Sindrom Arnold-Chiari

keluasan

Sindrom Arnold-Chiari adalah koleksi tanda-tanda dan gejala yang disebabkan oleh kecacatan jarang fossa tungkai posterior; dalam subjek yang terjejas, struktur ini tidak begitu maju, jadi cerebellum keluar (menonjol) dari kerusi semula jadi melalui lubang oksipital, yang terletak di dasar tengkorak.

Terdapat empat jenis cacat Chiari; parameter yang membezakan satu jenis dari yang lain adalah darjah penonjolan, oleh itu perkadaran bahan cerebellar yang terlibat. Jenis I adalah yang paling teruk (kadang-kadang ia tetap tidak berdaya untuk hidup), manakala jenis IV adalah yang paling serius; Walau bagaimanapun, bermula dari jenis II, kualiti hidup dikompromi.

Gejala-gejala yang menyifatkan sindrom Arnold-Chiari adalah banyak dan pelbagai dari sakit kepala kepada kelemahan otot.

Sehingga kini, tiada ubat yang boleh membaiki kecacatan cerebellar, tetapi terdapat rawatan yang dapat membantu mengurangkan, sekurang-kurangnya sebahagiannya, gejala-gejala.

Apakah kecacatan Chiari?

Kecacatan Chiari, atau sindrom Arnold-Chiari atau lebih mudah Arnold-Chiari, adalah perubahan struktur cerebellum, yang dicirikan oleh pergerakan ke bawah, tepat pada arah lubang oksipital dan kanal tulang belakang, bahagian hemisfera cerebellar basal.

Dalam erti kata lain, ia adalah hernia cerebellar, di mana sebahagian cerebellum menonjol dari lubang oksipital yang menyerang kanal tulang belakang.

APAKAH HOLE OCCITAL?

Lubang oksipital, atau foramen magnum, adalah pembukaan besar yang terletak di bahagian bawah tulang belakang tulang tungkai. Lubang ini menghubungkan terusan tulang belakang dengan rongga tengkorak; bermula dari itu, sebenarnya, sumsum panjang dan kemudian saraf tunjang diletakkan (meneruskan ke bawah).

Persimpangan asas untuk peredaran cairan cefalorachidian (atau minuman keras ), magno foramen diseberang oleh arteri vertebra dan oleh arteri tulang belakang anterior dan posterior.

ORIGIN NAMA

Sindrom Arnold-Chiari mengambil namanya dari dua orang doktor yang mula-mula menggambarkannya, Julius Arnold dan Hans Chiari.

Ia tidak sepatutnya dikelirukan dengan sindrom Budd-Chiari, yang merupakan keadaan yang mengerikan hati.

punca

Berdasarkan keterukan tujahan dan momen kehidupan di mana ia berasal, kecacatan Chiari boleh dibahagikan kepada 4 jenis yang berbeza, yang dikenal pasti oleh empat angka Rom pertama (I, II, III dan IV).

Dua jenis pertama, jika dibandingkan dengan kedua kedua, lebih umum dan kurang serius; sebenarnya, jenis III dan jenis IV sangat jarang dan tidak sesuai dengan kehidupan.

JENIS KEPADA MALFORMASI CLEAR

Kesalahan Chiari jenis I adalah asimtomatik (iaitu tanpa gejala yang jelas), sekurang-kurangnya sehingga zaman kanak-kanak atau lewat remaja.

Punca asalnya boleh didapati di ruang tengkorak yang dikurangkan: dalam keadaan ini, sebenarnya, sebahagian daripada cerebellum (tepatnya tonsil cerebellar atau tonsil yang terletak di bahagian bawah), dipaksa, kerana kekurangan ruang, masuk ke dalam lubang oksipital dan mengambil kanal tulang belakang.

Amaran: beberapa orang dengan cacat jenis Chiari saya baik dan menjalani kehidupan yang sama sekali normal. Ini disebabkan oleh fakta bahawa anomali cerebellar tidak begitu parah untuk menyebabkan gejala atau gangguan. Oleh itu, sering sekali, subjek tersebut mengabaikan keadaan mereka atau menyedarinya dengan peluang murni.

MALFORMASI CEPAT JENIS II

Kesalahan Chiari jenis II adalah penyakit kongenital, iaitu sejak lahir dan selalu gejala.

