mastocytosis

keluasan

Mastocytosis adalah penyakit yang dicirikan oleh pengumpulan sel mast dalam organ-organ dan tisu-tisu yang berlainan badan. Sekali terkumpul, sel-sel imun ini melepaskan sejumlah besar histamin.

Histamin yang dihasilkan oleh sel-sel mast mempunyai pelbagai akibat, kadang-kadang sangat serius. Gejala-gejala penyakit bagaimanapun berbeza dan bergantung kepada jenis mastositosis.

Diagnosis memerlukan ujian yang teliti dan ujian khusus. Sebaik sahaja jenis mastositosis telah dikenal pasti, laluan terapeutik yang paling sesuai boleh dirancangkan; laluan terapeutik yang tidak membenarkan pemulihan penyakit, tetapi hanya meningkatkan gejala.

Apakah mastositosis?

Mastocytosis adalah keadaan patologi yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pengumpulan sel mast yang berlebihan dalam beberapa organ dan tisu badan.

APAKAH ADALAH MASTOK?

Sel-sel mast, atau mastecells, adalah sekumpulan sel kepunyaan sistem imun, yang mempertahankan tubuh terhadap patogen dan jenis-jenis ancaman lain.

Apabila tubuh manusia diserang oleh kuman (virus atau bakteria), sel mast mula melepaskan, dalam saluran darah, sebatian kimia nitrogen, yang dipanggil histamin . Di dalam sel mast adalah bahan ini dimasukkan ke dalam granul intraselular bersama dengan unsur-unsur lain; tidak menghairankan, proses pelepasan histamin dikenali sebagai degranulasi sel mast.

Histamine adalah vasodilator, jadi pelepasannya meningkatkan kebolehtelapan saluran darah, yang bersentuhan dengannya. Kebolehtelapan vaskular yang lebih besar, dalam satu titik tertentu, menyokong kemasukan sel-sel imun yang lain, mempunyai peranan yang sangat spesifik: menyerang dan menghilangkan patogen yang mengganggu dari badan.

Proses ini adalah sebahagian daripada mekanisme pertahanan yang sangat khusus, yang disebut keradangan .

Apa yang berlaku apabila sel mast tidak berfungsi dengan betul?

Rajah: sel mast mengandungi granula histamin (dalam ungu).

Kadang-kadang, ia mungkin berlaku bahawa sel mast memicu pelepasan besar-besaran histamin walaupun ketika tubuh mengalami unsur-unsur yang tidak berbahaya, seperti serbuk sari dan agen tidak berjangkit. Proses peradangan yang terhasil tidak mempunyai tujuan, kerana tidak ada kuman untuk menyerang, tetapi ia masih mempunyai kesan dan penyebab: kulit merah, bengkak kulit, kesukaran bernafas, gatal-gatal dan rinitis .

Mekanisme ini adalah asas tindak balas alahan (atau alahan ), dan apabila menjadi sangat sengit, ia disebut anafilaksis .

JENIS MASTOCYTOSIS DAN EPIDEMIOLOGI

Dua jenis mastositosis telah diiktiraf:

• Mastositosis kulit . Gejala-gejala hanya memberi kesan kepada kulit, kerana ini adalah di mana sel mast dikumpulkan; ia biasanya memberi kesan kepada kanak-kanak, sehingga ia memerlukan nama alternatif mastositosis anak . Antara kedua-dua jenis mastositosis yang ada, ia adalah bentuk yang paling biasa, walaupun perlu diperhatikan bahawa ia adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Malah, ia menjejaskan satu orang dalam 1000.
• Tromositosis sistemik . Pengumpulan sel mast boleh terjadi di setiap bahagian tubuh, oleh itu kulit, sebarang organ (hati, limpa, sumsum tulang dll) dan tulang. Ia adalah gangguan yang sangat jarang berlaku, yang paling banyak mempengaruhi orang dewasa. Menurut statistik Anglo-Saxon, satu orang setiap 150, 000 menjadi sakit dengan mastosisosis sistemik.

punca

Pengumpulan sel mast, di pelbagai bahagian badan, menyebabkan pembebasan histamin dan penengah kimia yang lain (juga terkandung dalam sel mast); yang terakhir, bersama dengan histamin, adalah arkitek semua gejala tipikal mastositosis.

