keluasan
Sindrom Crouzon adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menentukan kehadiran craniosynostosis dan lain-lain anomali wajah yang luar biasa.
Penyebab penampilannya adalah perubahan tertentu DNA yang membentuk gen FGFR2 dan FGFR3; unsur-unsur genetik ini terlibat dalam proses pematangan tulang semasa perkembangan embrio.
Terapi ini terdiri daripada satu siri campur tangan pembedahan, bertujuan untuk menyelesaikan gejala-gejala yang paling penting dan paling berbahaya.
Pada masa ini, prognosis cenderung, sangat kerap, positif.
Mengingatkan genetik
Sebelum meneruskan dengan penjelasan sindrom Crouzon, adalah berguna untuk mengkaji beberapa konsep asas genetik.
Apakah DNA? Ia adalah warisan genetik di mana ciri-ciri fizikal, kecenderungan, kualiti fizikal, watak, dan lain-lain ditulis. daripada organisma hidup. Ia terkandung dalam semua sel badan yang mempunyai nukleus, kerana ia berada di dalamnya.
Apakah kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktur di mana DNA dianjurkan. Sel-sel manusia mengandungi, dalam nukleusnya, 23 pasangan kromosom homolog (22 jenis bukan seksual autosomal dan beberapa jenis seksual); setiap pasangan berbeza daripada yang lain, kerana ia mengandungi urutan gen khusus.
Apakah gen? Mereka membentang pendek, atau urutan, DNA dengan makna asas biologi: dari mereka, sebenarnya, protein diperoleh, iaitu, molekul biologi asas untuk hidup. Dalam gen, terdapat "tertulis" sebahagian daripada apa yang kita dan apa yang kita akan menjadi.
Setiap gen hadir dalam dua versi, alel: alel berasal dari ibu, kemudian dihantar oleh ibu; alel yang lain adalah asal usul, oleh itu dihantar oleh bapa.
Apakah mutasi genetik? Ia adalah kesilapan dalam urutan DNA yang membentuk gen. Kerana kesilapan ini, protein yang dihasilkan adalah rosak atau tidak sepenuhnya. Dalam kedua-dua kes, kesannya boleh merosakkan kedua-duanya untuk hayat sel, di mana mutasi itu berlaku, dan untuk organisma dalam keseluruhannya. Penyakit kongenital dan neoplasma (atau tumor) bertanggungjawab untuk satu atau lebih mutasi genetik.
Apakah sindrom Crouzon?
Sindrom Crouzon adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh craniosynostosis dan perkembangan luar biasa beberapa elemen wajah, termasuk mata, hidung, rahang dan rahang.
Ia adalah penyakit kongenital, yang ciri khasnya sudah dapat dilihat semasa momen pertama kehidupan.
MAKANAN CRANIOSINOSTOSIS
Craniosynostosis adalah istilah di mana doktor menunjukkan gabungan awal satu atau lebih jahitan kranial.
Dari laman web ini: thecraniofacialcenter.com
Jahitan kranial adalah sendi berserabut yang mengikat tulang-tulang tongkang kranial (iaitu tulang depan, temporal, parietal dan tulang paha).
Dalam keadaan normal, gabungan kejutan tengkorak berlaku dalam tempoh selepas natal (beberapa proses yang berakhir pada usia 20 tahun). Proses pemalsuan yang panjang membolehkan otak berkembang dan berkembang dengan baik.
Jika, seperti dalam hal craniosynostosis, fusi berlaku terlalu awal - oleh itu semasa pranatal, perinatal * atau awal kanak-kanak - unsur-unsur encephalic (otak, cerebellum dan otak) dan beberapa organ rasa (mata khususnya) perubahan bentuk dan pertumbuhan.
ORIGIN NAMA
Sindrom Crouzon berhutang namanya kepada pakar perubatan Perancis, Octave Crouzon, yang mempunyai merit pertama yang menggambarkan ciri klinikal utama.
Crouzon tinggal antara akhir tahun 1800-an dan dekad-dekad pertama tahun 1900-an, tepatnya dari 1874 hingga 1938. Pada mulanya, untuk menentukan sindrom yang kemudian mengambil namanya, dia menggunakan istilah disostosis craniofacial.
punca
Sindrom Crouzon timbul berikutan mutasi gen FGFR2, yang terletak di kromosom 10, atau gen FGFR3, yang terletak di kromosom 4 .
