Brachydactyly oleh A.Griguolo

keluasan

Brachydactyly adalah nama kecacatan kongenital yang dicirikan oleh kelemahan jari dan jari kaki yang luar biasa.

Brachydactyly boleh menjadi kecacatan anatomi keturunan, tidak dikaitkan dengan keadaan morbid tertentu, atau akibat beberapa sindrom genetik tertentu. Dalam kes pertama (kecuali dalam keadaan yang paling serius), ia tidak mempunyai simptomologi yang benar; Dalam kes kedua, sebaliknya, ia hampir selalu bertanggungjawab terhadap pelbagai masalah (contohnya kesakitan, kesukaran menggunakan tangan, kesukaran berjalan dll.).

Diagnosis dengan pemeriksaan fizikal, brachydactyly memerlukan rawatan hanya apabila ia menyebabkan gejala dan menganggu kualiti hidup pembawa.

Apa itu Brachydactyly?

Brachydactyly adalah kecacatan kongenital yang dicirikan oleh sesak yang tidak normal dari falanges tangan atau kaki dan kehadiran yang terhasil daripada jari-jari yang luar biasa pendek .

Dengan kata lain, doktor bercakap tentang brachydactyly, apabila jari dan / atau jari individu adalah lebih pendek daripada yang sebenarnya.

Adalah penting untuk menunjukkan bahawa keringkasan jari, yang membezakan brachydactyly, berkaitan dengan panjang anggota atas atau bawah dan pada amnya kepada saiz badan (ini bermakna, contohnya bahawa jari pendek dalam anak kecil merupakan normal) .

Asal nama

Perkataan "brachydactyly" berasal daripada kesatuan istilah Yunani " brakus " (" βραχύς ") dan " daxtylos " (" δάκτυλος "), yang bermaksud, masing-masing, "pendek" dan "jari".

Oleh itu, makna literal "brachydactyly" adalah "jari pendek".

punca

Brachydactyly adalah hasil daripada mutasi khusus terhadap beberapa gen yang mengendalikan perkembangan jari dan kaki yang betul. Oleh itu, penyebab brachydactyly adalah genetik.

Setelah mengklarifikasi aspek yang sangat penting ini, berdasarkan kajian terbaru, brachydactyly dapat:

Satu malformasi keturunan terasing ( terpencil atau tidak sindromik brachydactyly );
Hasil daripada keadaan tertentu yang berlaku semasa kehamilan ;
Salah satu tanda klinikal kemungkinan sindrom genetik ( syndromic brachydactyly ).

Jika gen terlibat dalam brachydactyly berfungsi untuk perkembangan jari dan jari kaki yang betul, itu bermakna bahawa sebarang mutasi terhadap mereka mempengaruhi perkembangan yang betul dari mekanisme pembangunan yang disebutkan di atas.

Isolated atau non-syndromic brachydactyly

Brachydactyly terisolasi (atau bukan sindrom) adalah bentuk brachydactyly yang paling biasa ; istilah "terisolasi" dan "bukan sindromik" menyatakan bahawa ia tidak dikaitkan dengan penyakit atau ia bukan tanda keadaan morbid tertentu.

Brachydactyly terisolasi telah, seperti yang telah dinyatakan, sifat keturunan; ini bermakna bahawa ia adalah keadaan yang disampaikan oleh cara ibu bapa (iaitu oleh ibu bapa).

Berdasarkan penyelidikan genetik terbaru yang berkaitan dengan transmisi brachydactyly melalui laluan orangtua, nampaknya yang kedua mempunyai ciri-ciri keadaan dengan warisan dominan autosomal .

Kecuali dalam keadaan yang jarang berlaku, brachydactyly yang terpencil tidak relevan secara klinikal, kerana ia bukan penghalang kepada penggunaan tangan atau kaki.

Brachydactyly terisolasi boleh dianggap sebagai keadaan keluarga, kerana ia adalah kecacatan berulang dalam anggota keluarga yang sama.

Untuk memahami secara ringkas ...

Setiap gen manusia terdapat dalam dua salinan, yang disebut alel, salah satu daripada asal ibu dan salah satu daripada asal usul.
Keadaan atau penyakit yang diwarisi adalah ciri dominan autosomal apabila, berlaku, mutasi hanya satu salinan gen yang menyebabkannya mencukupi.

Brachydactyly berkaitan dengan masalah semasa kehamilan

Menurut beberapa kajian perubatan, dalam sesetengah individu brachydactyly akan disebabkan oleh:

Anggapan beberapa ubat tertentu oleh ibu semasa kehamilan;
Perubahan alur darah yang diarahkan pada jari dan jari kaki, semasa perkembangan embrio.

