keluasan
Penyakit Huntington adalah penyakit yang dahsyat, keturunan dan neurodegenerative, yang pada masa ini tiada ubat. Secara perlahan tetapi secara beransur-ansur, penyakit Huntington mengurangkan keupayaan untuk berjalan, bercakap dan membuat alasan. Akhirnya, mereka yang menderita penyakit Huntington menjadi sangat bergantung kepada orang lain untuk menjaga mereka.
Adalah dianggarkan bahawa 3 - 10 individu terjejas setiap 100, 000 mata pelajaran di Eropah Barat dan Amerika Utara. Pada amnya usia permulaan bervariasi antara 30 dan 50 tahun dan kematian berlaku 15-20 tahun selepas permulaan penyakit. Ia juga boleh menjejaskan kanak-kanak (juvenile Huntington); dalam kes ini, subjek-subjek yang terjejas jarang berjaya mencapai dewasa.
Penyakit Huntington memberi kesan kepada lelaki dan wanita secara sama rata dan tidak membezakan antara kaum.
gejala
Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala penyakit Huntington
Terdapat beberapa gejala yang menimpa pesakit dengan penyakit Huntington; gejala awal mungkin melibatkan kemahiran kognitif atau motor dan termasuk kemurungan, perubahan mood, kelalaian, kelenturan, kontraksi sukarela (kekurangan) dan kekurangan koordinasi. Dengan perkembangan penyakit, kepekatan dan ingatan jangka pendek berkurangan, sementara pergerakan kepala, batang dan anggota badan meningkat. Keupayaan untuk berjalan, untuk bercakap dan menelan secara progresif, sehingga individu dengan penyakit Huntington tidak dapat lagi menjaga dirinya. Kematian sering berlaku akibat komplikasi seperti kejutan, jangkitan atau serangan jantung.
genetik
Pada tahun 1993, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Huntington ditemui, yang melibatkan gen dominan autosomal dengan penetrasi yang tidak lengkap tetapi sangat tinggi, yang terletak pada kromosom 4. Kod gen ini untuk protein, yang dipanggil huntingtin atau HTT, yang fungsinya masih tidak diketahui dan yang umumnya terdapat dalam sitoplasma. Telah diperhatikan bahawa bentuk mutasi huntingtin mengandungi rantai rantai yang dibentuk oleh residu glutamin lebih lama daripada yang ada dalam protein biasa. Sebenarnya, dalam gen yang tidak mutasi, kodon yang kod untuk glutamin (CAG), diulang 19-22 kali, manakala dalam gen yang bermutasi terdapat pengulangan sehingga 48 kali atau lebih. Ini akan menyebabkan penyingkiran residu glutamin yang terletak di bahagian terminal NH2 protein huntingtin.
Selanjutnya, walaupun protein bermutasi diungkapkan di dalam badan, kemerosotan selular berlaku lebih banyak di otak. Malah, penyakit Huntington dicirikan oleh kemerosotan neuron nukleus caudate, sebuah wilayah ganglia (atau nukleus) asas yang bertanggungjawab untuk mengawal pergerakan sukarela.
Memperdalam: Ganglia asas, fungsi Striatum dan Neuropatologi penyakit Huntington
rawatan
Terapi farmakologi mempunyai makna simptomatik dan tidak mempengaruhi evolusi penyakit atau proses degeneratifnya. Sebagai contoh, antagonis dopamin boleh digunakan untuk melegakan gerakan koreograf. Walau bagaimanapun, penggunaannya terhad disebabkan oleh kesan yang tidak diingini seperti sedasi dan kemurungan. Narkoba Antiparkinson, sebaliknya, dapat mempengaruhi pengaruh remaja yang didominasi oleh kekakuan. Gangguan psikotik mungkin memerlukan rawatan psychopharmacological yang mencukupi (neuroleptics, garam litium), manakala gejala depresif dapat dilemahkan oleh penggunaan ubat tertentu (antidepresan tricyclic, serotonin).
Walaupun terdapat banyak kajian klinikal yang dilakukan sejak sepuluh tahun yang lalu, sehingga kini tiada ubat telah terbukti berkesan dalam kajian plasebo rawak dalam rawatan penyakit Huntington. Fasa klinikal sangat menuntut, terutamanya kerana penyakit ini mempunyai perkembangan yang perlahan dan heterogeniti klinikal yang luas. Terdapat skala penilaian terhadap penyakit Huntington dan mereka hampir sama di semua klinik. Penembusan lengkap penyakit dan ketersediaan ujian genetik ramalan, menawarkan peluang untuk mencuba rawatan semasa peringkat awal penyakit. Pada masa ini kajian ini bertujuan untuk mencari biormarcators perubahan, sensitif dan stabil, untuk campur tangan dalam manifestasi pertama penyakit.
Pada masa ini, teknik neuroimaging telah menawarkan biomarker terbaik semasa fasa prodromal (yang mendahului gejala klinikal penyakit); mereka juga menyediakan hubungan antara mereka yang terapi yang dijalankan ke atas model haiwan dan manusia. Seperti yang disebutkan, atrofi striatum adalah awal dan berlanjutan semasa perjalanan penyakit. Ia juga telah menunjukkan bahawa bahagian otak lain seperti struktur subkortikal dan kortikal masalah putih terjejas dalam tempoh prodromal.
Melalui penggambaran fungsional, ia juga boleh mengenal pasti beberapa kelainan pada individu semasa tempoh prodromal. Teknik ini juga boleh menjadi sensitif yang cukup untuk mengenal pasti penyelewengan struktur atau perubahan tingkah laku yang dikesan.
Akhirnya, pengenalpastian biomarker molekul, seperti laktat atau produk lain daripada tekanan selular, boleh dibenarkan terima kasih kepada teknik spektroskopi resonans magnetik.
Penyakit Huntington dan reseptor Cannabinoid »