FGFR adalah singkatan Bahasa Inggeris Fibroblast Growth Factor Receptor, yang diterjemahkan ke dalam bahasa Itali adalah: Reseptor untuk Fibroblast Growth Factor .
Peranan fungsi gen FGFR2 dan FGFR3 adalah untuk menghasilkan, masing-masing, protein reseptor, dengan tugas mengawal perkembangan kematangan dan embrio tisu tulang.
Menurut teori-teori penyelidik, mutasi FGFR2 dan FGFR3 akan merangsang gen yang sama, yang, sekali lagi aktif, akan mendorong pematangan awal beberapa tisu tulang, termasuk yang membentuk tengkorak.
GENETIK
Mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk sindrom Crouzon mungkin turun - temurun atau mungkin timbul secara spontan selepas konsepsi .
Dalam kes pertama, keadaan morbid - yang mana doktor juga memanggil sindrom Crouzon keturunan - mempunyai semua ciri-ciri penyakit genetik dengan transmisi autosomal yang dominan (atau penyakit yang diwarisi dominan ). Untuk pembaca genetik yang tidak berpengalaman, ini bermakna bahawa:
- Penyakit ini dan gejala-gejalanya juga ditunjukkan dengan kehadiran hanya satu alel gen mutasi (tidak kira sama ada ia berasal dari ibu atau bapa), kerana yang terakhir adalah dominan terhadap yang sihat.
- Ibu bapa yang membawa mutasi itu mencukupi untuk mendapat penyakit ini di kalangan anak.
- Kebarangkalian bahawa seorang anak yang sakit akan dilahirkan, dari pasangan yang hanya satu dari dua komponen yang membawa mutasi itu, adalah 50%.
Dalam kes kedua, sebaliknya, keadaan yang mengerikan - di mana para ahli menunjukkan dengan istilah sindrom Crouzon bukan keturunan - adalah hasil dari kejadian anomali sporadis, yang mengubah DNA semasa pertumbuhan embrio janin.
Ringkasan makna istilah keturunan, autosomal dan dominan
- Keturunan: bermakna ibu bapa menyampaikan perubahan genetik yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini kepada anak mereka (iaitu anak-anak mereka).
- Autosomal: bermakna mutasi yang bertanggungjawab untuk penyakit itu terletak pada kromosom bukan seksual, oleh itu autosomal.
- Yang dominan: bermakna bahawa penyakit ini menyebabkan gejala dan tanda walaupun hanya satu alel gen yang bertanggungjawab dimutarkan. Dalam istilah yang lebih mudah, seolah-olah alel dengan mutasi mempunyai kuasa lebih daripada alel yang sihat.
Epidemiologi
Mengikut beberapa anggaran kadar kejadian sindrom Crouzon, satu kanak-kanak setiap kira-kira 60, 000 akan dilahirkan dengan keadaan ini yang jarang berlaku.
Sindrom Crouzon menyumbang 4.5% daripada kes craniosynostosis.
Gejala dan Komplikasi
Pesakit dengan sindrom Crouzon mempunyai gambaran gejala yang sangat spesifik, yang umumnya terdiri daripada:
- Masalah yang berkaitan dengan craniosynostosis, termasuk:
Dari //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brachicefalia, yang menghancurkan kepalanya. Ini membawa kepada gabungan pramatang kejutan kranial coronal (coronal craniosynostosis).
Sekiranya tidak dirawat, ia boleh menjejaskan pertumbuhan otak dan perkembangan kebolehan kognitif.
Mereka mewakili alternatif kepada brachycephaly: trigonocephaly (gabungan jahitan metopik), dolichocephaly (gabungan jahitan sagittal) dan plagiocephaly (gabungan jahitan coronal).
- Exophthalmos, yang merupakan istilah untuk penonjolan bola mata. Ini boleh membayangkan kehadiran masalah penglihatan.
- Hipertelorisme okular, iaitu, mata berlebihan dari satu sama lain. Dengan exophthalmos, ia boleh memperburuk masalah visual.
- Hidung yang cacat, umumnya berbentuk paruh. Sekiranya teruk atau tidak dirawat, ketidaknormalan ini boleh mengakibatkan masalah pernafasan atau gejala yang sama seperti sindrom tidur apnea tidur.
