Apa itu kerdil
Dwarfisme adalah kecacatan semula jadi yang serius, yang mana - pada akhir baligh - ketinggian tidak mencapai 130 cm pada lelaki dan 125 cm pada wanita. Apabila kedudukan melampaui nilai-nilai ini, tetapi tetap di bawah meter dan setengah, seseorang bercakap tentang hipo-evolusiisme moderat yang sederhana. Walau bagaimanapun, memandangkan variabiliti yang besar di kalangan kumpulan etnik yang berlainan, nilai struktur rujukan tetap menunjukkan.
Terdapat perbincangan mengenai infantilisme / kerdil apabila dalam tempoh selepas pubertas tempoh defisit somatik teruk disertai dengan sifat-sifat ciri-ciri masa kanak-kanak yang kekal. Tambahan pula, nanismik harmonik boleh dibezakan dari ketidak harmonis yang lain; dalam kes pertama bahagian tubuh, perkembangan intelektual dan seksual jatuh dalam norma, sementara dalam kes kedua, keharmonian semulajadi antara segmen badan yang lain hilang.
Klasifikasi dan Punca
Beliau Pingping, dengan ketinggian 73 cm, telah lama menjadi lelaki paling rendah di dunia (dalam foto yang kita lihat pada usia 20 tahun, sejurus sebelum kematiannya pada 13 Mac 2010); Dwarfism beliau adalah disebabkan oleh penyakit yang dikenali sebagai osteogenesis yang tidak sempurna, yang merangkumi kumpulan heterogen gangguan tisu penghubung keturunan.
Semua penjelasan ini perlu untuk mengklasifikasikan pelbagai bentuk kerdil.
Salah satu kerdil pituitari yang paling kerap, disebabkan oleh kecacatan pada rembasan dan / atau tindakan GH (somatotropic atau hormon pertumbuhan). Penyakit ini membawa kepada defisit pertumbuhan yang teruk, tetapi tiada kecacatan kecerdasan atau keabnormalan yang besar dalam perkembangan seksual yang diperhatikan (namun akil baligh masih tertunda). Oleh itu, ia adalah satu bentuk dwarfisme harmonik. Bentuk asal tiroid adalah contoh tipikal dwarfisme disharmonik: anggota badan kurang maju dengan berat badan dan rupa wajah mencerminkan kekurangan mental yang teruk (facial wajah yang bercampur-campur, dengan kelopak mata dan bibir yang bengkak, lidah tebal yang menonjol dari mulut) . Perkembangan seks juga sangat merosot: akil baligh menengah tidak matang pada akil baligh dan menarche tidak muncul pada wanita.
Dwarfisme juga boleh menjadi malformatif / tidak harmonis; ini adalah kes, misalnya, achondroplasia, penyakit keturunan genetik, dengan corak dominan autosomal, yang mempengaruhi tulang rawan dan menunjukkan dirinya dengan kekerapan kira-kira satu kes daripada 10, 000 / 20, 000 kelahiran hidup. Insiden ini menjadikannya paling umum dari pelbagai bentuk kerdil (bertanggungjawab untuk 7 daripada 10 kes). Kimpalan awal tulang rawan konjugasi disertai oleh kelangkaan anggota badan, terutamanya segmen proksimal, berkaitan dengan batang. Oleh itu, paha dan lengan sangat pendek, manakala ketinggian duduk hampir normal. Pembangunan intelek dan seksual berada dalam keadaan normal; tangan pendek dan persegi, dengan panjang yang sama dengan empat jari terakhir; kepala itu sangat besar dan bulat, dengan bahagian depan yang menonjol.
Bentuk dwarfisme lain termasuk osteogenesis tidak sempurna (kerdil tulang), mucopolysaccharidosis, sindrom Hurler atau gargoilism, sindrom Morquio, sindrom Virchow-Secke dan sindrom Turner.
rawatan
Untuk mengetahui lebih lanjut: Ubat untuk Rawatan Kerdil
Kemungkinan rawatan adalah subordinat dengan punca asal; pada kanak-kanak dan remaja yang terjejas oleh kerucut pituitari, pertumbuhan semulajadi boleh dipromosikan oleh terapi hormon yang sesuai, khususnya dengan suntikan harian somatotropin (hormon pertumbuhan).
Teknik pembedahan kontroversial gangguan osteogenetik sebaliknya dapat membantu memanjangkan, membetulkan dan menstabilkan kecacatan tulang yang menyertai dwarfisme acondroplastik.
