Buah pinggang Polycystic

keluasan

Ginjal polikistik adalah penyakit genetik di mana tisu ginjal biasa digantikan oleh banyak sista. Terdapat dua bentuk yang berlainan: satu mempengaruhi orang dewasa, bayi lain.

Pada pesakit dengan penyakit ginjal polikistik, kerosakan buah pinggang berkompromi dengan fungsi normal organ-organ ini.

Apakah buah pinggang polikistik?

Ginjal polikistik adalah gangguan yang diwarisi yang disifatkan oleh rupa-rupa sista di kedua buah pinggang.

Pembentukan sista menjejaskan fungsi buah pinggang, mengakibatkan keadaan patologi yang disebut kegagalan buah pinggang . Istilah perubatan "kekurangan buah pinggang" menunjukkan kecacatan:

• Penapisan glomerular.
• Kepekatan air kencing.
• Urin kencing.

Anatomi patologi

Sista adalah kantong yang dipenuhi dengan epitelium buah pinggang dan mengandungi cecair. Dalam kes penyakit buah pinggang polikistik, kehadiran mereka meningkatkan berat dan saiz organ (walaupun tiga atau empat kali berbanding dengan saiz biasa). Doktor mungkin dapat melihat perubahan anatomis ini dengan meratakan kawasan yang sepadan dengan buah pinggang.

Saiz sista adalah berubah-ubah: mereka boleh mengukur beberapa puluhan milimeter, atau bahkan 4-5 sentimeter. Mereka menyerang kawasan yang diduduki oleh glomerulus dan tubulus proksimal dan distal. Ini menjelaskan mengapa mereka dipenuhi dengan cecair, khususnya pra-air kencing, yang mengandungi:

• Urea.
• Natrium.
• Klorin.
• Kalium.
• Fosfat.
• Kreatinin.
• Glukosa.

Sista muncul di kedua buah pinggang dan boleh beberapa puluhan, bahkan seratus.

klasifikasi

Ginjal polikistik adalah penyakit genetik. Berdasarkan gen yang terlibat, dua bentuk dibezakan:

• Ginjal polikistik dominan autosomal . Akronim Bahasa Inggeris adalah ADPKD . Ia wujud dari kelahiran, tetapi ia muncul dengan gejala pada masa dewasa, bermula dari 30-40 tahun.
• Ginjal polycystic resesif autosomal . Akronim Bahasa Inggeris adalah ARPKD . Ia berlaku pada bulan pertama kehidupan. Selalunya kanak-kanak itu mati selepas kelahiran, atau dalam tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak ini membangunkan sista renal pertama yang sudah ada di rahim ibu.

Epidemiologi

punca

Ginjal polikistik disebabkan oleh mutasi genetik .

Bentuk dominan, ADPKD, boleh disebabkan oleh dua gen yang berlainan: PKD 1 dan PKD 2 . PKD 1 berada pada kromosom 16, manakala PKD 2 terletak pada kromosom 4. Walaupun demikian, mereka menentukan patologi yang sama, dengan gejala yang sama.

Bentuk resesif, ARPKD, disebabkan oleh satu gen: PKHD 1 . PKHD 1 terletak di kromosom 6.

patogenesis

Mekanisme ini sangat rumit dan melibatkan banyak pelakon.

Gen PKD 1, PKD 2 dan PKHD 1 menyandikan protein yang dipanggil polycystin . Polycystins membentuk saluran untuk laluan ion kalsium melalui membran sel. Ion kalsium adalah, untuk sel, seorang isyarat utama yang penting. Dengan kata lain, kalsium, ketika memasuki sel, memulakan banyak perubahan selular. Apabila polikistik telah bermutasi, saluran tidak berfungsi dengan betul dan isyarat yang disebabkan oleh kalsium diubah. Semua ini diterjemahkan ke dalam pembentukan sista.

