definisi
Sindrom Fanconi adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh pelbagai kecacatan dalam reabsorpsi tiub proksimal, yang melibatkan glycosuria, phosphaturia, aminoaciduria umum dan kehilangan bikarbonat.
Sindrom Fanconi boleh menjadi keturunan atau diperolehi. Bentuk keturunan sering diiringi oleh patologi genetik lain, seperti cystinosis dan penyakit Wilson, yang ditularkan oleh model yang berubah-ubah. Bentuk yang diperolehi boleh disebabkan oleh pelbagai ubat nefrotoxic, termasuk beberapa ubat kemoterapi (misalnya ifosfamide dan streptozocin), antiretroviral (contohnya didanosin dan cidofovir) dan tetrasiklin yang telah tamat tempoh. Sindrom Fanconi yang diperoleh juga boleh berlaku selepas pemindahan buah pinggang dan pada pesakit dengan pelbagai myeloma, amyloidosis, kekurangan vitamin D, mabuk dari logam berat atau bahan kimia lain.
Dalam sindrom Fanconi, terdapat beberapa kecacatan fungsi pengangkutan saluran paip proksimal, seperti glukosa, fosfat, asid amino, bikarbonat, asid urik, air, kalium dan reabsorpsi natrium. Perubahan patofisiologi yang mendasari perubahan ini tidak diketahui, tetapi gangguan mitokondria yang bersamaan mungkin hadir.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Batu buah pinggang
- Kejutan malam
- Kesakitan tulang
- Pecah tulang
- glycosuria
- Hypophosphatemia
- hypokalemia
- polyuria
- proteinuria
- Kelewatan pertumbuhan
- Dahaga yang sengit
Tanda-tanda lanjut
Pada masa kanak-kanak, sindrom Fanconi herediter menyebabkan pertumbuhan-genangan, asidosis tiub proksimal, hipokalemia, poliuria dan polidipsia. Tambahan lagi, paras serum fosfat yang rendah menyebabkan riket, keadaan yang lebih buruk oleh penukaran vitamin D dalam bentuk aktif ke tubulus proksimal.
Dalam bentuk yang berkaitan dengan cystinosis, defisit perkembangan dan depigmentasi retina adalah kerap; nefritis interstitial berkembang yang membawa kepada kegagalan buah pinggang yang progresif. Yang terakhir boleh membunuh sebelum remaja.
Dalam sindrom Fanconi, orang dewasa mempunyai kelemahan osteomalacia dan otot. Tambahan pula, perubahan makmal yang berkaitan dengan asidosis tiub ginjal proksimal, hypophosphataemia dan hipokalemia hadir.
Diagnosis timbul dengan penemuan perubahan dalam fungsi buah pinggang, khususnya glycosuria, phosphaturia dan aminoaciduria.
Selain menyediakan penyingkiran agen nefrotoksik (jika perlu) dan mengamalkan langkah-langkah yang bertujuan untuk kegagalan buah pinggang, tiada rawatan khusus.
Acidosis boleh dikurangkan dengan mentadbir tablet atau penyelesaian natrium bikarbonat; Tambahan pula, suplemen kalium mungkin diperlukan.
