keluasan
Hemochromatosis adalah penyakit, secara umumnya diwarisi, dicirikan oleh pengumpulan besi yang tidak normal dalam tisu badan. Jika tidak didiagnosis dan dirawat tepat pada waktunya, itu boleh mengakibatkan kerosakan serius kepada organ seperti hati, pankreas, jantung, tetapi juga kepada kelenjar sfera seksual dan sendi.
punca
Bentuk keturunan, jauh lebih kerap, menjejaskan kira-kira satu daripada tiga ratus individu, dengan kelaziman tertentu dalam seks lelaki; umur purata permulaan adalah sekitar 50 tahun.
Seperti yang dijangkakan, manakala individu biasa biasanya menyerap 1-2 gram besi setiap hari, pada pesakit dengan hemochromatosis kuantiti ini meningkat dua kali ganda atau lebih tiga kali ganda; Oleh itu, deposit besi di dalam badan juga meningkat, dari 1-3 gram standard, hingga 20-30 atau lebih gram.
gejala
Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Hemochromatosis
Gejala yang paling ciri hemochromatosis adalah pewarnaan kulit, yang memperoleh warna serupa dengan gangsa (sekali penyakit itu dikenali sebagai bronzino diabetes) dan untuk slate kelabu, dengan perubahan kromatik yang terletak terutamanya di bahagian-bahagian yang tidak dijumpai.
Simptomologi, dalam mana-mana, berkaitan dengan jumlah pengumpulan besi dalam pelbagai tisu dan termasuk: keletihan dan keletihan, sakit sendi, kehilangan libido, sakit perut, hipogonadisme dan peningkatan jumlah hati (hepatomegali), yang boleh melebihi 2kg.
Walau bagaimanapun, dikatakan bahawa gejala-gejala ini sangat perlahan dan progresif, sehingga permulaan klinikal biasanya berlaku selepas 40 tahun dan pada mulanya nuanced cara; selalunya permulaan gejala dijangkakan oleh diagnosis hemochromatosis yang kebetulan dan kasual, contohnya semasa ujian hematologi rutin.
diagnosis
Ia sebenarnya mungkin untuk mendiagnosis penyakit itu melalui ujian darah sederhana; khususnya, unsur-unsur "mata-mata" yang mencerminkan tahap deposit besi dalam tubuh, seperti feritin dan tepu transferrin (sideremia), akan dicari. Tepung transfusiin lebih besar daripada 60% pada lelaki dan 50% pada wanita adalah indeks hemochromatosis yang sangat spesifik dalam subjek tanpa gejala
. Pengesahan diagnostik juga boleh diberikan oleh biopsi hati yang kecil, yang membolehkan penilaian kesihatan organ pada masa yang sama, atau dari ujian lain, termasuk ujian genetik, yang kini dapat mengesan mutasi kecil yang terlibat dalam permulaan penyakit (dengan valens pemeriksaan). Satu perkara penting, dalam mana-mana, adalah lanjutan ujian kepada saudara-mara, untuk mengesahkan di dalamnya beban besi yang akhirnya; ia sebenarnya diketahui bahawa komplikasi hemochromatosis dan prognosis adalah semua yang lebih tidak menguntungkan sebelum permulaan penyakit itu dan diagnosis ditangguhkan.
komplikasi
Organ yang menderita kebanyakan dari pengumpulan besi adalah hati, sehingga dengan kehadiran hemochromatosis risiko penyakit hati, seperti sirosis, fibrosis dan karsinoma, jauh lebih tinggi daripada populasi normal. Risiko yang semakin meningkat dalam peminum biasa, pada mereka yang mengikuti diet yang kaya dengan zat besi (wain merah yang sama mengandunginya dalam jumlah yang banyak), selepas menopause (disebabkan oleh pemberhentian kehilangan haid) atau dengan kehadiran hepatitis virus .
Pada masa yang sama, atau lebih kerap selepas itu, dengan sirosis, pesakit juga boleh menghidap diabetes mellitus, yang mencerminkan perubahan dalam pankreas.
Penjagaan dan rawatan
Untuk mengetahui lebih lanjut: Ubat untuk rawatan hemochromatosis
Rawatan hemochromatosis adalah bertujuan untuk menghilangkan besi berlebihan sebelum ini menyebabkan kerosakan organ tidak dapat dipulihkan, dengan perhatian khusus kepada komplikasi hepatik (fibrosis dan sirosis); dalam hal ini amalan perdarahan berkala (phlebotomy) kekal sebagai asas terapi. Setiap 500 ml darah dikeluarkan, sebenarnya, 250 mg besi unsur dihapuskan, pada masa yang sama merangsang sumsum tulang untuk mengingati jumlah mineral yang sama dari deposit (diperlukan untuk erythropoiesis, iaitu untuk sintesis sel darah merah baru). Kekerapan pendarahan, yang lebih tinggi pada prinsipnya (1-2 pengeluaran mingguan), kemudian menjalani rarefaction (3-4 per tahun), yang bagaimanapun membolehkan untuk mencegah pengumpulan semula besi.
Bagi pesakit dengan hemochromatosis terdapat kemungkinan melakukan terapi chelation, dengan mengambil ubat-ubatan (yang paling terkenal adalah desferrioxamine) yang mampu menggabungkan besi dan memudahkan penghapusan kencing; Keberkesanannya dalam mempromosikan pengerahan besi dari deposit kurang daripada pendarahan, tetapi mereka adalah salah satu alternatif yang berguna sedikit di hadapan anemia (yang mewakili kontra yang jelas terhadap phlebotomy). Dengan kehadiran hemochromatosis, pendekatan diet melibatkan pengurangan drastik makanan kaya dengan besi (daging merah, daging, kerang) dan abstention dari alkohol (larangan penting untuk mencegah atau memperlambat evolusi kerusakan hati); pada masa yang sama pengambilan seluruh makanan dan sayur-sayuran akan digalakkan, yang - berkat kandungan serat dan fitat yang tinggi - mengurangkan penyerapan zat besi usus.