Berbanding dengan jenis I, ia disifatkan sebagai penonjolan yang lebih besar, yang di samping tonsil cerebellar juga melibatkan sebahagian daripada cerebellum (disebut vermis cerebellar ) dan vena yang dikenali sebagai toret Erofilo .

Hampir selalu, jenis II Arnold-Chiari dikaitkan dengan bentuk spina bifida tertentu yang dipanggil myelomeningocele .

Antara pelbagai akibat dari kecacatan ini, kita perhatikan: penyumbatan aliran minuman keras melalui lubang oksipital (yang membawa kepada penubuhan keadaan yang disebut hydrocephalus ) dan gangguan isyarat saraf.

Pada mulanya, istilah Arnold-Chiari hanya merujuk kepada sindrom jenis Arnold-Chiari. Kini, ia biasanya digunakan untuk semua bentuk penyakit.

MALFORMASI TYPE III CLEARS

Hadir sejak lahir, ketidakmampuan Chiari jenis III menyebabkan masalah neurologi yang serius, sehingga ia seringkali tidak serasi dengan kehidupan. Dalam kes ini, sebenarnya, tengkorak cerebellum ditandakan dan untuk sebab ini kita bercakap tentang encephalocele occipital .

Rajah: syringomyelia.

Dari laman web ini: mdguidelines.com

Biasanya, jenis III Arnold-Chiari dicirikan oleh hydrocephalus dan syringomyelia ; yang terakhir mewakili keadaan tertentu, dicirikan oleh kehadiran satu atau lebih sista di dalam saluran tulang belakang.

MALFORMASI TYPE IV CLARES

Type IV Chiari malformation dicirikan oleh kekurangan pembangunan bahagian cerebellum ( agenesis cerebellar ).

Anomali ini adalah kongenital dan benar-benar tidak serasi dengan kehidupan.

PENYAKIT BERSEKUTU

Doktor dan ahli sains telah memerhatikan bahawa keadaan mengerikan berikut juga lazim di kalangan individu yang menderita Chiari:

• Hidrosefalus
• syringomyelia
• Sindrom lengan tegar
• Kelengkungan yang teruk lajur
• Sindrom Marfan
• Sindrom Ehlers-Danlos

ADAKAH PENYAKIT HEREDITARI?

Para penyelidik percaya bahawa kecacatan Chiari mungkin mempunyai asal keturunan, kerana beberapa kekangan telah dilaporkan dalam persekitaran keluarga.

Walau bagaimanapun, keadaan genetik yang menyebabkan kemunculan penyakit (iaitu dan berapa banyak gen yang terlibat) dan jenis penghantaran masih dijelaskan.

Epidemiologi

Insiden yang tepat dari kecacatan Chiari tidak diketahui; ini kerana beberapa orang dengan jenis I Arnold-Chiari tidak menunjukkan apa-apa gejala dan kelihatan benar-benar normal (jadi penyakit itu tidak didiagnosis).

Penyelidikan epidemiologi yang boleh dipercayai melaporkan bahawa:

• Jenis I adalah gejala dalam satu kanak-kanak dalam 100
• Jenis II amat lazim digunakan dalam populasi Celtic
• Wanita 3 kali lebih terjejas daripada lelaki

Gejala dan Komplikasi

4 jenis malformasi Chiari menunjukkan tanda-tanda dan tanda-tanda yang berbeza.

Di bawah adalah penerangan yang tepat mengenai gejala yang mencirikan jenis I, II dan III.

Untuk jenis IV, adalah mustahil untuk mengesan gejala, kerana ia adalah keadaan yang tidak dapat dielakkan membawa kepada kematian janin.

JENIS KEPADA MALFORMASI CLEAR

Apabila malformasi jenis I Chiari adalah gejala, ia boleh menyebabkan:

