Karyotype - Ujian Darah

keluasan

Karyotype adalah peperiksaan yang membolehkan untuk mengkaji bilangan dan / atau struktur kromosom individu. Tujuan analisis ini adalah untuk mengenal pasti sebarang anomali yang bertanggungjawab terhadap pelbagai penyakit keturunan dan bukan keturunan.

Pemeriksaan karyotype dilakukan pada sampel darah vena yang diambil dari lengan atau pada sel yang dikumpulkan oleh aspirasi jarum tali hematopoietik. Di kalangan wanita hamil, sebaliknya, penilaian struktur kromosom janin boleh dilakukan pada sampel cairan amniotik atau villi chorionic.

apa

Karyotype terdiri daripada analisis kromosom . Unsur-unsur ini terdapat dalam nukleus sel.

Kromosom mengandungi warisan genetik individu dan gen mereka, dalam penggantian linear, gen .

Gen mewakili unit asas maklumat genetik: gen, sebenarnya, terdiri daripada ciri-ciri sifat keturunan, DNA, yang merupakan molekul yang mengandungi semua maklumat yang diperlukan untuk "pembinaan" individu (dengan ciri fizikal keturunan orang itu kepada arahan untuk pertumbuhan, pembangunan dan fungsi seluruh organisma).

Kromosom terdapat dalam semua sel badan dalam bilangan tetap: sebagai peraturan, dalam spesies manusia terdapat 46, di mana 44 autosomes dan 2 kromosom seks, sama dengan wanita (XX) dan berbeza dengan lelaki (XY).

Analisis karyotype membolehkan kita menyerlahkan, dengan memeriksa sel-sel darah, angka-angka anomali (seperti trisom dan monosom) dan struktur (translocations, penghapusan, penyongsangan, dan sebagainya) pada kromosom.

Perubahan kromosom yang mungkin boleh menyebabkan kecacatan dan kecacatan kelahiran, aborsi berulang atau lain-lain jenis keadaan (seperti gangguan sistem darah dan limfa).

Apakah kromosom?

• Kit kromosom satu orang mendapat 50% daripada ibu (gamete wanita: sel telur) dan 50% berasal dari bapa (gamete lelaki: spermatozoon).
• Semasa pembuahan, spermatozoon dengan 23 kromosom menyertai telur, yang mengandungi 23 lagi, untuk memberi kehidupan kepada manusia dengan 46 kromosom. Jika gamete lelaki membawa kromosom X, seorang wanita akan dilahirkan, manakala jika dia memakai kromosom Y seorang lelaki akan dilahirkan.
• Oleh itu, karyotype dari seorang wanita normal akan menjadi 46, XX, manakala lelaki 46, XY.

Sinonim

Pemeriksaan karyotype juga dipanggil analisis cytogenetic atau peta kromosom.

Keabnormalan kromosom: akibat yang mungkin

Keabnormalan kromosom boleh berangka atau struktur.

• Anomali berangka : sebarang perubahan bilangan kromosom (46, 23 pasang) boleh membawa kepada masalah kesihatan dan pembangunan.
• Anomali struktur : keterukan akibatnya bergantung kepada jenis kromosom yang terlibat. Dalam sebarang kes, anomali kromosom yang sama boleh menyebabkan masalah keparahan yang berbeza dalam orang yang berlainan.

Kenapa anda mengukur

Pemeriksaan karyotype membenarkan pencarian penyakit kromosom yang mungkin, melalui pemerhatian bilangan dan struktur kromosom.

Maklumat ini menyokong diagnosis beberapa keabnormalan yang mempengaruhi janin, yang boleh menjejaskan pertumbuhan dan perkembangan psikomotor (mis. Down syndrome) atau menentukan ketidaksuburan / kemandulan (mis. Turner dan Klinefelter sindrom).

Kajian karyotype juga diperlukan untuk mengesan kelainan kromosom yang diperolehi dalam pesakit dengan keganasan hematologi (leukemia, limfoma, myeloma dan myelodysplasia), anemia refraktori atau lain-lain jenis kanser yang dicirikan oleh penyusunan semula tumor tertentu.

Bilakah peperiksaan yang ditunjukkan?

Analisis karyotype dicadangkan oleh doktor terutamanya dalam hal:

• Pembawa patologi genetik;
• Ibu bapa dan ahli keluarga (adik-beradik) subjek dengan kelainan kromosom;
• Poliabortiviti atau kemandulan dalam pasangan atau subjek tunggal;
• Kelainan kromosom yang disyaki diperolehi pada pesakit dengan anemia refraktori, leukemia, limfoma, myeloma, atau jenis kanser lain.

Nilai normal

Hasil yang diharapkan dari analisis bertepatan dengan karyotype biasa, iaitu:

• 46, XX untuk subjek wanita;
• 46, XY untuk subjek lelaki.

Apa-apa keputusan selain daripada di atas tidak semestinya penyebab penyakit, tetapi mesti dijelaskan; untuk sebab ini, petunjuk untuk kaunseling genetik akan dilaporkan pada laporan itu.

