keluasan
Atrofi otot tulang belakang, atau SMA, adalah penyakit sistem saraf yang memberi kesan kepada neuron motor yang menyebabkan kelemahan otot badan yang progresif.
SMA tidak selalu hadir dengan cara yang sama: sebenarnya, ada bentuk yang lebih serius, yang menyebabkan kematian prematur pesakit, dan bentuk yang kurang serius, yang boleh hidup bersama.
Untuk diagnosis yang betul, ujian genetik diperlukan, yang menganalisis warisan kromosom individu di bawah peperiksaan.
Malangnya, atrofi otot tulang belakang tidak sembuh; satu-satunya tindak balas yang ada adalah untuk melambatkan perkembangan penyakit (tidak dapat dielakkan).
Peringatan peringatan genetik
Sebelum menggambarkan atrofi otot tulang belakang, adalah berguna untuk membuat rujukan ringkas kepada beberapa konsep utama.
Apakah DNA? Ia adalah warisan genetik di mana ciri-ciri fizikal, kecenderungan, kualiti fizikal, watak, dan lain-lain ditulis. daripada organisma hidup. Ia terkandung dalam semua sel badan yang mempunyai nukleus, kerana ia berada di dalamnya.
Apakah kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktur di mana DNA dianjurkan. Sel-sel manusia mengandungi, dalam nukleusnya, 23 pasangan kromosom homolog (22 jenis bukan seksual autosomal dan beberapa jenis seksual); setiap pasangan berbeza daripada yang lain, kerana ia mempunyai urutan gen khusus.
Apakah gen? Mereka membentang pendek, atau urutan, DNA dengan makna asas biologi: dari mereka, sebenarnya, protein diperoleh, iaitu, molekul biologi asas untuk hidup. Dalam gen, terdapat "tertulis" sebahagian daripada apa yang kita dan apa yang kita akan menjadi.
Apakah mutasi genetik? Ia adalah kesilapan dalam urutan DNA yang membentuk gen. Kerana kesilapan ini, protein yang dihasilkan adalah rosak atau tidak sepenuhnya. Dalam kedua-dua kes, kesannya boleh merosakkan kedua-duanya untuk hayat sel, di mana mutasi itu berlaku, dan untuk organisma dalam keseluruhannya. Penyakit kongenital dan neoplasma (atau tumor) bertanggungjawab untuk satu atau lebih mutasi genetik.
Apakah atrofi otot tulang belakang?
Atrofi otot tulang belakang, yang juga dikenali sebagai SMA, adalah penyakit genetik yang mempengaruhi neuron motor sistem saraf pusat (terutama yang saraf tunjang) yang mengakibatkan hilangnya kawalan otot badan yang progresif.
Terdapat lebih kurang bentuk bentuk SMA.
Dalam pesakit yang teruk, pergerakan yang paling mudah, seperti berjalan atau bergerak lengan, fungsi pernafasan, berdiri dan menelan makanan, pada mulanya, sukar dan, maka, benar-benar mustahil.
Walau bagaimanapun, dalam pesakit yang kurang serius, hanya kemahiran motor dan berdiri secara amnya diubah, jadi mungkin untuk hidup dengan penyakit ini.
MOTONEURONI DAN SMA
Rajah: Atrofi otot tulang belakang adalah disebabkan oleh kemerosotan neuron motor, terletak pada tahap saraf tunjang dan tepat pada koresponden tanduk ventral.
Motonuron, atau neuron motor, adalah sel yang berasal dari sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang); Mereka digunakan untuk melakukan isyarat saraf yang secara langsung atau tidak langsung mengawal otot dan pergerakan otot. Malah, dengan sambungan (akson) mereka, neuron motor mencapai bahagian periferal badan. Terdapat motoneurons somatik, yang menyerap otot rangka secara langsung, dan neuron motor viser, yang secara tidak langsung menyembuhkan kelenjar, otot dan otot licin.
Neuron motor individu yang terjejas oleh SMA secara beransur-ansur merosot, menyebabkan atrofi otot yang tidak aktif dan, dalam kes yang paling serius, lumpuh, kegagalan pernafasan dan kematian.
