talasemia

Definisi talasemia

Thalasemia adalah penyakit darah yang ditularkan secara genetik, di mana tubuh mensintesis bentuk hemoglobin yang tidak normal.

Seperti diketahui kebanyakan, hemoglobin adalah protein yang terkandung dalam sel darah merah, penting untuk pengangkutan oksigen dalam darah. Dalam subjek yang mengalami talasemia, bentuk hemoglobin yang bermutasi menyebabkan pemusnahan sel darah merah secara beransur-ansur tetapi tidak dapat dihalang, sehingga anemia.

Dari perangkaan perubatan, dapat dilihat bahawa thalassemia menjejaskan terutamanya penduduk negara-negara Timur Tengah, negara-negara Afrika dan semua orang yang mendiami tempat berpaya (bukan secara kebetulan, talasemia juga disebut anemia Mediterranean ).

Klasifikasi dan sebab

Bergantung kepada sub-unit protein yang cacat (yang membentuk hemoglobin), dua bentuk talasemia boleh dibezakan; sebelum meneruskan analisis, mari kita mengambil langkah untuk menjelaskan beberapa konsep yang sangat penting.

Hemoglobin adalah kecemerlangan pengangkut, yang digunakan untuk mengangkut oksigen dalam darah; Ia terdiri daripada dua protein, yang dikenali sebagai alpha-globulin dan beta-globulin.

Thalasemia berlaku apabila satu atau lebih gen yang mengawal pengeluaran satu atau kedua-dua protein ini rosak (bermutasi).

Thalasemia disebabkan oleh mutasi DNA protein yang membentuk hemoglobin: perubahan ini sangat mempengaruhi sintesis hemoglobin fisiologi dan, memusnahkan erythrocytes, mengakibatkan anemia.

Klasifikasi talasemia mesti dibuat berdasarkan dua faktor penting:

• Bilangan gen mutasi yang diwarisi dari ibu bapa
• Jenis protein yang terlibat (hemoglobin alfa atau beta)

Thalassemia Alpha

Dalam bentuk "alpha" talasemia - di mana subunit hemoglobin 4 "alfa" boleh dirombak (pada tahap kromosom 16) - satu atau lebih gen yang cacat terlibat; setiap sub-unit globular dikodkan dengan jelas oleh gen, jadi terdapat 4 gen yang boleh terlibat.

Keterukan thalassemia bergantung kepada jumlah gen yang terlibat dan jenisnya. Apabila hanya satu gen yang berubah, kemungkinan besar pesakit yang terkena tidak mengadu tentang gejala-gejala apa pun yang ketara, walaupun ia dapat menyebarkan penyakit tersebut kepada anak-anak. Kita bercakap dan bukannya alpha-talasemia kecil apabila dua gen terlibat dalam mutasi itu; dalam kes ini, gejala akan hadir, tetapi agak ringan.

Gambaran gejala umum menjadi lebih serius apabila tiga atau empat gen terlibat: dalam kes pertama, kita bercakap tentang " penyakit hemoglobin H " (dengan gejala sederhana atau teruk). Apabila semua empat gen terlibat, penyakit tersebut disebut alpha-thalassemia major : dalam situasi yang sama, bayi yang baru lahir meninggal sejurus sebelum kelahiran atau segera selepas itu.

Beta Thalasemia

Bentuk beta talasemia, seperti yang dapat ditebak, berlaku apabila gen terlibat dalam komposisi rantai beta (pada tahap kromosom 11) diubah: dalam kes ini, hanya dua gen yang boleh dipengaruhi. Jika hanya satu gen diubah, ia dipanggil beta-thalassemia kecil, di mana pesakit tidak mengadu gejala yang berkaitan. Sama dengan varian alfa, penglibatan kedua-dua gen yang membentuk rantai beta hemoglobin menyebabkan utama beta-talasemia (atau Cooley anemia ), yang mencerminkan gejala teruk dan teruk; Walau bagaimanapun, dalam kes ini, simptom biasanya bermula beberapa tahun selepas kelahiran.

Tonton Video

X Tonton video di youtube

gejala

Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit keturunan yang sangat serius, sehingga beberapa variannya, seperti alpha-talasemia utama, boleh menyebabkan kematian anak semasa melahirkan anak atau selepas melahirkan. Walau bagaimanapun, bayi yang baru lahir dengan beta-talasemia utama dapat bertahan dan membangunkan gejala pertama dalam tempoh beberapa tahun kelahiran (anemia teruk).

Jika hanya satu gen diubah, kedua-duanya dalam bentuk alfa dan dalam bentuk beta talasemia, pesakit tidak mengadu tentang sebarang gejala yang ketara; hanya dengan analisis mikroskopik sampel darah diambil dari pesakit boleh anomali diperhatikan dalam bentuk dan struktur eritrosit, yang jauh lebih kecil daripada biasa.

Selain anemia, pesakit yang mengalami talasemia mengalami satu atau lebih gejala berikut: keletihan, perubahan mood (kerengsaan), defisit pertumbuhan, kecacatan tulang muka, penyakit kuning, sesak nafas dan air kencing gelap.

