Tanpa variabilitas genetik, semua benda hidup harus (oleh keturunan) bersamaan dengan yang pertama. Untuk mempunyai makhluk yang tidak sama, penjelasan hanya akan berkaitan dengan ciptaan tunggal. Tetapi kita tahu bahawa struktur DNA, yang menjadi asas bagi penghantaran watak keturunan, mempunyai kestabilan relatif dan tidak mutlak. Walaupun kestabilan menjamin pemuliharaan maklumat awal, ketidakstabilan menentukan perubahan, atau sebaliknya (untuk menggunakan istilah tertentu) mutasi.
Mutasi boleh dibahagikan kepada 3 kumpulan besar:
- mutasi gen;
- mutasi kromosom;
- mutasi genomik.
Pada ketika ini adalah baik untuk menambah dua konsep secara ringkas: satu ialah "pembaikan" dan yang lain adalah mutasi "menguntungkan" atau "kurang baik".
Pembaikan, istilah bahasa Inggeris yang bermaksud pembaikan, merujuk kepada kewujudan dalam sel-sel proses enzimatik tertentu yang direka untuk mengesahkan pemuliharaan maklumat, menghapuskan atau membetulkan ketegangan DNA yang tidak sesuai dengan yang asal.
Konsep mutasi «menguntungkan» atau «tidak menguntungkan» menyatakan perbandingan antara kecekapan, untuk organisma dan spesies, gen asli («liar», iaitu «liar», primitif) dan gen mutan.
Perlu ditegaskan bahawa kelebihan dan kekurangan selalu merujuk kepada keadaan persekitaran tertentu; Mutasi merugikan dalam persekitaran tertentu boleh menjadi baik dalam keadaan yang berbeza.
Akibat dari prinsip ini sangat luas dalam genetik penduduk, kerana kecekapan yang berlainan bagi kelangsungan varian hemoglobin dalam persekitaran normal atau malarial sudah dapat menunjukkan. Tetapi hujah ini harus dirujuk kepada artikel yang lebih terperinci mengenai genetik umum, manusia atau perubatan.
Satu lagi perbezaan perlu (terutamanya untuk mutasi gen) antara mutasi somatik dan mutasi germanium. Sel-sel organisma multiselular kita berasal, seperti yang diketahui, dari zigot tunggal, tetapi pada awalnya mereka berbeza dalam garis somatik, dari mana seluruh tubuh berkembang, dan garis germ yang ditakdirkan untuk membentuk gonad dan, untuk meiosis terminal, gamet. Adalah jelas bahawa, kecuali untuk interaksi antara dua populasi selular, satu mutasi garis somatik akan nyata dalam organisma tunggal tetapi tidak akan mempunyai refleks pada keturunan, sementara mutasi dalam garis kuman akan dapat memanifestasikan dirinya sendiri hanya dalam keturunan.
Mengenai pelbagai jenis mutasi dan akibat relatif, adalah baik untuk masih menyebutkan klasifikasi penyebab mutasi. Penyebab ini dipanggil agen mutagenik, yang kebanyakannya dibezakan dalam mutagen fizikal dan kimia. Beberapa perubahan dalam persekitaran fizikal boleh menyebabkan mutasi, tetapi mutagen fizikal utama adalah radiasi. Oleh sebab itu, bahan-bahan radioaktif berbahaya, dan di atas semua zarah radioaktif yang lebih berat yang cenderung menyebabkan mutasi akibat pembelotan, dengan akibat yang paling serius.
Mutagen kimia boleh beroperasi sama ada dengan menukar struktur asid nukleik yang diperintahkan, atau dengan memasukkan ke dalam sel-sel yang serupa dengan bahan-bahan nitrogen yang normal, yang dapat bersaing dengan sintesis asid nukleik, sehingga menyebabkan mutasi penggantian.
MUTASI MASA
Mutasi gen melibatkan satu atau beberapa gen, iaitu bahagian DNA yang terhad. Oleh kerana maklumat itu disimpan dalam urutan pasangan nukleotida, unit mutasi terkecil (muton) terdiri daripada sepasang asas pelengkap. Tanpa meneruskan butiran mengenai pelbagai mekanisme mutasi di peringkat gen, kita boleh menghadkan diri kita untuk menyebutkan dua: iaitu penggantian asas dan pemilihan semula (atau penyisipan). Dalam mutasi penggantian asas, satu atau lebih nukleotida DNA diganti oleh yang lain. Sekiranya kesilapan tidak diperbaiki pada masa itu, pada masa transkripsi ia akan mengikuti urutan yang diubah juga dalam RNA. Jika perubahan triplet tidak terhad kepada sinonim (lihat kod genetik), penggantian satu atau lebih asid amino dalam urutan polipeptida akan diikuti. Penggantian asid amino boleh menjadi lebih kritikal untuk penentuan struktur protein dan untuk fungsinya.
