Artikel berkaitan: penyakit Wilson
definisi
Penyakit (atau penyakit) Wilson adalah gangguan yang dicirikan oleh pengumpulan tembaga dalam pelbagai tisu badan, terutamanya dalam hati dan sistem saraf pusat. Ia adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, yang transmisi autosomal resesif (ia berkembang hanya apabila dua pembawa sihat melahirkan bayi).
Penyakit Wilson adalah disebabkan mutasi gen ATP7B, yang terletak di kromosom 13. Kecacatan genetik ini menjejaskan pengangkutan kuprum, menyebabkan ia terkumpul di hati sejak lahir. Kemerosotan metabolisme tembaga juga mengganggu hubungan antara logam dan ceruloplasmin (protein plasma yang digunakan untuk mengangkut dan mengeluarkan tembaga dalam darah), dengan itu mengurangkan tahap serum yang terakhir. Usia permulaan boleh bervariasi dari umur kanak-kanak hingga umur dewasa (secara menunjukkan, gejala muncul di antara 5 dan 40 tahun).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- amenorea
- Cincin Kayser-Fleischer
- anemia
- Peningkatan transaminase
- kemurungan
- Kesukaran menumpukan perhatian
- dysarthria
- dysphagia
- Gangguan mood
- Kesakitan abdomen
- Edema otak
- hepatitis
- hepatomegali
- glycosuria
- hypokinesia
- Jaundis
- Sakit kepala
- Kehilangan penyelarasan pergerakan
- Air liur yang sengit
- Darah dalam air kencing
- gegaran
Tanda-tanda lanjut
Gejala penyakit Wilson bergantung kepada pengumpulan tembaga, yang menyebabkan kerosakan neurologi, hematologi dan hati umum. Kerosakan hati sering merupakan manifestasi pertama penyakit ini, menjadi daerah pertama di mana tembaga diserap melalui diet datang. Kelebihan tembaga hepatik menghasilkan tindakan toksik terhadap tisu hati, yang mengalami perubahan penyakit biasa. Oleh itu, hati boleh bertindak balas dengan mengembangkan hepatitis akut atau mengalami degenerasi secara beransur-ansur (fibrosis dan nekrosis), yang akhirnya menyebabkan sirosis. Dari masa ke masa, terdapat peningkatan jumlah hati (hepatomegali) dan perubahan fungsi hati. Dalam kes lain, manifestasi pertama mencerminkan penglibatan sistem saraf pusat. Gangguan motor juga mungkin berlaku, termasuk gabungan gegaran, dysarthria (kesulitan pertuturan), dysphagia (kesukaran menelan), sialorrhea dan kesukaran dalam pergerakan. Kadangkala gejala pertama adalah gangguan kognitif atau psikiatri: ketidakupayaan untuk menumpukan perhatian, kemurungan, perubahan mood dan perubahan tingkah laku. Kesan toksik tembaga jelas maksimum di otak, tetapi ia juga boleh mempengaruhi organ-organ lain, seperti buah pinggang dan organ-organ pembiakan. Selain itu, sejumlah kecil tembaga boleh mendepositkan kornea, yang membawa kepada pembentukan cincin Kayser-Fleischer. Gejala lain yang mungkin penyakit Wilson adalah anemia hemolitik, tulang yang lemah (akibat kehilangan kalsium dan fosfat), amenorea, pengguguran dan hematuria yang berulang.
Diagnosis adalah berdasarkan kepada pembentangan klinikal penyakit ini, berdasarkan dapatan serum ceruloplasmin dan kencing tembaga yang tinggi dan pada demonstrasi kecacatan genetik yang berkaitan.
Penyakit Wilson boleh dirawat secara berkesan dengan penggunaan ubat-ubatan yang membantu menghilangkan tembaga dari hati, dan dari tisu lain, melalui air kencing (penicillamine atau ubat chelating lain). Dalam subjek asimtomatik atau terapi penyelenggaraan, zink boleh digunakan. Transplantasi hati ditunjukkan pada pesakit dengan hepatitis fulminant atau pada mereka yang mengalami disfungsi hati. Di samping itu, mereka yang menderita penyakit Wilson harus mengelakkan semua makanan yang kaya dengan tembaga, seperti kerang, cokelat, hati dan buah-buahan kering.
