, diikuti oleh 5-30 saat dari episod yang sama.

Pergerakan tulang belakang dan leher boleh menjadi lanjutan (20-25% dari masa), dalam fleksi (35-40%) atau dalam kedua-dua cara (40-50%). Dalam kes yang kedua, pesakit kecil membengkok dan memanjangkan otot secara bergantian.

Satu menyedari bahawa serangan sedang berjalan kerana lengan dan kaki cenderung untuk membuka, lutut naik dan kepala untuk melenturkan ke depan dan / atau ke belakang.

Biasanya spasme berlaku sebelum anak tidur atau bangun; mereka hampir tidak pernah berlaku semasa tidur.

Kemunculan spasme bertepatan dengan keadaan kerengsaan bayi, yang menangis.

Sepanjang hari, serangan boleh sampai ke sedozen.

hypsarrhythmia

Apabila kita bercakap tentang hypsarithmia, kita merujuk kepada aktiviti otak yang tidak normal, dicirikan oleh corak elektroencephalografik tertentu: gelombang voltan tinggi, kacau, tidak teratur dan dengan banyak mata. Kebingungan apa yang dihasilkan dari pemeriksaan instrumental adalah sedemikian rupa sehingga ia juga dapat difahami oleh seorang pakar dalam bidang neurologi.

Rajah: jejak elektroensefalografi bayi dengan hipsarithmia. Dari laman web ini: pediatrics.georgetown.edu

Hyparithmia biasanya berlaku hanya apabila anak tidur atau dalam fasa separuh tidur; Sebenarnya, sangat jarang berlaku, untuk memerhatikan anomali serebrum apabila pesakit kecil terjaga atau ketika dia mengalami serangan epilepsi.

DEFICIT NEUROLOGICAL AND DELAY OF DEVELOPMENT

Adalah sukar untuk melihat defisit intelek dalam kanak-kanak kecil ini, tetapi ini (dalam 80-90% kes) dan disahkan oleh peperiksaan instrumental. Kemudian, dengan pertumbuhan, defisit ini menjadi jelas.

Kes kelewatan pembangunan adalah berbeza: mereka sangat jelas, supaya, sebaik sahaja sindrom Barat habis, pemulihan segera pemantauan diperhatikan. Walau bagaimanapun, walaupun ini, pesakit masih membawa beberapa akibat dari kelembapan ini.

LAIN-LAIN TANDA DAN GEJALA

Bergantung kepada keadaan patologi yang menyebabkan sindrom Barat, anda akan mempunyai beberapa tanda tambahan lain. Contohnya, apabila anda menjumpai kes yang disebabkan oleh sclerosis tuberous, anda dapat melihat, melalui lampu Wood, kehadiran lesi kulit yang khas.

diagnosis

Untuk mendiagnosis Sindrom Barat kita bergantung pada pemeriksaan objektif tanda-tanda, kemudian pada pemerhatian kekejangan, dan pada pemeriksaan electroencephalographic ( EEG ).

Selanjutnya, kami meneruskan penyiasatan penyebab penyakit; Maklumat berguna boleh datang dari ujian makmal dan ujian instrumental, seperti CT dan resonans magnetik nuklear .

OBJEKTIF PEPERIKSAAN

Kekejangan otot menunjukkan ketidakselesaan kanak-kanak, tetapi tidak selalunya sinonim dengan keadaan patologi yang serius. Mereka berkaitan dengan sindrom Barat apabila:

Mereka timbul antara bulan ke-4 dan ke-8 dalam kehidupan kanak-kanak. Walau bagaimanapun, tidak lewat dari tahun pertama kehidupan.
Saya siri. Episod sporadis, pada hakikatnya, umumnya disebabkan oleh kolik, sangat kerap pada awal kanak-kanak.

EEG

Jika kemungkinan sindrom Barat adalah konkrit, doktor mengemukakan pesakit kecil kepada elektroencephalogram (EEG), untuk menilai kehadiran ipsarithymia. Peperiksaan mesti dijalankan pada momen-momen tertentu, iaitu ketika anak tidur atau dalam fasa terbangun.

Jalan yang memperakui hipsarithmia bermakna bahawa ia hampir pasti sindrom Barat.

UJIAN LABORATORIAH DAN UJIAN INSTRUMENTAL LAIN

Kami bermula dengan ujian darah, melakukan kiraan darah dan mengukur tahap creatinine (fungsi buah pinggang), glukosa (glukosa darah), kalsium (calcemia), magnesium (magnesemia) dan fosfat (fosforus).

Ia berterusan dengan tomografi aksial berkomputer (TAC) atau, lebih baik, dengan resonans magnetik nuklear (NMR), untuk mengenal pasti sejauh mana dan saiz kerosakan otak. TAC mengeluarkan radiasi mengion; NMR, sebaliknya, adalah pemeriksaan tanpa sebarang bahaya.

Jika sindrom Barat disyaki sebagai hasil daripada agen pencegahan, ujian air kencing dan cefelorachidian dilakukan .

