phocomelia

keluasan

Phocomelia adalah penyakit kongenital yang sangat jarang berlaku, yang menyebabkan kemunculan kecacatan anatomi pada tahap: anggota atas, anggota bawah, kepala, muka, organ dalaman dan sebagainya.

Ia mungkin hasil dari mutasi genetik yang mempengaruhi kromosom 8, yang diwarisi dari ibu bapa (phocomelia keturunan), atau akibat dari asumsi yang tidak wajar oleh ibu semasa mengandung beberapa ubat seperti thalidomide atau accutane (phocomelia iatrogenic).

Doktor mempunyai peluang untuk mendiagnosis phocomelia sebelum lahir, terima kasih kepada ultrasound pranatal yang mudah.

Rawatan yang dijangkakan terdiri daripada ubat-ubatan terapeutik yang bertujuan meningkatkan gejala dan kualiti hidup; contohnya, mereka meluas: pemakaian prostesis, untuk replikasi anggota atas atau bawah, dan penggunaan pendakap ortopedik.

Mengingatkan genetik

Sebelum meneruskan penerangan mengenai phocomelia, adalah berguna untuk mengkaji beberapa konsep asas genetik.

Apakah DNA? Ia adalah warisan genetik di mana ciri-ciri fizikal, kecenderungan, kualiti fizikal, watak, dan lain-lain ditulis. daripada organisma hidup. Ia terkandung dalam semua sel badan yang mempunyai nukleus, kerana ia berada di dalamnya.

Apakah kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktur di mana DNA dianjurkan. Sel-sel manusia mengandungi, dalam nukleusnya, 23 pasangan kromosom homolog (22 jenis bukan seksual autosomal dan beberapa jenis seksual); setiap pasangan berbeza daripada yang lain, kerana ia mengandungi urutan gen khusus.

Apakah gen? Mereka membentang pendek, atau urutan, DNA dengan makna asas biologi: dari mereka, sebenarnya, protein diperoleh, iaitu, molekul biologi asas untuk hidup. Dalam gen, terdapat "tertulis" sebahagian daripada apa yang kita dan apa yang kita akan menjadi.

Setiap gen hadir dalam dua versi, alel: alel berasal dari ibu, kemudian dihantar oleh ibu; alel yang lain adalah asal usul, oleh itu dihantar oleh bapa.

Apakah mutasi genetik? Ia adalah kesilapan dalam urutan DNA yang membentuk gen. Kerana kesilapan ini, protein yang dihasilkan adalah rosak atau tidak sepenuhnya. Dalam kedua-dua kes, kesannya boleh merosakkan kedua-duanya untuk hayat sel, di mana mutasi itu berlaku, dan untuk organisma dalam keseluruhannya. Penyakit kongenital dan neoplasma (atau tumor) bertanggungjawab untuk satu atau lebih mutasi genetik.

Apakah phocomelia itu?

Phocomelia adalah penyakit kongenital yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan anatomis yang lebih atau kurang dalam anggota badan, kepala atau organ dalaman.

Individu Phocomelic sebenarnya adalah orang yang mungkin mengalami lengan dan / atau kakinya yang cacat (jika tidak sepenuhnya tidak hadir), tangan dengan jari-jari menyatu antara satu sama lain, telinga dan mata yang cacat, kaki yang berkaitan secara langsung dengan batang tubuh, paru-paru yang kurang berkembang atau tidak hadir, dsb.

Dalam perubatan, istilah "kongenital" yang merujuk kepada patologi bermakna bahawa yang terakhir ada sejak lahir.

ORIGIN TERMASUK

Coining istilah phocomelia adalah ahli biologi Perancis bernama Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, pada tahun 1836.

punca

Phocomelia boleh menjadi akibat mutasi genetik DNA, yang diturunkan dari ibu bapa kepada individu yang sakit, atau dari asumsi pranatal, oleh ibu subjek yang terjejas, ubat-ubatan seperti thalidomide (terhadap sakit pagi) dan accutane (isotretinoin, terhadap jerawat).

Dalam erti kata lain, phocomelia wujud kedua-duanya sebagai penyakit yang diwarisi dan sebagai penyakit iatrogenik .

