Artikel yang berkaitan: Atrofi otot tulang belakang
definisi
Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit neuromuskular keturunan, yang disifatkan oleh kemerosotan progresif motoneurons tanduk anterior saraf tunjang dan nuklei motor batang otak. Hasilnya adalah kelemahan otot yang penting yang membawa kepada pelbagai komplikasi.
Patologi ini disebabkan oleh penyimpangan genetik yang menjejaskan kawasan kromosom 5 dan membawa kepada pengeluaran paras protein yang tidak mencukupi yang disebut SMN (survival motor neuron). Cara penghantaran atrofi otot tulang belakang secara amnya autosomal resesif: ibu bapa adalah pembawa sihat dari kecacatan genetik dan membentangkan kebarangkalian 25% untuk memindahkan penyakit kepada setiap anak. Walau bagaimanapun, penyimpangan de novo juga boleh berlaku, tanpa ada kes-kes terdahulu dalam keluarga.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Arthrogryposis
- asthenia
- Atrofi otot dan lumpuh
- Atrofi otot
- Kekejangan otot
- dysphagia
- nafas yg sulit
- Pengumpulan otot
- kelemahan
- Hipotrofi otot
- Kelewatan pertumbuhan
- scoliosis
- Kekejangan otot
Tanda-tanda lanjut
Tanda-tanda atrofi otot tulang belakang boleh bermula semasa kanak-kanak atau dewasa.
Penyakit ini boleh nyata, khususnya, dalam tiga bentuk utama:
- Taipkan atrofi otot tulang belakang (penyakit Werdnig-Hoffmann) : ia adalah bentuk paling teruk; dalam kes ini, penyakit tersebut adalah gejala dalam tempoh 6 bulan pertama kehidupan. Penyakit baru yang dijangkiti hipotonia (sering ketara dari kelahiran), kelewatan perkembangan, hyporeflexia, fasifikasi bahasa, menandakan kesukaran untuk menghisap dan menelan gangguan. Kelemahan otot hampir selalu bersifat simetris dan melibatkan anggota proksimal pertama, maka kaki-kaki distal (tangan dan kaki). Pesakit dengan atmosfera otot tulang belakang tidak boleh duduk tanpa sokongan dan tidak dapat mencapai ambulasi. Lebih-lebih lagi, semasa menjalani penyakit ini, terdapat tanda-tanda kegagalan pernafasan yang serius dan progresif, yang menyebabkan kematian antara tahun pertama dan keempat usia.
- Atrophy otot tulang belakang Tipe II (bentuk perantaraan) : gejala biasanya berlaku antara 3 dan 15 bulan; sesetengah kanak-kanak terjejas memperoleh keupayaan untuk duduk, tetapi tidak dapat berjalan secara mandiri. Pesakit-pesakit ini mempunyai kelemahan otot dengan kebusukan dan fascication, sementara refleks osteotendinous tidak hadir. Tambahan pula, masalah dysphagia dan komplikasi pernafasan boleh berkembang. Kemajuan penyakit boleh berhenti, meninggalkan kanak-kanak dengan kelemahan otot kekal dan scoliosis teruk.
- Atrofi muskular Tipe III (penyakit Wohlfart-Kugelberg-Welander) : mewakili bentuk yang teruk; ia biasanya berlaku di antara 15 bulan dan 19 tahun. Tanda-tanda serupa dengan yang terdapat pada bentuk I, tetapi perkembangannya lebih lambat dan jangka hayatnya lebih lama atau bahkan normal (yang terakhir bergantung kepada perkembangan komplikasi pernafasan yang mungkin). Kerugian kekuatan simetri dan kemajuan atrofi dari proksimal ke kawasan distal dan lebih jelas pada tahap anggota bawah, yang timbul pada tahap quadriceps dan flexors pinggul. Lengan dipukul kemudian.
Diagnosis adalah berdasarkan penilaian klinikal dan boleh disahkan oleh analisis genetik.
Rawatan ini menyokong dan didasarkan pada pendekatan pelbagai disiplin yang bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup. Ini termasuk fisioterapi, pembantu pengudaraan dan gastrostomi.