- Meningkatkan tekanan intrakranial. Ia adalah keadaan yang juga dikenali sebagai hipertensi intrakranial. Kehadirannya dijelaskan oleh hakikat bahawa struktur otak tidak mempunyai ruang yang sesuai untuk berkembang.
Biasanya dikenali sebagai pertengahan umur kanak-kanak, hipertensi intrakranial adalah penyebab utama sakit kepala, muntah dan sakit mata.
- Hydrocephalus, yang merupakan hasil daripada peningkatan cecair serebrospinal, yang terkandung dalam ruang subarachnoid dan dalam ventrikel cerebral.
- Kecacatan Arnold-Chiari (atau Arnold-Chiari syndrome). Ia adalah kecacatan yang berpusat di pangkal tengkorak.
* Hidrosefalus dan kelainan Arnold-Chiari pada umumnya adalah dua komplikasi yang timbul akibat ketiadaan rawatan yang mencukupi.
- Keabnormalan mandible dan maxilla .
Yang pertama adalah lebih kecil daripada biasa, sementara yang kedua cenderung menonjol ke luar. Semua ini mengubah bentuk lelangit dan perancah pergigian (ketiadaan gigi, dll.), Dengan kesan (kadang-kadang lebih serius) pada fonasi dan mengunyah.
Sesetengah pesakit dilahirkan dengan bibir bibir (bibir bibir) atau lelangit cakram.
- Masalah pendengaran .
55% pesakit dengan sindrom Crouzon dilahirkan tanpa saluran pendengaran atau keabnormalan besar terhadap mereka. Ini mengakibatkan kapasiti akustik yang tidak dikurangkan atau dikurangkan.
Sesetengah subjek membangun satu set masalah pendengaran pada masa dewasa, kerana gambaran klinikal tipikal sindrom Ménière.
- Masalah bersama di leher .
Kebimbangan ini 30% daripada kes sindrom Crouzon.
- Anomali kulit .
Pesakit dengan sindrom Crouzon yang disokong oleh FGFR3 yang bermutasi mempunyai nigrican acanthosis, dermatosis yang dicirikan oleh peningkatan ketebalan (hyperkeratosis) dan kegelapan (hyperpigmentation) kulit.
Dua anomali anatomi lain, dikaitkan (walaupun jarang) dengan sindrom Crouzon
- Paten ductus arteriosus
- Penyelarasan aorta
CROUZON SYNDROME DAN QUOTIENT INTELLECTIVE
Terima kasih juga kepada kemungkinan mengubati craniosynostosis, hari ini 97% pesakit dengan sindrom Crouzon mempunyai kecerdasan biasa.
diagnosis
Seorang pakar pediatrik yang berpengalaman mungkin dapat mendiagnosis sindrom Crouzon hanya dengan pemeriksaan fizikal.
Di hadapan sebarang keraguan atau kebingungan, adalah penting untuk sampai pada kesimpulan yang tepat:
- Imej radiologi, yang disediakan oleh X-ray atau CT scan ke kepala
- Ujian genetik, bertujuan untuk mencari kemungkinan mutasi DNA.
OBJEKTIF PEPERIKSAAN
Peperiksaan objektif terdiri daripada analisis tepat kepala dan anomali yang ada pada satu ini.
Kecacatan kranial yang disebabkan oleh craniosynostosis (contohnya brachycephaly) adalah antara tanda-tanda klinikal yang paling khas dalam sindrom Crouzon dan di mana doktor mendasari sebahagian daripada kesimpulan diagnostiknya.
UJIAN RADIOLOGI
X-ray dan CT di pameran kepala yang jahitan tengkorak bersatu sebelum waktunya.
Craniosynostosis yang menyifatkan sindrom Crouzon melibatkan jahitan coronal, jadi penemuan gabungan di peringkat kedua adalah sangat penting bagi tujuan diagnostik.
PEPERIKSAAN GENETIC
Di samping menunjukkan sama ada DNA mempunyai mutasi, ujian genetik mengenal pasti gen yang tepat yang menyebabkan sindrom Crouzon, sama ada FGFR2 atau FGFR3.
rawatan
Hari ini, orang dengan sindrom Crouzon boleh bergantung kepada pelbagai rawatan, bergantung kepada keadaan yang teruk dan gejala.
Malah, doktor telah mengambil langkah-langkah untuk menjamin:
- Pembedahan untuk penyelesaian craniosynostosis dan gejala-gejalanya.
