definisi
Istilah "talasemia" merujuk kepada penyakit genetik yang serius di mana tubuh mensintesis bentuk hemoglobin yang tidak normal, yang bertanggungjawab untuk pemusnahan sel darah merah yang progresif. Thalassemia yang teruk (varian utama ) mungkin membawa maut kepada janin (kematian yang menjulang sebelum kelahiran, atau selepas itu), manakala bentuk kecil cenderung menunjukkan gejala lebih perlahan (selepas 2 tahun dari lahir).
punca
Thalassemia adalah hasil daripada anomali genetik: hemoglobin terdiri daripada dua protein, alpha-globulin dan beta globulin, yang terdiri daripada 4 dan 2 sub-unit globular, masing-masing. Setiap sub-unit globular dikodkan oleh gen, oleh itu mutasi satu atau lebih gen mewujudkan kerosakan, oleh itu sintesis hemoglobin yang cacat.
gejala
Varian utama talasemia menyebabkan kerosakan segera, menyebabkan janin mati sebelum penyerahan atau segera selepas itu. Bentuk kecil ini disifatkan sebagai bentuk anemia yang sangat menonjol, disertai oleh keletihan, perubahan mood (kerengsaan), defisit pertumbuhan, kecacatan tulang muka, penyakit kuning, sesak nafas dan air kencing gelap.
- Komplikasi: peningkatan risiko tulang dan jangkitan, kecacatan tulang, hemochromatosis, kerapuhan jisim tulang, splenomegali
Maklumat mengenai talasemia - ubat untuk rawatan talasemia tidak bertujuan menggantikan hubungan langsung antara profesional kesihatan dan pesakit. Sentiasa berjumpa doktor dan / atau pakar sebelum mengambil Thalassemia - Ubat Rawatan Thalasemia.
dadah
Pada masa ini, tiada ubat atau rawatan alternatif yang berkesan untuk rawatan thalassemia, memandangkan kita bercakap mengenai penyakit yang diturunkan secara genetik; Walau bagaimanapun, penyelidik menumpukan pada peningkatan kualiti hidup pesakit yang menghidap talasemia, mencari ubat untuk mengurangkan simptom sebanyak mungkin dan melambatkan perkembangan penyakit yang tidak dapat dielakkan.
Walau bagaimanapun, perlu ditekankan bahawa sesetengah pesakit yang terkena tidak mengadu simptom: mutasi hanya satu gen diperhatikan dalam pembawa sihat dan sihat, selalunya tidak mencukupi untuk mencetuskan gejala thalassemia tepat. Bagaimanapun, pesakit-pesakit ini mesti menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala untuk campur tangan segera jika penyakit itu menimbulkan gangguan selama bertahun-tahun; walaupun rawatan farmakologi untuk pesakit thalassemia kecil biasanya tidak diperlukan, pemindahan darah boleh berguna pada beberapa ketika, seperti kelahiran dan pembedahan.
Walau bagaimanapun, ingat bahawa pengangkut yang sihat boleh menghantar penyakit kepada anak-anak.
Wacana yang berbeza mesti ditangani untuk bentuk thalassemia sederhana atau teruk, oleh itu, di mana mutasi genetik melibatkan lebih banyak gen; Transfusi darah merupakan pendekatan terapeutik yang paling cepat untuk membatalkan, walaupun sementara, gejala talasemia. Walau bagaimanapun, ubat ini tidak tanpa kesan sampingan: pemindahan darah yang kerap boleh menjejaskan pesakit kepada pengumpulan besi dalam darah, sehingga hemochromatosis. Akibatnya memerlukan campur tangan terapeutik segera, yang bertujuan untuk menghilangkan penyimpanan besi.
Apabila talasemia bertanggungjawab untuk disfungsi serius organisma, strategi terapeutik alternatif yang paling berkesan ternyata pemindahan tulang sumsum.
ADA TIDAK BANYAK UNTUK RAWATAN THALASSEMIA: rawatan perubatan berikut dan strategi terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.
Ubat-ubatan untuk rawatan hemochromatosis : pengumpulan besi dalam darah adalah salah satu akibat yang paling cepat yang berasal dari pemindahan darah kerap, yang memerlukan pesakit talasemia. Untuk mengatasi hemochromatosis, doktor umumnya mencadangkan terapi dengan ubat chelating, oleh itu, dapat mengatasi besi terkumpul dalam darah dan menghilangkannya melalui kencing. Berikut adalah bahan aktif yang paling banyak digunakan dalam terapi dan keistimewaan farmakologi yang terdapat di pasaran.
- Desferrioxamine (contohnya Desferal): ubat pilihan untuk rawatan pengumpulan besi dalam konteks talasemia
- Deferasirox (ex Exade): ubat tidak terdapat di Itali
- Deferiprone (contohnya Ferriprox): diambil dalam kes alahan / intoleransi terhadap Desferrioxamine
Untuk dos: baca artikel mengenai ubat untuk rawatan hemochromatosis
Terapi Chelation dianjurkan untuk menambah suplemen Vitamin C (contohnya Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): pengumpulan besi dalam darah, sebenarnya, menghasilkan defisit asid askorbik, kerana mineralnya cenderung mengoksida vitamin C. Menurutnya, suplemen vitamin C pada pesakit yang mengalami hemochromatosis dalam konteks talasemia adalah penting untuk meningkatkan dan memihak kepada penghapusan besi terkumpul.
Terapi asid askorbik perlu bermula sebulan selepas memulakan terapi chelation.
Dos: untuk kanak-kanak di bawah umur 10 tahun mengalami sakit talasemia dan hemochromatosis. Ambil 50 mg ubat sehari. Untuk orang dewasa talasemia, gandakan dos harian ubat.
Ubat-ubatan untuk rawatan splenomegaly : pembesaran limpa adalah gejala biasa bagi pesakit talasemia banyak. Antara penyelesaian yang paling boleh dipercayai untuk menyelesaikan masalah ini, penyingkiran limpa (splenectomy), sentiasa dikaitkan dengan vaksinasi, sebelum dan selepas campur tangan, menonjol.
Untuk maklumat lanjut: baca artikel mengenai ubat untuk rawatan splenomegaly
Ubat inovatif dan harapan untuk rawatan talasemia
Sains menggerakkan langkah-langkah gergasi ke arah penyembuhan (atau cubaan terapi) untuk talasemia. Sesetengah penyelidik bercakap mengenai "induksi farmakologi gen gamma", yang terdiri daripada rangsangan HbF (hemoglobin janin) dengan ubat sitotoksik (5-azaticidina, contohnya Vidaza). Hipotesis pandang pertama, yang tidak lama lagi mendedahkan kekalahan kerana daya karsinogenik tinggi bahan tersebut.
Untuk menggantikan ubat yang kuat ini, satu lagi molekul adalah hipotesis, hidroksiurea, yang mempunyai ketoksikan yang lebih rendah daripada yang sebelumnya: diuji pada manusia, ubat ini seolah-olah dapat mengurangkan, walaupun sederhana, frekuensi krisis thalassemic.