Apakah cecair cerebrospinal dan bagaimana ia diambil?

Cecair cerebrospinal, atau minuman keras, adalah cecair tidak berwarna yang melindungi seluruh sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang) dari kemungkinan trauma. Selain melakukan fungsi perlindungan, minuman keras memberikan pemakanan kepada sistem saraf (pusat saraf pusat) dan mengawal tekanan intra-kranial, mengelakkan bahaya iskemia serebrum.

Minuman yang diekstraksi oleh tusuk lumbar : jarum yang mana sampel diambil dimasukkan di antara vertebra L3-L4 atau L4-L5. Prosedur ini harus diamalkan dengan berhati-hati, kerana ia boleh menjadi berbahaya, terutama bagi anak.

rawatan

Terapi sindrom Barat terdiri daripada kawalan sawan. Dengan kawalan, kami bermaksud:

Pengurangan bilangan spasme harian
Batasan tempoh setiap kekejangan individu

Kejayaan dalam kedua-dua objektif ini tidak sembuh dari kerosakan otak yang mungkin (yang, malangnya, tidak berubah), tetapi tentunya meningkatkan kualiti hidup pesakit kecil, yang dalam kebanyakan kes sudah menjadi pembawa penyakit serius yang lain.

RAWATAN PHARMACOLOGICAL MAIN

Ubat utama yang diberikan dalam kes sindrom Barat adalah:

Hormon adrenocorticotropic ( ACTH ) dan prednisolone : pertama merangsang penghasilan hormon kortikosteroid, sementara yang kedua adalah kortikosteroid buatan. Mereka memberikan hasil yang baik dan kadar kejayaan dapat mencapai 65%.
Kesan sampingan: tidak boleh diabaikan, boleh terdiri daripada: berat badan, hipertensi, keabnormalan metabolik, kerengsaan, penyerapan tulang dan sepsis.
Vigabatrin ( Sabril ): adalah anticonvulsant yang paling penting, terutamanya apabila kanak-kanak menderita sclerosis tuberous. Secara umum, ia memberi kesan kepada 50% pesakit.
Kesan sampingan: kadang-kadang mereka boleh menjadi sangat serius, terutama di retina okular. Dalam kes-kes ini, kehilangan penglihatan periferi kekal mungkin berlaku. Oleh itu, pemantauan perubatan adalah penting. Kesan sampingan yang lain termasuk sakit kepala, mengantuk, berat badan dan pening.

RAWATAN FARMAKOLOGI LAIN

Sebagai alternatif kepada ubat-ubatan yang disebutkan di atas, anda boleh memilih anticonvulsants lain - seperti valproate (Depakin) dan topiramate (Topamax) - dan untuk ubat steroid lain (atau kortikosteroid), seperti hydrocortisone dan tetracosactide .

ADALAH MANA-MANUSIA LAIN LAIN? CONCETRATE ON THE CAUSES

Malangnya, seperti yang dapat dilihat, tawaran terapeutik tidak begitu kaya.

Di zaman kebelakangan ini, diet ketogenik telah diuji, yang telah berjaya. Walau bagaimanapun, masih perlu menjelaskan bagaimana ia mengurangkan kejang dan kemungkinan kesan sampingannya.

Memandangkan kesukaran terapeutik ini, sangat penting untuk memberi tumpuan kepada punca-punca tersebut . Memang benar bahawa beberapa patologi tertentu, khususnya yang genetik, tetap tidak dapat diubati, namun adalah mungkin untuk mendiagnosis mereka dalam masa dan merawat gejala yang paling serius.

Untuk memetik contoh: sclerosis tuberous menyebabkan tumor otak, yang boleh dibuang melalui pembedahan. Dengan campur tangan ini, gejala Sindrom Barat yang berkaitan juga bertambah baik.

prognosis

Prognosis, untuk kanak-kanak dengan sindrom Barat, bergantung kepada sebab-sebab yang menyebabkan penyakit ini.

Bentuk patologi yang disebabkan oleh kerosakan otak tidak pernah mempunyai prognosis positif. Malah, untuk defisit intelektual dan kelewatan perkembangan, ia mesti ditambah fakta bahawa, selalunya, sindrom Barat berkembang (pada usia yang lebih matang) ke dalam bentuk lain epilepsi atau ke dalam autisme.

Selain itu, ia tidak boleh diabaikan bahawa kerosakan otak itu sendiri adalah selepas keadaan kesihatan yang serius, sukar untuk menyembuhkan atau tidak dapat disembuhkan sama sekali (contohnya, Down syndrome).

Sebaliknya, bentuk tanpa sebab tertentu tidak mempunyai kesan neurologi yang serius. Kanak-kanak tumbuh sihat, dengan itu menjadikan prognosis positif. Dalam keadaan ini, kita mula-mula campur tangan dalam mengehadkan kejang yang disebabkan oleh sindrom Barat dan keadaan kerengsaan dan mantra yang menangis akan kurang kerap.