Charcot-Marie Tooth Ataxia: definisi
Ataxia Charcot-Marie Tooth adalah salah satu penyakit keturunan neurologi keluarga: pertama sindrom itu mempengaruhi saraf, maka, dengan induksi, ia juga merosakkan otot dan tapak lain badan. Sindrom ataxik di atas mewakili namanya kepada Jean-Martin Charcot, Pierre Marie dan Howard Henry Tooth, ketiga ahli neurologi yang pertama kali menyifatkan ataxia ini secara terperinci - walaupun mereka bukan penyelidik pertama telah menemuinya - sekitar akhir abad kesembilan belas.
Pada masa ini, malangnya, walaupun kemajuan saintifik, belum ada terapi yang sepenuhnya resolutif; Walau bagaimanapun, profesion perubatan nampaknya semakin peka terhadap masalah ini dan banyak kemungkinan untuk rawatan telah dihipotesiskan, yang masih diuji.
kejadian
Di negara Itali, Charcot-Marie-Tooth ataxia dianggap penyakit jarang, tetapi ia adalah ataxia neurologi yang paling biasa yang diwarisi, yang mempengaruhi 36 subjek per 100, 000 sihat. Sehingga beberapa tahun yang lalu, ia dianggap bahawa penyakit itu menjejaskan 1 subjek setiap 2, 500: pada masa ini, hubungan ini seolah-olah telah disangkal.
Walau bagaimanapun, tiada data epidemiologi yang terbukti dan terbukti, memandangkan heterogeneity gejala ataxia: sebenarnya, walaupun di dalam nukleus keluarga yang sama, ataxia Charcot-Marie-Gigi boleh menunjukkan dirinya dengan gejala yang berbeza.
Sinonim
Charcot-Marie-Tooth ataxia (CMT) juga dikenali dengan akronim lain: CM (Charcot-Marie), HMSN (Motor keturunan dan Sensory Neuropathie), PMA (atau Perot atau Progresif Atropi Muscular) keturunan deria motor.
Kita sering bercakap mengenai "penyakit" atau "patologi" Charcot-Marie-Tooth; pada hakikatnya ia tidak semestinya betul, kerana ataxia ini termasuk kumpulan gangguan dan penyakit heterogen, kadang-kadang sangat berbeza antara satu sama lain, oleh itu sukar dicari.
gejala
Dari pelbagai kajian saintifik, ternyata bahawa bentuk yang paling dikenali adalah ataxia Charcot-Marie-Tooth adalah 1A, dibezakan oleh hipersensitiviti sentuhan dan kehilangan nada otot di kaki. Lebih khusus lagi, bentuk 1A Charcot-Marie-Tooth ataxia menjejaskan segmen kaki di bawah lutut dan, hanya jarang, juga mempengaruhi paha dan akar paha. Kadang-kadang, CMT juga mempengaruhi lengan terutama lengan bawah.
Apa yang menyatukan semua bentuk ataxia Charcot-Marie-Gigi yang berbeza adalah lambat, tetapi progresif dan tidak dapat dihalang, degenerasi penyakit, sehingga melemahkan untuk memerlukan bantuan berterusan untuk pesakit. Apabila ataxia merosot lebih cepat daripada yang dijangkakan, iaitu apabila gejala pesakit merosot lebih cepat, ia mungkin merupakan ataxia keradangan sifat neuropatik : hanya ujian diagnostik yang dapat mengesahkan hipotesis.
Ataxia Charcot-Marie-Tooth tidak menjejaskan artikulasi perkataan, atau pendengaran atau penglihatan; hanya jarang sistem pernafasan dan kencing terjejas [diambil dari www.atassia.it]
Antara simptom yang paling biasa (tetapi tidak selalu ada), kami menyebutkan: tangan seperti cakar dan kecacatan tangan secara umum, pemendekan tendon, kehilangan keseimbangan, tidak diselaraskan motor, isflexia (kekurangan refleks), sakit osteo-otot, gangguan saraf dan atrofi otot.
klasifikasi
Memandangkan heterogenitas gangguan yang diperoleh daripada penyakit, bentuk-bentuk ataxik Charcot-Marie-Tooth telah diklasifikasikan kepada lima kumpulan besar, ditandakan dengan nombor dari 1 hingga 4 untuk empat jenis pertama, manakala yang terakhir, berbeza untuk penghantarannya autosomal dominan yang dikaitkan dengan kromosom X, dikenali sebagai CMTX dan menimbulkan 10-20% pesakit dengan atcacic Charcot-Marie-Gigi.
Pengelasan ataxias Charcot-Marie-Tooth agak rumit, memandangkan setiap 5 kumpulan besar ini terbahagi kepada subkategori lanjut, bergantung kepada sebab pencetus, gen yang bermutasi dan gangguan yang dihasilkannya. Untuk memberi contoh, bentuk CMT1 adalah ataxia Charcot-Marie-Gigi yang paling kerap, yang menjejaskan 80% pesakit dengan CMT: jenis 1 dikelaskan menjadi lima sindrom yang baik, dibezakan dengan tepat oleh gejala dan pencetus sebab .
Diagnosis dan rawatan
Persatuan Neurologi Itali menyediakan garis panduan untuk membuat diagnosis yang betul, walaupun tidak mungkin untuk merawat pesakit dengan pasti, sambil mengenal pasti gen yang berubah atau punca pencetus. Diagnosis ini berguna untuk membantu pesakit menangani masalah gangguan yang dihasilkan oleh atcacic Charcot-Marie-Gigi dan untuk memperbaiki kualiti hidup yang sama, apabila mungkin. Terdapat juga diagnosis genetik pra-konsepsi, bagi mereka yang mahukan anak.
Dari sudut pandang makroskopik, kita dapat melihat atrofi otot simetris yang jelas yang memberi kesan kepada otot-otot kaki, fibula dan penyembuhan jari yang biasa: atrofi otot bertanggungjawab untuk kelumpuhan progresif yang mula-mula mempengaruhi kaki (secara amnya, juga lesi vaskular dan ulser perforating diperhatikan), maka tangan.
Dari sudut pandang histologi, sebaliknya, kita melihat suatu hiperplasia sel Schwann, diikuti dengan perubahan progresif sarung myelin; tisu penghubung berkilat dan cenderung menetap pada tahap saraf. Akibat yang tidak dapat dielakkan ialah degenerasi pada mulanya tali belakang dan kemudian bundle piramide. [diambil dari Pelajaran anatomi patologi, oleh M. Stefani]
Kesimpulannya, ataxia Charcot-Marie-Tooth adalah sindrom melemahkan dalam semua aspek, yang jarang sekali menjejaskan kesediaan diri untuk subjek yang terjejas, walaupun bantuan berterusan adalah disyorkan.
