Apakah sindrom Down
Dalam setiap sel tubuh manusia terdapat nukleus di mana solek genetik disimpan. Gen adalah bertanggungjawab untuk semua sifat keturunan kami dan dikumpulkan dalam kromosom. Biasanya nukleus setiap sel mengandungi 23 pasang kromosom, separuh daripada yang diwarisi dari setiap induk.
Apabila ia ditemui
Selama berabad-abad, orang yang mengalami Sindrom Down telah disebutkan dalam kesenian, kesusasteraan dan sains sains. Pada akhir abad kesembilan belas, John Langdon Down, seorang doktor Inggeris, menerbitkan penerangan yang tepat mengenai seseorang yang mengalami sindrom Down. Ia adalah dengan kerja saintifik ini, yang diterbitkan pada tahun 1866, bahawa doktor mendapat pengiktirafan sebagai "bapa" sindrom itu. Walaupun orang lain sebelum ini mengenali ciri-ciri sindrom tersebut, Down adalah yang pertama menggambarkan keadaan itu sebagai entiti yang berbeza dan terpisah.
Baru-baru ini, kemajuan yang banyak telah dibuat dalam bidang perubatan dan sains dalam usaha untuk memberikan seberapa banyak pengetahuan tentang penyakit ini. Pada tahun 1959, doktor Perancis Jerome Lejeune mengenal pasti Down syndrome sebagai keadaan kromosom. Di tempat yang sama dengan 46 kromosom dalam setiap sel, Lejeune mengamati bahawa individu yang mempunyai sindrom Down mempunyai 47 kromosom dalam sel. Kemudiannya, ciri-ciri yang dikaitkan dengan Sindrom Down termasuk salinan kromosom 21 yang lengkap atau sebahagian. Pada tahun 2000, satu kumpulan pakar antarabangsa mengenal pasti dan mengkatalogkan masing-masing kira-kira 329 gen pada kromosom 21, sehingga membuka pintu ke Kemajuan besar dalam bidang penyelidikan Down syndrome.
Berapa banyak jenis sindrom Down yang wujud?
Terdapat tiga jenis sindrom Down: ketidakseimbangan trisomi 21, sindrom translocation down dan mozek Down syndrome.
- Trisomi 21 dari tidak disjunction : ia biasanya disebabkan oleh kesilapan dalam pembahagian sel, yang dipanggil "tidak disjunction". Kesalahan ini melibatkan asal embrio dengan tiga salinan kromosom 21 dan bukan dua salinan klasik. Ia berlaku sebelum konsepsi atau pada saat pembuahan, sepasang kromosom 21 dalam sperma atau telur tidak boleh dipisahkan. Semasa perkembangan embrio, kromosom tambahan kemudian direplikasi di setiap sel badan. Sindrom Down jenis ini, yang membentuk kira-kira 95% kes, dipanggil trisomy 21.
- Sindrom Down dengan mozaik: ia berlaku apabila tidak disjunction kromosom 21 berlaku dalam satu, tetapi tidak semua, bahagian awal sel selepas persenyawaan. Apabila ini berlaku, terdapat dua jenis sel, beberapa mengandungi 46 kromosom normal dan yang lain mengandungi 47. Sel-sel dengan 47 kromosom mengandungi 21 kromosom tambahan. Sindrom Mosaic Down kira-kira 1% daripada semua kes. Pakar-pakar telah menyatakan bahawa subjek-subjek dengan mozaik mempunyai beberapa ciri Sindrom Down dibandingkan dengan bentuk lain penyakit.
- Sindrom Down Translocation: mewakili kira-kira 4% daripada semua kes sindrom Down. Dalam translocation, sebahagian kromosom 21 pecah semasa pembahagian sel dan melekat pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Walaupun jumlah kromosom dalam sel kekal 46, kehadiran sebahagian tambahan kromosom 21 menyebabkan ciri-ciri Sindrom Down.
punca
Terlepas dari jenis sindrom Down, semua individu yang terkena penyakit ini mempunyai bahagian kritikal dan tambahan kromosom 21, yang seperti yang kita lihat mungkin ada di semua atau hanya beberapa sel badan bergantung pada jenisnya. Bahan tambahan genetik ini mengubah arah perkembangan dan menyebabkan ciri-ciri yang berkaitan dengan sindrom Down.
Sebab-sebab yang menyebabkan ketidakhadiran masih tidak diketahui, tetapi kajian menunjukkan bahawa anomali kromosom ini meningkat dengan usia wanita. Walau bagaimanapun, disebabkan kadar kelahiran yang lebih tinggi pada wanita yang lebih muda, 80% kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan kepada wanita di bawah 35 tahun.
Pada masa ini tidak ada kajian saintifik yang menunjukkan bahawa Sindrom Down boleh disebabkan oleh faktor persekitaran tertentu atau oleh aktiviti ibu bapa sebelum atau semasa tempoh kehamilan.
Salinan kromosom 21 separa atau keseluruhan tambahan yang menyebabkan sindrom Down boleh diperolehi dari ibu dan bapanya. Kira-kira, hanya 5% kes disebabkan oleh bapa.