Perubahan Cariotype - Punca

Antara patologi kromosom yang dapat dikenal pasti dengan analisis karyotype disertakan:

• Sindrom Down (trisomy 21): ia dicirikan oleh kehadiran kromosom supernumerary 21 (47, XX / XY, + 21); anomali ini boleh didapati di semua atau sebahagian besar sel-sel tubuh.
• Sindrom Edwards (trisomy 18) : adalah penyakit yang berkaitan dengan keterlaluan mental yang teruk, di mana kehadiran kromosom supernumerary 18 diperhatikan.
• Sindrom Klinefelter : ia adalah anomali yang paling biasa yang dikaitkan dengan kromosom seks pada lelaki, kerana kehadiran kromosom X supernumerary (47, XXY, bukan 46, XY).
• Sindrom Turner : disebabkan oleh kehilangan satu kromosom X pada wanita (45, X).
• Sindrom Patau (trisomy 13) : kromosom 13 adalah supernumerary.
• Leukemia myeloid kronik : patologi hematologi ini dicirikan oleh kehadiran kromosom Philadelphia, yang berasal dari pertukaran (translocation) bahan genetik antara kromosom nombor 9 dan kromosom nombor 22.

Bagaimana untuk mengukurnya

• Pemeriksaan karyotype pada darah periferal dilakukan dengan mengumpul sampel darah dari lengan. Kromosom diekstrak dari sel darah putih, salah satu komponen sel darah; sekali diletakkan pada slaid mikroskop, bahan diperhatikan untuk mengesahkan nombor dan struktur yang betul.

Untuk mengkaji kromosom, perlu menggunakan teknik-teknik kultur yang sesuai, kerana mungkin untuk memvisualisasikannya hanya semasa metafase pembahagian sel; di bawah mikroskop optik, ini mudah dikenali di bawah mikroskop sebagai struktur rod seperti.

• Dalam kes diagnosis pranatal, kromosom boleh disediakan dari sel-sel janin yang diambil oleh villocentesis atau amniosentesis.
• Mencari variasi yang mungkin menunjukkan kehadiran penyakit hematologi atau sistem limfa (seperti leukemia, myeloma atau limfoma) juga boleh dilakukan pada sampel tisu atau sumsum tulang.

Penyelidikan keabnormalan kromosom

Semasa pertumbuhan sel, bahan genetik (DNA) muncul sebagai cluster tidak teratur yang tidak dapat diukur. Pada masa pembahagian, ini memasangkan ke dalam struktur yang diperintahkan, kromosom.

Untuk analisis karyotype, sel-sel disekat pada masa tertentu di bahagian: metaphase. Dalam fasa ini, kromosom kelihatan seperti struktur yang jelas, mudah dikenalpasti dan dikenali di bawah mikroskop.

Pemeriksaan karyotype itu memikirkan fasa-fasa berikut:

• Pengumpulan sampel dan pertumbuhan budaya dalam tanah diperkaya, seperti untuk mempromosikan pembahagian sel dalam vitro.
• Pengasingan kromosom dari nukleus sel dan meletakkannya di atas slaid.
• Mewarnai dengan bahan tertentu yang dipilih dengan selektif ke zon kromosom tertentu, menimbulkan penampilan berskala karakteristik (Q, G atau R, mengikut teknik yang digunakan).
• Pemerhatian mikroskopik: kromosom dikira, dianalisis dan difoto.
• Pembinaan semula, dengan cara yang sama dengan apa yang dilakukan untuk teka-teki, imej kromosom. Pasangan berpasangan dua kali, bergantung kepada saiz (dari yang paling besar kepada yang terkecil), kedudukan centromere (tercekik kromosom) dan banding.
• Dalam imej yang dibina semula kromosom mesti diletakkan secara menegak, dari 1 hingga 22, meletakkan pasangan kromosom seks (nombor 23) di bahagian bawah. Setiap kromosom mempunyai penampilan rod bergaris. Untuk setiap ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti lengan pendek (ditandakan dengan huruf "p") dan panjang (ditandakan dengan huruf "q"), kawasan yang lebih berwarna terletak di tengah kromosom, yang dipanggil centromere, dan satu siri band mendatar dan gelap. Panjang lengan dan kedudukan band membolehkan untuk membezakan puncak kromosom dari pangkalan.
• Ini membawa kepada penentuan karyotype: selepas pembinaan semula imej, makmal khusus menilai struktur kromosom dan mengenal pasti sebarang anomali yang mungkin hadir.

penyediaan

Pemeriksaan karyotype ditetapkan oleh doktor pakar (ahli sakit puan, ahli endokrinologi, ahli pediatrik, ahli urologi atau ahli genetik perubatan).

Puasa tidak perlu sebelum pensampelan.

Tafsiran Keputusan

• Analisis karyotype mengkaji struktur kromosom seseorang untuk mengesahkan kehadiran nombor yang tepat dan ketiadaan anomali struktur.
• Tafsiran hasil menghendaki kehadiran kakitangan yang berpengalaman dalam analisis sitogenetik: beberapa perubahan agak jelas, yang lain mungkin kompleks untuk dinilai.
• Biasanya, penyimpangan kromosom kongenital dikaitkan dengan tanda-tanda ciri, tetapi kesan dan keterukan patologi yang berkaitan mungkin berbeza-beza dari orang ke orang.
• Analisis cytogenetic juga boleh dilakukan untuk mengkaji tumor, baik hematologi (contohnya leukemia), dan pepejal (misalnya paru-paru, payudara, hati, pundi kencing dll). Pada masa ini, lebih daripada 100 ciri penyusunan semula kromosom pelbagai jenis tumor diketahui. Dalam kes ini, pemeriksaan karyotype boleh menjadi alat yang berguna untuk penilaian diagnostik dan / atau prognostik penyakit ini.
• Pemeriksaan karyotype tidak membenarkan mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit genetik (seperti fibrosis, penderaan cystic, hemophilia dan talasemia), yang perlu dikaji menggunakan teknik biologi molekul tertentu.