kesihatan sistem saraf

Ataxia secara ringkas: Ringkasan pada ataxia

Tatal ke bawah halaman untuk membaca jadual ringkasan pada ataxia.

ataxia Gangguan konsisten dalam kekurangan koordinasi otot, yang menjadikan sukar untuk melakukan gerakan sukarela: ataxia menyebabkan ketidakmampuan progresif bergerak, sering dikaitkan dengan sakit otot
Ciri umum ataxia
  • Pergerakan lebar yang dikurangkan atau berlebihan
  • Tidak mantap, tidak pasti dan berjalan lurus
  • Kekejangan serentak dan penguncupan berkas otot antagonistik
  • Kecederaan pada cerebellum, saraf tunjang dan saraf periferal
Penurunan ataxia Onset: beberapa manifestasi ataxik yang semakin merosot

Evolusi: dinyatakan ataxia di kaki dan lengan

Kemerosotan: kemerosotan suara dan artikulasi ucapan, otot, pendengaran dan penglihatan

Ataxia dan sindrom ataxik
  1. Sindrom Ataxic: set membatalkan penyakit pergerakan genetik
  2. Ataxia: gejala kardinal sindrom ataxik
Ataxia: indeks kejadian Itali: kira-kira 5, 000 orang yang menderita ataxia

4.5-6.4 subjek terjejas setiap 100, 000 individu sihat

Ataxia dan penyakit yang berkaitan Ketidakhadiran, kesukaran menelan, penyelarasan dan kelambatan pergerakan mata, pergerakan kepala yang tidak terkawal dan tidak sengaja kepala, batang dan bahagian bawah / bahagian atas, kehilangan ingatan, gangguan jantung dan komplikasi bronkopulmonari
Klasifikasi umum ataxia
  • Limb ataxia: didiagnosis pada pesakit dalam kedudukan statik
  • Ataxic March: muncul semasa pergerakan
Klasifikasi ataxia mengikut tapak anatomi yang terjejas
  • Cerebellar ataxia
  • Otak ataxia
  • Ataxia sensitif
  • Atatomi Labyrinthine
Ataxias keturunan dan sekunder
  1. Ataxias sekunder: disebabkan oleh trauma, jangkitan virus, penyalahgunaan dadah atau alkohol, dan pendedahan berulang kepada radiasi.
  1. Ataxias herediter:
  • Ataxia Friedreich
  • Ataxias spino-cerebellar
  • Ataxia Telangiectatic
  • Ataxia sensitif
  • Charcot-Marie ataxia
  • Atrofi Cerebellar
Klasifikasi ataxias cerebellar berdasarkan umur pada permulaan
  • Ataxia-teleagectasia dan sindrom Hypoxic-ischemic (secara umumnya, terdapat dalam dua tahun kanak-kanak)
  • Ataxia cerobellar yang domosomal, ataxia Friedreich (antara umur 2 dan 5 tahun)
  • Ataxia spina-cerebellar, tipikal remaja
Klasifikasi ataxias cerebellar mengikut faktor-faktor yang mencetuskan
  • Ataxia dari sebab-sebab neoplastik dan preneoplastik
  • Ataxia dari penyebab degeneratif dan neurodegeneratif
  • Jangkitan ataxia
  • Ataxia dihasilkan oleh defisit metabolik
  • Ataxia dari mabuk dadah
Penghantaran genetik ataxia Penghantaran dominan autosomal: ibu bapa terjejas oleh ataxia yang dominan → penghantaran gen yang bermutasi kepada kanak-kanak

Penghantaran reseson autosomal: pembawa sihat penyakit ini → penghantaran ataxia kepada kanak-kanak

Ataxia: gejala Manifestasi onset bergantung kepada keparahan patologi ataxik dan, di atas semua, atas sebab pencetus

Faktor umum dalam semua bentuk ataksik: degenerasi perlahan, progresif dan tidak dapat dihalang gejala ataxik

  1. Onset: pergerakan anggota badan, tangan dan kaki yang tidak teratur
  2. Evolusi penyakit: modulasi verbal, aliran pesakit yang semakin tidak stabil dan tidak menentu, kurang dikawal pergerakan anggota badan
  3. Kemerosotan: penglibatan otot pernafasan dan menelan, komplikasi jantung yang serius dan kematian
Ataxia: komplikasi Ataxia: pengintip neoplasma mungkin

Kemungkinan jantung, pernafasan, degenerasi menelan

Ataxia: sebab Mutasi kod genetik gen: perubahan CNS (serangan ke atas cerebellum)

Ataxia: akibat daripada patologi yang lebih atau kurang serius: jangkitan, keracunan dadah, alkohol atau bahan kimia, sklerosis berganda dan penyakit demyelinating, patologi neurovegetative, neoplasma malignan, emboli, anemia sel sabit, masalah vaskular secara amnya dan lesi dalam lajur dorsal

