keluasan
Polydactyly adalah anomali fizikal kongenital, dicirikan oleh kehadiran, di tangan atau kaki (atau kedua-duanya), sejumlah jari lebih besar daripada 5.
Terdapat sekurang-kurangnya 3 jenis polydactyly:
- polydactyly preassial, di mana jari-jari supernumerary (s) bercambah dari sisi ibu jari / ibu jari kaki;
- post-axial polydactyly, di mana jarum supernumerary (s) bercambah dari sisi jari jari kaki / kelima kecil;
- akhirnya polydactyly pusat, di mana jari atau jari supernumerari bercambah dari jari pusat tangan atau kaki.
Pelbagai rawatan wujud: pilihan yang paling sesuai bergantung kepada ciri-ciri jari tambahan dan penilaian doktor dalam bidang diagnostik.
Mengingatkan genetik
Sebelum meneruskan penerangan polydactyly, berguna untuk mengkaji semula beberapa konsep asas genetik.
Apakah kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktur di mana DNA dianjurkan. Sel-sel manusia mengandungi, dalam nukleusnya, 23 pasangan kromosom homolog (22 jenis bukan seksual autosomal dan beberapa jenis seksual); setiap pasangan berbeza daripada yang lain, kerana ia mengandungi urutan gen khusus.
Apakah gen? Mereka membentang pendek, atau urutan, DNA dengan makna asas biologi: dari mereka, sebenarnya, protein diperoleh, iaitu, molekul biologi asas untuk hidup. Dalam gen, terdapat "tertulis" sebahagian daripada apa yang kita dan apa yang kita akan menjadi.
Setiap gen hadir dalam dua versi, alel: alel berasal dari ibu, kemudian dihantar oleh ibu; alel yang lain adalah asal usul, oleh itu dihantar oleh bapa.
Apakah polydactyly?
Polydactyly adalah istilah perubatan yang merujuk kepada anomali fizikal kongenital, yang dicirikan oleh kehadiran, di tangan, kaki atau kedua-duanya, dari sejumlah jari lebih besar daripada 5.
Oleh itu, individu dengan polydactyly adalah orang yang memiliki, di tangan dan / atau kaki, 6 atau lebih jari.
Doktor merujuk kepada "jari tambahan" yang menggunakan istilah: jari tambahan (atau jari), jari tangan (atau jari) atau jarum supernumerari (atau jari).
ORIGIN NAMA
Perkataan polydactyly berasal dari kesatuan dua istilah asal Yunani: "polys" (πολύς), yang bermaksud "banyak" "banyak", dan "daxtylos" (δάκτυλος), yang bermaksud "jari".
Oleh itu, makna literal polydactyly adalah "banyak jari".
SYNONYMS OF POLYDACTYLIA
Dua sinonim polydactyly, sangat sedikit digunakan, adalah: hyperdattilia (" iper- " ialah awalan yang menyatakan terlalu banyak) dan polydactylism.
INI ADALAH PERAWATAN OLIGODACTYLIA
Polydactyly adalah keadaan yang bertentangan dengan oligodactyly, yang terdiri daripada kehadiran beberapa jari, di tangan dan / atau kaki, kurang dari 5.
Awalan "oligo-" berasal daripada perkataan Yunani "oligos" (ὀλίγος, ), yang bermaksud "sedikit".
JENIS POLYDACTYLIA
Doktor berpendapat bahawa sesuai untuk mengklasifikasikan polydactyly ke dalam tiga jenis yang berbeza, bergantung di mana jari atau jari-jari supernumerary berada.
Tiga jenis ini dipanggil:
- Polydactyly yang terdahulu . Ia berlaku apabila jari atau jari tambahan bercambah dari sisi ibu jari (di tangan) atau kaki besar (di kaki).
Dalam kes ini, polydactyly preassial yang menjejaskan tangan dipanggil radial preassial polydactyly (atau lebih polydactyly radial sahaja); manakala polydactyly preassial berkenaan kaki dikenali sebagai tibial preassial polydactyly (atau lebih ringkas polydactyly tibial).
- Post-axial polydactyly . Ia adalah apabila jari atau jari tambahan bercambah dari sisi jari tangan atau jari kaki yang paling kecil.