- Sokongan akustik, dalam kes masalah pendengaran.
- Terapi untuk meningkatkan kemahiran bahasa.
- Terapi pembedahan untuk memperbaiki rahang dan keabnormalan mandible.
- Pembedahan, yang dikenali sebagai trakeostomi, untuk penyelesaian masalah pernafasan.
Sila ambil perhatian: Sindrom Crouzon adalah keadaan yang mengerikan yang disebabkan oleh perubahan genetik DNA yang tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, pada hakikatnya, doktor merawat penyakit itu hanya dari sudut pandang simptomatik.
SURGERY UNTUK CRANIOSINOSTOSIS
Terdapat dua tujuan terapeutik untuk pembedahan:
- Menyediakan struktur encephalic dan mata dengan ruang itu, yang berfungsi untuk membangun dan berfungsi dengan sebaik mungkin.
- Berikan kepala bentuk normal, kemudian selesaikan masalah brachycephaly.
Pakar bedah mempunyai peluang untuk melakukan pembedahan dalam dua cara (atau pendekatan): melalui operasi pembedahan tradisional - juga dikenali sebagai "udara terbuka" - atau melalui operasi pembedahan endoskopi .
Operasi "udara terbuka" melibatkan membuat insisi di kepala, di mana doktor operasi mengekstrak tulang yang salah atau tulang tengkorak dan yang mesti diubah suai. Pada penghujung pembentukan semula, pakar bedah memasukkan struktur tulang yang diekstrak dan menutup hirisan dengan jahitan.
Intervensi pembedahan endoskopik, sebaliknya, melibatkan penggunaan endoskopi dan praktik kepak yang sangat kecil di kepala, di mana dokter operasi memasukkan endoskopinya sendiri.
Endoskopinya sebenarnya adalah tiub nipis dan fleksibel, dilengkapi dengan kamera serat optik (pada akhirnya dimasukkan ke dalam tengkorak) dan disambungkan ke monitor. Melalui instrumen tertentu ini dan imej-imej yang diproyeksikan pada monitor, pakar bedah dapat memisahkan jahitan tengkorak yang disambungkan sebelum ini, dengan ketepatan yang luar biasa dan tanpa menggunakan cengkerang kulit dan pengekstrakan tulang.
Menurut para pakar, masa terbaik untuk melakukan operasi adalah semasa kanak-kanak awal (12 bulan pertama hidup), kerana tulang lebih mudah dibentuk.
Bagaimanapun, perlu diingatkan bahawa semakin rendah umur pesakit, semakin tinggi risiko penyemburan jahitan tengkorak yang sama (berulang). Sekiranya berlaku berulang, operasi pembedahan mesti diulang.
Menurut beberapa penyelidikan statistik, 10-20% daripada subjek yang sangat muda, tertakluk kepada pembedahan craniosynostosis, perlu menjalani operasi kedua, akibat kambuh.
RAWATAN MASALAH AKUAKAT
Sebagai tambahan untuk menetapkan penggunaan sokongan akustik, para doktor juga mencadangkan audit berkala fakulti pendengaran, kerana ini adalah cara terbaik untuk mencegah sebarang masalah yang semakin buruk.
TERAPI SURGICAL UNTUK ANOMALI JAWS DAN MENGENAI
Rawatan anomali maxillary dan mandibular termasuk pembedahan untuk penyusunan semula maxilla dan / atau rahang, beberapa rawatan pergigian untuk susunan gerbang pergigian dan operasi untuk penyelesaian lipatan bibir dan / atau cakrawala cakrawala.
tracheostomy
Trakeostomi adalah operasi pembedahan yang dicipta oleh doktor, pada tahap leher (di mana trakea berlalu), sebuah laluan untuk udara yang ditakdirkan untuk paru-paru. Ini membolehkan mereka yang menjalani operasi ini untuk bernafas semula dengan betul.
Untuk menyampaikan udara ke dalam paru-paru, anda memerlukan tiub kecil, yang dipanggil tiub trascheostomy, yang merupakan saiz yang betul untuk dimasukkan ke dalam trakea.
prognosis
Secara umum, prognosis bergantung kepada keparahan craniosynostosis: jika yang terakhir dapat disembuhkan dengan hasil yang baik, pesakit dengan sindrom Crouzon dapat menikmati kehidupan yang hampir normal.
