Atrofi Sistemik Multi

keluasan

Atrofi berbilang sistemik ( AMS ) adalah penyakit neurodegenerative progresif, yang boleh merosakkan pelbagai bidang otak dan saraf tunjang.

Secara amnya, gejala-gejala termasuk masalah pergerakan, mengingatkan orang-orang penyakit Parkinson, gangguan keseimbangan (disebabkan penglibatan cerebellum) dan kegagalan untuk mengawal fungsi automatik (inkontinensia urin, hipotensi ortostatik, disfungsi erektil, dan sebagainya).

Penyebab tepat atrofi multi-sistem belum diketahui. Kajian dalam hal ini menunjukkan kehadiran kluster protein anomali, yang terdiri terutamanya daripada alpha-synuclein dan dipanggil badan Lewy. Apa yang masih belum diselesaikan adalah bagaimana tubuh Lewy menyebabkan penyakit.

Diagnosis atrofi pelbagai sistem tidak mudah sama sekali. Atas sebab ini, beberapa ujian diperlukan.

Malangnya, walaupun pada hari ini tiada penawar khusus, mampu membalikkan (atau sekurang-kurangnya menangkap) proses neurodegenerasi.

Apakah atrofi sistemik yang pelbagai

Atrofi pelbagai sistemik ( AMS ) adalah penyakit sistem saraf, yang dicirikan oleh kemerosotan progresif - yang berakhir dengan kematian - neuron yang terdapat di beberapa kawasan otak dan saraf tunjang.

Secara amnya, penyakit ini bertindak pada tiga peringkat, mengorbankan pergerakan badan, keseimbangan dan fungsi automatik (kawalan pundi kencing dan sebagainya).

Makna perkataan atrofi dan pelbagai sistemik

Dalam perubatan, istilah atrofi menunjukkan pengurangan jisim tisu atau organ; pengurangan ini adalah disebabkan oleh kematian atau pengurangan sel yang menyusunnya.

Dalam hal ini, atrofi merujuk kepada kemerosotan, yang berpuncak dalam kematian, sel saraf otak dan sumsum.

Perkataan sistem multi merujuk kepada hakikat bahawa lebih banyak bidang sistem saraf pusat terlibat (iaitu set otak dan saraf tunjang); terutamanya apa yang dipanggil ganglia basal, cerebellum dan batang otak terjejas.

Epidemiologi

Atrofi pelbagai sistemik adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Malah, ia mempunyai kejadian yang sama dengan kira-kira 5 kes setiap 100, 000 orang.

Ia memberi kesan terutamanya kepada individu di antara umur 50 dan 60, tetapi juga boleh berlaku pada subjek yang lebih muda atau lebih tua, walaupun ini adalah peristiwa yang sangat luar biasa.

Beberapa statistik menunjukkan bahawa AMS memberi kesan kepada lelaki dan wanita secara sama; Sebaliknya, yang lain pula mendedahkan kecenderungan kepada penyakit ini oleh lelaki (55% yang memihak kepada mereka).

Menurut penyelidikan genetik terkini, nampaknya tidak ada bentuk keturunan atrofi sistemik yang banyak.

punca

Penyebab tepat atrofi sistemik yang banyak belum jelas sepenuhnya.

Menurut hipotesis penyelidik, kemerosotan progresif neuron encephalic dan medullary akan disebabkan oleh pengumpulan, dalam agregat, protein yang disebut alpha-synuclein .

Masih berdasarkan teori yang sama, sebenarnya, agregat ini - yang dipanggil badan Lewy dan terletak di sitoplasma sel - akan mengganggu pembebasan, oleh sel-sel saraf, beberapa neurotransmiter yang asas untuk kelangsungan hidup dan berfungsi dengan baik sel-sel saraf yang sama .

Apakah badan Lewy?

Terdiri daripada alpha-synuclein (sebahagian besarnya) dan protein lain (jejak), badan Lewy adalah massa berbentuk bundar yang terbentuk di sitoplasma neuron otak orang dengan penyakit Parkinson, demensia dengan badan Lewy dan atrofi pelbagai sistemik.

Gejala dan Komplikasi

Atrofi pelbagai sistemik menghasilkan simptomologi yang luas dan pelbagai.

Malah, ia mengubah keupayaan untuk bergerak, fungsi yang diselaraskan oleh cerebellum dan keupayaan untuk mengawal fungsi automatik.

MASALAH PERGERAKAN

Pergerakan masalah orang dengan atrofi sistemik banyak mengingatkan tanda-tanda penyakit Parkinson.

