Ataxia: pengenalan
Dari terjemahan harfiah, istilah "ataxia" menunjukkan gangguan, serta keadaan tidak teratur, kurang teratur dan koordinasi otot. Ketiadaan kawalan motor adalah gejala dari banyak patologi yang kompleks: cukup untuk memikirkan bahawa kira-kira 300 bentuk patologi dengan penularan genetik telah dikenal pasti, termasuk beberapa bentuk ataxia. Walau bagaimanapun, kadang-kadang ataxia kekal sebagai satu-satunya prodrom penyakit (tipikal bentuk keturunan). Selepas mengesan gambaran umum gejala, dalam artikel ini kita akan menganalisis sebab utama yang menyebabkan ataxia.
Keperluan genetik awal: untuk memahami Majoriti sindrom ataxik diturunkan secara genetik, yang bermaksud bahawa ibu bapa menyebarkan penyakit mereka kepada anak-anak mereka. Walau bagaimanapun, ataxia boleh diwarisi dalam dua cara:
|
gejala
Sindrom ataxic tidak semua bermula dengan gejala yang sama, kerana manifestasi permulaan bergantung kepada keparahan patologi ataxik dan, di atas semua, atas sebab pencetus. Gejala awal ataxia keturunan adalah berbeza dari bentuk yang diperoleh, akibatnya menyebabkan patologi sekunder. Walau bagaimanapun, pelbagai jenis ataxia semuanya disertai oleh faktor yang sama: degenerasi lambat tetapi progresif dan tidak dapat dihalang gejala ataxik. Bukti yang ketara, bukti klinikal menunjukkan bahawa, apabila penyakit itu berkembang, otot sukarela bertindak kurang dan kurang kepada impuls serebral, oleh itu motor tidak diselaraskan menjadi lebih dan lebih jelas dan jelas.
Usia permulaan gejala ataxik pertama bervariasi mengikut bentuk yang berlainan: dari usia bayi untuk bentuk-bentuk seperti ataxia Friedreich, hingga dewasa untuk bentuk lain.
Pada amnya, ataxia melibatkan koordinasi dan keseimbangan anggota badan, tangan dan kaki; Antara gejala pertama adalah modulasi verbal: pesakit berjuang untuk bercakap, dan sebutannya tidak begitu mudah difahami.
Seperti yang telah kita lihat, gejala ataxik menjadi lebih teruk dengan masa: sebagai penyakit merosot, perjalanan pesakit menjadi semakin tidak stabil dan tidak menentu, koordinasi anggota badan semakin kurang terkawal; bahkan aktiviti paling mudah, seperti tulisan, makan atau bercakap memerlukan lebih banyak usaha dari pesakit.
Dalam kes ataksia yang teruk, perubahan postural dan motor boleh merosot hingga sejauh mana ia bahkan membawa maut: ataxia sebenarnya boleh melibatkan bukan sahaja pernafasan dan menelan otot, tetapi juga menyebabkan komplikasi jantung yang serius, sehingga menyebabkan kematian (dalam Khususnya, ia adalah cardiomyopathy, tipikal ataxia Friedreich).
Diagnosis awal ataxia dan pengetahuan mengenai gejala-gejala yang berkaitan adalah sangat penting, memandangkan sindrom ataxik kadang-kadang boleh menyembunyikan neoplasma bayi yang ganas: apabila kanak-kanak itu cenderung untuk tidak mengawal pergerakan, kehilangan keseimbangan dan menunjukkan gaya berjalan yang tidak normal, adalah baik untuk menghubungi ahli saraf secepat mungkin. Tumor yang tersembunyi oleh ataxia, ketika dirawat untuk waktu, dapat dikalahkan secara pasti, sangat sensitif terhadap rawatan kemoterapi.
punca
Untuk mendapatkan diagnosis yang betul, banyak aspek harus dipertimbangkan, termasuk usia permulaan ataxia, riwayat keluarga pesakit, sebarang patologi yang bersesuaian, perjalanan gangguan kinetik dan, di atas semua, punca pencetus. Malah, ataxia boleh menyebabkan faktor etiologi berulang, sporadis, akut atau kronik.
Dari sudut pandang biokimia-molekul, asal-usul ataxia kembali kepada perubahan kod genetik gen; dalam erti kata lain, protein "salah", yang disintesis oleh gen yang bermutasi itu, menjana rantaian peristiwa yang tidak dapat dielakkan, secara beransur-ansur tetapi tidak dapat mengubah fungsi fungsional CNS, sehingga mempengaruhi pusat kawalan cerebellum untuk koordinasi motor - dan kawasan yang berkaitan dengannya, seperti batang otak, saraf tunjang dan, mungkin, bahkan hemisfera serebral [diambil dari www.atassia.it/].
Ataxia boleh menjadi akibat patologi yang lebih atau kurang serius, seperti, jangkitan, keracunan dadah, alkohol atau bahan kimia (pendedahan yang berpanjangan kepada racun perosak / toksin), pelbagai sklerosis dan penyakit demyelinating secara umum, penyakit neurovegetative, neoplasma malignan, emboli, anemia sel sabit dan masalah vaskular secara amnya. Kadangkala, kecederaan di peringkat lajur dorsal juga mungkin menyebabkan ataxia.