APA ITU UNTUK?

Punca atau punca, yang mencetuskan penampilan mastositosis, belum dijelaskan sepenuhnya. Satu-satunya perkara tertentu adalah bahawa, pada asalnya gangguan, ada kesilapan genetik . Kepastian ini berasal dari fakta bahawa DNA orang dengan mastositosis membentangkan mutasi dalam gen c-KIT .

MUTASI KERETA C-KIT: HEREDITARI ATAU BERFUNGSI?

Para penyelidik, selepas bertahun-tahun kajian, telah membuat kesimpulan bahawa sebahagian daripada pesakit mastositosis mewarisi gen c-KIT yang dirombak oleh ibu bapa, manakala sebahagian lain mengembangkan mutasi genetik secara spontan dan tanpa sebab (sekarang) dijelaskan .

Gejala dan Komplikasi

Tangkapan kanser menghasilkan gejala-gejala dan tanda-tanda yang berbeza dari yang biasa dengan mastositosis sistemik. Oleh itu, simptomologi bergantung, secara eksklusif, mengenai jenis mastositosis yang sedang berlangsung.

CUTANEOUS MASTOCYTOSIS

Seperti yang dapat ditebak dari nama itu sendiri, gejala yang paling ciri mastositosis kulit adalah rupa lesi dan keabnormalan pada kulit.

Lesi kulit ini boleh:

• Kawasan kecil kulit berwarna berbeza. Ini juga dipanggil makula .
• Pelepasan kulit yang stabil. Mereka juga dipanggil papules .
• Pelepasan kulit yang agak besar dan merah. Ini adalah nodul yang dipanggil.
• Lanjutan kawasan kulit yang dibangkitkan, kelihatan hanya dengan sentuhan. Ini juga dikenal pasti dengan istilah plak .
• Lepuh, atau koleksi cecair subkutaneus.

Gambar: mastocytosis kulit, dalam remaja

Lesi tersebut, sebagai peraturan, hanya muncul di batang dan mempunyai warna yang boleh berubah-ubah dari coklat kuning terang hingga merah-coklat yang sengit. Dimensi mereka sangat berubah-ubah: mereka dapat mengukur diameter milimeter, tetapi juga beberapa sentimeter.

Selain itu, bilangan mereka juga berubah-ubah: sesetengah pesakit hanya menunjukkan satu / dua luka, yang lain menunjukkan seribu.

Akhirnya, kawasan kulit yang terjejas membengkak, gatal - gatal dan kemerahan kulit .

SYSTEMIC MASTOCYTOSIS

Kehadiran sel mast yang dibesar-besarkan dalam organ-organ dan tisu-tisu yang berlainan badan boleh menyebabkan gangguan yang sangat tinggi, seperti:

• Sakit perut, disebabkan oleh ulser peptik yang berterusan. Ulser peptik adalah akibat semula jadi pelepasan histamin yang berlebihan di dalam perut.
• Liver yang diperbesarkan ( hepatomegali ) dan jaundis berikutnya. Semua ini menyebabkan rasa tidak peduli
• Limpa membesar ( splenomegaly ) dan akibat sakit perut
• Kesakitan bersama
• Kelenjar getah bening yang diperbesarkan
• Rasa kelemahan
• Keletihan yang melampau, walaupun dalam melakukan aktiviti kurang berat
• Perubahan ayunan, seperti kerengsaan dan kekeliruan secara tiba-tiba, dan amnesia
• Kehilangan selera makan
• Berat badan
• Osteoporosis dan sakit tulang.
• Perlu buang air kencing secara kerap

Tambahan pula, mastosisosis sistemik juga dicirikan oleh rupa:

• Berputar panas berulang. Ini adalah perasaan yang berbeza daripada yang disebabkan oleh berpeluh yang sengit.
• Palpitasi, atau degupan jantung tidak teratur.
• Menakjubkan . Pesakit berasa pening yang teruk.
• Tekanan darah, atau penurunan tekanan darah, dengan segala akibatnya (penglihatan kabur, pingsan, rasa sakit umum, dll.).
• Sakit kepala, sesak nafas, sakit dada, mual dan cirit-birit.