FOCOMELIA SEBAGAI PENYAKIT HEREDITARI

Phocomelia dalam bentuk keturunannya adalah penyakit genetik dengan transmisi reses autosomal, yang berlaku akibat mutasi urutan gen spesifik yang terdapat pada kromosom autosomal 8 .

Untuk pembaca genetik yang tidak berpengalaman, takrif ini boleh benar-benar tidak dapat difahami, oleh itu adalah baik untuk menjelaskan apakah penyakit genetik dengan transmisi resesif autosom (atau penyakit keturunan resesif).

Patologi ini hanya dinyatakan apabila kedua-dua alel gen yang menyebabkan penyakit telah berubah - ini kerana alel mutasi adalah resesif terhadap yang sihat - dan hanya apabila kedua ibu bapa adalah pembawa sekurang-kurangnya satu alel mutasi.

Ringkasan makna istilah keturunan, autosomal dan resesif

Keturunan: bermakna ibu bapa menghantar kepada anak (iaitu anak-anak) pengubahan genetik yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini.
Autosomal: bermakna mutasi yang bertanggungjawab untuk penyakit itu terletak pada kromosom bukan seksual, oleh itu autosomal.
Recessive: bermakna penyakit ini menyebabkan gejala dan tanda-tanda hanya apabila kedua-dua alel gen yang bertanggungjawab dimutarkan. Untuk memudahkan konsep ini, seolah-olah satu alel mutasi tidak mempunyai kuasa yang cukup untuk mempengaruhi alel yang sihat, yang terus melakukan tindakannya secara normal.

Rajah: contoh umum penyakit genetik resesif autosomal (atau penyakit yang diwarisi resesif). Individu yang mempunyai alel bermutasi hanya mengambil nama pembawa yang sihat, kerana mereka mempunyai anomali genetik yang boleh dihantar kepada anak-anak mereka tetapi, pada masa yang sama, mereka adalah asimtomatik (iaitu mereka tidak menimbulkan sebarang gangguan).

Dalam istilah probabilistik, kesatuan dua pembawa sihat bermakna: 25% kanak-kanak sakit, 25% lagi sihat dan 50% lagi adalah pembawa yang sihat.

FOCOMELIA SEBAGAI PENYAKIT IATROGENA

Phocomelia dalam bentuk iatrogeniknya dikaitkan di atas semua dengan pengambilan thalidomide ibu semasa mengandung.

Untuk meletakkan ubat ini di pasaran, tanpa memerlukan apa-apa preskripsi perubatan, adalah sebuah syarikat farmaseutikal Jerman, pada tahun 1958. Pada mulanya, para doktor menasihatinya sebagai obat penenang untuk rawatan kecemasan; kemudian, sebagai ubat terhadap penyakit pagi yang biasa mengandung.

Sejak pengkomersialannya dengan tujuan kedua ini, di Jerman (di atas semua) dan di semua negara yang membeli lesen, terdapat peningkatan yang ketara dalam kes-kes phocomelia, sehingga agak mudah untuk menentukan tanggungjawab mereka.

Pertimbangkan bahawa, mengikut kronik masa itu, kerana thalidomide mereka dilahirkan dengan phocomelia antara 5, 000 dan 7, 000 individu, 40% daripadanya tidak bertahan dalam kejatuhan kelahiran atau bulan pertama / tahun hidup. Tambahan pula, statistik yang sama dari laporan masa bahawa 50% ibu fokomelik telah mengambil thalidomide dalam tiga bulan pertama kehamilan.

Sejurus selepas penemuan tindakan thalidomide berbahaya terhadap janin, bermula pada tahun 1961, pihak berkuasa kesihatan dari pelbagai negara terlibat menarik balik ubat tersebut dari perdagangan.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, doktor dan farmakologi telah menghidupkan semula penggunaan thalidomide sebagai ubat untuk merawat pelbagai mieloma .

Epidemiologi

Doktor belum lagi menegaskan apa sebenarnya kejadian phocomelia dalam bentuk keturunannya. Tentunya, mereka menganggapnya patologi yang sangat jarang berlaku.

Menurut pelbagai tinjauan statistik, kelaziman lelaki adalah serupa dengan wanita, jadi lelaki dan wanita terjejas hampir sama.