JENIS SMA
Berdasarkan usia permulaan dan keparahan penyakit, empat bentuk SMA telah diakui:
- Jenis I : adalah bentuk paling teruk; timbul pada kanak-kanak dalam tempoh enam bulan hidup. Kematian berlaku dalam tahun hidup.
- Jenis II : bentuk kurang berat saya, memberi kesan kepada kanak-kanak berumur antara 6 hingga 18 bulan. Pesakit biasanya mati semasa remaja atau pada akhir ini.
- Tipe III : kurang berat dari tipe I dan tipe II, muncul sekitar 3 tahun, tetapi tidak mengurangi harapan hidup pasien.
- Jenis IV : adalah bentuk dewasa SMA; ia tidak menyebabkan kematian pramatang orang yang sakit dan adalah, dari sudut pandang gejala, paling tidak serius keempat.
Epidemiologi
Kejadian SMA adalah sama dengan satu kes bagi setiap 10, 000 orang. Tidak ada keutamaan, pada bahagian penyakit, untuk seks tertentu; Walau bagaimanapun, bentuk SMA yang serupa dengan jenis IV - penyakit yang dipanggil Kennedy (lihat bab mengenai sebab) - hanya mempengaruhi individu lelaki.
punca
SMA berlaku kerana mutasi genetik, yang kebanyakannya disebarkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini dipanggil SMN1 .
GENN SMN1 DAN MUTASI ITU
Terletak di kromosom 5, gen SMN1 menghasilkan protein, yang dipanggil SMN, yang merupakan asas untuk survival neuron motor.
Apabila SMN1 menjalani mutasi yang menyebabkan SMA, tahap protein SMN dikurangkan secara drastik, mencapai tahap 10-20% normal.
Rajah: penghantaran keturunan mengenai penyakit resesif autosom. Seks tidak menjejaskan, kerana mutasi genetik tinggal pada kromosom bukan seksual (atau autosomal).
Menghadapi tahap rendah SMN, neuron motor mula semakin merosot, sehingga, dalam kes yang paling serius, mati.
Kemerosotan neuron motor melibatkan ketidakupayaan motor otot yang tersambung, akibatnya atrofi daripada tidak aktif.
BAGAIMANA MUTASI SMN1 DITUGASKAN?
Penyakit yang disebarkan dari ibu bapa kepada anak adalah penyakit keturunan .
Untuk mendapatkan SMA untuk diwariskan oleh seorang individu, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa patologi (sebagai pembawa tidak semestinya bermaksud sakit). Apabila keadaan ini diperlukan, kita bercakap mengenai penyakit genetik yang diwarisi resesif .
Dua pembawa sihat SMA mempunyai:
- 50% peluang melahirkan anak yang sihat, seperti mereka
- 25% peluang untuk melahirkan anak-anak sakit SMA
- 25% peluang untuk melahirkan anak yang sihat
Menurut satu tinjauan statistik, satu orang setiap 40-60 orang adalah pembawa sihat SMA.
BORANG ALTERNATIF SMA: PENYEDIAAN BERBEZA
Semasa pelbagai kajian saintifik yang berkaitan dengan SMA, diperhatikan bahawa gangguan yang sama, yang disebabkan oleh atrofi otot tulang belakang, juga timbul dengan sebab yang berbeza.
Malah, terdapat:
- Atrofi otot tulang belakang dengan kesusahan pernafasan ( SMARD ): mod penghantaran adalah sama seperti dalam SMA tradisional. Satu-satunya perbezaan ialah gen yang terlibat dalam mutasi, yang bukan SMN1, tetapi IGHMBP2. Yang kedua berada pada kromosom 11.
- Atrofi otot Bulbospinal ( penyakit BSMA atau Kennedy ): gen, yang terjejas oleh mutasi dan bertanggungjawab terhadap penyakit ini, terletak pada kromosom seks X. Individu dengan BSMA adalah lelaki dan mewarisi kromosom dengan mutasi dari ibu, yang merupakan pengangkut yang sihat. Ia dianggap sebagai jenis SMA jenis IV, kerana ia berlaku pada masa dewasa.
Gejala dan Komplikasi
Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Atropi otot tulang belakang
Setiap jenis SMA dicirikan oleh gejala dan tanda-tanda tertentu. Oleh itu, menyatakan, pada umumnya, atrofi otot tulang belakang yang mengubah pergerakan dan kapasiti pernafasan adalah mengehadkan dan tidak sepenuhnya betul.
