Artikel berkaitan: Penyakit Huntington
definisi
Penyakit Huntington adalah penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh kemerosotan progresif kawasan tertentu otak.
Penyebabnya adalah mutasi dalam gen IT15, yang terletak di kromosom 4 (4p16.3), yang menghasilkan pengulangan yang tidak normal dalam urutan CAG (cytosine-adenine-guanine) dalam DNA. Triplet ini, berdasarkan kod genetik, kod untuk glutamin asid amino. Hasilnya, protein abnormal yang dihasilkan oleh gen patologi, yang dipanggil huntingtin (HTT), mempunyai ekor polyglutamine di paras terminal, yang menyebabkan penyakit sepanjang hayat. Khususnya, nukleus caudate menjadi atrophied dan neuron di striatum merosot. Neuron pada tahap korteks serebrum (bahagian luar otak) juga terlibat dalam pelbagai peringkat.
Semakin banyak kembar CAG, lebih awal timbulnya penyakit dan semakin serius gejala. Tambahan pula, perlu dipertimbangkan bahawa bilangan pengulangan boleh meningkat pada generasi berikutnya dan, dengan masa, boleh membawa kepada penampilan fenotip yang lebih serius dalam keluarga.
Penyakit Huntington boleh ditransmisikan dari satu generasi ke generasi lain dengan cara dominan autosomal. Ini bermakna bahawa kedua-dua lelaki dan perempuan boleh terjejas dengan cara yang sama (kerana mutasi bukan pada kromosom penentuan jantina); Tambahan pula, hanya ada satu salinan gen patologi, yang berasal dari salah satu daripada kedua ibu bapa, untuk mewarisi penyakit ini.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- abulia
- akinesia
- afasia
- agresif
- anhedonia
- sikap acuh tak acuh
- apraxia
- ataxia
- athetosis
- Atrofi otot dan lumpuh
- bradykinesia
- Korea
- demensia
- kemurungan
- Kesukaran menumpukan perhatian
- Kesukaran bahasa
- dysarthria
- dysphagia
- Disorientasi temporal dan spatial
- Gangguan mood
- ecolalia
- insomnia
- hypokinesia
- kekurangan zat
- myoclonus
- Kehilangan ingatan
- Kehilangan penyelarasan pergerakan
- Kehilangan baki
- Berat badan
- Kehilangan kenangan
- Kekakuan bersama
- Kekejangan otot
- Tic
- gegaran
Tanda-tanda lanjut
Penyakit Huntington dicirikan oleh pergerakan sukarela (chorea), gangguan psikiatri dan kehilangan kebolehan kognitif. Gejala-gejala kemajuan secara insidiously dan berbeza-beza dari orang ke orang. Permulaan adalah lebih kerap dalam masa dewasa (antara 30-45 tahun), tetapi mungkin menjadi jelas pada mana-mana umur.
Penyakit Huntington mempunyai trend yang semakin teruk, jadi gejala menjadi lebih ketara semasa perkembangan penyakit.
Tanda-tanda pertama yang jelas termasuk gangguan koordinasi motor yang sedikit, dengan muka dan anggota badan yang ringan dan sporadis. Dari masa ke masa, berjalan kaki menjadi mengejutkan, postur yang tidak normal dan gerakan koreografi, dibesar-besarkan dan tidak teratur, boleh menjadi sangat ketara.
Dalam fasa lanjut penyakit Huntington, ketegaran (contohnya leher kaku), bradykinesia (perlambatan pergerakan), dystonia (kontraksi otot yang berterusan) dan ketidakupayaan untuk mengekalkan aksi motor muncul. Simptom-simptom yang biasa juga dysarthria (perlahan dan tidak teratur bahasa) dan kesukaran menelan.
Sebelum atau pada masa yang sama dengan gangguan pergerakan, perubahan mood dan kebolehan kognitif menurun (berfikir, penghakiman, ingatan). Dalam penyakit Huntington, gejala psikiatri seperti kemurungan, kerengsaan, kebimbangan dan sikap tidak peduli sangat biasa. Tambahan pula, gangguan tingkah laku (agresif, perubahan keperibadian dan pengasingan sosial) boleh berlaku.
Pada peringkat seterusnya, penyakit Huntington berkembang, membuat berjalan hampir mustahil dan menyebabkan demensia yang teruk. Kematian biasanya berlaku 15-25 tahun selepas permulaan simptom, selepas komplikasi jantung dan pneumonia ab ingestis.
Diagnosis ini melibatkan penilaian simptomologi tipikal yang dikaitkan dengan sejarah keluarga yang positif dan disahkan oleh ujian genetik. Penyiasatan Neuroimaging, seperti MRI (resonans magnetik nuklear) dan CT (tomografi paksi berkomputer), dilakukan untuk mengecualikan patologi lain.
Pada masa ini, terapi yang mampu menyembuhkan atau mengganggu perjalanan penyakit belum tersedia. Oleh itu, rawatan termasuk langkah-langkah sokongan untuk mengurangkan simptom dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Contohnya, Chorea dan agitasi, boleh ditindas sebahagiannya dengan ubat-ubatan yang berfungsi sebagai penghalang atau pengurangan reseptor dopamin.
