Xeroderma Pigmentoso - Gejala, Diagnosis, Penyembuhan

Gejala dan Komplikasi

Gejala pigmentos xeroderma adalah:

• Kulit, khususnya bahagian-bahagian yang terdedah kepada cahaya matahari
• Mata
• Sistem saraf

Oleh kerana ia adalah penyakit kongenital, tanda-tanda awal penyakit mula muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan: hanya dua tahun, kanak-kanak sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet dari sinar matahari.

KULIT: GEJALA DAN TANDA

Gejala utama pigmentosus xeroderma berlaku di dalam kulit. Pesakit menunjukkan:

• Fotoensitiviti (iaitu reaksi berlebihan kulit kepada cahaya matahari)
• Kecenderungan kepada tan mudah, walaupun selepas pendedahan ringkas
• Banyak freckles sudah dalam tahun-tahun pertama kehidupan
• Kecenderungan yang tinggi terhadap kanser kulit
• xerodermia
• poikiloderma

Seorang anak yang sihat, pada tahun-tahun pertama kehidupan, mendapat tan dengan kesulitan dan hampir tidak pernah mempunyai bintik-bintik. Seorang kanak-kanak dengan xeroderma pigmentosus, sebaliknya, amat sensitif terhadap sinaran UV ( photosensitivity ) dan tertakluk kepada tan cepat dan penampilan banyak bintik-bintik, terutamanya di kawasan kulit yang terdedah kepada matahari. The photosensitivity dan pigmentasi kulit yang mudah adalah ciri-ciri yang pastinya tidak disedari, kerana orang-orang yang terkena menunjukkan kemerahan yang ganas dan lesi pada kulit, walaupun selepas pendedahan ringkas kepada matahari.

Dalam beberapa tahun kemudian, pesakit mengembangkan xerodermia atau kekeringan dan mudah mengelupas kulit, dan poichilodermia, iaitu hiperpigmentasi beberapa kawasan kulit.

Akhir sekali, kanser kulit adalah tanda-tanda yang paling dramatik, juga kerana mereka tidak membiarkan mana-mana individu dengan xeroderma pigmentosum. Mereka sangat awal dan boleh membuat penampilan mereka pada pesakit yang tidak cukup melindungi diri mereka dari matahari, seawal tahun ke-8 hingga ke-10. Bidang-bidang tubuh yang paling terkena kanser ialah muka, bibir, kelopak mata, kulit kepala dan ujung lidah.

Kenapa ia dipanggil xeroderma pigmentoso?

Istilah xeroderma pigmentoso disebabkan oleh dua tanda penyakit klinikal tipikal penyakit ini: xerodermia dan kecenderungan tan mudah (iaitu pigmentasi kulit mudah).

MATA: GEJALA DAN TANDA-TANDA

Mata seseorang penderita pigmentoso xeroderma sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet dari matahari; Ini kerana, seperti kulit, mereka kurang mendapat perlindungan. Atas sebab yang sama, mereka menunjukkan fotophobia dan keradangan konjunktiva ( konjungtivitis ) dan kornea ( keratitis ). Mereka juga merah, sangat teriritasi dan terdedah kepada tumor okular (malignan dan tidak malignan).

Kelopak mata, selain mengembangkan kanser kulit, pigmen dengan cara yang luar biasa, kehilangan bulu mata sepenuhnya, menjadi atropik dan dipengaruhi oleh ektropion atau entropion .

Secara ringkasnya, tanda-tanda dan tanda-tanda ocular adalah:

• Fotofobia
• Keradangan konjunktiva
• Keratitis (keradangan kornea)
• Kemerahan dan kerengsaan mata
• Tumor okular (malignan dan tidak malignan)
• Kanker kulit kelopak mata
• Kehilangan bulu mata
• Atrofi kelopak mata, dengan fenomena ektropion atau entropion

SISTEM NERVOUS: GEJALA DAN TANDA

Kira-kira 30% orang dengan xeroderma pigmentosus mempunyai gangguan neurologi. Ini adalah gejala yang sangat berbeza, dari microcephaly hingga kehilangan pendengaran sensorineural, dari kekurangan koordinasi kepada kesukaran pergerakan.

Jadual berikut meringkaskan tanda-tanda neurologi khas pigmentosum xeroderma.