Walau bagaimanapun, aspek yang sama ada: atropi otot tulang belakang, dalam apa jua bentuk, tidak mengubah kebolehan kognitif pesakit dan tidak menyebabkan keterlambatan mental.
TYPE I SMA
Jenis I SMA, yang memberi kesan kepada kanak-kanak dalam tempoh enam bulan selepas lahir, merupakan bentuk atrofi otot tulang belakang yang paling umum. Ia dicirikan oleh degenerasi yang teruk pada neuron motor dan kelemahan otot; ini menyebabkan masalah di:
- Bergerak dan bergerak
- Naikkan kepala anda
- Berdiri dalam kedudukan duduk
- Mengunyah dan menelan makanan
- bernafas
Tanda-tanda tipikal penyakit adalah anggota badan (atas dan bawah) yang nipis dan konsisten lembut, disebabkan oleh atrofi otot.
Kematian berlaku akibat kegagalan pernafasan, umumnya dalam tempoh 12 bulan pertama kehidupan.
Beberapa tapak utama otot atropied jenis SMA I dan II:
- Lidah dan mulut secara umum
- bahu
- Bahagian bawah dan bahagian atas
- Thoracic untuk bernafas
- leher
TYPE SMA II
Simptom semacam SMA jenis II muncul bermula dari bulan ke-18 hingga ke-18 dan semakin buruk dari masa ke masa. Kematian berlaku semasa remaja atau pada akhir ini, disebabkan kegagalan pernafasan.
Pesakit terutamanya menyatakan:
- Masalah pernafasan
- Otot lengan dan kaki musim bunga
- Kontraksi otot yang tidak normal pada anggota badan
- Kesukaran memakan makanan, kerana tiada otot yang sesuai
- Deformasi tangan dan sendi kerana kelemahan otot
Ada kemungkinan bahawa, selama bertahun-tahun, skoliosis yang serius berkembang.
TYPE SMA III
Jenis III SMA adalah bentuk atrofi otot tulang belakang yang lebih sederhana berbanding jenis I dan II.
Ia biasanya muncul pada tahun ketiga kehidupan dan mengikuti kemerosotan secara beransur-ansur. Walau bagaimanapun, ia tidak menyebabkan kematian awal pesakit.
Ia menyebabkan masalah dengan postur, gegaran tangan, kesukaran berjalan, memanjat tangga dan berjalan.
Pada mulanya, gangguan ini tidak memerlukan sokongan bagi pergerakan; seterusnya, dengan degenerasi neuron motor, kruk dan kerusi roda menjadi asas.
Walaupun ia mungkin berlaku, sangat jarang pesakit dengan SMA III jenis mengalami masalah pernafasan dan menelan makanan.
JENIS SMA IV
Jenis IV SMA adalah bentuk atrofi otot tulang belakang yang paling biasa.
Tanda-tanda dan tanda-tanda ciri-ciri muncul pada masa dewasa, adalah sederhana (walaupun mereka bertambah buruk semasa usia tua) dan terdiri daripada:
- Melemahkan nada otot, di lengan dan kaki
- Kesukaran berjalan
- Gegaran otot dan kontraksi mendadak
Begitu juga dengan SMA jenis III, seseorang tidak mati untuk jenis IV SMA.
KOMPLIKASI
Komplikasi timbul dalam kes-kes yang teruk di SMA atau dalam keadaan yang tidak dirawat secukupnya.
Mereka terdiri daripada:
- Tersedak dari makanan, disebabkan oleh pengunyaman yang dikurangkan dan pengambilan makanan.
- Ab ingestis pneumonia, disebabkan oleh kemasukan atau pengumpulan bahan asing (makanan, air liur atau rembesan hidung) di paru-paru, yang membawa bakteria patogen.
- Lumpuh dan kerusi roda . Ia biasanya berlaku dalam kes-kes jenis II SMA.
- Malnutrisi, disebabkan kesukaran meminum makanan tertentu.
