definisi
Brachydactyly adalah kecacatan kongenital yang dicirikan oleh kekurangan jari yang tidak normal. Disostosis tulang ini berlaku disebabkan oleh panjang atau ketiadaan salah satu atau lebih phalanges, atau disebabkan oleh hipoplasia sepadan metatarsal dan / atau tulang metacarpal.
Oleh itu, Brachydactyly boleh menjejaskan hanya satu jari atau, lebih kerap, semua jari tangan atau kaki.
Brachydactyly boleh mewujudkan dirinya dalam bentuk yang terisolasi atau menjadi sebahagian daripada sindrom malformatif kompleks; ia sering diperhatikan pada pesakit dengan sindrom Down dan achondroplasia.
Kadang-kadang, pemendekan ekstrem yang tidak normal dikaitkan dengan kecacatan kongenital yang lain, seperti syndactyly (perpaduan dua atau lebih jari) atau polydactyly (kehadiran jari supernumerary).
Kemungkinan Punca * Brachydactyly
- akondroplasia
- Fibrodysplasia Oksigenasi Progresif
- spherocytosis
- Sindrom Down
