Ichthyosis vulganya

Apa itu vulgaris Ichthyosis

Ichthyosis vulganya adalah bentuk genodermatosis keturunan paling teruk. Bersama dengan ichthyosis lamellar, dengan ichthyosis yang dikaitkan dengan kromosom X dan hyperkeratosis epidermolytic, ichthyosis kasar adalah bentuk yang paling umum dalam kumpulan penyakit kulit tertentu ini.

Lihat Lebih Banyak Foto Ichthyosis Keren

Begitu juga dengan bentuk lain, ichthyosis vulgaris dicirikan oleh kehadiran kulit kering dan pembentukan skala yang menjadikan kulit kelihatan sama dengan kulit ikan (oleh itu istilah "ichthyosis").

kejadian

Ichthyosis vulgina mempunyai kadar insiden yang agak tinggi yang dianggarkan dalam satu kes setiap 250-1, 000 individu bergantung kepada etnik.

Bentuk ichthyosis ini menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan semua kaum, dengan transmisi autosomal yang dominan. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk menunjukkan bahawa, secara amnya, genodermatos yang paling kerap menjejaskan individu Kaukasia, manakala individu-individu hitam atau Asia jarang dipengaruhi oleh penyakit-penyakit ini.

punca

Ichthyosis vulgina boleh disebabkan oleh perubahan pada tahap gen (oleh itu mutasi itu dihantar kepada anak oleh salah seorang ibu bapa pengangkut), atau penyakit itu boleh menjadi akibat daripada perubahan dan perubahan spontan subjek yang terkena: dalam ini kes terakhir, ini bermakna orang sakit dengan ichthyosis kasar mewakili kes pertama dalam keluarga dan patologi tidak disebarkan oleh ibu bapa.

Penyelidikan belum mengenal pasti mekanisme molekul yang mendasari ichthyosis vulgaris, tetapi diandaikan bahawa perubahan filaggrin adalah pemicu yang paling munasabah. Filaggrin adalah protein yang membentuk lapisan dalam epidermis, tidak dapat melindungi kulit dari faktor persekitaran luar dan berguna untuk mengekalkan penghidratan kulit di bawah kawalan; ia mengikuti bahawa kecacatan filaggrin melibatkan perubahan dalam penghidratan kulit, akibatnya, ichthyosis.

Secara terperinci, gen FLG (yang mengkodekan, tepatnya untuk filaggrin) akan diubah dan dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak. Gen ini mungkin mempunyai satu atau lebih mutasi yang membawa kepada perubahan yang tidak dapat dielakkan lapisan epidermis. Lebih tepat lagi, terdapat perubahan dalam perpaduan keratinosit, yang mengakibatkan pembentukan skala.

Keparahan ichthyosis vulgaris biasanya bergantung kepada kuantiti dan jenis mutasi genetik.

gejala

Secara umumnya, ichthyosis vulgaris tidak berlaku semasa kelahiran: ia adalah penyakit halus yang mengambil masa beberapa tahun untuk berkembang dan menunjukkan gejala.

Sebenarnya, tepatnya, ichthyosis kasar boleh muncul tidak lama selepas kelahiran, tetapi - lebih kerap daripada tidak - ia hanya dikelirukan dengan "kulit kering" dan, oleh itu, tidak dianggap perlu untuk menjalankan penyiasatan yang lebih terperinci atau meneruskan rawatan tertentu .

Secara umum, gambaran gejala yang lebih jelas didiagnosis sepanjang tahun pertama kehidupan dengan xerosis kutaneus yang meresap: kulit mempunyai skala keputihan kecil (disebabkan oleh perpaduan yang berubah dari keratinosit), terutama pada kaki dan lengan.

Dalam kebanyakan subjek yang mengalami ichthyosis kasar, muka, tapak tangan, tapak kaki, lutut, ketiak dan pangkal paha ("zon lipat") tidak terjejas. Ini berlaku kerana kawasan ini secara amnya "basah" daripada bahagian-bahagian lain badan yang, sebaliknya, terjejas.

Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes orang-orang yang mengidap ichthyosis vulgaris di mana dahi, pipi dan telapak tangan mempunyai konsistensi yang berbeza dari yang normal, yang memperlihatkan penebalan yang tidak normal.

Gatal-gatal adalah keadaan yang sering dijumpai pada orang yang terkena ichthyosis vulgaris, disebabkan oleh kekeringan kulit, kehadiran retakan mikro dan kekasaran kulit. Adalah jelas bahawa, kerana ichthyosis orang kasar adalah manifestasi epidermis, organ-organ dalaman tidak terluka.

Gejala-gejala ini cenderung memburukkan lagi sedikit pada musim sejuk dan di kawasan-kawasan dengan iklim yang gersang: pada musim panas, kebanyakan subjek yang menderita ichthyosis kasar melaporkan peningkatan yang ketara dalam penyakit, yang manifestasinya berkurang sehingga hampir tidak dapat dilihat. Sesungguhnya, pada masa dewasa, ichthyosis boleh merosot dalam kehadiran iklim panas yang lembap dan kemudian berulang pada zaman tua.

Patologi berkaitan

Ichthyosis vulgitis juga sering dikaitkan dengan atopy (kecenderungan untuk menunjukkan alergi selepas pengingesan atau hubungan dengan alergen) dan kadang-kadang keratosis folikel.

Antara penyakit yang berkaitan, ekzema (terutamanya tangan) juga diingati, didapati di separuh mata pelajaran yang terlibat.

Tambahan pula, individu yang mengalami ichthyosis kasar kelihatan sangat terdedah kepada perkembangan penyakit, seperti asma dan rinitis alergi.

Penyembuhan

Walaupun dalam ichthyosis jenis ini - diberikan sebab-sebab punca genetik - ubat belum dikembangkan yang dapat menyembuhkan penyakit itu secara pasti.

Walau bagaimanapun, terdapat rawatan (biasanya topikal) yang dapat meringankan ketidakselesaan yang berasal dari ichthyosis kasar.

Selepas petunjuk perubatan, adalah baik untuk menggunakan bahan emolien dan keratolitik secara langsung pada kulit (yang memihak kepada desquamation, akibatnya pembaharuan sel):

Asid salisilik, urea, asid glisin, amonium laktat, asid retinoik adalah bahan yang paling biasa digunakan untuk tujuan keratolitik. Walau bagaimanapun, bahan-bahan aktif dan persediaan yang mengandunginya mesti digunakan hanya jika ditetapkan oleh ahli dermatologi dan hanya di bawah kawalannya yang ketat, khususnya, penggunaan retinoid memerlukan perhatian khusus, kerana ia boleh menyebabkan kesan sampingan yang berlainan, beberapa di antaranya juga serius.

Vaseline, propylene glycol, lanolin mewakili, sebaliknya, bahan-bahan yang paling emolien yang digunakan dalam persiapan topikal.

Penggunaan produk yang mengandungi bahan-bahan ini mesti kerap dan berterusan; jika ini tidak berlaku, kesan rawatan akan hampir sia-sia.

Memandangkan banyak rumusan terhadap ichthyosis vulgaris dicirikan oleh asid salicylic dan derivatif, penggunaannya pada kanak-kanak tidak disyorkan untuk mengelakkan manifestasi salicylism, gangguan yang menyebabkan pening, mual dan muntah.

Retinoid sistemik, terapi kejutan yang telah dianalisis dalam Harlequin ichthyosis, juga berguna dalam bentuk ichthyosis vulgaris yang paling akut dan teruk; masalah retinoid per os adalah bahawa mereka melibatkan banyak kesan sampingan (mulut kering, membran mukus, xerophthalmia dan perubahan kolesterol dan trigliserida), kadang-kadang lebih serius daripada manifestasi yang diperolehi dari ichthyosis vulgar itu sendiri.

Ringkasan

Untuk membetulkan konsep ...