Berbagai jenis distrofi otot dibezakan antara satu sama lain oleh kawasan anatomi di mana gejala pertama muncul dan keparahan gangguan yang berkaitan.
Berikut adalah penerangan ringkas mengenai jenis distrofi otot yang paling terkenal.
Duchrope Dystrophy Muscular
Menjadi penyakit keturunan dikaitkan dengan kromosom seks X, Duchenne distrofi otot ( DMD ) terutamanya memberi kesan kepada lelaki dan jarang wanita.
Gen yang bermutasi yang menyebabkan keadaan adalah yang menghasilkan protein yang dipanggil dystrophin dalam individu normal.
Otot pertama untuk menunjukkan gejala Duchenne muscular distrofi adalah otot sukarela kaki dan lengan, yang berlepas dari batang (oleh itu quadriceps, ileopsoas, gluteus dan lain-lain berkenaan dengan anggota bawah, deltoid, dada, subscapular, dan lain-lain sejauh menyangkut anggota atas).
Yang sakit, dari tahun ke-1 hidup, menuduh:
- Kesukaran berjalan, berlari dan melompat
- Kesukaran berdiri
- Kesukaran belajar untuk bercakap. Malah, mereka mula berbuat demikian lebih awal daripada rakan sebaya biasa mereka.
- Kesukaran memanjat tangga tanpa bantuan sokongan
- Defisit kognitif dan tingkah laku (NB: terpakai hanya untuk beberapa subjek)
Antara umur 8 dan 14, yang sakit memerlukan kerusi roda, kerana mereka tidak boleh berjalan lagi; Tambahan pula, mereka mula mengalami scoliosis .
Oleh itu, pada usia kira-kira 15, masalah jantung pertama muncul ( cardiomyopathy diluaskan ). Seterusnya, pada usia 20 tahun, defisit pernafasan pertama timbul, yang disebabkan oleh pengurangan fungsi otot intercostal dan diafragma.
Sebaik sahaja jantung dan paru-paru mula terjejas, pesakit berada dalam bahaya kematian. Kematian, pada hakikatnya, umumnya berlaku akibat masalah kardiovaskular, kira-kira 27-30 tahun.
Ringkasan ciri utama Dystrophy muscular dystrophy
Jenis pusaka: penyakit keturunan dikaitkan dengan kromosom seks X.
Gen yang terlibat: DMD. Ia adalah gen yang menghasilkan protein dystrophin.
Seks yang paling terjejas: lelaki.
Apabila gejala pertama muncul: awal, sekitar tahun ke-1 hidup.
Otot pertama yang terlibat: otot sukarela lengan dan kaki yang berlepas dari batang.
Jangka hayat: kematian berlaku sekitar 27-30 tahun.
Kualiti hidup: sudah berusia dari 8 tahun pesakit mungkin memerlukan kerusi roda.
Penyebab utama kematian: kegagalan kardiovaskular.
Distrofi Myotonic
Melemahkan otot, disebabkan oleh distrofi myotonik ( DM ), biasanya bermula dari otot muka, rahang dan leher (oleh itu, tidak seperti Duchenne distrofi otot, dari otot-otot kecil).
Tanda-tanda yang boleh muncul di mana-mana umur, terdiri daripada:
- Kontraksi yang berkepanjangan dan kontraksi otot ( myotonia )
- katarak
- Mengantuk yang berlebihan ( hypersomnia )
- Kesukaran menelan ( disfagia )
- Pada kanak-kanak, masalah tingkah laku dan pembelajaran
- Penyimpangan irama jantung ( aritmia )
Evolusi penyakit ini tidak sama untuk setiap pesakit: beberapa memburuk dengan perlahan, yang lain tiba-tiba.
Juga ketidakupayaan dan jangkaan jangka hayat dari orang sakit kepada yang sakit: sebenarnya, seseorang menimbulkan masalah kardiovaskular yang berat dan meninggal dunia dalam beberapa tahun dari permulaan gejala; Orang lain, bagaimanapun, hidup sebagai orang biasa.
Tiga sebab utama kematian adalah: pneumonia, kegagalan pernafasan dan / atau kegagalan jantung.
Mengikut beberapa kajian, laluan distrofi myotonik dari generasi ke generasi dicirikan oleh semakin teruknya penyakit ini. Dengan kata lain, kanak-kanak orang sakit cenderung mempunyai gambaran klinikal yang lebih buruk daripada ibu bapa mereka.
