Syndactyly of A.Griguolo

keluasan

Syndactyly adalah kecacatan kongenital tangan atau kaki, yang dicirikan oleh gabungan satu atau lebih jari.

Lebih biasa daripada orang mungkin berfikir, secara sindactyly boleh mempunyai pelbagai asal: ia boleh menjadi punca sebab yang tidak dapat dikenali, ia boleh menjadi sifat keturunan yang disebarkan oleh ibu bapa atau, akhirnya, ia boleh menjadi tanda beberapa sindrom genetik.

Tangan dan kaki adalah tangan yang paling menderita dari kehadiran syndactyly; Malah, pada kaki anomali yang dimaksudkan secara umum tanpa akibat (dan bahkan lebih jarang).

Kesemua ini menerangkan mengapa syndactyly di tangan selalu memerlukan penggunaan pembedahan, sementara itu pada kaki hanya pada beberapa kesempatan.

Diagnosis syndactyly adalah mudah dan berdasarkan pemeriksaan fizikal.

Apakah yang dimaksudkan secara sindiket?

Syndactyly adalah kecacatan kongenital yang dicirikan oleh perpaduan dua atau lebih jari tangan atau kaki.

Dalam erti kata lain, doktor bercakap tentang syndactyly, apabila sekurang-kurangnya beberapa jari dan / atau jari kaki individu disatu bersama, dan bukan secara normal dipisahkan.

Secara syndactyly, perpaduan jari-jari jari mungkin terhad untuk menjejaskan kulit atau mungkin juga melibatkan tulang ; oleh itu, adalah mungkin untuk dihadapi dengan kes-kes sindactyly, di mana jari hanya disertai pada tahap kulit, dan kes-kes sindactyly, di mana jari disambungkan pada paras kulit dan di peringkat tulang (ada kesatuan antara phalanges) .

Penting : aspek kongenital syndactyly membayangkan bahawa yang terakhir hadir sejak lahir.

Epidemiologi

Syndactyly adalah anomali anatomi yang lebih biasa daripada yang difikirkan; menurut statistik, sebenarnya, 1 bayi yang baru lahir daripada kira-kira 2, 500 akan terjejas.

Antara tangan dan kaki, syndactyly cenderung memberi kesan kepada tangan lebih kerap: nombor di tangan, 50% daripada kes-kes syndactyly melibatkan tangan.

Atas sebab-sebab yang masih tidak diketahui, syndactyly lebih biasa di kalangan spesies Caucasian daripada kalangan baka Afrika-Amerika atau Asia.

Akhirnya, untuk sebab-sebab yang tidak diketahui, secara sindactyly lebih kerap berlaku pada populasi lelaki daripada pada populasi wanita.

Asal nama

Perkataan "syndactyly" berasal daripada kesatuan istilah Yunani "dosa" ("συν") dan "daxtylos" ("δάκτυλος"): "dosa" bermaksud konsep "kesatuan" dan juga boleh diterjemahkan sebagai "bersama" "daxtylos" bermaksud "jari".

Oleh itu, makna harfiah "syndactyly" adalah "jari bersatu" dan mempunyai niat untuk merujuk kepada kesatuan interdigital (iaitu di antara jari-jari), yang mencirikan kecacatan yang dipersoalkan.

punca

Premis: seperti yang akan kita lihat kemudian, syndactyly adalah keadaan klinikal yang berkaitan apabila ia memberi kesan kepada tangan (ini juga adalah tapak yang paling terjejas). Ini menjelaskan mengapa maklumat yang dibaca oleh para pembaca khusus berkaitan dengan patofisiologi sindactyly di tangan.

Semasa perkembangan embrio normal janin (oleh itu selepas pembuahan), seluruh anggota badan atas (termasuk tangan) mengambil bentuk dan menganggap penampilannya dalam kehidupan pasca-natal antara IV (keempat) dan VIII ( kelapan) minggu kehamilan . Ini bermakna bahawa, 56 hari selepas konsepsi, manusia sudah mempunyai tangannya dalam bentuk terakhir, pemisahan antara jari termasuk (di asal perkembangannya, anggota atas mengingat dayung, dengan tangan yang mewakili 'akhir digunakan untuk memotong air).

Dalam konteks sedemikian, sindactyly adalah akibat dari kesilapan semasa perkembangan anggota atas, dalam 56 hari yang disebutkan di atas. Untuk tepat, kesilapan yang dimaksudkan adalah ralat isyarat sel, supaya pemisahan jari yang sesuai tidak berlaku.

Dalam erti kata lain, seolah-olah isyarat biologi sangat diperlukan untuk pembahagian jari - bahawa pada asalnya sebenarnya semua bersatu di antara mereka - datang kurang atau tidak sesuai untuk tujuan itu.

Adakah anda tahu bahawa ...

