holoprosensefali

keluasan

Holoprosencephaly adalah kecacatan kongenital yang mempengaruhi otak. Anomali ini dicirikan oleh ketiadaan dua hemisfera serebrum, disebabkan oleh kegagalan atau pembahagian bahagian depan forebrain semasa dua perkembangan pranatal.

Imej dari laman web: www.peds.ufl.edu Penyebab holoprosencephaly boleh bersifat genetik dan tidak genetik.

Gambar gejala bergantung kepada keterukan keadaan. Contohnya, ada bentuk holoprosencephali yang teruk yang mereka tidak serasi dengan kehidupan.

Untuk diagnosis yang tepat dalam masa pranatal dan selepas bersalin, doktor perlu menggunakan MRI. Walau bagaimanapun, mereka juga menyediakan lebih banyak maklumat yang boleh dipercayai: ultrasound pranatal dan penilaian tanda-tanda klinikal semasa dilahirkan.

Malangnya, holoprosencephaly tidak dapat diubati.

Rujukan ringkas kepada anatomi otak

Bersama saraf tunjang, otak merupakan sistem saraf pusat ( SSP ) vertebrata.

Ia adalah struktur yang sangat kompleks, terdiri daripada pelbagai bidang, dan pada manusia dewasa ia boleh menimbang hingga 1.4 kilogram (iaitu kira-kira 2% daripada jumlah berat badan).

Menurut pakar neurologi, ia akan mengandungi lebih daripada 100 bilion neuron (NB: satu bilion sepadan dengan 1012), jadi sambungan yang dapat ditubuhkan adalah banyak dan tidak dapat dibayangkan.

Terdapat empat kawasan utama otak: telencephalon (atau otak yang sesuai), diencephalon, cerebellum dan batang otak . Setiap rantau ini mempunyai anatomi tertentu, dengan petak yang digunakan untuk fungsi yang sangat spesifik. Jadual di bawah meringkaskan empat kawasan otak yang paling penting, dengan petak-petak mereka.

Dua belas pasang saraf kranial berlepas dari otak, yang dikenal pasti dengan angka Rom I ke XII.

Kecuali untuk pasangan saraf I dan II, yang berasal masing-masing di telencephalon dan dalam diencephalic, baki dua belas pasangan dilahirkan di batang otak.

Apa itu oloprosencephaly

Holoprosencephaly adalah anomali kongenital telencephalon, yang disebabkan oleh pembahagian kegagalan (atau sebahagian) daripada forebrain dalam dua dalam usia pranatal; Oleh itu, penyakit ini dicirikan oleh ketiadaan dua hemisfera serebrum khas.

Jelas sekali, dari perubahan yang mendalam tentang anatomi encephalic, masalah fungsi yang penting diperolehi: pembawa holoprosencephaly yang bertahan walaupun selepas kelahiran hadir gangguan neurologi yang serius.

APAKAH PROSENCEPHALO?

Forebrain adalah kawasan otak embrionik, yang merangkumi (dan dari mana ia akan menghasilkan) telencephalon dan diencephalon.

Di bawah keadaan normal, ia dikenali sebagai satu entiti bermula dari minggu kelima kehamilan; pada minggu kelapan perpisahan berlaku di dua hemisfera.

Epidemiologi

Keabnormalan otak kongenital agak jarang berlaku.

Antaranya, holoprosencephaly adalah yang paling biasa, dengan kekerapan satu kes setiap 10, 000-16, 000 bayi baru lahir.

Adalah penting untuk menekankan bahawa data berangka ini merujuk kepada kanak-kanak yang dilahirkan hidup. Jika kita mengambil kira individu yang mati dalam usia pranatal (NB: holoprosencephaly teruk selalunya merupakan punca kematian intrauterin), kekerapan yang dikira akan menjadi beberapa darjah yang lebih tinggi.

punca

Ahli neurologi dan ahli sains telah lama mempelajari oloprosencephaly dan telah mengenal pasti pelbagai sebab dan keadaan yang menggalakkan, beberapa asal genetik dan lain-lain dari asal-usul bukan genetik.

Walau bagaimanapun, mereka juga percaya bahawa masih ada aspek yang tidak jelas yang patut dikaji dengan lebih mendalam.

