diagnosis
Adalah mungkin untuk mendiagnosis hemofilia semata-mata dari gejala-gejala, yang pesakit mengeluh.
UJIAN DAN PEMANTAUAN GENETIK
Seorang wanita hamil, yang mempunyai riwayat haemophilia keluarga, boleh mengemukakan janinnya untuk ujian genetik untuk mengetahui sama ada dia adalah pembawa penyakit atau tidak. Walau bagaimanapun, ujian itu perlu dipertimbangkan dan dibincangkan dengan doktor anda, kerana ia melibatkan risiko untuk kanak-kanak.
rawatan
Malangnya, sebagai penyakit genetik, hemofilia masih tidak dapat diubati.
Walau bagaimanapun, hari ini, terima kasih kepada kemajuan dalam bidang perubatan dalam bidang kejuruteraan genetik, pesakit haemophilic berjaya menjalani kehidupan yang agak normal. Selama bertahun-tahun, sebenarnya, program terapeutik telah diperkaya dengan rawatan baru dan telah meningkatkan orang lain, seperti pemindahan darah, kerana mereka berpotensi membahayakan kesihatan pesakit.
PILIHAN RAWATAN
Pemilihan rawatan yang paling sesuai bergantung kepada bagaimana bentuk haemofilia teruk mempengaruhi individu.
- Bagi individu yang mempunyai hemofilia ringan: pendekatan terapeutik atas permintaan digunakan (contohnya atas permintaan).
- Bagi individu yang mengalami haemophilia sederhana hingga teruk: pendekatan terapeutik pencegahan atau profilaksis digunakan.
PENDEKATAN PERMINTAAN
Istilah atas permintaan, atas permintaan, bermakna rawatan diberikan kepada pesakit hanya semasa pendarahan yang sedang berlangsung.
Dalam kes hemofilia A:
Kami campur tangan dengan suntikan desmopressin ( DDAVP ) atau octocog alpha .
Desmopressiona adalah hormon sintetik yang merangsang pembebasan dan kepekaan faktor pembekuan yang lebih besar VIII dalam peredaran. Selain intravena, desmopressin juga diberikan sebagai semburan hidung.
Octocog alfa adalah faktor pembekuan rekombinan VIII. Ia ditakrifkan sebagai rekombinan, seperti yang diperolehi, di makmal, dengan teknik kejuruteraan genetik.
Dalam kes hemofilia B:
Suntikan alpha nonacog diamalkan, iaitu faktor pembekuan rekombinan IX.
PENDEKATAN PENCEGAHAN (ATAU ANTI-EMOFILIA PROPHYLAXIS)
Pendekatan terapeutik pencegahan adalah rawatan yang ditunjukkan untuk haemophilias sederhana dan teruk, sebagai pesakit, dalam keadaan ini, tertakluk kepada pendarahan dan implikasi negatif yang kerap. Malah, suntikan teratur faktor pembekuan rekombinan diamalkan, supaya darah pesakit sentiasa mengandungi satu bahagian yang sedia digunakan.
Dalam kes hemofilia A:
Octocog alfa ditadbir kira-kira setiap 48 jam. Penggunaan ubat-ubatan ini yang berpanjangan boleh memberi kesan sampingan, seperti: gatal-gatal, ruam, kram dan kemerahan di tapak suntikan.
Dalam kes hemofilia B:
Suntikan nonacog alfa diberi sekurang-kurangnya dua kali seminggu. Kesan sampingan penggunaan berpanjangan jarang berlaku dan terdiri daripada: sakit kepala, perubahan rasa, mual dan bengkak pada tapak suntikan.
Pendekatan pencegahan mungkin memerlukan implantasi " pintu subkutan ", iaitu tiub yang disambungkan langsung ke jantung, yang memudahkan suntikan. Dengan cara ini, rawatan diberikan kepada pesakit yang lebih muda dan masalah yang berkaitan dengan urat dihindari.
RAWATAN UNTUK HEMOPHILIA C
Terapi Hemofilia C patut dibincangkan secara berasingan. Malah, ia tidak memerlukan rawatan khas, kecuali pada masa-masa yang jarang berlaku, sebagai operasi pembedahan. Dalam keadaan sedemikian, pesakit disuntik dengan sama ada faktor XI pembekuan rekombinan atau plasma beku segar .
RAWATAN LAIN
Antifibrinolitik dan pemindahan darah melengkapkan kerangka terapeutik.
Antifibrinolitik .
Diberikan dalam bentuk tablet, ubat ini menghalang pecahan bekuan darah. Ia digunakan apabila pesakit mengadu kehilangan darah kecil di mulut atau selepas pengekstrakan gigi. Antifibrinolitik yang paling banyak digunakan ialah: asid tranexamic dan asid aminocaproic .
Transfusi darah .
Pada satu masa, pemindahan darah manusia tidak hanya mewakili ubat untuk kehilangan darah, tetapi juga satu-satunya sumber faktor pembekuan. Bagaimanapun, mereka bukan tanpa risiko, kerana darah boleh dijangkiti. Misalnya, hepatitis dan HIV adalah beberapa komplikasi yang mungkin berkaitan dengan pemindahan darah yang terkontaminasi.
Hari ini, keadaan telah berubah. Kemajuan medis telah memastikan tes darah yang lebih efektif, sementara kejuruteraan genetik telah disediakan, dengan sintesis faktor koagulasi rekombinan, alternatif yang sah, bahkan lebih memadai. Terima kasih kepada kemungkinan yang ditawarkan oleh terapi pencegahan, kegunaan yang kurang dan kurang dibuat dari transfusi.
Prognosis dan pencegahan
Hari ini, atas sebab-sebab yang disebutkan di atas, prognosis untuk pesakit haemophilia adalah positif. Malah, jika rawatan terapeutik yang paling sesuai dipraktikkan, pesakit boleh menjalani kehidupan yang hampir normal. Jelas sekali, bentuk penyakit paling teruk memerlukan perhatian yang lebih, kerana bahaya yang berkaitan dengan pendarahan lebih besar.
BAGAIMANA UNTUK MENCEGAH HEMORRHAGES DAN KOMPLIKASI MEREKA?
Pencegahan pendarahan adalah penting jika anda mahu menjalani kehidupan yang hampir normal. Cadangan yang paling penting untuk pesakit hemofilia ialah:
- Amalan tetap latihan fizikal . Ia adalah penting untuk melindungi sendi mereka dari kesan degeneratif pendarahan dalaman, yang memberi kesan kepada mereka. Aktiviti sukan atau motor disyorkan di mana tidak ada hubungan fizikal dengan individu lain. Oleh itu, berenang, berbasikal atau berjalan ideal.
- Elakkan mengambil ubat dengan kesan antikoagulan, seperti aspirin, ibuprofen, heparin atau warfarin (Coumadin).
- Menjaga kebersihan pergigian anda . Penjagaan pergigian, seperti pengekstrakan gigi atau kerosakan gigi yang mendalam, boleh menyebabkan pendarahan yang sangat menjengkelkan di dalam mulut.
- Melindungi anak anda dengan pad lutut, pad siku, dan lain-lain, apabila mereka terlibat dalam aktiviti motor.
