Tatal ke bawah halaman untuk membaca jadual ringkasan pada ataxia.
ataxia | Gangguan konsisten dalam kekurangan koordinasi otot, yang menjadikan sukar untuk melakukan gerakan sukarela: ataxia menyebabkan ketidakmampuan progresif bergerak, sering dikaitkan dengan sakit otot |
Ciri umum ataxia |
|
Penurunan ataxia | Onset: beberapa manifestasi ataxik yang semakin merosot Evolusi: dinyatakan ataxia di kaki dan lengan Kemerosotan: kemerosotan suara dan artikulasi ucapan, otot, pendengaran dan penglihatan |
Ataxia dan sindrom ataxik |
|
Ataxia: indeks kejadian | Itali: kira-kira 5, 000 orang yang menderita ataxia 4.5-6.4 subjek terjejas setiap 100, 000 individu sihat |
Ataxia dan penyakit yang berkaitan | Ketidakhadiran, kesukaran menelan, penyelarasan dan kelambatan pergerakan mata, pergerakan kepala yang tidak terkawal dan tidak sengaja kepala, batang dan bahagian bawah / bahagian atas, kehilangan ingatan, gangguan jantung dan komplikasi bronkopulmonari |
Klasifikasi umum ataxia |
|
Klasifikasi ataxia mengikut tapak anatomi yang terjejas |
|
Ataxias keturunan dan sekunder |
|
Klasifikasi ataxias cerebellar berdasarkan umur pada permulaan |
|
Klasifikasi ataxias cerebellar mengikut faktor-faktor yang mencetuskan |
|
Penghantaran genetik ataxia | Penghantaran dominan autosomal: ibu bapa terjejas oleh ataxia yang dominan → penghantaran gen yang bermutasi kepada kanak-kanak Penghantaran reseson autosomal: pembawa sihat penyakit ini → penghantaran ataxia kepada kanak-kanak |
Ataxia: gejala | Manifestasi onset bergantung kepada keparahan patologi ataxik dan, di atas semua, atas sebab pencetus Faktor umum dalam semua bentuk ataksik: degenerasi perlahan, progresif dan tidak dapat dihalang gejala ataxik
|
Ataxia: komplikasi | Ataxia: pengintip neoplasma mungkin Kemungkinan jantung, pernafasan, degenerasi menelan |
Ataxia: sebab | Mutasi kod genetik gen: perubahan CNS (serangan ke atas cerebellum) Ataxia: akibat daripada patologi yang lebih atau kurang serius: jangkitan, keracunan dadah, alkohol atau bahan kimia, sklerosis berganda dan penyakit demyelinating, patologi neurovegetative, neoplasma malignan, emboli, anemia sel sabit, masalah vaskular secara amnya dan lesi dalam lajur dorsal |
Ataxia: diagnosis | Diagnosis ataxia terutamanya klinikal dan gejala. Pilihan diagnostik:
|
Ataxia: terapi dan pemulihan | Tiada terapi farmakologi yang berkesan dalam ataxia jenis neurologi-otot
|
Ataxia Friedreich | Penerangan : gangguan pergerakan degeneratif yang paling terkenal, anomali genetik dengan penghantaran autosomal-resesif yang bertanggungjawab terhadap kerosakan yang progresif dan tidak dapat dielakkan ke sistem saraf pusat dan persisian Indeks insiden Kira-kira 100, 000 orang sakit dari ataxia ini, di mana 1, 200 adalah bahasa Itali Genetik molekul Gen terpencil yang bertanggungjawab terhadap ataxia Frefreich: FXN atau X25 gejala Onset : subjek yang terjejas tidak dapat mengekalkan postur yang betul untuk tempoh yang lama Perkembangan penyakit : gangguan dalam melakukan aktiviti paling mudah, seperti makan, bercakap, menulis, dll. Kemerosotan dan komplikasi : penyakit jantung yang teruk, scoliosis, kaki kosong, peningkatan kadar jantung, elektrokardiogram dan dinding septum yang diperbesarkan Diagnosis dan terapi
|
Cerebellar ataxia | Keterangan : bentuk cerebellar bingkai gangguan neurodegeneratif, bertanggungjawab terhadap penyelarasan motor progresif anggota bawah dan bahagian atas, pergerakan gelombang okular yang tidak sukar dan kesukaran untuk mengartikulasikan perkataan Pengelasan :
Onset : defisit berjalan dan postur, dan dengan kesukaran dalam menyelaraskan pergerakan bersama Evolusi penyakit: kerosakan pada mata (atrofi optik, nystagmus, keabnormalan murid, retinitis pigmentosa, ophthalmoplegia dll) Gejala-gejala lain: hipoplasia serebrum, hyporeflexia, asma, emfisema, kekejangan otot, diabetes, defisit pertuturan dan gangguan tingkah laku Punca : Penyebab penghantaran ataxia cerebellar terletak pada genetik dan mutasi gen Penyakit hipotetik yang berkaitan: Kekurangan vitamin E, hypogonadotropic hypogonadism, penyakit seliak, neoplasma, lesi radang dan vaskular yang menjejaskan cerebellum diagnosis:
Rawatan yang berkesan belum dikenalpasti. Terapi paliatif penting (contohnya fisioterapi) |
Charcot-Marie-Tooth Ataxia | Penerangan : ia adalah salah satu penyakit keturunan neurologi keluarga: pertama sindrom mempengaruhi saraf, maka, dengan induksi, ia juga merosakkan otot dan tapak lain badan Insiden : penyakit yang jarang berlaku, yang bagaimanapun mewakili ataksia neurologi yang paling luas yang diwarisi. Menghadapi 36 kes setiap 100, 000 sihat Istilah dan sinonim:
Memandangkan heterogeneity gangguan yang diperolehi dari penyakit, bentuk ataxik Charcot-Marie-Tooth telah diklasifikasikan kepada lima kumpulan besar, seterusnya dibezakan ke dalam subkategori lain Diagnosis dan terapi Diagnosis menonjolkan:
|