Pewarisan buah pinggang polikistik

Premis: setiap gen DNA manusia hadir dalam dua salinan. Salinan berasal dari ibu, salinan dari bapa. Salinan ini dipanggil alel .

Dalam semua penyakit yang diwarisi autosomal yang diwarisi, cukup bahawa satu alel mutasi, kerana gen tidak berfungsi. Malah, alel yang bermutasi mempunyai kuasa yang lebih besar daripada yang sihat ( dominasi ). Untuk penghantaran alel, satu orang ibu tunggal dengan alel mutasi mencukupi.

Sebaliknya, dalam semua penyakit yang diturunkan secara autosomal, kedua-dua alel mesti bermutasi agar patologi dapat dimanipulasikan. Malah, alel yang bermutasi mempunyai kuasa kurang daripada yang sihat dan kehadirannya dalam satu salinan tidak mempunyai kesan ( kemelesetan ). Bagi penghantaran penyakit ini, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa alel bermutasi (pembawa yang sihat).

Penyakit keturunan autosomal adalah mutasi mutasi gen dalam kromosom bukan seksual. Seperti yang disebutkan, buah pinggang polikistik adalah penyakit keturunan autosomal, yang wujud dalam dua bentuk, satu dominan (terlambat) dan satu resesif (lebih teruk).

Gejala dan komplikasi

• Bentuk dominan ADPKD tidak menunjukkan tanda-tanda sehingga dewasa. Antara usia 30 dan 50, secara umum, gangguan buah pinggang pertama muncul. Oleh itu, ia adalah degenerasi yang perlahan .
• Borang resesif ARPKD nyata tidak lama selepas kelahiran dan mempunyai kursus pesat dan maut.

Fasa yang berbeza, awal dan terlambat, penyakit ini dicirikan oleh gejala berikut:

Kesakitan di kawasan yang sepadan dengan kedua-dua buah pinggang adalah disebabkan pembesaran mereka, yang memampatkan bahagian-bahagian anatomi sekitar.

Batu ginjal berlaku dalam satu orang setiap 5 bulan dengan ADPKD ginjal polikistik. Dalam sesetengah kes, mereka tidak menyebabkan kesakitan; pada yang lain, mereka menyekat ureter dan menyebabkan sakit akut (kolik renal).

Diagnosis lewat dan kegagalan untuk merawat gejala ini dapat merumitkan gambaran patologi pesakit yang mengidap penyakit buah pinggang polikistik. Komplikasi yang paling serius ialah:

• Kegagalan buah pinggang kronik.
• Hipertensi kronik.
• Sista di bahagian lain badan.
• penyakit injap.
• Aneurisme otak.
• Kesakitan buah pinggang kronik.
• Penyakit kolon diverikular.
• Masalah dalam kehamilan.

Kegagalan buah pinggang

Ia adalah komplikasi yang paling biasa pada pesakit dengan penyakit ginjal polikistik.

Dalam pesakit dengan kegagalan buah pinggang, fungsi utama buah pinggang adalah terjejas.

Kerosakan buah pinggang boleh menjadi lebih atau kurang mendalam. Malah ujian penilaian penapisan glomerular membolehkan penilaian tahap kegagalan buah pinggang . Lima peringkat telah dibezakan, dari sekurang-kurangnya kepada yang paling teruk.

Peringkat terakhir memerlukan rawatan terapeutik, seperti dialisis dan pemindahan buah pinggang.

Hipertensi kronik

Dengan perkumuhan urin, buah pinggang mengawal tekanan darah ; Kerosakan mereka, sebaliknya, meningkatkan nilai mereka. Hipertensi bukanlah penyakit sendiri, tetapi ia adalah faktor yang memihak kepada penyakit jantung dan strok.

Sista di bahagian lain badan

Cyst juga berkembang di organ lain, seperti hati. Mereka tidak menyebabkan masalah hati tetapi menyebabkan kesakitan. Tisu hepatik adalah tipikal pada usia lanjut.