Dalam mutasi oleh pemilihan semula atau penyisipan, satu atau lebih nukleotida dikeluarkan atau ditambah kepada urutan DNA. Mutasi ini secara amnya sangat serius kerana (kecuali jika mereka adalah tiga kali ganda yang menambah atau membuang asid amino individu) semua triplet yang mengikuti dalam urutan bacaan diubah suai.
Mutasi gen adalah yang paling kerap dan berasal dari kebanyakan variasi sifat keturunan antara individu.
MUTASI KROMOSOMAL
Ini adalah mutasi yang melibatkan serpihan yang agak panjang kromosom. Ia digunakan untuk mengklasifikasikannya terutamanya dalam:
- mutasi kromosom untuk pemilihan semula;
- Mutasi kromosom oleh pertindihan;
- Mutasi kromosom oleh translokasi.
Mutasi pembelotan terjadi akibat pecah dan kehilangan fragmen kromosom yang lebih panjang. Terutama dalam meiosis, jenis mutasi ini sering membunuh, kerana jumlah kehilangan sejumlah gen, lebih kurang diperlukan.
Dalam duplikasi mutasi, berikutan pecahan, kromatid abutments cenderung dikimpal bersama-sama.
Dalam penyingkiran centromeres yang seterusnya, kromosom, yang telah menjadi dicentrik, memecah menjadi bahagian yang tidak sama rata: seperti yang dapat dilihat, hasilnya adalah pemilihan semula di satu tangan dan pertindihan pada yang lain.
Pecahan kromosom boleh diikuti dengan penyongsangan. Jumlah bahan genetik tidak berubah, tetapi urutan gen pada kromosom diubah.
Kes translocation adalah serupa, tetapi berkenaan kimpalan fragmen kromosom pada kromosom yang tidak homolog. Satu kromosom diamput dan yang lain dipanjangkan; jumlah maklumat genetik sel masih tidak berubah, tetapi kesan kedudukannya lebih jelas. Ia mudah untuk mewakili kesan kedudukan merujuk kepada konsep peraturan tindakan gen: dengan mengubah kedudukan pada kromosom, gen dengan mudah boleh meninggalkan operon dan dimasukkan ke dalam yang lain, mengakibatkan pengaktifan atau penindasan yang diubah.
Walau bagaimanapun dikatakan bahawa translokasi seimbang (atau seimbang) apabila terdapat timbal balik translocation antara dua pasang kromosom, menjaga jumlah maklumat genetik tidak berubah. Translocation yang seimbang umumnya bersesuaian dengan angka berbentuk salib di diacinesis meiosis.
MUTASI GENOMIK
Ingatlah bahawa genom adalah warisan genetik individu, yang diperintahkan dalam kromosom, boleh dinyatakan bahawa seseorang bercakap mutasi genomik apabila kromosom muncul dengan pengedaran yang berbeza dari norma spesies.
Mutasi genomik boleh dikelaskan terutamanya dalam mutasi untuk poliploídia, haploidy dan aneuploidy.
Mutasi polyploidy berlaku apabila penggandaan tidak menyebabkan pembahagian; mereka lebih mudah dalam sayur-sayuran, di mana ia digunakan untuk meningkatkan pengeluaran.
Sekiranya kekurangan pembahagian sel berlaku dalam meiosis, gamet diploid boleh didapati; jika gamet seperti itu dapat menggabungkan dengan gamete biasa, zigot yang dihasilkan dari persenyawaan ini akan menjadi triploid. Zigot sedemikian kadang-kadang boleh berjaya dalam memulakan satu organisme keseluruhan, kerana reduplikasi dan mitosis tidak memerlukan bilangan kromosom yang lebih banyak. Walau bagaimanapun, semasa meiosis, kromosom homologus tetap tidak boleh dilakukan.
Mutasi genomik untuk haploidy boleh berlaku apabila, dalam spesies biasa diploid, gamete diaktifkan oleh gamete lain tanpa bahan nuklear, atau walaupun tanpa persenyawaan: ia akan mengakibatkan individu haploid.
Walaupun jenis mutasi genomik terdahulu selalu membimbangkan jumlah atau penolakan keseluruhan bilangan kromosom, mutasi aneuploid berkenaan dengan kelebihan atau kecacatan kromosom tunggal (penyimpangan kromosom).
Kromosom euploid set spesies ditakrifkan sebagai karyotip biasa atau idiotip.
Disunting oleh: Lorenzo Boscariol