ATROPHY MUSCULAR SPINAL DENGAN PENYAKIT RESPIRATORY (SMARD)
Gambar: dalam warna merah, otot-otot badan yang terjejas oleh atrofi otot tunjang diserlahkan
Walaupun disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza, SMARD sangat mirip, untuk simptom dan tanda-tanda, untuk mengetik I SMA.
Malah, otot untuk pernafasan dan pergerakan sangat lemah, sehingga kematian berlaku sebelum tahun hidup.
BULBOSPINAL MUSCULAR ATROPHY (BSMA)
BSMA (atau penyakit Kennedy ) adalah satu-satunya bentuk atrofi otot yang menjejaskan, seperti yang dikatakan sebab genetik, hanya lelaki.
Gejala awal terdiri daripada gegaran tangan, kekejangan, kontraksi otot yang tidak normal dan kelemahan otot umum. Pada peringkat lanjut, masalah pengambilan makanan mungkin timbul akibat atrofi otot lidah dan infeksi paru-paru (radang paru-paru).
Dalam kes-kes yang luar biasa, penyakit Kennedy juga boleh menyebabkan perkembangan payudara yang luar biasa (gynecomastia), kencing manis dan ketidaksuburan.
Umumnya, BSMA tidak menyebabkan kematian pesakit pra-matang.
diagnosis
Susulan pertama SMA mungkin timbul setelah pemeriksaan objektif, di mana gangguan pesakit dinilai, dan selepas elektromilografi yang diragukan. Walau bagaimanapun, bagi diagnosis penyakit tertentu, ujian genetik diperlukan, di mana DNA orang yang sedang menjalani peperiksaan dianalisis.
Berkenaan dengan diagnosis pranatal, jika anda mempunyai sebab yang sah untuk takut dengan SMA, anda boleh membahagikan janin kepada ujian genetik tertentu.
OBJEKTIF PEPERIKSAAN
Semasa pemeriksaan fizikal, doktor, pertama sekali, menganalisis simptomologi yang ditunjukkan oleh pesakit dan mengesahkan kehadiran atau ketiadaan beberapa gangguan khas SMA, seperti:
- Kelemahan dan kelembutan otot
- Kontraksi otot mendadak
- Refleks tendon berkurang atau tidak
Selepas itu, dia membuat penyelidikan ringkas ke dalam sejarah keluarga pesakit, untuk melihat sama ada orang lain dalam keluarga (ibu bapa, datuk nenek atau adik-beradik) telah mengalami atau mengalami gejala yang sama. Alasannya adalah mudah: SMA adalah penyakit genetik yang diwarisi yang boleh disalurkan dari satu generasi ke generasi.
Pemeriksaan fizikal adalah langkah pertama untuk mengenal pasti SMA, tetapi perlu diingat bahawa, untuk pengesahan diagnostik, ujian genetik diperlukan pada DNA pesakit.
NB: Jelas sekali, jika pesakit adalah seorang kanak-kanak, orang tua dan saudara terdekatnya dipersoalkan.
Electromyography
Electromyography ( EMG ) digunakan untuk menilai aktiviti neuron motor dan penguncupan otot yang dicetuskan oleh mereka. Prinsip pemeriksaan elektrik ini agak rumit. Cukuplah untuk mengatakan bahawa elektrod permukaan (digunakan pada kulit) digunakan untuk mengukur sejauh mana isyarat saraf.
Dalam pesakit dengan SMA, isyarat ini diubah.
UJIAN GENETIK
Ujian genetik membuang sebarang keraguan tentang hipotesis diagnostik yang dibuat sebelum ini.
Melakukan analisis sampel darah pesakit (cukup, oleh itu, pengumpulan yang biasa), seseorang dapat memerhatikan setiap kromosom tunggal dan anomali akhirnya.
Ciri-ciri genetik SMA (jenis I, II, III, IV): | |
| kromosom | 5, autosomal (atau bukan seksual) |
| gen | SMN1 |
| Jenis mutasi | Pemadaman (iaitu ketiadaan DNA) |
| Tiada ciri genetik | Exon 7 |
DIAGNOSIS PRESATAL
Sekiranya anda mempunyai sebab yang sah untuk mempercayai bahawa anak anda mungkin menderita di SMA (contohnya, ahli keluarga rapat yang menderita penyakit ini), ibu bapa boleh meminta ujian genetik spesifik pada janin.