Sista lain mungkin muncul di pankreas, pundi kencing mani dan membran arachnoid.

Aneurisme otak

Istilah aneurisme menandakan pelebaran sebahagian daripada saluran darah. Satu daripada 10 orang dengan ginjal polikistik ADPKD membangun aneurisma dalam arteri serebral. Biasanya keadaan ini tidak membuat apa-apa gangguan kepada pesakit, tetapi risiko aneurysm boleh pecah tidak boleh dipandang rendah. Pecah kapal yang terjejas, sebenarnya, menentukan pendarahan, dengan serangan ke kawasan sekitarnya ke titik kebocoran (lihat maklumat lanjut mengenai pendarahan serebrum). Perhatian khusus harus dibayar kepada mereka yang mempunyai ADPKD yang juga mempunyai riwayat aneurisma keluarga. Malah, aneurisme sangat kerap turun-temurun.

valvulopathy

Prolaps injap mitral berlaku dalam satu daripada 5 pesakit dengan ADPKD.

Kesakitan kronik

Ginjal polikistik juga boleh mempersembahkan seratus kista. Dalam keadaan seperti itu, buah pinggang juga 3 atau 4 kali lebih besar daripada biasa dan menolak di kawasan sekitarnya. Ini membawa kepada sakit kronik.

kehamilan

Wanita hamil dengan ADKPD boleh membina preeklampsia (toxemia gravidarum). Ini adalah kemungkinan jauh, tetapi masih dapat diverifikasi.

diagnosis

Sejarah perubatan adalah alat penyiasatan yang baik. Sebenarnya, mengetahui sejarah keluarga individu boleh berguna untuk diagnosis awal, walaupun tanpa gejala yang jelas.

Palpasi kedua-dua kawasan yang sepadan dengan buah pinggang adalah satu lagi ujian yang boleh dipercayai: permukaan yang tidak teratur kedua-duanya menunjukkan penyakit ini.

Untuk diagnosis lengkap dan selamat, ujian berikut boleh dilakukan:

• Ultrasound buah pinggang.
• TAC.
• Resonans magnetik nuklear.
• Uji air kencing.
• Ujian darah.

ultrasound

Ia adalah peperiksaan pilihan. Ia tidak invasif, menunjukkan peningkatan jumlah buah pinggang dan kehadiran sista yang mengandungi cecair.

TAC dan resonans magnetik nuklear

Mereka memberikan lebih banyak maklumat tentang keadaan buah pinggang. Ultrasound sering mencukupi. Tambahan pula, TAC adalah peperiksaan invasif (sedikit), kerana ia menggunakan sinaran pengion.

Uji air kencing

Ini adalah ujian penting untuk menguji fungsi buah pinggang. Kehadiran darah dan protein dalam air kencing adalah khas dari buah pinggang polikistik.

Ujian darah

Mereka berguna untuk mengukur kepekatan erythropoietin (EPO), yang dihasilkan oleh buah pinggang. Kegagalan buah pinggang, disebabkan oleh penyakit ginjal polikistik, menyebabkan penurunan pengeluaran EPO; Hasilnya, pesakit menderita anemia.

terapi

Hari ini, masih tiada rawatan khusus untuk menghentikan pembentukan dan pertumbuhan kista.

Tambahan pula, doktor bersetuju bahawa pembedahan adalah berbahaya. Kedua-dua pemindahan buah pinggang dan pengosongan kista adalah halus, berisiko dan tidak selalu beroperasi secara resolutif. Mereka digunakan dalam kes-kes yang melampau.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa pendekatan terapeutik yang berguna untuk mengurangkan gejala tertentu, atau melambatkan perkembangan yang tidak dapat dielakkan. Gangguan yang memerlukan rawatan adalah:

• Tekanan darah tinggi.
• Kegagalan buah pinggang.
• Lumbar dan sakit perut.
• Jangkitan kencing dan buah pinggang.
• Cyst berselerak di organ lain.