Lagipun, pesakit menyerlahkan:

Pergerakan perlahan yang kuat ( bradykinesia )
Kesukaran semakin meningkat apabila mula bergerak
gegaran
Langkah mengocok dan berjalan lurus di jalan kaki
Ketegangan dan ketegangan otot, sehingga sukar untuk melakukan gerakan yang paling mudah
Kekejangan otot dalam otot yang sengit

MASALAH BAKI, COORDINAIZONE DAN LANGUAGE

Penglibatan cerebellum membawa kepada kemunculan gangguan keseimbangan, koordinasi dan bahasa.

Rajah: masalah gerakan, tipikal atrofi multi-sistem dan penyakit Parkinson

Oleh itu, pesakit mengalami kesukaran berdiri (jatuh menjadi kerap), berjalan dengan betul, melakukan aktiviti fizikal yang paling sederhana dan merumuskan pidato yang lancar dan tatabahasa.

Diambil bersama, semua gangguan ini dikumpulkan bersama dalam ataxia cerebellar istilah perubatan.

ALTERASI FUNGSI AUTOMATIK

Fungsi automatik termasuk, contohnya, kawalan pundi kencing, kawalan tekanan darah, keupayaan ereksi, dan sebagainya.

Oleh itu, dalam kes atrofi pelbagai sistemik, gejala yang menggambarkan perubahan fungsi automatik terdiri daripada:

Inkontinens kencing (kebocoran kencing yang tidak diingini), pengekalan kencing (bertentangan tepat dari inkontinensia), perlu buang air kencing secara kerap dan tidak mampu untuk mengosongkan pundi kencing sepenuhnya.
Masalah ereksi dalam subjek lelaki. Gangguan ini, yang dikenalpasti disfungsi erektil istilah perubatan, terdiri daripada ketidakupayaan untuk mempunyai dan / atau mengekalkan ereksi.
Hipotensi ortostatik (atau postural). Ia adalah keadaan klinikal di mana tekanan arteri turun dengan mendadak setiap kali seseorang melangkah dari posisi berbaring atau duduk ke arah tegak. Pada saat-saat di mana fenomena ini berlaku, protagonis dapat mengalami vertigo atau merasa pingsan.
Sembelit .
Lumpuh lebih parah dari tali vokal .
Ketidakupayaan untuk menyesuaikan suhu badan dengan halus . Ketidakupayaan ini disebabkan oleh masalah kawalan peluh.
Kecenderungan untuk berdengkur, pernafasan yang tidak normal dan stridor pada waktu malam (NB: stridor pada waktu malam adalah satu set bunyi anomali yang pesakit memancarkan semasa tidur).
Gangguan tidur, termasuk insomnia, sindrom tidur apnea dan masalah tingkah laku semasa fasa REM.

SYMPTOMS PADA BEGINNINGS

Pada awal atrofi multi-sistem, tanda-tanda yang paling kerap adalah lambat dalam pergerakan, kekakuan otot dan kesukaran dalam memulakan pergerakan. Dari sudut pandangan statistik, gangguan ini berlaku pada peringkat awal penyakit di lebih dari 60% pesakit.

Satu lagi tanda yang biasa pada mulanya adalah kesukaran untuk keseimbangan; Kehadirannya, sebenarnya, terdapat di sekitar 22% kes.

Tidak biasa, sebaliknya, adalah gejala awal yang dicirikan oleh masalah kencing (inkontinensia, perlu sering buang air kecil, dll) dan gangguan ereksi. Dalam istilah berangka, gejala-gejala ini berlaku hanya dalam 9 daripada 100 pesakit.

LAIN-LAIN TANDA DAN GEJALA

Di samping tanda-tanda dan tanda-tanda biasa yang dinyatakan di atas, atrofi pelbagai sistem boleh menyebabkan, dalam beberapa subjek, rupa:

Sakit di bahu dan leher
Tangan sejuk dan kaki
Kelemahan otot setempat pada kaki kaki
Tumbuhan yang tidak terkawal dan / atau ketawa
Suaranya rendah
Masalah menelan
Penglihatan kabur
kemurungan

diagnosis

Mengkiagnosis atrofi pelbagai sistem agak kompleks, sekurang-kurangnya dua sebab.

Pertama, tidak ada ujian khusus yang mampu menentukan dengan pasti kehadiran penyakit dalam pesakit yang hidup.

Kedua, atrofi pelbagai sistemik menyerupai patologi lain - khususnya penyakit Parkinson dan demensia badan Lewy - oleh itu ia boleh disalah anggap salah satu daripada ini.