Ringkasan ciri utama distrofi myotonik (DM)
Warisan: autosomal dominan penyakit yang diwarisi.
Subtipe: dua, distrofi myotonik 1 (DM1) dan myotonic distrophy 2 (DM2)
Gen yang terlibat: DPMK, untuk DM1, dan ZNF9, untuk DM2.
Seks yang paling terjejas: frekuensi yang sama antara lelaki dan wanita.
Bila timbul gejala pertama: pada usia apa pun.
Otot pertama terjejas: otot muka, rahang dan leher.
Jangka hayat: berubah; sesetengah pesakit mati agak awal dan beberapa tahun selepas permulaan penyakit; lain, sebaliknya, menjalani kehidupan yang normal.
Kualiti hidup: pemboleh ubah, bergantung pada keparahan gejala.
Penyebab utama kematian: kegagalan kardiovaskular dan radang paru-paru.
Dystrophy muscular facio-scapulo-humeral
Lamppoli girdle scapolar dan ( FSHD ) terutamanya memberi kesan kepada individu lelaki; Sebabnya, buat masa ini masih belum jelas.
Dalam kira-kira 1/3 pesakit, gejala muncul pada masa dewasa; dalam baki 2/3, gejala bermula semasa kanak-kanak dan kemajuan sangat perlahan.
Rajah: Skapula bersayap, kadang-kadang asimetrik, mewakili tanda ciri Facistra-Scapulo-Humeral Muscle Dystrophy .
Dari laman web ini: fshsociety.org
Secara umumnya, pada masa kanak-kanak, pesakit melaporkan masalah kepada otot muka dan, sebenarnya, mengalami kesukaran dalam:
- Pastikan mata anda tertutup semasa tidur
- tersenyum
- Tutup mata anda apabila mereka terjaga
- bersiul
Hanya bermula dari usia remaja / dewasa, mereka mula merasai gangguan walaupun pada tahap:
- Bilah bahu (tanda biasa ialah bilah bahu bersayap dan bahu serong)
- Lengan (tidak dapat mengangkat humerus lengan)
- Belakang belakang
- Anak lembu
Penglibatan otot kaki berlaku hanya separuh daripada kes dan, menurut beberapa data statistik, hanya 1-2 pesakit daripada 10 memerlukan kerusi roda.
Ada kemungkinan bahawa penyakit itu berubah secara berterusan dan perlahan dan ia hanya memberi kesan kepada satu bahagian badan.
Biasanya, penderita otot-scapulohumeral mengalami distrofi otot hidup dalam jangka masa normal.
Ringkasan ciri-ciri utama facro-scapulo-humeral distrofi otot (FSHD)
Jenis warisan: autosomal dominan penyakit yang diwarisi.
Terlibat gen: DUX4.
Seks yang paling terjejas: ia boleh menjejaskan kedua-dua jantina, tetapi ia lebih biasa pada lelaki.
Apabila gejala pertama timbul: dari zaman kanak-kanak.
Otot yang terjejas: otot sukarela muka (mutlak pertama), bilah bahu, lengan, belakang dan kaki atas (hanya dalam beberapa kes).
Jangka hayat: normal.
Kualiti hidup: beberapa fungsi motor dicegah, tetapi hanya 1-2 pesakit daripada 10 keperluan kerusi roda.
Becker Muscular Dystrophy
Distrofi otot Becker ( BMD ) adalah bentuk yang kurang teruk dystrophy otot Duchenne. Gen yang bermutasi, yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini, sebenarnya, sama (yang menjadi kod bagi dystrophin).
Secara umum, gejala pertama muncul pada pertengahan zaman kanak-kanak dan terdiri daripada:
- Masalah berjalan
- Kekejangan otot yang kerap semasa aktiviti fizikal
- Kesukaran besar untuk melakukan sukan atau gimnastik di sekolah
Apabila pesakit berkembang dan menjadi orang dewasa, mereka semakin mengalami kesukaran berjalan, berjalan cepat, mendaki tangga atau mengangkat objek.
Walau bagaimanapun, tidak seperti sindrom otot Duchenne, kerusi roda biasanya menjadi sangat diperlukan hanya dari usia kira-kira 40-50 tahun (NB: ini adalah angka purata, kerana sesetengah pesakit memerlukannya pada tahap 15- 20 tahun, sementara yang lain hanya semasa usia tua).
Masalah jantung (cardiomyopathy dilatasi) dan masalah pernafasan ( kegagalan pernafasan) mungkin berlaku; Walau bagaimanapun, ini tidak seperti membawa kepada kematian awal, seperti halnya dengan distrofi otot Duchenne.