• Sakit kepala yang teruk, yang sering berlaku selepas batuk, bersin dan ketegangan yang berlebihan.
• Leher dan / atau sakit muka
• Masalah baki
• Pening kerap
• Masalah ucapan, seperti suara serak
• Masalah mata, seperti penglihatan berganda atau kabur, pelebaran pupillary dan / atau nystagmus
• Kesukaran menelan (disfagia) dan mengunyah
• Kecenderungan, apabila makan, hingga mati lemas
• muntah
• Rasa rasa mati rasa di tangan dan kaki
• Kekurangan koordinasi motor (terutamanya di tangan)
• Sindrom kaki yang tidak sihat
• Tinnitus (atau tinnitus), iaitu gangguan pendengaran yang terdapat sensasi mengamati, di telinga, bunyi bising yang tidak wujud, seperti rustling, dengung, bersiul, dll.
• Rasa kelemahan
• Bradycardia. Ia adalah istilah perubatan yang digunakan untuk menunjukkan penurunan kadar jantung
• Scoliosis dikaitkan dengan gangguan saraf tunjang
• Pernafasan yang tidak normal, terutamanya semasa tidur (sindrom sleep apnea)

MALFORMASI CEPAT JENIS II

Kesalahan Chiari jenis II dicirikan oleh simptom jenis I yang sama, dengan perbezaan bahawa ini mempunyai keamatan yang lebih jelas dan selalu hadir. Selain itu, jika disertai dengan myelomeningocele, jenis II Arnold-Chiari juga menyebabkan:

• Gangguan usus dan pundi kencing: pesakit kehilangan kawalan pengangkut dubur dan pundi kencing
• konvulsi
• Corpus callosum besar
• Kelemahan otot yang melampau dan lumpuh
• Perubahan pada pelvis, kaki dan lutut
• Kesukaran berjalan
• Scoliosis teruk

Spina bifida dan myelomeningocele

Spina bifida adalah kecacatan kongenital dari lajur vertebral, yang mana meninges, dan kadang-kadang juga saraf tunjang, keluar dari kerusi mereka (biasanya mereka terkurung di dalam vertebra).

Myelomeningocele adalah bentuk spina bifida yang paling teruk: pada pesakit yang terjejas, meninges dan cord tulang belakang menonjol (atau hernia) dari perumahan vertebral mereka dan membentuk kantung menonjol pada tahap belakang. Beg ini, walaupun dilindungi oleh lapisan kulit, terdedah kepada penghinaan luar dan sentiasa berisiko serius dan, dalam sesetengah kes, malah jangkitan maut.

MALFORMASI TYPE III CLEARS

Orang yang mengalami masalah malformasi Chiari jenis III mengalami masalah neurologi yang teruk (selalunya tidak serasi dengan kehidupan normal), hydrocephalus dan syringomyelia. Yang terakhir, yang dicirikan oleh pembentukan satu atau lebih sista di dalam saraf tunjang, mungkin disebabkan oleh:

• Kelemahan dan atrofi otot
• Kehilangan refleks
• Kehilangan sensitiviti terhadap kesakitan dan suhu persekitaran
• Kekakuan di bahagian belakang, bahu, lengan dan kaki
• Sakit di leher, lengan dan belakang
• Masalah usus dan pundi kencing
• Kelemahan otot yang melampau dan kekejangan di kaki
• Kesakitan dan kebas di muka
• scoliosis

KELUAR DENGAN DOKTOR?

Tipe II, III dan IV Chiari malformasi dapat dilihat pada usia pranatal (iaitu ketika subjek yang terkena masih dalam rahim ibu), melalui pemeriksaan ultrasound.

Sehubungan itu, sebaliknya, kecacatan Chiari jenis I, adalah dinasihatkan untuk mendapatkan rawatan perubatan secepat gejala yang dilaporkan sebelum ini muncul. Adalah penting untuk menjalani pemeriksaan yang tepat pada masanya kerana, dari yang terakhir, gangguan berkaitan yang lain mungkin muncul.

KOMPLIKASI

Komplikasi kecacatan Chiari berkaitan dengan kemerosotan tengkorak cerebellar atau kepada keadaan yang menyerang yang berkaitan, oleh itu kepada hydrocephalus, kepada myelomeningocele, kepada syringomyelia, kepada sindrom kolum tegar dan sebagainya.

Kerosakan tujahan, yang disebabkan oleh tekanan tengkorak yang lebih besar kepada kerosakan serebrum, jelas membayangkan kegagalan gejala.

diagnosis

Ujian diagnostik yang membolehkan untuk menubuhkan tahap protrusi cerebellum melalui lubang oksipital (dengan demikian mewujudkan jenis cacat Chiari) adalah:

• Resonans magnetik nuklear (atau NMR ). Terima kasih kepada penciptaan medan magnet, ia memberikan imej terperinci mengenai cerebellum dan terusan tulang belakang, tanpa mendedahkan pesakit kepada sinaran pengionan berbahaya.
• TAC . Komputasi tomografi (CT) memberikan gambaran jelas mengenai organ-organ dalaman, termasuk cerebellum dan saraf tunjang. Semasa pelaksanaannya, subjek didedahkan kepada jumlah minimum radiasi pengionan berbahaya.