Dalam kes-kes keterukan, gambaran gejala pesakit yang mengalami talasemia boleh merosot, mewujudkan kecacatan tulang yang nyata, terutama pada muka dan tengkorak; thalassemia boleh memihak perkembangan tulang sumsum yang tidak normal, baik dengan melemahkan jisim tulang dan dengan sangat meningkatkan risiko keretakan tulang.

Salah satu komplikasi thalassemia adalah pengumpulan besi yang mungkin (hemochromatosis), ungkapan kedua-dua penyakit itu sendiri dan pemindahan darah berulang yang diperlukan oleh pesakit.

Thalasemia sering menjadi penyebab splenomegali, iaitu peningkatan volumetrik dalam limpa: kerap, keadaan klinikal patologi ini memerlukan splenectomy, pembedahan organ. Seperti yang kita ketahui, limpa adalah organ penting yang digunakan untuk sintesis sel darah putih dan antibodi, sebagai tambahan kepada kawalan jangkitan: penyingkiran jelas menunjukkan pengurangan fungsi pertahanan terhadap penghinaan bakteria dan virus, menjadikan subjek lebih sensitif terhadap jangkitan . Walau bagaimanapun, perlu ditegaskan bahawa thalassemia itu sendiri juga meningkatkan risiko terkontaminasi jangkitan: dalam kes pembuangan limpa dalam konteks talasemia, kemungkinan jangkitan meningkat secara berlebihan.

diagnosis

Sekiranya bapa dan / atau ibu terjejas oleh talasemia, kebarangkalian penyebaran penyakit kepada anak adalah sangat tinggi. Kami telah menganalisis bahawa tidak semua bentuk talasemia bermula dengan gejala yang tepat pada saat lahir: dalam keadaan yang sama, dalam hal disyaki thalassemia, adalah mungkin untuk menundukkan pesakit kepada satu siri ujian dan pemeriksaan tertentu, yang bertujuan untuk penilaian diagnostik (seperti penentuan hemoglobin A2, yang tinggi dalam subjek sihat yang membawa gen Beta-talasemia).

Di antara pemeriksaan fizikal, palpasi perubatan limpa dapat menentukan, kadang-kadang, thalasemia: splenomegali, seperti yang disebutkan sebelumnya, merupakan isyarat amaran pertama untuk anemia Mediterranean. Ujian darah lebih spesifik dan tepat: dalam sampel darah suatu talasemia, sel darah merah, apabila dilihat di bawah mikroskop, kelihatan kecil dan mempunyai bentuk yang tidak normal. Sekali lagi, kiraan darah yang teliti pesakit yang menghidapi talasemia mendedahkan anemia teruk: ujian ini berguna untuk menghitung jumlah darah darah, untuk melakukan analisis DNA untuk penilaian diagnostik penyakit dan untuk menilai mutasi mungkin 'hemoglobin.

Sebaliknya, elektroforesis hemoglobin mendedahkan bentuk pengangkutan protein oksigen yang tidak normal.

Sesetengah varian talasemia tidak dapat didiagnosis dengan elektroforesis: dalam kes ini, pesakit akan menjalani ujian "analisis mutasi", yang berguna untuk mengesan dan menentukan talasemia.

Ubat dan rawatan

Lihat juga: Ubat untuk rawatan talasemia

Sebagai penyakit yang diturunkan secara genetik, dapat difahami bahawa - untuk saat ini - tidak ada ubat yang mampu membalikkan penyakit; Walau bagaimanapun, gejala boleh dikawal, meningkatkan kualiti hidup pesakit. Pilihan penawar daripada yang lain bergantung pada jenis talasemia dan keparahan gejala.

Dalam varian ringan talasemia (di mana, misalnya, hanya satu gen diubah), tidak ada ubat yang diperlukan, kerana pesakit tidak mengadu gejala. Dalam keadaan sedemikian, adalah disyorkan untuk menjalankan pemeriksaan yang diperlukan secara kerap; kadang-kadang, pemindahan darah kadang-kadang berguna (terutama dalam kes pembedahan dan bersalin).

Untuk bentuk gejala, entiti sederhana atau serius, pendekatan terapeutik adalah berbeza, dan mungkin memerlukan pemindahan darah yang kerap atau, dalam kes yang paling serius, pemindahan sel stem.

1. Transfusi darah: walaupun pendekatan terapeutik ini boleh mencetuskan komplikasi yang serius, kerana transfusi yang kerap boleh memihak kepada pengumpulan patologi besi dalam darah (hemochromatosis), yang memerlukan rawatan khusus yang bertujuan untuk menghilangkan penyimpanan besi, yang dikenali sebagai terapi chelator (dengan ubat seperti Deferasirox dan Deferiprone). Untuk maklumat lanjut: baca artikel mengenai ubat untuk rawatan hemochromatosis.
2. Transplantasi sumsum tulang: dikhaskan untuk kes-kes yang paling serius, di mana thalassemia mewujudkan disfungsi berat di dalam badan.