Gejala-gejala ini, khususnya kilauan panas, berdebar-debar dan kekeliruan, muncul tiba-tiba, dalam bentuk serangan yang berlangsung selama 15-30 minit. Selepas masa ini, mereka secara beransur-ansur hilang, hanya untuk muncul semula kemudian.

Serangan adalah sangat kerap berikutan penuaan fizikal, pengambilan ubat tertentu (aspirin atau antibiotik), tekanan emosi, pengambilan makanan dan rempah-rempah tertentu, pengambilan alkohol dan penyakit berjangkit seperti selesema dan selsema.

Subtipe mastositosis sistemik

Berdasarkan keparahan dan organ dan tisu yang terkena, tiga jenis subtipe mastositosis sistemik dapat dibezakan. Ini adalah mastocytosis sistemik yang tidak senonoh, mastositosis sistemik yang agresif dan mastositosis sistemik yang dikaitkan dengan penyakit darah . Dalam 90% kes, mereka yang mengidap mastosisosis sistemik dipengaruhi oleh bentuk yang tidak sopan, yang dicirikan oleh gejala sederhana dan berubah-ubah.

anafilaksis

Individu dengan mastositosis, baik sistematik dan kutaneus, adalah protagonis, lebih daripada orang yang sihat, daripada episod anafilaksis . Anafilaksis, seperti yang kita lihat, adalah tindak balas alahan yang disebabkan oleh pembebasan yang melulu dan tanpa sebarang sebab untuk histamin, oleh sel mast.

Sebabnya kecenderungan peningkatan ini mungkin disebabkan oleh kehadiran sel mast dalam pelbagai tisu dan organ.

Gejala biasa anafilaksis

• Kesukaran bernafas
• Bengkak mata, bibir, tangan dan bahagian lain badan
• Gatal-gatal kulit dan ruam sayur-sayuran
• Rasa logam yang pelik di dalam mulut
• Mata reddened, gatal dan meradang
• Perubahan kadar jantung
• Rasa kecemasan mendadak
• hypotension
• Rasa muntah dan cirit-birit
• demam

diagnosis

Tangkapan kanser kulit dan mastositosis sistemik masing-masing mempunyai gejala sendiri, akibatnya mereka didiagnosis dengan ujian dan pemeriksaan yang berbeza.

CUTANEOUS MASTOCYTOSIS

Penyebab mastositik kutaneus, seperti yang dilihat, tanda kulit (atau lesi) yang jelas.

Oleh itu, pertama, kita mulakan dengan peperiksaan objektif, di mana doktor (biasanya ahli dermatologi ) menganalisis rupa dan saiz lesi. Ini adalah ciri-ciri penting, kerana ia adalah tipikal mastocytosis kulit: penampilan kulit yang berwarna merah dan sensasi gatal-gatal di kawasan yang terjejas.

Langkah kedua terdiri daripada biopsi, yang menentukan, dengan cara yang pasti, apakah tanda-tanda pada kulit disebabkan oleh, dideteksi oleh pemeriksaan fizikal. Biopsi melibatkan pengumpulan mikroskopik dan analisis sampel kecil tisu kulit patologi (iaitu terkena papules, nodul, dan lain-lain). Jika, dari pemerhatian di bawah mikroskop, ia muncul bahawa sampel mengandungi sel mast yang sangat tinggi, maka itu adalah mastositosis kulit.

SYSTEMIC MASTOCYTOSIS

Untuk menentukan diagnosis mastosis yang tepat, 5 ujian berikut harus digunakan dalam urutan:

