definisi
Penyakit Wilson - juga dikenali sebagai degenerasi hepatolenticular - adalah penyakit genetik jarang dan keturunan. Penyakit ini menyebabkan pengumpulan tembaga dalam tisu dan organ-organ individu yang terjejas.
Kesan utama pengumpulan abnormal ini ditunjukkan di atas semua dalam otak dan hati, tetapi bukan sahaja.
Jika tidak dirawat dengan betul, penyakit Wilson boleh membawa kepada hasil yang teruk.
punca
Menjadi penyakit genetik, sebab pencetus adalah perubahan gen. Lebih terperinci, terdapat pengubahsuaian gen ATP7B yang terletak di kromosom 13.
Gen ini menguraikan protein tertentu, yang tugasnya adalah untuk mempromosikan perkumuhan tembaga berlebihan melalui hempedu. Kerana pengubahsuaian genetik ini, protein yang dimaksudkan tidak dihasilkan dan, akibatnya, tembaga terakumulasi dalam organ dan tisu.
gejala
Hepatitis, sirosis hati, jaundis, hepatomegali dan splenomegali mungkin berlaku pada pesakit dengan penyakit Wilson. Di samping itu, gejala seperti muntah, sakit perut, dysarthria, dysphagia, gegaran, kelambatan dalam pergerakan dan kesukaran berjalan, sakit kepala, kelemahan otot dan kekakuan, perubahan mood dan keperibadian, kesukaran menumpukan, kemurungan, hematuria, glikosuria anemia, amenorrhea dan cincin Kayser-Fleischer.
Maklumat mengenai penyakit Wilson - Dadah dan Penjagaan tidak bertujuan menggantikan hubungan langsung antara profesional dan pesakit kesihatan. Sentiasa berjumpa doktor dan / atau pakar sebelum mengambil penyakit Wilson - Dadah dan Penjagaan.
dadah
Rawatan farmakologi penyakit Wilson adalah berdasarkan pentadbiran ubat-ubatan yang mampu menghancurkan tembaga atau mengurangkan penyerapannya, supaya dapat disingkirkan dari tubuh.
Ubat pilihan untuk rawatan penyakit Wilson adalah penisilin. Di samping itu, di beberapa negara Eropah (contohnya, di United Kingdom), jika rawatan berdasarkan penicillamine tidak ditoleransi, terapi alternatif berdasarkan trifina (ubat lain yang mampu menguraikan tembaga, kurang berkesan tetapi dengan kesan sampingan kurang daripada penicillamine).
Untuk mengurangkan penyerapan tembaga, bagaimanapun, zink biasanya ditadbir.
Di samping rawatan dadah, pesakit yang menderita penyakit Wilson juga harus mengamalkan diet tertentu, dengan berhati-hati untuk mengelakkan makan makanan yang mengandungi paras tembaga yang tinggi, seperti coklat, kacang, cendawan, hati dan buah-buahan. laut.
Jika penyakit Wilson telah menyebabkan kerosakan yang tidak dapat diperbaiki ke hati dan / atau jika rawatan ubat tidak berkesan, doktor mungkin menganggap perlu untuk menjalani pemindahan hati.
penicillamine
Penicillamine (Pemine ®) adalah molekul yang mampu menghancurkan tembaga dan menyukai perkumuhannya melalui air kencing. Ia adalah ubat yang tersedia untuk pentadbiran lisan dengan petunjuk khusus untuk rawatan penyakit Wilson. Tidak menghairankan, ia adalah ubat pilihan pertama yang digunakan terhadap penyakit genetik yang jarang berlaku ini.
Dos penicillamine biasanya diberikan pada orang dewasa adalah 15-40 mg / kg berat badan sehari, diambil dalam empat dos dibahagikan satu jam sebelum, atau 2-3 jam selepas makan dan sentiasa perut kosong.
Pada kanak-kanak, sebaliknya, dos ubat yang biasa digunakan ialah 10-30 mg / kg berat badan, diambil dalam 3-4 dos dibahagikan dengan cara yang sama seperti untuk pesakit dewasa.
Walau bagaimanapun, dos ubat yang tepat mestilah ditubuhkan oleh doktor untuk setiap pesakit.
Tambahan pula, perlu diberi perhatian bahawa - memandangkan kesan sampingan yang boleh menyebabkan penicillamine - penggunaannya mesti selalu dilakukan di bawah kawalan ketat doktor.
Zink asetat
Zinc acetate (Wilzin ®) adalah ubat lain yang mempunyai petunjuk terapeutik tertentu untuk rawatan penyakit Wilson.
Zink bertindak dengan mengurangkan penyerapan tembaga dalam usus, memihak kepada penghapusannya melalui najis dan seterusnya - menghalang pengumpulannya dalam hati dan organ dan tisu lain.
Zat asetat disediakan untuk pentadbiran lisan sebagai kapsul keras.
Dos ubat yang biasanya diberikan kepada pesakit dewasa adalah 50 mg, diambil dari tiga hingga maksimum lima kali sehari, pada perut kosong, satu jam sebelum atau 2-3 jam selepas makan.
Walau bagaimanapun, pada kanak-kanak, dos ubat yang akan diberikan adalah berbeza mengikut umur dan berat badan pesakit.
Walau bagaimanapun, dalam kes ini, dos ubat yang tepat mestilah ditubuhkan oleh doktor secara individu.
Sekiranya terapi zink asetat ditetapkan bersama dengan terapi penisilin, kedua-dua ubat harus diberikan dengan selang waktu sekurang-kurangnya satu jam antara satu sama lain.