Ringkasan ciri-ciri utama Becker muscular dystrophy (BMD)
Jenis pusaka: penyakit keturunan dikaitkan dengan kromosom seks X.
Gen yang terlibat: DMD. Ia adalah gen yang menghasilkan protein dystrophin.
Seks yang paling terjejas: lelaki
Apabila gejala pertama timbul: semasa kanak-kanak tengah.
Otot pertama yang terlibat: otot sukarela lengan dan kaki yang berlepas dari batang.
Jangka hayat: normal.
Kualiti hidup: pesakit mempunyai masalah berjalan dan berjalan, tetapi mereka biasanya menggunakan kerusi roda hanya sekitar umur 40-50.
Penyebab utama kematian: masalah kardiovaskular biasanya tidak menyebabkan kematian pramatang pesakit.
Dystrophies Muscular of the Tracks
Semua dystrophies otot yang, pada permulaan simptom, menyebabkan kelemahan otot- otot pinggang pelvis dan ikat pinggang bahu tergolong dalam kumpulan kemudaratan otot anggota badan (yang akronim Bahasa Inggerisnya adalah LGMD ).
Setiap varian juga dikaitkan dengan fakta bahawa gejala pertama muncul pada masa kanak-kanak atau semasa remaja dan lelaki dan wanita juga terpengaruh.
Gejala biasa ialah:
- Kelemahan otot pada pinggul, kaki dan lengan
- Pengurangan jisim otot pada tahap ikat pinggang, scapular dan pelvis.
- Kesakitan belakang berterusan
- Palpitasi dan penyelewengan jantung (aritmia)
Dalam jangka masa panjang, pesakit mungkin mengalami kesukaran dalam mengangkat objek, berjalan atau bangun dari kerusi atau rak yang sangat rendah.
Ringkasan ciri-ciri utama distrofi otot anggota badan (LGMD)
Jenis warisan: pembolehubah. Sesetengah subtipe adalah penyakit keturunan autosomal yang dominan, yang lain adalah penyakit yang diturunkan secara autosomal.
Gen yang terlibat: berbeza bergantung pada variasi dystropi otot-girdle.
Seks lebih teruk: kedua-dua jantina berdua sama.
Apabila gejala pertama timbul: lewat kanak-kanak atau lebih lewat (lewat remaja).
Otot yang terjejas pertama: otot sukarela pada tali pinggang bahu dan ikat pinggang pelvis.
Jangka hayat: bergantung kepada varian.
Kualiti hidup: bergantung kepada varian. Bagi sesetengah pesakit, gejala-gejala yang teruk; Bagi yang lain, ia adalah ringan dan hanya beberapa fungsi motor yang dikompromi.
Penyebab utama kematian: bergantung kepada varian: ada yang boleh menyebabkan masalah jantung yang serius.
Dystrophy muskular Oculopharyngeal
Proporsi otot oculopharyngeal dicirikan, di atas semua, dengan melemahkan otot ocular (iaitu mata) dan pharyngeal (iaitu, dari tekak).
Ia kelihatan pada masa dewasa, umumnya sekitar 50-60 tahun, dan melibatkan gejala berikut:
- Ptosis kelopak mata (atau penurunan bahagian atau kelopak mata secara keseluruhan atau sebahagian) dan pengurangan pergerakan mata secara beransur-ansur. Kedua-dua gangguan ini boleh menyebabkan kehilangan penglihatan atau penglihatan berganda .
- Dysphagia . Kerana disfagia, boleh terjadi bahawa makanan, air liur atau cairan "mengambil" saluran udara pernafasan bukan esofagus. Oleh itu, jangkitan bronkial dan paru-paru boleh berlaku.
- Melemahkan otot yang terletak pada tahap bahu dan pinggul . Ini berlaku pada peringkat lanjut penyakit ini.
Terima kasih kepada rawatan yang mencukupi, adalah mungkin untuk merawat gejala penyakit walaupun dengan kejayaan sederhana; jangka hayat juga hampir selalu sama dengan orang yang sihat.
Ringkasan ciri-ciri utama dystrophy muskular oculopharyngeal
Jenis warisan: autosomal dominan penyakit yang diwarisi.
Gen terlibat: PABPN1.
Seks lebih teruk: kedua-dua jantina berdua sama.
Apabila gejala pertama timbul: biasanya sekitar 50-60 tahun.