Rawatan hipertensi

Mengekalkan tekanan darah dalam nilai normal adalah penting untuk tidak memburukkan kesihatan pesakit dan keadaan buah pinggang. Malah, hipertensi adalah faktor risiko bagi banyak penyakit lain, seperti penyakit stroke dan kardiovaskular .

Ubat yang disyorkan adalah:

• ACE-inhibitor.
• Penyekat reseptor angiotensin, ARB.

Tambahan pula, diet sodium rendah adalah disyorkan.

Diuretik perlu dielakkan. Malah, pengambilan mereka meningkatkan jumlah pra-kencing melalui glomerulus dan tubulus buah pinggang. Ini preurine, pada pesakit dengan ginjal polikistik dan bukannya dikeluarkan, kelihatan terkumpul dalam sista. Oleh itu, sista akan meningkat lebih.

Rawatan kegagalan buah pinggang

Kegagalan buah pinggang, seperti yang kita lihat, adalah sinonim dengan kerosakan buah pinggang yang lebih atau kurang. Selain itu, seperti hipertensi, ia adalah tanah yang subur untuk penyakit kardiovaskular.

Oleh kerana tidak ada terapi khusus untuk penyakit ginjal polikistik, ia hanya boleh melambatkan degenerasi buah pinggang dengan gaya hidup sihat :

• Diet rendah lemak untuk menurunkan tahap kolesterol.
• Tidak merokok.
• Lakukan aktiviti fizikal secara tetap.
• Kurangkan atau mengelakkan penggunaan alkohol.

Pesakit dalam usia tua, atau dengan fungsi ginjal yang sangat dikompromi, perlu:

• Dialisis.
• Pemindahan buah pinggang.

Rawatan lain

• Rawatan jangkitan kencing dan buah pinggang adalah berdasarkan pengambilan antibiotik .
• Terapi ubat analgesik dilakukan terhadap sakit perut dan lumbar akibat ginjal yang diperbesar. Ubat anti-sakit yang paling banyak digunakan ialah paracetamol.
• Akhirnya, jika sista hadir di organ lain, seperti hati, saliran mereka berguna untuk menghapuskannya.

pencegahan

Premis: tidak semua orang yang menderita penyakit ginjal polikistik ADPKD sedar akan sakit, kerana patologi kekal asimptomatik sehingga 30-40 tahun hidup.

Bilakah anda mengesyaki penyakit ginjal polikistik?

Mereka yang mempunyai sejarah keluarga penyakit ginjal polikistik harus menjalani pemeriksaan yang diperlukan. Pada orang yang lebih muda, sista belum dapat dilihat pada pemeriksaan ultrasound; oleh itu, adalah wajar untuk menjalankan ujian genetik tertentu, untuk mengetahui sama ada gen PKD untuk polikystin telah berubah atau tidak.

Langkah-langkah pencegahan

Sehingga gejala pertama muncul, individu yang mempunyai penyakit ginjal polikistik tidak memerlukan rawatan.

Walau bagaimanapun, untuk menghadapi kerosakan buah pinggang yang lebih baik, pemeriksaan berkala perlu dilakukan. Ia disyorkan, sebenarnya, untuk melaksanakan sekali setahun:

• Pemeriksaan ultrasound buah pinggang.
• Pengukuran tekanan darah.
• Ujian darah.
• Pemeriksaan fungsi buah pinggang.

Ia sama pentingnya, lebih-lebih lagi:

• Jangan mengamalkan hubungan sukan, seperti ragbi atau tinju. Terdapat risiko, sebenarnya, memecahkan sista ginjal dan mewujudkan pendarahan dalaman.
• Rujuk doktor anda sebelum mengambil ubat tertentu. Pengambilan yang berpanjangan mungkin mempunyai kesan sampingan pada buah pinggang.

Penangguhan ini tidak boleh diabaikan, kerana ia memanjangkan dan meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan penyakit ginjal polikistik.