Walaupun ia tidak mempunyai sifat keturunan, bentuk brachydactyly ini masih boleh jatuh di bawah tajuk "terpencil atau tidak sindromik brachydactyly", kerana, sama seperti yang terakhir, ia bukan sebahagian daripada penyakit yang merangkumi gejala dan tanda-tanda lain.

Syndromic brachydactyly

Seperti yang dijangkakan, brachydactyly dipanggil sindromik, apabila ia menjadi sebahagian daripada gambaran gejala sindrom genetik tertentu

Sindrom genetik yang bertanggungjawab untuk brachydactyly termasuk: Down syndrome, sindrom Osebold-Remondini , sindrom Ballard dan disostosis dengan brachydactyly .

Selalunya, sindrom genetik, yang juga menyebabkan brachydactyly di kalangan pelbagai gejala dan tanda-tanda, menyebabkan kecacatan fizikal yang lain.

Gejala dan Komplikasi

Secara amnya, apabila ia tidak dikaitkan dengan sindrom genetik, brachydactyly adalah asimtomatik - iaitu, ia tidak mempunyai gejala - dan mereka yang mengangkutnya berada dalam kesihatan yang sempurna dan dapat melakukan apa-apa aktiviti.

Satu-satunya keadaan di mana bentuk non-syndromic brachydactyly menyebabkan masalah adalah yang paling teruk, iaitu yang dicirikan oleh jari yang sangat pendek, tidak sesuai dengan aktiviti tertentu.

Symptomatology dalam kes-kes bukan sindrom yang teruk dan dalam kes-kes syndromik

Berdasarkan tangan, brachydactyly brachydactyly dan syndromik yang teruk boleh menyebabkan gejala seperti:

Sakit di tangan;
Kesukaran menggenggam objek dengan tangan;
Kesukaran mematuhi permukaan dengan tangan;
Kesukaran melakukan tugas manual mudah, seperti membasuh pinggan, memandu dll.

Namun, dengan kerusi di kaki, keadaan yang sama dapat menyebabkan:

Kesakitan kaki e
Kesukaran berjalan dengan betul, berlari, melompat dan lain-lain

Oleh itu, pada dasarnya, brachydactyly simtomatik boleh menjejaskan fungsi tangan atau kaki, kadang-kadang dengan ketara menjejaskan kualiti hidup pemakai.

Adalah penting untuk mengingatkan pembaca bahawa, dalam kes-kes sindrom brachydactyly, sebagai tambahan kepada gejala-gejala yang dinyatakan di atas, semua gejala dan tanda-tanda yang berkaitan dengan sindrom genetik asas hadir.

Jenis brachydactyly

Brachydactyly boleh disebabkan oleh pemendekan secara umum kategori tertentu phalanges atau dari pemendekan hanya phalanges tertentu dalam beberapa jari tertentu; Lebih-lebih lagi, ia juga dapat diperoleh dari kecacatan metacarpal atau metatarsal yang luar biasa.

Memandangkan kepelbagaian jari / tulang yang sangat berpotensi terlibat, pakar-pakar telah menyediakan, semata-mata untuk tujuan penyederhanaan, untuk mencapai klasifikasi tipologi brachydactyly, mengikut mana terdapat 5 varian yang terakhir, dinamakan oleh 5 huruf besar pertama abjad (oleh itu A, B, C, D dan E).

JENIS A

Jenis A brachydactyly brachydactyly yang menjejaskan falang tengah (atau falang kedua) tangan dan kaki.

Jenis A brachydactyly mungkin berkaitan dengan:

Semua jari. Dalam kes ini ia dipanggil brachydactyly type A1;
Hanya jari kedua dan kelima (di tangan mereka, masing-masing, indeks dan jari kecil). Dalam keadaan ini lebih baik dipanggil brachydactyly type A2;
Hanya jari kelima. Pada masa ini, jenis A3 brachydactyly lebih tepat dibicarakan.

JENIS B

Jenis B brachydactyly brachydactyly yang menjejaskan falang distal (iaitu hujung panjang setiap jari) tangan dan kaki.

Brachydactyly B umumnya menjejaskan semua jari dan melibatkan ketiadaan kuku.

JENIS C

Jenis C brachydactyly adalah brachydactyly yang mempunyai objeknya sebagai phalanxes tengah jari, jari kaki dan jari kaki kedua, ketiga dan kelima.

Daripada ini, didapati bahawa mereka yang pembawa jenis C brachydactyly mempunyai jari keempat panjang normal.

JENIS D

Jenis D brachydactyly brachydactyly yang secara eksklusif menjejaskan falang distal jari pertama (di tangan, mereka sesuai dengan inci).

