Artikel berkaitan: Achondroplasia
definisi
Achondroplasia adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh perkembangan tulang yang tidak normal. Lebih khusus lagi, ia adalah satu bentuk chondrodysplasia, disebabkan oleh perubahan yang menjejaskan gen FGFR3, yang menjadi kod bagi faktor reseptor pertumbuhan fibroblast, yang penting untuk mengawal pertumbuhan tulang.
Mutasi ini berlaku kebanyakannya secara sporadis, tetapi achondroplasia juga boleh dihantar secara autosomal (satu salinan gen diubah dari salah satu daripada ibu bapa untuk menunjukkan penyakit itu mencukupi, sementara dalam keadaan homozygous penyakit itu mematikan).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- ataxia
- Atrofi otot dan lumpuh
- Atrofi otot
- Berat badan
- brachydactyly
- nafas yg sulit
- dolichocephaly
- Kesakitan lutut
- Sakit pinggul
- Sakit kaki
- Hidrosefalus
- Janin hidrops
- hyperlordosis
- Hipertensi intrakranial
- kehilangan pendengaran
- Hypospadias
- Hipotrofi otot
- macrocephaly
- Sakit belakang
- micrognathia
- Otalgia
- paraplegia
- paresthesia
- Kekakuan bersama
- Kelewatan pertumbuhan
- berdengkur
- mengantuk
- Stenosis tulang belakang
- Nasal suara
Tanda-tanda lanjut
Kanak-kanak yang terjejas oleh achondroplasia mempunyai beberapa tanda klinikal yang biasa pada saat lahir: badan pendek, anggota badan pendek yang berkaitan dengan batang, yang kelihatan panjang dan sempit, dan macrocephaly, dengan dahi yang menonjol dan dikurangkan pembangunan bahagian bawah muka (hypoplasia mediofacial). Ini ubah bentuk kerangka biasanya melibatkan kemahiran motor yang tidak normal dan perkembangan motor yang lambat, yang menunjukkan diri mereka dengan tengkorak lurus, brachydactyly (jari yang berlebihan pendek), lutut varus, gait turun naik dan pergerakan sendi yang berkurangan.
Achondroplasia juga boleh membawa kepada cakera herniated dan paraplegia akut berikutnya.
Tanda-tanda lain dari achondroplasia termasuk kerapuhan gigi, obesiti dan gangguan pendengaran akibat jangkitan telinga kronik.
Hipoplasia muka dengan adenoid dan tonsil hypertrophy boleh menyebabkan apnea tidur obstruktif.
Pada orang dewasa, penyakit kardiovaskular dan stenosis bahagian bawah saluran medullary lumbar adalah biasa, dengan kemungkinan defisit neurologi sekunder.
Jangka hayat pesakit achondroplastik hanya berkurang sedikit berbanding penduduk umum, tetapi terdapat peningkatan risiko kematian semasa zaman kanak-kanak, disebabkan oleh kemungkinan mampatan saraf tunjang di peringkat magnum foramen dan halangan saluran udara.
Diagnosis berdasarkan ciri-ciri klinikal dan pemerhatian radiologi; untuk memberikan pengesahan selanjutnya, analisis genetik boleh menyumbang, dengan mencari mutasi dalam gen FGFR3. Dalam keadaan berisiko, iaitu di hadapan kes-kes lain dalam keluarga, diagnosis pranatal adalah mungkin.
Tidak ada terapi yang pasti untuk achondroplasia, tetapi beberapa prosedur ortopedik mungkin untuk memperbaiki keadaan pesakit.