Kebarangkalian mempunyai anak Down
Sindrom Down berlaku pada orang-orang dari semua kaum dan kelas sosial, walaupun wanita tua lebih cenderung melahirkan anak dengan penyakit ini. Sebagai seorang wanita berusia 35 tahun, misalnya, mempunyai kira-kira satu peluang dalam 350 mengandung seorang kanak-kanak dengan Sindrom Down, tetapi risiko ini beransur-ansur meningkat kepada kira-kira 1 dalam 100 pada usia 40 tahun. Pada usia 45 kejadian menjadi kira-kira 1 dalam 30 tahun.
Oleh kerana ramai pasangan menangguhkan kemungkinan menjadi ibu bapa yang lebih matang, risiko mengandung anak dengan Sindrom Down meningkat dengan sewajarnya. Oleh itu, kaunseling genetik untuk ibu bapa semakin penting. Walaupun begitu, doktor tidak selalu benar-benar dimaklumkan dalam memberi nasihat kepada pesakit mereka tentang kejadian Sindrom Down, kemajuan dalam diagnosis dan protokol untuk penjagaan dan rawatan kanak-kanak yang terjejas.
Di bawah ini, kami melaporkan borang pengiraan mudah untuk mengukur risiko teori untuk melahirkan anak dengan sindrom Down, berhubung dengan usia ibu.
Ketiga jenis sindrom Down adalah keadaan genetik (berkaitan dengan gen), tetapi hanya 1% dari semua kes penyakit mempunyai komponen keturunan. Khususnya, kita telah melihat bahawa pusaka bukanlah faktor penyebab dalam trisomi 21 dari ketidak disjunction dan dalam mosaik. Sebaliknya, satu pertiga daripada kes-kes translocation Down syndrome menunjukkan komponen keturunan. Dalam pengertian ini, usia ibu seolah-olah tidak ada kaitan dengan risiko translocation.
diagnosis
Diagnosis pranatal
Terdapat dua jenis ujian yang boleh dilakukan sebelum bayi dilahirkan: ujian skrining dan ujian diagnostik untuk sindrom Down. Pemeriksaan pranatal menjadikan pasangan menyedari kemungkinan janin mengalami sindrom Down. Harus diingat bahawa kebanyakan ujian ini hanya memberikan kebarangkalian. Ujian diagnostik, sebaliknya, dapat memberikan diagnosis definitif dengan ketepatan hampir 100%.
Ujian pemeriksaan yang paling banyak termasuk ujian darah yang diiringi oleh ultrasound. Ujian darah, bersama dengan usia ibu, digunakan untuk menganggarkan kemungkinan mempunyai anak dengan sindrom Down. Biasanya ia diikuti oleh ultrasound terperinci untuk memeriksa "penanda" (ciri-ciri morfologi yang menurut sesetengah penyelidik akan mempunyai persamaan yang ketara dengan sindrom Down). Teknologi semasa membolehkan pemeriksaan pranatal dapat menyerlahkan bahan kromosom janin yang beredar di dalam darah ibu. Ujian ini tidak invasif, tetapi memberikan ketepatan yang tinggi, walaupun mereka tidak selalu dapat mendiagnosis penyakit ini.
Prosedur yang tersedia untuk diagnosis pranatal Sindrom Down adalah pengambilan villi chorionic dan amniosentesis. Prosedur ini, yang menyerang, boleh menyebabkan pengguguran (ia berlaku pada kira-kira 1% kes atau kurang bergantung kepada kemahiran pengendali), tetapi mereka adalah 100% tepat dalam diagnosis Sindrom Down. Amniosentesis biasanya dilakukan pada trimester kehamilan kedua selepas 15 minggu kehamilan, manakala pemeriksaan villus chorionic dapat dilakukan dalam trimester pertama antara 9 dan 11 minggu.
Sindrom Down umumnya dikenalpasti semasa lahir melalui kehadiran beberapa ciri fizikal seperti: nada otot yang rendah, satu kerinting yang terukir melalui telapak tangan dan kecenderungan ke arah yang lain dari mata. Oleh kerana ciri-ciri ini juga terdapat pada kanak-kanak tanpa sindrom Down, analisis kromosom yang dipanggil karyotype dilakukan untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis. Untuk mendapatkan karyotype, sampel darah mesti diekstrak dari mana sel-sel kanak-kanak akan diperiksa. Alat khas digunakan untuk memfoto kromosom dan mengelompokkannya mengikut saiz, nombor dan bentuk. Setelah karyotype diperoleh, para doktor dapat mendiagnosis Sindrom Down.
Kesan kepada masyarakat
Individu yang terjejas oleh sindrom Down semakin terintegrasi ke dalam masyarakat dan komuniti yang teratur, seperti aktiviti sekolah, penjagaan kesihatan, kerja dan sosial dan rekreasi.
Sindrom Down ditandakan oleh kelewatan kognitif yang boleh menjadi ringan hingga teruk, walaupun kebanyakan orang mengalami penangguhan kognitif yang ringan atau sederhana. Terima kasih kepada kemajuan dalam teknologi perubatan, hari ini purata jangka hayat individu dengan Down syndrome telah menjadi lebih lama dari pada masa lalu, sebenarnya 80% daripada individu yang terkena penyakit ini boleh hidup sehingga usia 60 dan banyak hidup lebih lama.
