definisi
Hemoglobinuria pada masa hayat Paroxysmal adalah sejenis anemia hemolitik kronik. Penyakit ini disifatkan oleh serangan haemolytic malam episodik yang berkaitan dengan leukopenia dan / atau thrombocytopenia, di mana komplikasi trombotik dan berjangkit boleh timbul.
Paroxysmal hemoglobinuria pada waktu malam disebabkan oleh gangguan klon sel stem hematopoietik, menghasilkan sel matang (erythrocytes, sel darah putih dan platelet) yang mempunyai kecacatan membran ciri. Yang kedua ini berasal dari mutasi yang diperolehi dari gen PIG-A, yang terletak pada kromosom X, yang menjadi kod bagi enzim phosphatidyl-inositol-glycan-A.
Perubahan pada pangkal penyakit itu menyebabkan kekurangan PIG-A yang berfungsi, penting untuk sintesis kompleks glycolipid (glycosyl-phosphatidyl-inositol, GPI) yang membolehkan berlabuh pada membran sel protein CD55 dan CD59, dalam melindungi sel-sel darah dari tindakan pelengkap pelengkap. Walaupun penglibatan semua sel-sel adalah kerap, fenomena ini diterjemahkan ke dalam manifestasi klinikal utama hemoklofururia pada waktu malam paroxysmal, yang diwakili oleh hemolisis intravaskular, disebabkan peningkatan kepekaan sel darah merah untuk melengkapi-pengolahan lisis.
Hemoglobinuria pada waktu malam yang lebih parah adalah lebih kerap pada lelaki berusia 20-30 tahun, tetapi boleh berlaku dalam kedua-dua jantina dan pada usia apa-apa.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- adynamia
- anemia
- anisocytosis
- ascites
- asthenia
- menggigil
- cachexia
- Kesakitan abdomen
- hemoglobinuria
- demam
- Sesak nafas
- hypotension
- Jaundis
- leukopenia
- Sakit belakang
- Sakit kepala
- pucat
- pancytopenia
- thrombocytopenia
- Nosebleed
- Gusi pendarahan
- splenomegaly
- Air kencing gelap
- pening
Tanda-tanda lanjut
Tanda-tanda klinikal hemoglobinuria pada malam-malam paroxysmal termasuk leukopenia, trombositopenia, serangan hemolitik episodik dan manifestasi trombosis darjah yang berbeza-beza. Kekurangan hematopoiesis sederhana yang teruk boleh mengakibatkan pancytopenia; Kekurangan sumsum tulang mungkin berlaku semasa peringkat awal atau mungkin merupakan komplikasi penyakit akhir.
Dalam kebanyakan kes, permulaan adalah berbahaya dan kursus kronik.
Pada permulaannya, hemokloururia pada waktu malam yang paroki melambangkan dirinya dengan keletihan, pucat dan sesak nafas semasa aktiviti. Pesakit boleh hadir dengan pendarahan gingival dan epistaksis.
Hemoglobinuria membawa kepada pengeluaran air kencing gelap pada waktu malam dan pagi. Kebocoran hemoglobin kencing yang berpanjangan boleh menyebabkan kekurangan zat besi.
Pesakit juga mungkin mengalami jaundis dan kegagalan buah pinggang.
Pesakit sangat terdedah untuk mengembangkan trombosis, kedua-dua vena dan arteri, dengan penglibatan hepatic, perut, serebral dan kulit kutaneus. Bergantung pada lokasi mereka, episod trombotik boleh menyebabkan sakit perut, iskemia usus, hepatomegali, ascites atau sakit kepala.
Kekurangan sel darah merah menyebabkan kelangsungan hidup yang berkurang, yang mana anemia tidak dapat diberikan pampasan yang secukupnya. Hyper-hemolisis biasanya kronik, dengan pemburukan mendadak.
Kejang hemolytik boleh dicetuskan oleh pelbagai faktor, seperti pembedahan, jangkitan atau tekanan fizikal. Sesetengah pesakit mungkin mengalami sakit perut dan lumbar dan gejala anemia yang teruk; hemoglobinuria makroskopik dan splenomegali adalah kerap dan, dalam air kencing, hemosiderin mungkin hadir.
Hemoglobinuria semenjak paroxysmal harus disyaki pada pesakit yang menyampaikan kepekaan sel untuk melengkapi selepas pengasidan serum (ujian Ham) dan bukti hemolisis intravaskular (hemoglobinemia, hemoglobinuria, peningkatan LDH dan pengurangan haptoglobin plasma).
Pemeriksaan yang paling sensitif dan spesifik adalah penentuan ungkapan protein membran tertentu (CD59 dan CD55) oleh aliran sitometri. Pemeriksaan sumsum tulang tidak diperlukan tetapi, jika dilakukan untuk mengatasi penyakit lain, biasanya menunjukkan hipoplasia.
Rawatan adalah gejala dan boleh menggunakan kortikosteroid, pentadbiran erythropoietin dan anticoagulants, suplemen besi dan folat, dan kadang-kadang transfusi dan transplantasi sel induk allogeneik.
Prognosis bergantung kepada kekerapan dan keparahan krisis hemolitik, trombosis dan kegagalan sumsum tulang. Kematian boleh berlaku disebabkan oleh trombosis, pendarahan atau komplikasi berjangkit.