Pemisahan jari dan jari kaki adalah hasil daripada isyarat selular yang menyebabkan apoptosis . Apoptosis adalah kematian sel diprogramkan yang dipanggil, proses fisiologi sepenuhnya, yang dilaksanakan oleh badan untuk tujuan yang tepat, termasuk perkembangan yang betul bahagian-bahagian anatomi, kelangsungan hidup, dan lain-lain.

Dalam apoptosis, kita menyaksikan kematian sel-sel "tidak berguna", tidak penting untuk bertahan hidup, kadang-kadang berbahaya.

Apoptosis menentang nekrosis selular, yang merupakan kematian sel, akibat proses patologi, kadang-kadang sangat serius.

Sporadik, keturunan dan syndromik sindactyly

Dalam kebanyakan kes, syndactyly adalah hasil dari peristiwa yang terpencil, semasa perkembangan embrio, yang mengubah pembentukan akhir tangan; untuk keadaan sindiket ini - yang dikenalpasti dengan istilah sindiket sporadis - sebab yang tepat tidak dapat dikenali, maka faktor genetik atau faktor keturunan nampaknya mempunyai peranan.

Dalam kes-kes klinikal yang tinggal, sindactyly mungkin sesuai dengan:

Anomali anatomi yang diwarisi (iaitu ditransmisikan oleh satu atau kedua-dua ibu bapa), tidak dikaitkan dengan keabnormalan lain atau gejala-gejala lain ( keturunan bersindiket );

atau kepada:

Anomali anatomi dimasukkan dalam gambaran klinikal yang lebih luas, hasil daripada sindrom genetik atau yang dianggap ( syndromic syndactyly ). Antara sindrom genetik atau yang dikaitkan dengan syndactyly adalah: Sindrom Poland , sindrom Apert dan sindrom Holt-Oram .

Gen terlibat dalam syndactyly

Pakar ahli biologi molekul dan pakar genetik telah mengenal pasti sekurang-kurangnya 3 kromosom yang, jika bermutasi dalam beberapa bahagian tertentu, memainkan peranan penting pada permulaan sindiket.

3 kromosom yang berkenaan ialah kromosom 2, kromosom 6 dan kromosom 7 .

Kromosom 2 mempunyai rantau yang, jika diubah, bertanggungjawab untuk sindactyly antara jari ketiga dan keempat tangan atau kaki.
Kromosom 6 mempunyai kawasan yang, jika diubah, dikaitkan dengan sindactyly jari jari tangan dengan jari cincin tetangga.
Kromosom 7 mempunyai kawasan yang, jika bermutasi, berkaitan dengan sindactyly semua jari tangan atau kaki.

Gejala dan Komplikasi

Gabungan jari-jari yang mencirikan syndactyly adalah tanda klinikal yang dikenal pasti dengan istilah " jari berjalur "; istilah ini dengan jelas merujuk kepada persamaan antara tangan atau kaki yang dipengaruhi oleh syndactyly dan kaki yang dipakainya.

Kehadiran syndactyly boleh mengganggu fungsi tangan atau kaki ; untuk menjadi lebih tepat, lebih mudah untuk membuat penggunaan tangan sukar, kerana ini adalah organ-organ fundamental dalam menggenggam atau memegang objek.

Jelas sekali, syndactyly adalah lebih serius dan mengganggu pembawa, lebih banyak jari yang terlibat.

Syndactyly di kaki jarang bertanggungjawab untuk gangguan yang menjejaskan kualiti hidup pesakit.

Jenis syndactyly

Mengikut klasifikasi syndactyly yang diketahui yang mengambil kira bagaimana jari disatu bersama, terdapat:

Suntikan tidak lengkap : ia adalah apabila kesatuan dua atau lebih jari bersebelahan tidak menyeluruh, itu tidak mencapai hujungnya.
Lengkapkan sindactyly : apabila kesatuan dua atau lebih jari total, iaitu, ia mencapai hujungnya.
Sederhana mudah : apabila kesatuan antara dua atau lebih jari hanya menyerang tisu lembut, oleh itu sebenarnya hanya kulit.
Kompleks syndactyly : apabila kesatuan antara dua atau lebih jari menyentuh tisu lembut, tulang dan tulang rawan.
Complicated syndactyly : ia adalah ketika, selain kesatuan antara jari-jari pada tahap kulit, tulang dan tulang rawan, kehadiran jari tambahan atau ketiadaan jari juga ditambahkan.

Bilakah saya perlu pergi ke doktor?

Syndactyly adalah anomali yang tidak disedari pada masa kelahiran. Oleh itu, pengenalan dan perancangan seterusnya rawatan yang paling sesuai adalah segera.

komplikasi

Sekiranya tidak dirawat, sebagai tambahan kepada menjejaskan fungsi tangan atau kaki yang terjejas, syndactyte mengubah pertumbuhan jari yang normal, menyebabkan kecacatan yang ketara.