Manifestasi pigmentosum xeroderma pada tahap neurologi:

• Mengurangkan atau gagal refleks tendon dalam
• Pekak sensorineural (iaitu disebabkan kekurangan penghantaran akustik isyarat saraf antara telinga dan otak)
• Penurunan fungsi kognitif
• epilepsi
• microcephaly
• Kehilangan penyelarasan
• Kesukaran bergerak, walaupun hanya berjalan
• Kesukaran bercakap dan menelan

KOMPLIKASI

Kami telah bercakap mengenai tumor kutaneus dan okular. Bagaimanapun, ini bukan satu-satunya komplikasi pigmentosum xeroderma sahaja. Pesakit, pada hakikatnya, biasanya terdedah kepada banyak kanser lain: misalnya, pada peringkat rongga buccal, paru-paru dan organ-organ dalaman.

Motivasi itu dikaitkan, seperti kerosakan pada kulit dan mata, kegagalan untuk memperbaiki DNA yang rosak, yang mempengaruhi semua sel tubuh, bukan hanya yang terkena sinar UV.

Tambahan lagi, terdapat kepekaan yang lebih besar terhadap asap rokok (walaupun pasif) dan mutagen kimia, walaupun yang biasa.

Atas sebab-sebab ini, individu sakit tidak mempunyai jangka hayat yang panjang dan mesti memberi perhatian maksimum kepada masa yang mereka luangkan di bawah sinar matahari dan dalam persekitaran yang tercemar tertentu.

diagnosis

Diagnosis xeroderma pigmentoso berdasarkan pemeriksaan klinikal tanda-tanda yang ditunjukkan oleh pesakit. Sebaliknya, tidak seperti yang kita katakan, seperti yang telah kita katakan, manifestasi kutaneus (kemerahan, lesi, rupa bintik-bintik pada usia lembut, xerodermia, dan sebagainya) dan ocular (keratitis, ketiadaan bulu mata, dll) jelas dan tegas.

DARAH DIAGNOSIS

Diagnosis awal adalah sangat penting, kerana pengenalan awal pigmentos xeroderma dapat menunda, sejauh mungkin, timbulnya kanser kulit dan komplikasi lain.

Ia cukup mudah untuk mengesan penyakit ini pada kanak-kanak, kerana penampilan freckles pada usia 2 adalah agak luar biasa.

Dalam kes-kes ini, dan pada kecurigaan yang sedikit, anda perlu menghubungi doktor dermatolog anda dengan segera.

PEPERIKSAAN LABORATORIUM

Ujian makmal, dilakukan jika xeroderma pigmentosus disyaki, adalah biopsi kulit . Pada sampel kulit, sebenarnya, kemungkinan melakukan penyiasatan biologi molekul, yang menunjukkan keupayaan sel kulit memperbaiki kerusakan DNA.

ADALAH UJIAN GENETIK?

Ujian genetik, pada masa ini mungkin, hanya melibatkan dua jenis pigmentos xeroderma: XPA dan XPC. Untuk mengenali jenis pigmen lain xeroderma, ujian molekul digunakan, yang tidak diklasifikasikan sebagai ujian genetik.

DIAGNOSIS PRESATAL

Sekiranya seorang wanita hamil menganggapnya sesuai, ia juga mungkin untuk menjalankan ujian pranatal (selepas mengambil cecair amniotik ), untuk mengetahui sama ada kanak-kanak dipengaruhi oleh pigmen xeroderma atau tidak. Walau bagaimanapun, memandangkan jarang penyakit dan risiko yang terlibat dalam mengambil cecair amniotik, doktor menasihatkan terhadap ujian diagnostik ini.

rawatan

Malangnya, tiada ubat untuk pigmentosum xeroderma. Sebenarnya, rawatan terapeutik hanya boleh dianggap sebagai lebih daripada penangguhan untuk merangkumi gejala, yang bukan rawatan khusus.