• Kira jumlah darah lengkap . Ini adalah kiraan semua sel dan unsur-unsur lain yang ada dalam darah. Ia memerlukan pengambilan, dari urat lengan, sampel darah dan analisis yang tepat. Sekiranya, pada akhir ujian, tahap sel darah merah yang luar biasa timbul, ini bermakna bahawa terdapat sel mast yang berlebihan dalam sumsum tulang (NB: sumsum tulang adalah organ yang menghasilkan sel darah).
• Analisis tahap tryptase dalam darah . Tryptase adalah enzim yang dijumpai hanya dalam sel mast, khususnya dalam granul. Oleh itu, jika terdapat sejumlah besar tryptase dalam darah seseorang, itu bermakna hampir pasti jumlah sel mast yang beredar. Pengiraan tahap tryptase diperoleh dengan ujian darah tertentu.
• Ultrasound perut . Ia adalah peperiksaan radiologi yang tidak invasif, yang memberikan gambaran jelas mengenai organ-organ dalaman tubuh. Pada pesakit yang disyaki mastositosis sistemik (kiraan darah dan analisis tahap tryptase positif), dilakukan untuk melihat jika hati dan limpa diperbesar.
• DEXA (absorptiometri sinar-X dua hala) . Ia adalah ujian X-ray, yang membolehkan pengukuran tahap kalsium dalam tulang individu. Dalam kes mastositosis sistemik, tulang-tulang adalah miskin dalam kalsium dan tertakluk kepada osteoporosis, kerana mereka "dipenuhi" oleh sejumlah sel mast yang berlebihan, yang menghasilkan bahan-bahan dengan kesan menghakis.
• Pengumpulan dan analisa sumsum tulang . Sum-sum tulang ditemui di kawasan yang paling dalam beberapa tulang. Oleh itu, pengumpulan salah satu sampelnya memerlukan jarum suntikan dengan jarum yang sangat panjang dan anestetik tempatan yang kecil, untuk diamalkan di mana jarum itu akan diulirkan. Rajah: persampakan sum-sum tulang Apabila jumlah sum-sum tulang yang diperlukan, sel-sel yang terkandung di dalamnya dianalisis. Dalam sumsum tulang individu dengan mastosisosis sistemik, sel mast yang tinggi dipatuhi.

rawatan

Walaupun tiada ubat untuk mastosisosis, ia mungkin menggunakan terapi yang bertujuan untuk meningkatkan gejala.

Terapi ini bergantung kepada dua faktor: jenis mastositosis, sama ada kutan atau sistemik, dan keparahan gejala .

Ia didasarkan hampir secara eksklusif pada pentadbiran pelbagai jenis ubat, beberapa lebih berkesan dan berkuasa daripada yang lain.

CORTICOSTEROIDS UNTUK PENGGUNAAN TOPICAL

Kortikosteroid topikal boleh didapati dalam bentuk krim, salap dan salap. Ia digunakan oleh subjek dengan mastositosis kutaneus sederhana. Tindakan mereka adalah dalam menghalang pembebasan histamin, menjangkakan, sebenarnya, pencetus proses keradangan seterusnya.

Kesan sampingan, yang disebabkan oleh kortikosteroid topikal, adalah:

• Penipisan kulit dan striae pada kulit
• Perubahan warna kulit
• Kemudahan kawasan yang dirawat untuk membangunkan hematomas

Untuk mengehadkan kesan sampingan yang terbaik, disarankan untuk memohon ubat secara eksklusif di mana terdapat lesi kulit.

antihistamin

Antihistamin, seperti yang dapat ditebak dari nama mereka, menghalang kesan histamin.

Mereka diberikan kedua-duanya dalam kes mastositosis kutaneus, dan dalam kes mastositosis sistemik dan berfungsi untuk rawatan gatal-gatal dan kemerahan kulit.

Kesan sampingan yang mungkin adalah: sakit kepala, mulut kering dan hidung kering. Semua tiga lulus dengan cepat.

SODIUM CHROMOGLICATE

Sodium cromoglicate adalah ubat yang digunakan, biasanya, untuk merawat reaksi alahan yang dipicu oleh makanan tertentu dan yang menyebabkan mata gatal dan rinitis. Tindakan terapeutiknya dikaitkan dengan keupayaan untuk mengurangkan jumlah bahan yang dikeluarkan oleh sel mast.

Gejala-gejala, yang mana ia mempunyai kesan yang paling besar, adalah: sakit sendi, rasa lemah, sakit kepala dan gatal-gatal.

PUVA

PUVA terdiri daripada pentadbiran ubat tertentu, dipanggil psoralen, dan pendedahan seterusnya pesakit untuk menaip sinaran ultraviolet ( cahaya UVA ). Psoralen meningkatkan sensitiviti kulit dengan kesan cahaya UVA, yang membantu menghilangkan lesi kulit.

