Apakah Cordosentesis?
Cordocentesis, lebih dikenali sebagai funiculocentesis, adalah prosedur diagnostik yang invasif, berdasarkan pengambilan darah 1-3 janin dengan menusuk tali pusat.
Berbanding dengan teknik pranatal invasif lain, sentiasa bertujuan untuk mengumpul sampel biologi janin (lihat amniosentesis dan pungutan villi chorionic), funiculosentesis mempunyai siri batasan yang sangat mengehadkan bidang penggunaannya. Secara umumnya, peperiksaan ini membolehkan pelaksanaan analisis berguna untuk diagnosis pranatal, dan merupakan alat yang berharga untuk membuat terapi janin intravaskular.
Bagaimana untuk melakukannya
Peperiksaan ini bermula dengan pemeriksaan ultrasound awal, yang diperlukan untuk memastikan kecergasan janin, usia kehamilan dan akses terbaik ke tali pusat.
Terlepas dari jalur akses, cordocentesis dilakukan di bawah kawalan ultrasound resolusi tinggi yang ketat, dengan menggunakan jarum 20-22 yang dimasukkan ke dalam rongga rahim melalui laluan transabdominal (tusukan perut ibu, yang sebelum ini dibasmi kuman, kadang-kadang di bawah anestesia tempatan).
Tusukan, secara bebas dari laman web ini, sebaiknya dilakukan pada urat pusat, risiko bradikardi janin yang berkaitan dengan penyingkiran dari arteri penggerak yang lebih besar.
Selepas pengekstrakan, janin tertakluk kepada pemeriksaan ultrasound yang lebih jauh dan tidak berbahaya, untuk menentukan ketiadaan pendarahan penting di tapak tukul, pembentukan hematoma atau trombi (sangat jarang) dan aktiviti jantung janin. Dalam wanita Rh negatif yang tidak diimunisasi dengan rakan-rakan Rh positif (lihat ujian Coombs semasa kehamilan), perlu melakukan seroprophylaxis dengan immunoglobulin anti-D, untuk mengelakkan fenomena ketidakserasian ibu janin.
Penyakit cordocentesis yang lebih besar berbanding kaedah diagnosis pranatal langsung, menasihati pelaksanaan dalam rejimen hari-hospital; Sebagai alternatif, prosedur juga boleh dilakukan secara rawat jalan, dengan syarat bantuan terapeutik yang kompleks tersedia.
tanda-tanda
Bilakah ia dilakukan?
Funiculocentesi dilakukan selepas minggu ke-18 kehamilan, biasanya antara minggu ke-20 dan ke-22, tarikh akhir yang diberikan oleh undang-undang 194/78 untuk gangguan sukarela kehamilan (dengan syarat kesinambungan kehamilan mewakili ancaman serius terhadap kesihatan mental daripada wanita hamil).
Kadar pengguguran yang sedikit lebih tinggi daripada kaedah lain diagnosis pranatal invasif mengehadkan penggunaan cordocentesis untuk kes-kes di mana risiko penyakit lebih besar daripada risiko pengguguran yang dikaitkan dengan kaedah. Khususnya, tanda-tanda khas untuk cordocentesis diwakili oleh:
- kecurigaan echographic anomali kromosom yang dijumpai dengan echography morfologi pada minggu ke-20;
- perlu penilaian cepat kromosom fetal pakaian (5 - 7 hari) untuk meneruskan pengguguran mungkin dalam masa yang dibenarkan oleh undang-undang;
- kelewatan untuk diagnosis pranatal yang invasif pada pesakit dengan risiko tertentu;
- kegagalan budaya amniosentesis, yang secara purata berlaku dalam 2 kes setiap 1000 sampel (ingat bahawa amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-18 dan memerlukan hingga tiga minggu untuk pelaporan makmal);
- kehadiran mozek sebenar dalam amniosentesis atau persampelan villi chorionic (iaitu kehadiran garis sel dengan kandungan kromosom yang berlainan dalam sampel yang sama, oleh itu berpotensi dalam individu yang sama: misalnya 46, XX / 47, XX +21, yang boleh menunjukkan trisomi 21 dalam mozek, lihat sindrom Down).
- diagnosis anemias janin (termasuk ketidakserasian ibu-janin), penyakit platelet, hemoglobinopati dan koagulopati keturunan; melalui cordocentesis ia juga mungkin untuk melakukan pemindahan dalam rahim dan untuk mentadbir ubat-ubatan dan nutrien kepada janin yang terlalu banyak berkembang;
- diagnosis sesetengah jangkitan kongenital (petunjuk yang tidak sah berbanding pada masa lalu yang diberi hasil dengan teknik biologi molekul pada cecair amniotik).
Cordocentesis adalah ujian percuma jika dilakukan untuk risiko genetik yang didokumenkan atau untuk usia ibu yang lebih besar daripada 35 tahun.
| CVS | amniosentesis | funiculocentesis | |
| Era (minggu) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| rejim | pesakit luar | pesakit luar | Hospital pendek, hari |
| Penyediaan pesakit | Tiada. Kumpulan darah diperlukan. | Tiada. Kumpulan darah diperlukan. | Tiada. Kumpulan darah diperlukan. |
| Fabrik dianalisis | trophoblast | Cecair amniotik | darah |
| Teknik makmal | 1) Penyiasatan Cytogenetic: langsung dan selepas budaya sel 2) Analisis DNA | Penyiasatan Cytogenetic selepas budaya sel | 1) Penyiasatan Cytogenetic selepas budaya limfosit 2) Serologi, analisis hematologi dan lain-lain (kes tertentu) |
| Masa tindak balas purata | 1) Penyiasatan Cytogenetic: 3 hari dengan teknik langsung; 3 minggu dengan budaya 2) DNA: 2-3 minggu | 3 minggu (hasil separa mungkin dalam 2-3 hari dengan IKAN) | 1) Penyiasatan Cytogenetic: 3-5 hari 2) Analisis lain: pembolehubah berkaitan dengan jenis |
| Risiko pengguguran (%) | 0.5 - 2 | 0.5 - 1 | 2 - 3 * |
risiko
Bahaya untuk janin
Biasanya, cordocentesis tidak memerlukan pelaksanaan anestesia tempatan dan umumnya tidak melibatkan rasa sakit pada wanita hamil.
Selepas pensampelan adalah mungkin untuk memerhatikan darah menetas endamniotik yang berlangsung beberapa saat (35-40% daripada kes) pada ultrasound, tanpa ini menyebabkan sebarang risiko kepada janin. Begitu juga, bradycardias sementara diperhatikan dalam 4.3% kes, tanpa apa-apa kesan untuk janin.
Tiada risiko ibu yang berkaitan dengan prosedur. Tafsiran risiko kematian janin yang berkaitan dengan cordocentesis adalah sukar; data statistik, yang menunjukkan peratusan risiko kira-kira 3%, sebenarnya diambil dengan forsep, memandangkan mereka dipengaruhi oleh pengguguran tidak begitu banyak dikaitkan dengan prosedur diagnostik itu sendiri, melainkan kepada patologi janin asas (dalam kes-kes berisiko rendah, contohnya, kejadian kehilangan janin adalah sekitar 2%). Selain usia kehamilan (risiko berkurangan dengan ketara jika funiculosentesis dilakukan selepas minggu 24), risiko bergantung pada tahap pengalaman dan kemahiran pengendali, yang memerlukan pilihan doktor dengan pengalaman terbukti dalam melakukan cordocentesis di pusat spesifikasi rujukan.