Titik asas terapi adalah:

• Elakkan pendedahan kepada sinaran ultraviolet dari matahari
• Pemantauan berterusan oleh pesakit keadaan kesihatannya sendiri
• Dadah untuk mengawal gejala
• Campur tangan pembedahan terhadap tumor yang lebih besar dan lebih parah
• Sokongan psikologi

MENGHIDUPKAN PENDEDAHAN DENGAN RAYU UV

Untuk mengelakkan pendedahan cahaya matahari sebanyak mungkin, pesakit dinasihatkan untuk tidak keluar pada waktu siang hari, tetapi hanya pada waktu petang, apabila matahari telah turun;

memakai pakaian, topi dan cermin mata yang sama sekali meliputi; untuk mengekalkan potongan rambut sederhana-panjang; untuk menyebarkan krim perlindungan matahari secara teratur pada kulit; untuk memohon, di tingkap rumah, cermin mata anti-UV khas; untuk menukar mentol lampu di rumah yang mengeluarkan sinaran UV dengan lampu khas, yang tidak memancarkan sebagainya.

Orang yang menderita xeroderma pigmentoso, yang mengikuti tanda-tanda ini, boleh mengembangkan kekurangan vitamin D, yang kehadirannya di dalam tubuh manusia adalah disebabkan oleh cahaya matahari.

PEMANTAUAN SAMPINGAN

Kami mengesyorkan pemeriksaan berkala dengan pakar yang berbeza untuk melihat kemajuan penyakit. Setiap 3 bulan atau lebih, adalah baik bagi pesakit untuk melihat seorang pakar dermatologi untuk mengawal kulit.

Ia juga bersesuaian, maka, sekurang-kurangnya sekali setahun, menjalani pemeriksaan oftalmologi, untuk memantau keadaan mata.

Akhir sekali, tahap neurologi, pendengaran dan vitamin D tidak boleh dilupakan.

RAWATAN PHARMACOLOGI

• Mengambil suplemen vitamin D

  Mereka digunakan untuk menangani kekurangan yang tidak dapat dielakkan dari vitamin ini yang disatukan oleh tubuh kita terima kasih kepada cahaya matahari.

• Krim Emolien

  Mereka berkhidmat terhadap xerodermia.

• Air tiruan

  Mereka berkhidmat terhadap kekeringan mata.

• Isotretinoin lisan

  Ia adalah ubat untuk jerawat muda. Mengurangkan fotosensitif dan memberikan perlindungan terhadap kemerahan dan kerengsaan kulit. Walau bagaimanapun, penggunaan harus dihadkan kerana kesan sampingan.

SURGERY

Tumor kulit dan xerodermia sering memerlukan intervensi pembedahan / estetik pada kulit pesakit. Campur tangan ini terdiri daripada pemindahan kulit, melalui dermatome, dan dalam campur tangan dermabrasion . Pemilihan waktu yang paling sesuai untuk campur tangan adalah untuk ahli dermatologi, yang akan membuat penilaian yang saksama tentang risiko dan manfaat operasi.

Perhatian yang sama juga disediakan untuk keratit. Transplantasi kornea, sebenarnya, dilakukan, apabila keradangan kornea sangat serius.

SOKONGAN PSIKOLOGIK

Individu dengan xeroderma pigmentoso sering mengalami kemurungan . Antara sebab-sebab penderitaan psikologi, ada pasti sekatan tingkah laku, yang mana pesakit mesti mematuhi dengan teliti, aspek estetika dan, dalam beberapa kes, gangguan neurologi.

Dalam situasi ini, sokongan psikologi dan kedekatan keluarga dan sahabat rapat adalah asas.

prognosis

Prognosis pigmentos xeroderma tidak pernah positif. Malah, sesiapa yang terjejas adalah ditakdirkan, lambat laun, untuk mengembangkan beberapa bentuk kanser, khususnya kulit dan mata.

Tambahan pula, pematuhan ketat beberapa perilaku tertentu, seperti tidak pernah meninggalkan hari, dan aspek estetik, diubah oleh gangguan fotosensitif dan gangguan okular, secara signifikan mempengaruhi kualiti hidup.

Malangnya, rawatan pada masa ini tidak memberikan hasil yang menyembuhkan pesakit, tetapi hanya mengurangkan gejala. Nasihat, yang biasanya diberikan kepada ahli keluarga dalam kes-kes ini, adalah untuk tetap dekat dengan pesakit, memberikan dia sokongan psikologi dan membantu beliau dalam menjaga dirinya.