Otot yang terjejas pertama: otot mata dan pharyngeal.
Jangka hayat: normal, terutamanya jika pesakit dirawat dengan sewajarnya.
Kualiti hidup: dalam fasa akhir, penyakit itu juga memberi kesan kepada otot-otot bahu dan pinggul; Walau bagaimanapun, rawatan kini tersedia yang dapat mengurangkan gejala walaupun dengan kejayaan sederhana.
Dystrophy Muscular Emery-Dreifuss
Dystrophy muskular Emery-Dreifuss dicirikan oleh pengambilan berulang otot-otot yang terletak berhampiran sendi utama badan. Khususnya, tapak yang paling terjejas ialah bahu, lengan, leher, kaki dan pergelangan kaki.
Dengan berlalunya masa, pesakit menuduh masalah yang lebih besar dalam melengkapkan lehernya ke depan, menaikkan kepalanya ke atas kepalanya, mengangkat objek, berjalan atau memanjat tangga; sebaik sahaja dia mencapai tahap yang paling maju penyakitnya, dia biasanya terhad kepada kerusi roda dan mula mengalami masalah jantung. Jantung, sebenarnya, cenderung untuk secara progresif kehilangan sebahagian daripada fungsinya, menimbulkan berdebar-debar, aritmia jantung dan episod pengsan.
Secara umumnya, gangguan jantung adalah seperti implan perentak jantung yang diperlukan untuk menstabilkan detak jantung.
Dalam kebanyakan kes, pesakit mati akibat kegagalan kardiovirus sekitar umur pertengahan.
Ringkasan ciri-ciri utama dystrophy otot-Dreifuss
Subtipe dan jenis warisan: tiga; subjenis adalah penyakit autosomal yang diwariskan; Satu lagi adalah gangguan yang diwarisi autosomal; Akhirnya, yang ketiga adalah penyakit yang diwarisi yang dikaitkan dengan kromosom seks X.
Gen yang terlibat: EMD atau LMNA.
Seks yang paling terjejas: berbeza bergantung kepada jenis warisan.
Apabila gejala pertama timbul: semasa kanak-kanak atau remaja.
Otot pertama yang terlibat: otot sukarela terletak berhampiran sendi: bahu, lengan, leher, kaki dan pergelangan kaki. Ia adalah penyebab kontraksi berulang.
Jangka hayat: kematian biasanya berlaku pada usia pertengahan.
Kualiti hidup: pesakit dipaksa untuk kerusi roda, kerana dia tidak boleh berjalan. Malah pergerakan lengan yang paling mudah adalah sukar.
Penyebab utama kematian: kegagalan kardiovaskular.
Dystrophies Muscular Distal
Dystrophies muscular distal adalah sekumpulan 8 dystrophies otot yang dicirikan oleh melemahkan otot yang terletak di kaki tangan, oleh itu: tangan, lengan, kaki dan anak lembu.
Penyakit berikut merupakan kumpulan distrofi otot distal:
- Myopati distal Welander
- Myopathy distal Miyoshi
- Finland (atau tibial) myopathy distal
- Nonaka distal distal
- Distinct Gowers-Laing myopathy
- Warisan myositis dari jenis 1 termasuk badan
- Myopathy distal dengan lemahnya tali vokal dan otot pharynx
- Zaspopati (atau myopathy distal yang dikaitkan dengan gen ZASP)
Secara umum, perkembangan distrofi distal sangat perlahan: gejala pertama, misalnya, biasanya muncul pada usia 40-50.
Kualiti hidup pesakit sebahagiannya terjejas, walaupun harus diingat bahawa, dengan pengecualian tertentu, mereka tidak mati secara dini.
Ringkasan ciri utama distrofi otot distal
Subtipe dan jenis warisan: lapan; sesetengah subtipe adalah penyakit yang diwarisi autosomal yang dominan, yang lain mewarisi penyakit resesif autosomal.
Gen yang terlibat: DYSF dan TIA1.
Seks yang paling terjejas: data tidak diketahui.
Apabila gejala pertama timbul: pada usia pertengahan, antara 40 dan 50 tahun.
Otot pertama yang terlibat: otot sukarela terletak di hujung anggota atas dan bawah, oleh itu: tangan, lengan, kaki dan betis.
Jangka hayat: secara amnya jangka hayat tidak terjejas.
Kualiti hidup: ia dikondisikan, kerana pesakit mempunyai beberapa defisit motor. Walau bagaimanapun, bergantung pada subtip distrofi muscular distal yang berterusan.