Seperti dalam kes terdahulu, terdapat dua istilah khusus yang merujuk kepada poli-poli aksial pasak dan kaki; ini masing-masing: ulnar polnologik (selepas ulnar polydactyly) dan polydactyly selepas poliakuler (atau polydactyly fibular).
- Polydactyly tengah . Ia adalah apabila jari atau jari tambahan bercambah di antara jari pusat tangan (indeks, tengah atau gelang jari) dan kaki (jari kedua, jari ketiga atau jari keempat).
punca
Untuk mengetahui lebih lanjut: Polydactyly - Punca dan Gejala
Polydactyly adalah hasil mutasi dalam gen yang mengawal pembangunan jari dan kaki yang betul. Berdasarkan penemuan eksperimen mereka, para penyelidik percaya bahawa gen ini adalah bilangan yang saksama dan, di antara perkara-perkara ini, terdapat beberapa yang - jika bermutasi - menyebabkan polydactyly preassial, yang lain yang menyebabkan polydactyly selepas paksi dan lain-lain yang menentukan polydactyly pusat.
Menurut kajian genetik terkini, polydactyly akan dikaitkan dengan kira-kira 39 mutasi genetik .
PHENOMENON ISNOLOGI ATAU FENOMENON SYNDROMIC?
Polydactyly mungkin merupakan anomali terpencil - di mana oleh pengasingan kita bermaksud bahawa ia tidak dikaitkan dengan keadaan tertentu yang mengerikan - atau mungkin tanda klinikal penyakit tertentu (biasanya sindrom) sifat genetik.
Dalam kes pertama, ia adalah fenomena yang tidak begitu relevan dari sudut pandangan klinikal, kerana ia dianggap tidak mempunyai akibat berbahaya untuk kesihatan pesakit; Dalam kes kedua, sebaliknya, ia adalah fenomena yang umumnya dikaitkan dengan gejala lain, yang sebahagiannya juga sangat serius.
Dalam bahasa perubatan, polydactyly yang terpencil mengambil nama polydactyly bukan syndromik, manakala yang dikaitkan dengan keadaan morbid tertentu menganggap kata-kata polydactyla syndromik .
Dalam kes ini, kata sifat "sindromik" bermaksud "yang merupakan sebahagian daripada sindrom" atau "yang berkaitan dengan sindrom".
Menurut penyelidikan saintifik yang paling baru-baru ini, terdapat sekurang-kurangnya 97 sindrom jenis genetik yang dicirikan oleh salah satu daripada tiga jenis polydactyly, yang diterangkan dalam bab sebelumnya.
Nota: oleh sindrom kita bermaksud kompleks gejala dan tanda-tanda, yang mencirikan gambaran klinikal tertentu.
POLYDACTYLILY SEBAGAI KONDISI KELUARGA
Polydactyly boleh menjadi keadaan berulang dalam keluarga yang sama.
Menghadapi kes-kes seperti itu, doktor bercakap mengenai polydactyly keluarga .
Secara umum, polydactyly keluarga adalah fenomena yang terpencil, oleh itu suatu bentuk polydactyly bukan sindromik.
Ciri-ciri genetik polydactyly dan syndromik bukan sindromik polydactyly
Secara umum, polydactyly bukan syndromik bertindak seperti penyakit dominan autosomal, manakala polydactyly syndromik adalah penyakit resesif autosom.
Penyakit yang dominan autosomal adalah keadaan genetik di mana, disebabkan oleh gambaran klinikal tertentu, mutasi hanya satu daripada dua alel gen yang bertanggungjawab terhadap patologi adalah mencukupi; Satu penyakit resesif autosomal, sebaliknya, adalah keadaan genetik, di mana, untuk mengamati simptomologi tertentu, mutasi kedua-dua alleles gen yang bersalah penyakit itu diperlukan.
Gejala dan Komplikasi
Sindrom yang boleh menyebabkan polydactyly
Polydactyly yang terdahulu- Anemia Fanconi
- Greig's Cephalopolisindactyly
- Sindrom Townes-Brocks
- Sindrom Holt-Oram
- Greig's Cephalopolisindactyly
- Sindrom Down
- Sindrom Meckel
- Sindrom Bardet-Biedl
- Sindrom Bardet-Biedl
- Sindrom Meckel
- Sindrom Pallister-Hall
- Sindrom Holt-Oram
Individu dengan polydactyly boleh membayangkan keabnormalan kepada satu atau kedua-dua tangan, dan juga untuk satu atau kedua-dua kaki.