TAC dan MRI, didahului oleh peperiksaan fizikal yang menyeluruh, adalah penting untuk mengenal pasti sebarang patologi yang berkaitan dengan Arnold-Chiari.

Meja. Bagaimana dan bila untuk mendiagnosis kecacatan Chiari.

rawatan

Kesalahan Chiari tidak dapat diubati.

Imbasan Sagittal diperolehi oleh resonans magnetik FLAIR, menunjukkan kecacatan Arnold-Chiari dengan histia tunjang cerebellar 7 mm. Dari laman web ini: en.wikipedia.org

Walau bagaimanapun, terdapat kedua-dua rawatan farmakologi dan pembedahan, yang memungkinkan untuk mengurangkan, sekurang-kurangnya sebahagiannya, gejala-gejala.

THERAPY PHARMACOLOGICAL

Pesakit dengan cacat jenis I Chiari yang mengalami sakit kepala dan leher dan / atau sakit muka mungkin mengambil ubat sakit .

Pilihan ubat-ubatan yang paling sesuai untuk kes individu adalah terletak pada doktor yang hadir; Oleh itu, adalah amalan yang baik untuk mengikuti arahannya.

THERAPY SURGICAL

Matlamat rawatan pembedahan adalah untuk mengurangkan mampatan yang dilakukan oleh tengkorak terhadap cerebellum dan saraf tunjang.

Untuk berjaya dalam hal ini, terdapat beberapa prosedur, seperti:

• Penyedutan fossa posterior, di mana pakar bedah menghilangkan bahagian bahagian posterior tulang oksipital.
• Penyahmampatan tulang belakang tulang, melalui laminektomi (atau laminektomi decompressive ). Semasa pelaksanaannya, pakar bedah menghilangkan lamina vertebra serviks kedua dan ketiga. Lamina adalah bahagian vertebral yang membatasi lubang di mana saraf tunjang berlalu.

  NB: kadang kala, fossa dekompresi posterior dan laminektomi decompressive dilakukan serentak.

• The incision decompress dura mater . Dengan hirisan dura mater, atau meningle paling luar, ruang yang terdapat pada otak otak meningkat dan tekanan terhadapnya berkurang. Untuk melindungi dan melindungi retak yang dibuat oleh insisi itu, pakar bedah itu menjahit sekeping tisu buatan (atau dikumpulkan dari bahagian lain badan) ke atasnya.
• Shunt pembedahan . Ia sebenarnya, sistem saliran, yang terdiri daripada tiub fleksibel yang membolehkan penghapusan minuman keras, dalam hal hidrosefalus, atau pengosongan kista, dalam kes syringomyelia. Pesakit dengan hidrosefalus mungkin menggunakan shunt pembedahan untuk kehidupan.

RISIKO INTERVENSI SURGICAL

Risiko yang berkaitan dengan pembedahan adalah berbeza. Malah, mungkin pendarahan, kerosakan kepada struktur encephalic dan / atau kord rahim, meningitis infektif, masalah penyembuhan luka dan, akhirnya, koleksi cecair luar biasa di sekitar cerebellum berlaku.

Ingatlah bahawa sebarang kerosakan sistem tulang belakang atau tulang belakang yang berlaku semasa pembedahan tidak boleh diperbaiki.

Oleh itu, sebelum menjalani apa-apa jenis campur tangan, doktor operasi akan mendedahkan apa-apa risiko dan komplikasi prosedur yang diperlukan.

prognosis

Jenis-jenis malformasi Chiari II, III dan IV tidak mempunyai prognosis positif, kerana, sebagai tambahan kepada tidak dapat diubati, mereka boleh menyebabkan defisit neurologi yang serius atau bahkan tidak serasi dengan kehidupan.

Kes malformasi Chiari jenis I berbeza, prognosisnya berbeza-beza mengikut keterukan gejala.