Alasan yang sah diperlukan, kerana kaedah yang digunakan untuk mengambil sampel janin boleh membahayakan kanak-kanak.
- Sampel villa Chorionic : serpihan plasenta kecil dikeluarkan dan dianalisis di makmal. Peperiksaan ini dilakukan di antara kesepuluh dan kehamilan minggu ke-13.
- Amniosentesis : sampel kecil cecair amniotik, cecair yang membungkus dan melindungi janin daripada penghinaan luar, diambil dan dianalisis di makmal. Peperiksaan berlaku antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.
rawatan
Menjadi penyakit genetik, atrofi otot tulang belakang kini tidak dapat diubati.
Walau bagaimanapun, langkah-langkah terapi khusus boleh dilaksanakan, bertujuan untuk mengurangkan dan memperlahankan gejala-gejala yang semakin buruk dan meningkatkan taraf hidup pesakit.
Kejayaan terapi bergantung, sebahagian besarnya, pada keseriusan SMA : jenis I dan jenis II mempunyai hasil yang dramatik dan, khususnya dalam kes pertama, rawatan tidak berguna; jenis III dan jenis IV, sebaliknya, boleh ditangani dengan jujur.
PENGALAMAN FISIK DAN PHYSIOTHERAPY
Pesakit dengan SMA mendapat faedah besar dari aktiviti fizikal (tentu saja, dengan kemungkinan pesakit), kerana ia menggalakkan kesejahteraan kardiovaskular, mencegah kekejangan bersama dan meningkatkan kemahiran motor secara umum.
Untuk hasil yang baik, adalah baik untuk berunding dengan ahli fisioterapi yang berpengalaman dan bersikap teguh dalam "latihan".
Walau bagaimanapun, ia tidak boleh dilupakan bahawa penambahbaikan dan faedah-faedah ini bergantung kepada berapa bentuk bentuk SMA yang teruk.
PEMAKANAN DAN MAKLUMAT
Sesetengah pesakit dengan atrofi otot tulang belakang mempunyai kesukaran untuk mengunyah makanan dengan betul dan menelan mereka, sehingga mereka menghadapi risiko mencekik atau menderita malnutrisi.
Untuk mengelakkan akibat berbahaya ini, adalah penting untuk menggunakan sokongan makanan, seperti tiub hidung tiub atau pembedahan gastrostomy, dan bergantung kepada ahli pemakanan yang akan merancang diet yang sesuai dengan keperluan pesakit.
VENILASI MEKANIK
Pada pesakit yang mengalami masalah pernafasan ringan, latihan pernafasan dan pengudaraan yang tidak invasif (topeng oronasal, mulut, dsb.) Cukup memadai; Dalam kes yang paling teruk, sebaliknya, operasi trakeostomi diperlukan, di mana pesakit diintubasi pada tahap trakea dan disambungkan ke pernafasan buatan.
Gimnastik pernafasan dalam kes-kes SMA
Mereka yang menderita penyakit seperti SMA, selain bernafas dengan kesukaran, juga mengalami masalah batuk; Batuk adalah tindakan asas untuk mengusir bahan asing (air liur, makanan, rembesan hidung ...), yang boleh tersalah menembusi saluran paru-paru dan membawa bakteria patogen.
Dengan gimnastik pernafasan otot toraks yang menguatkan pernafasan dan batuk diperkuat (dimaksudkan sebagai isyarat), untuk mengelakkan pneumonia (jenis ab ingestis ) dan jangkitan paru-paru yang lain.
PENJAGAAN SCOLIOSIS
Scoliosis adalah tipikal atropi otot tulang belakang yang teruk, di mana otot-otot badan sangat lemah.
Apabila ubah bentuk belakang adalah sedikit, ia mungkin berguna untuk menggunakan dada ortopedik untuk tujuan konservatif; apabila, sebaliknya, ia adalah teruk, pembedahan fusi tulang belakang adalah perlu, dengan mana lajur itu diluruskan.
prognosis
Prognosis bergantung pada keparahan atrofi otot tulang belakang: jenis I dan jenis II SMA sentiasa mempunyai hasil yang dramatik, manakala jenis III dan IV SMA dapat dikendalikan dengan jayanya.