Secara umumnya, jari atau jari tambahan dilucutkan tulang, tendon dan sendi; dalam erti kata lain, mereka hanya membentangkan penutup kulit dan kuku yang dipasang.
Jika mereka mempunyai tulang dan sendi, mereka berfungsi seperti jari biasa; jika tidak, mereka tidak mempunyai peranan fungsi.
POSTASSIAL POLYDACTYLLIA
Polydactyly postaxial adalah jenis yang paling biasa.
Dalam kebanyakan kes, jari atau jari supernumerari adalah asas, dan oleh itu tidak mempunyai unsur tulang, tendin dan artikular dan disediakan hanya dengan kuku.
Secara umum polydactyly selepas paksi adalah tanda klinikal sindrom yang dikekalkan oleh perubahan genetik DNA.
Data epidemiologi
Post-axial polydactyly sangat meluas dalam populasi asal Afrika.
Dalam hal ini, beberapa kajian statistik telah menunjukkan bahawa kejadian di Afrika dan Afrika-Amerika adalah sama dengan satu kes bagi 143 bayi yang baru lahir, betul-betul 10 kali lebih tinggi daripada kejadian pada individu dari asal-usul Kaukasia (satu kes setiap 1, 339 bayi baru lahir) .
PASSACTYLIA PREACIAL
Polydactyly preassial kurang biasa daripada jenis postaxial.
Seperti dalam kes sebelumnya, jari atau jari tambahan pada umumnya tidak mempunyai struktur tulang, sendi dan tendon di dalamnya.
Polydactyly preassial adalah, selalunya, watak syndromik.
Data epidemiologi
Polydactyly preastial mempengaruhi satu bayi yang baru lahir setiap 3, 000 atau lebih.
Ia sangat biasa di kalangan penduduk India, sehingga begitu, dalam kumpulan etnik ini, ia merupakan anomali yang paling luas kedua di tangan.
CENTRAL POLIDATTILIA
Daripada tiga jenis polydactyly, yang paling utama adalah perkara biasa.
Jari atau jari supernumerari boleh semak:
- Di tangan, antara indeks dan tengah atau antara jari tengah dan cincin.
- Di kaki, antara jari kedua dan jari ketiga atau antara jari ketiga dan jari keempat.
Secara umum, polydactyly pusat dikaitkan dengan syndactyly (iaitu apabila jari disatukan) dan mewakili tanda klinikal sindrom genetik.
Dalam sesetengah kes, jari atau jari tambahan bertumbuh dari jari pusat: dalam keadaan ini, jari pusat biasanya yang paling terpengaruh adalah, di tangan, indeks dan, di kaki, jari kedua.
Nota: jari kaki kedua adalah jari yang mengikuti kaki besar. Jari ketiga, keempat dan kelima, tentu saja, hujung berturut-turut pada jari kedua.
KELUAR DENGAN DOKTOR?
Oleh kerana polydactyly sering merupakan tanda klinikal penyakit genetik, doktor menasihati ibu bapa seorang kanak-kanak dengan kelainan ini untuk berunding dengan pakar genetik untuk peperiksaan pakar.
KOMPLIKASI
Polydactyly boleh mewakili masalah yang tidak sedap dipandang oleh pembawa, sehingga dapat menimbulkan masalah yang serius dan mempengaruhi hubungan sosial.
Lebih-lebih lagi, jika ia sangat serius (jari-jari lebihan sekurang-kurangnya dua atau berada di lokasi yang tidak selesa), pesakit mungkin mengalami kesukaran dalam memegang benda dengan tangan mereka (jika anomali berada di sini) atau mencari kasut sesuai untuk mereka (jika anomali ditanggung oleh kaki).
diagnosis
Pemeriksaan fizikal mencukupi untuk mendiagnosis polydactyly dan ciri-ciri utamanya.
Dalam bidang perubatan, dengan pemeriksaan fizikal kita bermaksud penilaian oleh doktor simptom dan tanda-tanda yang hadir dan / atau dilaporkan oleh pesakit.
Untuk memperjelas sama ada jari atau jari tambahan mengandungi unsur-unsur sifat tulang belakang, para doktor mengamalkan pemeriksaan sinar-X .