EXAMED DIAGNOSTIC EXAMS

Menghadapi kes disyaki pelbagai atrofi sistemik, doktor mempunyai ujian diagnostik yang berikut:

Peperiksaan fizikal yang tepat, di mana simtomatologi dinilai secara terperinci. Ia boleh menjadi sangat penting.
Analisis sejarah klinikal pesakit . Ia bermaksud untuk kembali kepada apabila gejala pertama muncul, untuk menyiasat patologi yang dialami pada masa lalu oleh pesakit, untuk memperjelas jika dia mengambil ubat tertentu dan sebagainya.
Pemeriksaan neurologi, untuk penilaian refleks tendon, kemahiran motor (keseimbangan, koordinasi, dan lain-lain) dan kebolehan deria.
Penilaian kognitif . Ia sebenarnya merupakan analisis keupayaan mental dan intelektual (pemikiran, penghakiman, bahasa) pesakit. Ia amat berguna jika doktor mempunyai keraguan bahawa ia mungkin demensia dengan badan Lewy.
Ujian makmal (ujian darah, ujian air kencing, dan lain-lain). Mereka digunakan di atas semua untuk tidak termasuk patologi dengan gejala serupa dengan atrofi berbilang sistemik dan yang berlaku dengan keabnormalan yang dapat dikesan oleh ujian darah atau ujian air kencing (contohnya kekurangan vitamin).
Ujian pengimejan diagnostik, seperti resonans magnetik nuklear dan imbasan CT otak. Mereka membenarkan untuk memahami jika proses neurodegeneration di otak sedang berlaku.

INDIKASI UNTUK DIAGNOSIS YANG TURUN

Antara yang dicadangkan, kajian berhati-hati terhadap gejala (oleh itu pemeriksaan fizikal) mungkin salah satu ujian yang paling penting untuk tujuan diagnosis yang betul.

Malah, untuk melihat bahawa pesakit, sebagai tambahan kepada simptom klasik Parkinson, juga mengalami masalah hipotensi ortostatik dan / atau masalah kencing yang agak ketara, kerana yang kedua adalah gangguan biasa pada atrofi sistemik.

rawatan

Malangnya, pada masa ini, atrofi multi-sistem hanya boleh dirawat dari sudut pandang simptom ( terapi gejala ).

Malah, masih tiada penawar khusus yang dapat menyembuhkan penyakit ini, apalagi menghentikan perkembangannya yang tidak dapat dielakkan.

TERAPI SYMPTOMATIK: OBAT

Antara ubat-ubatan yang diberikan kepada pesakit dengan atrofi sistemik yang pelbagai, kami menyebutkan: ubat-ubatan untuk rawatan hipotensi ortostatik (seperti fludrocortisone atau midodrine), ubat-ubatan untuk sembelit dan ubat-ubatan untuk inkontinensia urin .

Kajian mengenai levodopa dan kesannya terhadap gejala-gejala penyakit telah memberi keputusan negatif.

Malah, tidak seperti apa yang berlaku untuk subjek yang berbeza yang menderita penyakit Parkinson, levodopa yang diberikan kepada pesakit dengan atrofi pelbagai sistem telah terbukti tidak berkesan sepenuhnya.

SYMPTOMS SOKONGAN SOKONGAN

Terapi sokongan yang simtomatik, diramalkan dalam kes atrofi pelbagai sistemik, adalah:

Fisioterapi . Ia digunakan untuk memperbaiki gangguan motor dan masalah keseimbangan, dan untuk mencegah kontraksi otot (yang sangat kerap).
Terapi pekerjaan . Objektif utamanya adalah untuk menjadikan pesakit sebagai bebas yang mungkin dari orang lain dan memasukkannya kembali dalam konteks sosial.
Terapi bahasa . Ia digunakan untuk meringankan gangguan ucapan (yang mempunyai kesan ke atas kemahiran komunikasi) dan untuk meningkatkan keupayaan menelan makanan (yang boleh menyebabkan lemas).

Terapi pekerjaan dan perabot rumah

Pakar terapi pekerjaan memberi nasihat kepada saudara-saudara individu dengan atropi multisystem untuk mengubah hiasan rumah di mana mereka tinggal dan untuk mewujudkan persekitaran rumah dengan risiko kejatuhan minimum.

Oleh itu, adalah amalan yang baik untuk menghilangkan karpet longgar lama dan menambah bar atau pegangan tangan di mana orang sakit boleh bersandar.