PUVA adalah rawatan yang, jika ia digunakan untuk jangka masa yang lama, boleh menyebabkan tumor kulit . Atas sebab ini, ia diamalkan hanya dalam kes-kes mastositosis kulit yang teruk dan untuk beberapa sesi yang terhad.

CORTICOSTEROIDS DI TABLETS

Kortikosteroid dalam tablet diberikan kepada pesakit dengan mastositosis yang mengalami gatal-gatal yang sangat sengit dan / atau sakit tulang yang teruk.

Kesan sampingan berbeza dan, dalam sesetengah kes, walaupun sangat serius; Oleh itu, ia tidak baik untuk menyalahgunakannya.

Beberapa kesan sampingan kortikosteroid dalam tablet:

• Berat badan
• Pengekalan air
• Meningkatkan selera makan
• tekanan darah tinggi
• cepat marah

BIPOSPHONATES DAN SUPPLEMENTS SOCCER

Bisphosphonates, yang berkaitan dengan makanan tambahan berasaskan kalsium, diberikan kepada pesakit dengan mastositosis yang terjejas oleh osteoporosis. Kesannya, sebenarnya, adalah untuk melambatkan kemusnahan tisu tulang dan memihak kepada proses bertentangan, iaitu pembinaan.

ANTAGONISTS OF RECEPTORS H2

Penyekat reseptor H2 ditunjukkan untuk merawat sakit perut akibat ulser peptik. Malah, mereka bertindak dengan menghalang pelepasan histamin yang berlebihan di dalam perut yang disebabkan oleh kehadiran sejumlah besar sel mast dalam badan.

Ubat-ubatan untuk rawatan MASTOCYTOSIS SYSTEMIC SERIOUS

Tumpositosis sistemik yang agresif dan mastositosis yang dipanggil sistemik yang dikaitkan dengan penyakit darah dirawat dengan beberapa ubat, dengan kesan positif yang lebih kurang.

Secara terperinci, semua ubat yang mungkin adalah:

• Interferon Alpha . Dirancang untuk rawatan tumor, ia juga didapati mempunyai kesan positif terhadap mastositosis yang teruk. Ia diberikan melalui suntikan dan, pada pentadbiran pertama, kerana badan itu belum digunakan, ia boleh menyebabkan gejala seperti selesema, demam tinggi dan kesakitan sendi.
• Imatinib . Ditadbir dalam tablet, ia menghalang mekanisme pengeluaran sel mast. Ia tidak selalu memberikan hasil yang diinginkan dan menjadikan pesakit, yang menggunakannya, lebih mudah terdedah kepada jangkitan.
• Nilotinib dan dasatinib . Pesakit yang tidak bertindak balas kepada imatinib dibuat untuk mengambilnya. Seperti yang kedua, mereka menyekat pengeluaran sel mast dan menjadikan pesakit lebih mudah terdedah kepada jangkitan.
• Cladribine . Pada mulanya ditujukan untuk rawatan leukemia, ia didapati mempunyai kesan yang baik bahkan di kalangan pesakit dengan mastositosis. Ia diberikan oleh infusi dan berfungsi dengan menekan sistem imun. Ia menjadikan pesakit lebih mudah terdedah kepada jangkitan.

Gejala jangkitan berterusan:

• Suhu badan tinggi

• Sakit kepala

• Sakit otot

• cirit-birit

• Rasa letih

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan ini, dalam kes mastositosis sistemik yang dikaitkan dengan penyakit darah, perlu juga merawat gangguan darah yang berkaitan. Yang terakhir mungkin leukemia akut, leukemia kronik, limfoma atau myeloma berbilang .

Untuk maklumat lanjut: Ubat untuk rawatan Mastocytosis »

prognosis

Tangkapan mastitis kulit cenderung bertambah baik dari masa ke masa, sehingga banyak pesakit, ketika mereka mencapai pubertas, pulih sepenuhnya.

Tumpositosis sistemik, sebaliknya, adalah penyakit yang tidak dapat diubati, yang, dalam kes yang kurang teruk (mastositosis yang tidak dapat dipisahkan), hanya memberi kesan kepada kualiti hidup pesakit, manakala dalam kes-kes yang lebih teruk (mastositosis yang agresif dan mastositosis yang berkaitan dengan penyakit darah) menjejaskan jangka hayat pesakit.