PENYEBAB GENETIC

Kajian genetik telah menetapkan bahawa, untuk menyebabkan oloprosencephaly, mutasi genetik mutlak (iaitu beberapa gen) dan kelainan kromosom .

Antara gen yang, jika bermutasi, mungkin bertanggungjawab untuk holoprosencephaly, adalah:

• Hedgehod sonik . Ia adalah gen asas untuk pembangunan, di peringkat embrio, sistem saraf pusat.
• Pax-2 dan Pax-6 . Mereka menghasilkan protein yang terlibat dalam pelbagai proses embrionik, termasuk perkembangan mata dan beberapa tisu sistem saraf pusat. Mutasi yang meningkatkan aktiviti produktif Pax-2 dan mutasi yang "melambatkan" aktiviti Pax-6 adalah penyebab holoprosencephali.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

Antara anomali kromosom yang menentukan oloprosencephali, yang paling penting ialah trisomi 13, juga dikenali sebagai sindrom Patau . Keadaan genetik yang serius ini adalah hasil dari kehadiran tiga salinan kromosom 13.

Anomali kromosom yang lain yang berkaitan dengan kegagalan membahagi telencephalon menjadi dua adalah:

• Trisomi 18 (atau sindrom Edwards )
• Penghapusan lengan panjang (dikenal pasti dengan huruf "q") kromosom 7
• Penghapusan lengan panjang kromosom 2

SYARAT-SYARAT YANG TIDAK BOLEH DIMETIK

Apabila holoprosencephaly tidak mempunyai asal genetik, kehadirannya dalam subjek nampaknya bergantung pada keadaan tertentu di mana ibu mendapati dirinya semasa hamil .

Keadaan-keadaan tertentu mungkin termasuk:

• Diabetes kanser
• Jangkitan transplacental
• Episod pendarahan pada trimester pertama kehamilan
• Pengambilan ubat-ubatan tertentu, seperti insulin eksogen, aspirin, litium, thorazine (atau chlorpromazine), asid retinoik dan anticonvulsant.
• Penggunaan alkohol
• Asap rokok

Gejala dan Komplikasi

Mengikut klasifikasi perubatan, terdapat tiga bentuk utama holoprosencephaly :

• Alobar oloprosencephaly, yang merupakan bentuk paling serius dari sudut pandangan gejala.
• Holoprosencephaly separuh lobar, yang merupakan bentuk graviti perantaraan.
• The holop holoprosencephaly, yang merupakan bentuk paling ringan.

Seperti yang akan kita lihat secara terperinci, pembawa-pembawa dari bentuk holoprosencephaly yang paling teruk manifestasi yang berbeza, tidak hanya pada tahap ensefalic tetapi juga pada tahap muka.

Baru-baru ini, selepas mengamati banyak kes klinikal, pakar neurologi telah mencadangkan, sebagai tambahan kepada tiga bentuk utama yang disebutkan di atas, satu siri varian (atau subtipe), yang dibezakan oleh beberapa ciri.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

Dalam pembawa alobar holoprosencephaly, telencephalon tidak menunjukkan tanda sedikit pembahagian di dua bahagian hemisfera dan wajah itu menunjukkan beberapa anomali serius, termasuk hidung proboscis (atau kekurangan hidung ), cyclopia (iaitu, hanya satu mata ) dan bibir bibir .

Anomali otak yang teruk pada umumnya tidak serasi dengan kehidupan: kebanyakan kanak-kanak yang menunjukkan ia mati tidak lama selepas kelahiran atau sudah dilahirkan mati.

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

Dalam subjek dengan holoprosencephaly separuh lobar, pembahagian kepada dua hemisfera telencephalon tidak disebutkan sebaliknya, seolah-olah proses pematangan prosencephalon telah pada beberapa titik terganggu.

Walau bagaimanapun, kecacatan otak dalam apa-apa keadaan seperti menyebabkan kematian tidak lama selepas kelahiran (jika tidak juga semasa hidup intrauterin).

Anomali wajah tidak konstan dan mungkin bervariasi dari yang mencirikan alobar holoprosencephaly: sebagai contoh, bukan cyclopia, pesakit adalah pembawa hypotelorism, iaitu dua mata yang sangat dekat satu sama lain.

