definisi
Penyakit Cooley adalah sejenis thalassemia keturunan, yang disebabkan oleh sintesis dikurangkan atau tidak ada rantai hemoglobin globin beta. Hasilnya adalah gambaran anemia onset post-natal, pemusnahan awal sel-sel darah merah (hemolisis) dan erythropoiesis yang tidak efektif yang bervariasi.
Ini gangguan hematologi adalah disebabkan oleh perubahan yang sangat heterogen (mutasi titik atau gabungan, penghapusan, dsb.) Daripada gen HBB (11p15.5). Transmisi adalah autosomal resesif, jadi hanya kanak-kanak yang ibu bapa adalah pembawa boleh dipengaruhi oleh penyakit Cooley.
Penyakit Cooley membentangkan gambar klinikal yang sangat berubah-ubah, yang bergantung kepada keparahan kecacatan genetik (dari anemia yang teruk kepada keadaan yang hampir tanpa asimtomatik).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- anemia
- anisocytosis
- tiada selera makan
- aritmia
- asthenia
- cachexia
- pening
- Cardiomegaly
- berdebar-debar
- cirit-birit
- Penggantungan abdomen
- Kesakitan abdomen
- Sakit di bahagian atas abdomen
- hepatomegali
- demam
- Pecah tulang
- rintangan insulin
- hypersplenism
- hipoksia
- Jaundis
- Malocclusion pergigian
- pucat
- Kelewatan pertumbuhan
- mengantuk
- splenomegaly
- Ulser kulit
Tanda-tanda lanjut
Secara umum, gangguan itu bermula dengan sangat awal: pada bulan-bulan pertama kehidupan, kanak-kanak yang menderita penyakit itu menunjukkan pucat progresif, substationo dan hepatosplenomegali.
Selanjutnya, penyakit Cooley melibatkan gejala-gejala sistemik, seperti anoreksia, kerosakan keadaan umum dan serangan demam yang berulang. Jika pesakit tidak dirawat dengan transfusi, tanda-tanda anemia dengan hemolisis intra-medulla muncul.
Ciri-ciri penyakit Cooley adalah perubahan tulang, yang berlaku dengan penebalan tulang tengkorak, keunggulan malar (menonjol tulang pipi), lutut valgus dan patah patologi tulang panjang.
Dalam konteks gangguan haematologi ini, masalah makanan (kekurangan selera makan), kelemahan otot, cirit-birit, kerengsaan, pembengkakan perut progresif (sekunder untuk splenomegali dan hepatomegali) dan anomali krimio-muka biasa (epicanthus, protrusion dan hypertrophy) juga mungkin berlaku. maxillary dengan internalisasi gigi, kemurungan jembatan hidung, dll.).
Dalam konteks penyakit Cooley, gangguan endokrin (termasuk hipotiroidisme, parathyroid dan kekurangan adrenal, kencing manis dan osteoporosis), cholelithiasis (seperti dalam anemia sel sabit) dan ulser kulit di bahagian bawah badan akibat kekurangan vena yang kronik boleh diperhatikan.
Dalam hal pemindahan biasa, pertumbuhan dan perkembangan cenderung menjadi normal, walaupun mungkin ada komplikasi dari beban besi, seperti kelambatan dalam perkembangan tubuh dan pematangan seksual. Dari masa ke masa, peningkatan penyerapan besi yang dikaitkan dengan sokongan transfusi menentukan gambaran hemochromatosis. Pada peringkat jantung, ini boleh menyebabkan hipertensi pulmonari, aritmia, myocardiopathy dilatasi dan kegagalan jantung. Sebaliknya, siderosis hepatik boleh menyebabkan kekurangan fungsian, fibrosis dan sirosis.
Susulan penyakit itu boleh timbul dengan lawatan selepas kelahiran, kerana munculnya gejala semulajadi, seperti penyakit kuning dan pertumbuhan yang lemah, atau penemuan anemia hemolitik mikrocytik. Diagnosis penyakit Cooley disahkan oleh analisis biokimia (hemochromocytometric dan hemoglobin electrophoresis) dan ujian genetik. Di samping itu, tanda-tanda hemolisis yang tidak berkesan eritropoiesis selalu dijumpai, dengan hiperbilirubinemia tidak langsung, hypersideremia dan hyperritritinemia. Dalam kehamilan yang berisiko, diagnosis pranatal penyakit Cooley pada khoroni chorionic atau amniocentesis mungkin.
Rawatan termasuk beberapa pendekatan, termasuk pemindahan darah yang berkaitan dengan terapi chelation (untuk mencegah pengumpulan besi), splenectomy (jika penyakit itu menyebabkan anemia teruk atau splenomegaly) dan sumsum tulang atau pemindahan stem dari penyokong yang serasi. Jika diabaikan, keadaan anemia yang teruk membawa kepada kematian awal kanak-kanak daripada jangkitan dan cachexia.