TYPE E

Jenis E brachydactyly brachydactyly dicirikan oleh pemendekan tulang metacarpal tangan atau tulang metatarsal kaki. Ia sangat jarang berlaku dan mewakili bentuk tertentu brachydactyly, kerana ia bukan falang yang merupakan objek yang menarik, tetapi tulang sebelumnya.

Mereka yang mengalami E brachydactyly mempunyai tangan atau kaki yang sangat kecil.

Dari kapan brachydactyly kelihatan?

Pada orang yang mempunyai kecenderungan yang diwarisi untuk brachydactyly, yang terakhir dapat dikesan dari tahun-tahun pertama kehidupan.

Walau bagaimanapun, pertumbuhan dan perkembangan tidak ada apa-apa tetapi menonjolkan kecerahan jari berbanding dengan anggota badan dan badan secara umum.

Bilakah saya perlu pergi ke doktor?

Brachydactyly adalah masalah untuk ditangani dengan perhatian doktor, apabila, pada mereka yang membawanya, dia bertanggungjawab untuk kesakitan atau mencegah aktiviti manual harian.

penting

Sekiranya prasyarat untuk mempercayai bahawa brachydactyly diperhatikan dalam anak yang baru lahir adalah ketidakmampuan keturunan terasing yang terpencil, adalah amalan yang baik untuk segera menyerahkan subjek kepada ujian genetik, untuk memahami jika ada perubahan DNA yang disebabkan oleh sindrom genetik yang diketahui.

Komplikasi estetik

Bagi sesetengah orang, brachydactyly mungkin mewakili kecacatan estetik yang sukar.

diagnosis

Pemeriksaan fizikal cukup untuk membuat diagnosis brachydactyly.

Dalam perubatan, pemeriksaan fizikal adalah pemerhatian perubatan terhadap gejala dan tanda yang ditunjukkan oleh pesakit.

Bagaimana untuk memahami sebab-sebab brachydactyly

Sejarah adalah penting untuk mengenal pasti punca brachydactyly; yang sebenarnya, membenarkan untuk menentukan jika keringkasan jari-jari jari-jari bergantung pada kecacatan keturunan, terputus daripada penyakit lain, atau jika sebaliknya ia berasal dari keadaan yang mengerikan yang dicirikan oleh gejala-gejala lain dan dengan banyak implikasi daripada anomali yang mudah fizik terpencil.

Sekiranya brachydactyly adalah sindrom, satu ujian genetik diperlukan untuk menjelaskan yang mana sindrom genetik itu bertanggungjawab.

Bagaimana untuk memahami jenis brachydactyly

Untuk memahami jenis brachydactyly yang hadir, pemeriksaan sinar-X jari atau jari kaki diperlukan.

Adakah anda tahu bahawa ...

Bentuk brachydactyly yang lebih ringan adalah sukar untuk dikesan dengan mata kasar.

Untuk mendiagnosis mereka, pemeriksaan sinar-x diperlukan, diikuti dengan perbandingan antara panjang jari-jari dan pengukuran yang berkaitan dengan bahagian-bahagian tubuh yang lain.

terapi

Jika ia tidak mempunyai gejala yang berkaitan, brachydactyly tidak memerlukan rawatan; sebaliknya, jika ia bertanggungjawab untuk gangguan, mungkin memerlukan fisioterapi atau bahkan pembedahan .

fisioterapi

Fisioterapi adalah berguna untuk mereka yang mengalami brachydactyly yang mengalami kesakitan ringan di tangan atau kaki mereka dan / atau yang mengalami kesulitan menggenggam objek atau berjalan.

Dalam konteks brachydactyly, fisioterapi melibatkan latihan yang bertujuan untuk memperkuat otot dan meningkatkan mobiliti bersama jari atau jari kaki.

pembedahan

Brachydactyly memerlukan pembedahan, apabila gejala-gejala yang berkaitan dengan penyakit ini adalah teruk. Matlamat pembedahan brachydactyly adalah untuk memulihkan sekurang-kurangnya sebahagian daripada fungsi tangan atau kaki dan membatalkan sebarang sensasi yang menyakitkan.

Pembedahan juga boleh digunakan apabila brachydactyly hanya kecacatan estetik semata-mata. Walau bagaimanapun, dalam keadaan ini operasi pembedahan tidak lagi terapeutik, melainkan estetika .

prognosis

Kecuali untuk kes-kes bukan syndromik yang lebih teruk dan sindromik, prognosis dengan kehadiran brachydactyly pada umumnya tidak baik. Malah, kecuali dalam keadaan yang dinyatakan di atas, brachydactyly tidak mempunyai kesan ke atas jangka hayat atau kualiti mutunya.