OLOBROSECEFALIA LOBARE

Dalam individu dengan holoprosencephaly lobar, hemisfer telencephalon hampir lengkap, hasil proses pematangan prosencephalon yang hampir mencapai kesimpulannya. Walau bagaimanapun, ini tidak mengecualikan kehadiran retardasi mental dan gangguan neurologi lain.

Keabnormalan muka kurang biasa daripada dua situasi sebelumnya.

TANDA LAIN LAIN

Kes-kes holoprosencephaly, yang berlaku di hadapan keabnormalan kromosom, boleh memperlihatkan lagi kecacatan anatomi. Sebagai contoh, pembawa trisomi 13 dilahirkan dengan kecacatan kelamin (cryptorchidism dan kecacatan skrotum, pada lelaki, uterus bicorne dan hipertropi clitoral, dalam wanita), polydactyly (iaitu kehadiran lebih daripada lima jari di tangan dan / atau kaki), myelomeningocele (atau spina bifida dibuka), omphalocele dll.

• Disfungsi hipotesis
• Disfungsi hipofisis
• Kelewatan pembangunan
• Transposisi arteri besar
• Limbah anomali
• epilepsi

SINTELENCEFALIA: VARIASI OLOPROSENCEPHALIA

Antara varian holoprosencephaly, yang paling biasa ialah sintelencephaly yang dipanggil. Bagi mereka yang menghidap anomali ini, perpisahan di antara cuping depan, posterior dan parietal dari telencephalon tidak sesuai.

Ini menyebabkan masalah motor, seperti: spastik, dystonia, masalah bahasa dan menelan yang sukar.

diagnosis

Doktor boleh mendiagnosis holoprosencephaly sudah beberapa minggu sebelum melahirkan.

Ujian yang paling sesuai untuk diagnosis pranatal adalah resonans magnetik janin ; Walau bagaimanapun, dalam sesetengah keadaan, pemeriksaan ultrabunyi pranatal mudah mungkin cukup.

Berkenaan dengan pengenalpastian anomali semasa kelahiran, penilaian kecacatan wajah ( evaluasi objektif ) mewakili pemeriksaan yang boleh dipercayai, tetapi, untuk kesimpulan yang pasti, MRI mesti dilakukan (walaupun dalam keadaan ini).

BAGAIMANA MEMBANGUN BORANG PROSENCEPHALIA

Doktor menubuhkan bentuk holoprosencephaly menggunakan imej yang disediakan oleh MRI dan anomali anatomi (bukan hanya muka) yang didapati semasa penilaian objektif.

Setiap bentuk mempunyai ciri-ciri tertentu yang pakar dalam penyakit neurologi kongenital dapat mengenali dan mengelaskan dengan sewajarnya.

rawatan

Holoprosencephaly adalah satu keadaan yang tidak ada terapi khusus - jadi ia tidak dapat disembuhkan - tetapi hanya rawatan simptomatik . Untuk rawatan simptomatik, kami bermaksud rawatan yang meningkatkan gejala dan tanda-tanda dan cuba mencegah (atau menangguhkan) komplikasi yang paling serius.

BEBERAPA RAKYAT RAWATAN SYMPTOMATIK

Terapi simtomatik jelas bergantung kepada apa gejala.

Sebagai contoh, untuk pesakit yang mempunyai bibir bibir, pembedahan ad hoc wujud; Bagi mereka yang mengalami masalah hipofisis / hypothalamic, terdapat terapi hormon yang mencukupi; Bagi mereka yang menderita cryptorchidism, mungkin pembedahan semula pembentukan anatomi scrotal normal, dan sebagainya.

prognosis

Atas alasan yang dijelaskan sejauh ini, holoprosencephaly mempunyai prognosis yang selalu negatif.

Walau bagaimanapun, perlu diingati beberapa aspek:

• Keadaan ini tidak selalu serasi dengan kehidupan. Sebenarnya, bentuk holop holoprosencephaly biasanya tidak menyebabkan kematian anak (atau janin tidak lama sebelum kelahiran), walaupun ia bertanggungjawab terhadap defisit saraf yang berbeza dan sangat mempengaruhi kualiti hidup.
• Walaupun teruk dan tidak dapat diubati, kerosakan otak yang menyifatkan holoprosencephaly stabil, jadi ia tidak memburukkan masa.