Ataxia: diagnosis Diagnosis ataxia terutamanya klinikal dan gejala. Pilihan diagnostik:
  • Manuver Romberg
  • Ujian molekul
  • CT (computed tomography)
  • MRI (atau MRI)
  • SPECT (Tomografi Berkompleks Tunggal Tunggal)
Ataxia: terapi dan pemulihan Tiada terapi farmakologi yang berkesan dalam ataxia jenis neurologi-otot
  • Pemulihan: objektif
    • Mengembalikan perubahan motor
    • Memantau gerakan kinetik patologi
    • Meningkatkan tahap kesabaran pesakit dan harga diri
Hipotesis terapi untuk meningkatkan ataxia Friedreich: pentadbiran besi chelators dan antioksidan
Ataxia Friedreich Penerangan : gangguan pergerakan degeneratif yang paling terkenal, anomali genetik dengan penghantaran autosomal-resesif yang bertanggungjawab terhadap kerosakan yang progresif dan tidak dapat dielakkan ke sistem saraf pusat dan persisian

Indeks insiden

Kira-kira 100, 000 orang sakit dari ataxia ini, di mana 1, 200 adalah bahasa Itali

Genetik molekul

Gen terpencil yang bertanggungjawab terhadap ataxia Frefreich: FXN atau X25

gejala

Onset : subjek yang terjejas tidak dapat mengekalkan postur yang betul untuk tempoh yang lama

Perkembangan penyakit : gangguan dalam melakukan aktiviti paling mudah, seperti makan, bercakap, menulis, dll.

Kemerosotan dan komplikasi : penyakit jantung yang teruk, scoliosis, kaki kosong, peningkatan kadar jantung, elektrokardiogram dan dinding septum yang diperbesarkan

Diagnosis dan terapi

  • Diagnosis molekul (untuk mengenal pasti gen yang bermutasi)
  • Imbasan MRI
  • Peperiksaan neurofisiologi
  • Ujian makmal
  • Pemantauan glukosa darah tahunan atau separuh tahunan
  • Pentadbiran spesifik farmakologi tertentu (dalam kes masalah jantung)
Cerebellar ataxia Keterangan : bentuk cerebellar bingkai gangguan neurodegeneratif, bertanggungjawab terhadap penyelarasan motor progresif anggota bawah dan bahagian atas, pergerakan gelombang okular yang tidak sukar dan kesukaran untuk mengartikulasikan perkataan

Pengelasan :

  • Ataxia cerebellar dengan transmisi autosomal-dominan: menjejaskan 0.8-3.5 subjek per 100, 000 individu yang sihat. Meningkat sekitar 30-50 tahun
  • Ataxia cerebellar dengan transmisi autosomal-resesif: menjejaskan kira-kira 7 kes bagi 100, 000 individu yang sihat. Ia bermula pada umur 20 tahun
Symptomatology :

Onset : defisit berjalan dan postur, dan dengan kesukaran dalam menyelaraskan pergerakan bersama

Evolusi penyakit: kerosakan pada mata (atrofi optik, nystagmus, keabnormalan murid, retinitis pigmentosa, ophthalmoplegia dll)

Gejala-gejala lain: hipoplasia serebrum, hyporeflexia, asma, emfisema, kekejangan otot, diabetes, defisit pertuturan dan gangguan tingkah laku

Punca :

Penyebab penghantaran ataxia cerebellar terletak pada genetik dan mutasi gen

Penyakit hipotetik yang berkaitan:

Kekurangan vitamin E, hypogonadotropic hypogonadism, penyakit seliak, neoplasma, lesi radang dan vaskular yang menjejaskan cerebellum

diagnosis:

  • Pemeriksaan neurologi
  • Imbasan MRI
  • Analisis darah
  • Ujian molekul
terapi:

Rawatan yang berkesan belum dikenalpasti. Terapi paliatif penting (contohnya fisioterapi)

Charcot-Marie-Tooth Ataxia Penerangan : ia adalah salah satu penyakit keturunan neurologi keluarga: pertama sindrom mempengaruhi saraf, maka, dengan induksi, ia juga merosakkan otot dan tapak lain badan

Insiden : penyakit yang jarang berlaku, yang bagaimanapun mewakili ataksia neurologi yang paling luas yang diwarisi. Menghadapi 36 kes setiap 100, 000 sihat

Istilah dan sinonim:

  • CM (Charcot-Marie),
  • HMSN (Motor keturunan dan Sensor Neuropati)
  • PMA (Atrofi Muscolar Peroneal atau Progresif)
  • Neuropati deria motor keturunan
gejala:
  • Hipersensitiviti taktil dan kehilangan nada otot kaki (jenis 1A Charcot-Marie-Gigi ataxia)
  • Kurangnya penyakit degenerasi yang progresif dan tidak dapat dihalang
  • Simptom-simptom yang kurang kerap: tangan seperti cakar dan kecacatan tangan umum, pemendekan tendon, kehilangan keseimbangan, motor yang tidak diselaraskan, isflexia (kekurangan refleks), sakit osteo-otot, gangguan saraf dan atrofi otot
pengelasan:

Memandangkan heterogeneity gangguan yang diperolehi dari penyakit, bentuk ataxik Charcot-Marie-Tooth telah diklasifikasikan kepada lima kumpulan besar, seterusnya dibezakan ke dalam subkategori lain

Diagnosis dan terapi

Diagnosis menonjolkan:

  • Atrofi otot simetris yang melibatkan otot kaki, fibula dan ekstensor biasa jari
  • Lumpuh kaki dan tangan
  • Hiperplasia sel Schwann
  • Perubahan sarung myelin
  • Tisu penghubung yang semakin tebal
Terdapat juga ubat yang pasti dalam atcacic Charcot-Marie-Gigi.