Gejala dan Komplikasi

Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Phocomelia

The dahak keturunan boleh menghasilkan gejala yang sangat bervariasi. Secara umumnya, manifestasi klinikal yang paling umum terdiri daripada:

Deformasi anggota atas . Ini adalah keabnormalan yang paling biasa dalam pesakit phocomelic. Mereka datang dari tangan terlalu pendek atau tidak hadir dengan kehadiran tangan dengan jari yang menyatu bersama (syndactyly) atau hilang (oligodactyly).
Terdapat juga kes di mana lengannya hilang, tetapi bukan tangan, oleh itu pesakit membentangkan kedua di mana anggota atas harus bermula.
Deformasi anggota badan yang lebih rendah . Sesetengah contoh ubah bentuk seperti: kaki dengan jari yang bersatu atau hilang, kaki terlalu pendek, kekurangan kaki tetapi tiada kaki (yang kedua dilekatkan pada panggul) dan lain-lain.
Micrognathia . Dalam anatomi patologi, istilah ini menunjukkan perkembangan rahang yang kongenital atau diperolehi tidak mencukupi. Kehadiran micrognathia umumnya menunjukkan pengurangan yang kuat dalam saiz dagu dan gangguan ucapan yang berbeza.
Bibir bibir (atau bibir bibir) dan / atau lelangit cakera . Keadaan pertama terdiri daripada gangguan pada paras bibir atas, sementara yang kedua terdiri daripada gangguan lelangit.
Cryptorchidism (atau testicle retained) . Ia terdiri daripada kegagalan satu atau kedua-dua testis untuk turun ke skrotum, suatu proses yang biasanya berlaku selepas kelahiran, betul-betul semasa tahun pertama kehidupan. Zakar yang tidak turun masih berada di tahap perut atau di sepanjang kanal inguinal (di antara perut dan skrotum).
Microcephaly . Ia adalah istilah perubatan yang menunjukkan perkembangan tengkorak yang berkurangan.
Hipertelorisme telinga . Dengan hipertelorisme okular, doktor menunjukkan kehadiran dua mata yang sangat jauh dari satu sama lain.
Sklera biru berwarna biru-biru .
Hidung kecil dan kurang maju, dengan lubang hidung yang sangat nipis .
Telinga yang cacat .
Terpencar keperakan rambut berambut pirang .
Kehadiran hemangioma di muka . Hemangiomas adalah tumor jinak sel endothelial, yang biasanya meliputi saluran darah. Secara umumnya, ia kelihatan sebagai koleksi kapilari yang padat, yang membentuk nodul dangkal atau dalam.
Perubahan perkembangan kognitif .
Perkembangan intra-rahim perlahan .
Pertumbuhan bayi perlahan .

TANDA DAN GEJALA BENTUK BANYAK YANG PALING RUMAH FOKOMELIA HEREDITERA

Tanda-tanda dan gejala yang mencirikan bentuk dahak keturunan yang paling serius ialah:

Encephalocele . Ia terdiri daripada keluar, melalui pembukaan anomali pada tengkorak, tisu meningeal / serebral. Doktor menerangkan kecacatan ini sebagai hernia serebrum.
Pada mulanya terdapat kegagalan untuk mengimpal tengkorak.
Hidrosefalus . Ia adalah istilah perubatan yang menunjukkan peningkatan yang tidak normal dalam cecair serebrospinal, yang terkandung dalam ruang subarachnoid dan dalam ventrikel cerebral. Kehadiran hidrosefalus terutamanya menyebabkan sakit kepala, serangan epilepsi, sawan dan muntah.
Hypospadias . Ia adalah keadaan lelaki yang semata-mata, yang terdapat dalam kedudukan yang tidak betul pembukaan uretra. Ini, sebenarnya, tidak berada di hujung glans, tetapi pada satu titik sepanjang sisi zakar zakar.
Rahim bicorne . Ia adalah kecacatan pada rahim, di mana organ kelamin perempuan asas ini mengambil bentuk yang ideal hati dan membentangkan dirinya dengan dua "tanduk".
Leher pendek .
Trombositopenia (atau thrombocytopenia) . Ia adalah istilah perubatan yang menunjukkan tahap platelet yang rendah (kurang daripada 150, 000 unit setiap mm3 darah). Platelet adalah unsur-unsur corpusculated darah (yang lain adalah sel darah merah dan sel darah putih), yang campur tangan dalam proses pembekuan darah.
Kehadiran kornea opaque, katarak dan / atau kecacatan kelopak mata
Kehadiran malformasi buah pinggang
Kehadiran cacat jantung

RANGKA KERJA SYMPTOMATIK FOCOMELIA IATROGENIK

Phocomelia iatrogenik membentangkan gambaran simptomologi yang sedikit berbeza daripada fokomelia keturunan.

