Artikel berkaitan: Cystinuria
definisi
Cystinuria adalah penyakit yang dicirikan oleh kecacatan yang diturunkan dari tubulus buah pinggang, yang mengurangkan atau menghalang reabsorpsi sista. Ini mengakibatkan peningkatan perkumuhan kencing asid amino ini. Cystine tidak boleh larut dalam air kencing asid, jadi apabila kepekatan dalam air kencing melebihi kelarutannya, kristal mendakan, menyebabkan pembentukan batu ginjal.
Dalam kebanyakan kes, di dasar penyakit terdapat mutasi terhadap gen yang bertanggungjawab untuk pengangkutan sista yang dinyatakan dalam buah pinggang (tubulus renal proksimal) dan di saluran usus. Cystinuria disebarkan sebagai sifat resesif autosom; ini bermakna bahawa untuk penyakit ini berkembang perlu kedua-dua ibu bapa menjadi pembawa yang sihat bagi gen yang bermutasi (setiap anaknya mempunyai peluang 25% mewarisi dua gen diubah, satu daripada setiap ibu bapa).
Cystinuria tidak sepatutnya dikelirukan dengan cystinosis (penyakit metabolik yang dicirikan oleh pengumpulan sista di dalam badan kerana kecacatan dalam pengangkutan asid amino sistin di luar lisosom).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Batu buah pinggang
- kolik
- dysuria
- Sakit di pinggang
- Kesakitan abdomen
- Kesakitan abdomen pada palpation
- loya
- nocturia
- pancytopenia
- pollakiuria
- Darah dalam air kencing
- Buih dalam air kencing
- Strangury
- Air kencing gelap
- Air kencing yang mendung
- muntah
Tanda-tanda lanjut
Cystinuria biasanya tidak asimtomatik untuk masa yang lama, sehingga berkembang menjadi batu. Reabsorpsi tiub renal yang dirasakan meningkat secara cystine, sebenarnya, kepekatannya dalam air kencing, yang mana selepas pembentukan kalkuli radiobik berulang dalam pelvis renal atau dalam pundi kencing.
Gejala-gejala cystinuria biasanya berlaku antara umur 10 dan 30 dan paling kerap termasuk kolik renal, mual, muntah dan kadang-kadang hematuria. Sesetengah pesakit mungkin mengalami sakit kronik yang disetempatkan kepada satu atau kedua-dua buah pinggang.
Cystinuria meningkatkan risiko penyakit buah pinggang kronik. Tambahan pula, jangkitan saluran kencing berulang, hidronephrosis dan, jarang, kegagalan buah pinggang akibat halangan boleh berlaku.
Diagnosis ini didasarkan pada penemuan cystine yang berlebihan dalam air kencing, yang didapati dengan ujian natrium nitroprusside. Khususnya, kehadiran cystinuria disahkan menunjukkan perkumuhan sista> 400 mg / hari (biasanya, ia seharusnya <30 mg / hari). Setelah pemerhatian dengan mikroskop optik, sistein di dalam air kencing boleh memperlihatkan dirinya sebagai kristal heksagonal berwarna kuning kecoklatan.
Terapi ini terdiri daripada pengambilan air yang lebih besar (meningkatkan jumlah kencing, mengurangkan kepekatan kencing cystine, dengan itu menurunkan keracunan renal) dan alkalinisasi air kencing pada pH> 7.0 (untuk meningkatkan kelarutan sista). Apabila peningkatan pengambilan cecair dan pengalkalian tidak dapat mengurangkan pembentukan batu, ubat-ubatan lain boleh digunakan, seperti penicillamine, thiopronin dan captopril.