Seperti yang akan dilihat dalam bab seterusnya, menjelaskan struktur dalaman jari-jari supernumerari adalah penting untuk tujuan terapeutik.
Peperiksaan fizikal juga termasuk penilaian sejarah keluarga
Pada amnya, semasa pemeriksaan fizikal, doktor meminta ibu bapa jika ada saudara-mara mereka atau pembawa polydactyly. Siasatan ini adalah penting untuk memahami sama ada anomali itu biasa atau tidak.
CONSULTING GENETIK UNTUK MEMAHAMI PERHATIAN
Orang-orang pemangkasan polydactyly umumnya tertakluk kepada ujian genetik, yang bertujuan mencari mutasi genetik dan perubahan kromosom.
Terima kasih kepada ujian ini, doktor boleh menentukan sebab yang tepat polydactyly dan sama ada ia adalah sindromik atau bukan sindromik.
rawatan
Jika polydactyly adalah masalah estetik atau fungsional (contohnya, ia menimbulkan masalah dalam menggenggam objek atau mencari kasut sepasang yang sesuai), doktor boleh mengeluarkan jari atau jari yang berlebihan, menggunakan sekurang-kurangnya dua jenis rawatan :
- Mengikat jari tambahan e
- Campur tangan pembedahan.
Sebelum menerangkan apa yang kedua-dua kaedah ini, haruslah dinyatakan bahawa pilihan rawatan yang diterima pakai bergantung kepada ciri-ciri polydactyly: kehadiran tulang, struktur sendi dan tendon memerlukan pembedahan; ketiadaan unsur-unsur yang disebutkan di atas, di sisi lain, bermakna bahawa ubat bukan pembedahan cukup.
EXTRA FINGER LIGATION
Ligation jari-jari supernumerary terdiri daripada aplikasi, oleh doktor, sejenis klip (atau renda) di titik asal jari-jari itu sendiri. Ini menghalang darah daripada menjangkau dan mengekalkan tisu kulit yang menjadi jari tambahan. Setelah tisu kulit mati, penyingkirannya mudah dan secara amnya bebas daripada komplikasi.Jadi, sebenarnya, dengan teknik melegakan jari tambahan, doktor mendorong proses gangren kering .
Biasanya, untuk nekrosis (iaitu kematian) tisu kulit, dua minggu diperlukan. Pada masa ini, pesakit mesti memakai pembalut pelindung.
Usia terbaik untuk menjalankan ligation jari adalah dalam tempoh 20 bulan pertama kehidupan.
Kelebihan: ia adalah teknik invasif minima, kerana ia bukan prosedur pembedahan.
Kelemahan: ia hanya boleh digunakan untuk pesakit dengan jari kaki tambahan yang tidak mempunyai unsur tulang, sendi atau tendon.
REMOVAL SURGIK
Pembedahannya terdiri daripada: sapuan kulit, penyingkiran jari atau jari-jari supernumerary (NB: penyingkiran termasuk penyingkiran tulang, struktur sendi dan tendon), kemungkinan pembinaan semula sebahagian daripada tangan atau kaki (misalnya ligamen), penutupan cengkerang kulit dan, akhirnya, penggunaan jahitan dan pembalut.
Terdapat beberapa pendekatan pembedahan, masing-masing sesuai untuk jenis polydactyly tertentu.
Tambahan pula, keterukan anomali juga mempengaruhi pilihan teknik pembedahan yang paling sesuai.
Setakat anestesia berkenaan, ini juga boleh menjadi setempat; Sementara untuk penginapan di hospital, hospital biasanya satu hari.
Usia terbaik untuk menjalani pembedahan adalah sekitar tahun hidup.
Kelebihan: pembedahan membolehkan penyingkiran jari tambahan yang terdiri daripada tulang, sendi dan tendon, oleh itu jari dengan peranan fungsi.
Kelemahan: ia merupakan penyelesaian invasif dan, seperti mana-mana pembedahan, memberikan risiko.
prognosis
Rawatan yang tersedia pada masa kini membolehkan anda merawat polydactyly dengan hasil yang lebih memuaskan. Oleh itu, prognosis umumnya positif.
Walau bagaimanapun, kita tidak boleh lupa bahawa polydactyly sering merupakan tanda klinikal yang serius dan keadaan tidak boleh dirawat.