Kecacatan klasik akibat sindactyly adalah kelengkungan jari terpanjang ke arah jari terpendek.

diagnosis

Pemeriksaan fizikal adalah mencukupi untuk membuat diagnosis syndactyly. Dalam bidang perubatan, peperiksaan fizikal adalah pemerhatian perubatan pesakit, yang bertujuan untuk mengesan sebarang tanda patologi dan menggariskan gambaran gejala yang ada.

Pemeriksaan fizikal membolehkan untuk menetapkan walaupun sindactyly tidak lengkap atau lengkap dan jika bilangan jari adalah normal atau tidak.

Apakah langkah seterusnya?

Apabila kehadiran syndactyly telah dikenalpasti, doktor diagnostik memulakan siasatan yang diperlukan untuk mengenal pasti punca-punca yang menyebabkan anomali anatomi hadir.

Sebagai peraturan, tinjauan ini terdiri daripada:

Sejarah perubatan yang tepat . Ini adalah kajian kritikal mengenai gejala-gejala melalui soalan-soalan tertentu (NB: kerana pesakit biasanya seorang bayi yang baru lahir, pengantara doktor akan menjadi ibu bapa), digabungkan dengan pemeriksaan sejarah keluarga.
Melalui sejarah, doktor memahami sama ada syndactyly adalah anomali berulang dalam keluarga pesakit; Maklumat ini penting untuk menubuhkan sifat sindactyly, iaitu sama ada secara sporadis, keturunan atau dikaitkan dengan sindrom genetik.
Pemeriksaan radiologi X-ray . X-ray diperlukan oleh doktor untuk menentukan sama ada gabungan antara jari-jari juga mempengaruhi tisu tulang dan tisu cartilaginous.
Ujian genetik . Ia adalah analisis DNA yang bertujuan untuk mengesan mutasi gen kritikal.
Dalam konteks sindactyly, ia adalah siasatan untuk menentukan sama ada anomali sekarang berkaitan dengan beberapa sindrom genetik.

terapi

Rawatan sindactyly adalah pembedahan .

Namun, sebelum menganalisis pembedahan syndactyly secara terperinci, penjelasan diperlukan: apabila anomali diletakkan di kaki, biasanya tidak diperlukan untuk menjalani pembedahan, kecuali untuk kes-kes simtomatik dan bagi yang komplikasi yang dijangkakan; apabila kecacatan terletak pada tangan, pembedahan adalah satu kemestian, untuk mengelakkan komplikasi dan memberi tangan penampilan yang normal.

Operasi syndactyly: apa yang ia ada?

Operasi pembedahan yang dijalankan di hadapan syndactyla termasuk:

Pelaksanaan sapuan zig-zag di mana kulit menyatukan dengan cara yang teruk jari-jari itu terlibat. Tudung zigzag adalah cara terbaik untuk mengelakkan penggunaan cengkerang kulit semasa fasa seterusnya.
Sekiranya gabungan itu juga melibatkan tisu tulang dan kartilaginus, hirisan mestilah juga melibatkan tisu-tisu ini;
Penutupan kepingan kulit akibat daripada pemotongan melalui jahitan yang berbeza.
Bahagian campur tangan ini membolehkan jari-jarinya menanggung penampilan biasa.

Sesetengah kes sindactyly di tangan adalah sedemikian rupa, walaupun terdapat kepingan zig-zag, satu rasuah kulit masih diperlukan untuk memudahkan penutupan.

PHASE POST-OPERATIVE

Sejurus selepas pembedahan sindactyly, doktor yang merawat menyediakan untuk memohon plaster pada bahagian-bahagian anatomi yang berkenaan, untuk melindungi dan memastikan penyembuhan luka pembedahan yang betul. Oleh itu, apabila plaster telah dihapuskan (secara umum, ini berlaku selepas beberapa hari), ia secara sementara memakai splints ke jari-jari yang bekerja, menunggu pemulihan lengkap.

Atas sebab-sebab yang jelas, pemulihan lengkap dari intervensi sindiket yang kompleks (iaitu dengan adanya gabungan antara tisu tulang dan kartilaginus) mempunyai masa yang lebih lama daripada pemulihan lengkap dari operasi syndactyly yang mudah.

APAKAH MOMENT TERBAIK UNTUK MELAKUKAN INTERVENSI?

Rawatan bedah syndactyla mesti berlaku pada usia dini.

Masa terbaik untuk menjalankan operasi berbeza-beza mengikut tapak syndactyly:

Sekiranya gabungan antara ibu jari dan telunjuk atau di antara jari cincin atau jari kecil, operasi mesti diadakan dalam bulan keenam .
Sekiranya gabungan antara jari selain daripada yang dinyatakan di atas, operasi boleh berlaku walaupun pada usia 18-24 bulan .

ADALAH SELESAI KESELURUHAN SURGICAL SEDIKIT?

Sesetengah kes sindactyly di tangan memerlukan prosedur pembedahan kedua untuk dilakukan pada usia yang lebih matang. Dalam keadaan ini, fasa pasca operasi juga termasuk kitaran sesi fisioterapi .