Perbezaan utama terletak pada hakikat bahawa bentuk iatrogenik tidak secara umum menentukan kaki yang pendek atau tidak lengkap.

Bagi manifestasi klinikal yang lain, mereka adalah ciri khas:

Kecenderungan untuk membangunkan lumpuh muka
Anomali dan di peringkat telinga dan mata; anomali yang menyebabkan kehilangan pendengaran dan kehilangan penglihatan, masing-masing
Penyakit saluran gastrousus dan saluran genitouriner.
Kekurangan atau perkembangan yang tidak lengkap dari satu atau kedua paru-paru
Kecacatan saluran pencernaan, jantung dan / atau buah pinggang.

Seperti yang diperhatikan pada masa pemasaran thalidomide, kira-kira 40% individu dengan fokomelia iatrogenik mati tidak lama selepas kelahiran atau dalam tempoh pertama kehidupan.

diagnosis

Doktor boleh mendiagnosis phocomelia pada usia pranatal, terima kasih kepada imej pemeriksaan ultrasound yang mudah ( ultrasound pranatal ).

Jika atas apa jua sebab, ultrabunyi pranatal telah memberikan hasil yang negatif walaupun terdapat penyakit, pemeriksaan objektif klasik, yang mana semua bayi belum lahir yang baru dijaga untuk memastikan keadaan kesihatan mereka, mencukupi untuk mengenal pasti keadaan tersebut.

Sekiranya keraguan berterusan atau doktor ingin mendapatkan keterangan yang tepat tentang keadaan yang ada, ujian genetik boleh didapati, yang meneliti DNA secara terperinci dan menimbulkan sebarang anomali. Di antara ujian genetik ini, terdapat juga beberapa yang membolehkan kita menubuhkan sama ada phocomelia adalah jenis keturunan atau jenis iatrogenik.

rawatan

Phocomelia jelas merupakan penyakit yang tidak dapat diubati, kerana kecacatan dan anomali anatomi yang mencirikannya adalah kekal.

Walau bagaimanapun, dengan kemajuan dalam bidang perubatan, ketersediaan pendakap ortopedik dan prostesis terus meningkat, yang membolehkan pesakit phocomelic menjalani kehidupan yang lebih berkualiti berbanding beberapa dekad lalu.

Selain itu, bagi individu yang mempunyai mikrogati, yang hadir dengan gangguan bahasa, terdapat kemungkinan untuk menerangkannya kepada terapi untuk bahasa dan untuk meningkatkan kemahiran komunikasi.

PENDENGARAN

Hari ini, terdapat prostesis yang mereplikasi anggota atas dan bawah dengan hasil yang sangat penting.

Selain itu, terima kasih kepada teknologi moden, jurutera perubatan telah mencipta unsur-unsur prostetik myo-elektrik ( prostetik myoelektrik ), yang bergerak menggunakan tenaga yang disediakan oleh akumulator elektrik. Pada masa ini (Oktober 2015), prostesis myoelektrik hanya boleh digunakan untuk tangan dan lengan; Walau bagaimanapun, pakar sedang mengkaji peralatan baru untuk bahagian-bahagian badan yang lain.

Bila hendak memohon prostesis myoelektrik?

Proste myoelektrik pertama hanya dapat ditanamkan pada orang dewasa; Walau bagaimanapun, yang ada sekarang juga terdapat pada kanak-kanak, dengan kelebihan yang besar untuk pertumbuhan skolastik mereka dan banyak lagi.

prognosis

Sebagai penyakit yang tidak boleh diubati, phocomelia tidak boleh mempunyai prognosis positif. Walau bagaimanapun, terima kasih kepada ubat-ubatan semasa, terdapat kemungkinan untuk membendung, walaupun dengan hasil yang baik, kelemahan pelbagai anomali anatomi, meningkatkan kualiti kewujudan pesakit.

Jelas, sejauh mana penambahbaikan itu bergantung pada semua bagaimana gejala yang teruk akibat phocomelia.