keluasan
Dalam amalan perubatan, " microcitemia " adalah istilah yang digunakan untuk menunjukkan dua keadaan yang berbeza.
Khususnya, ini boleh sinonim dengan:
- MICROCYTOSIS : gambar hematologi yang boleh didapati dengan ujian darah, di mana sel darah merah lebih kecil daripada norma. Oleh itu, microcitemia mengandaikan makna tanda klinikal dan, oleh itu, ia dapat memberi isyarat kepada kehadiran beberapa penyakit dan membimbing proses untuk merumuskan diagnosis definitif yang sama;
- β-THALASSEMIA atau MEDITERRANEAN ANEMIA : kumpulan penyakit hematologi yang diwarisi, di mana sintesis rantai beta hemoglobin dikurangkan atau tidak hadir. Oleh itu, dalam keadaan ini microcitemia mengandaikan makna patologi .
apa
1. Microcythemia: apa itu Microcytosis?
Microcytemia difahami sebagai microcytosis adalah keadaan yang dicirikan oleh kehadirannya, dalam darah periferi, sel darah merah yang lebih kecil daripada ukurannya .
Unsur-unsur kecil ini ditakrifkan oleh sinonim yang berlainan, termasuk erythrocyte mikrocytik dan mikrosit .
Kehadiran mikrosit sering dikaitkan dengan anemia . Dalam kes ini, sebagai tambahan kepada microcitemia, kepekatan purata hemoglobin (Hb) yang terkandung di dalam sel darah merah lebih rendah dan, dengan itu, keupayaan darah untuk membawa oksigen dikurangkan.
2. Microcythemia: definisi β-talasemia
Mikrosektomi (atau β-talasemia ) adalah penyakit darah yang diwarisi yang dicirikan oleh:
- Mengurangkan jumlah sel darah merah berbanding dengan norma (sebab ini, microcitemia juga dipanggil anemia Mediterranean);
- Kecacatan dalam sintesis rangkaian beta hemoglobin (Hb) yang mengakibatkan kekurangan oksigen dalam badan.
Tahap gangguan itu, gejala dan akibatnya sangat berubah dan bergantung pada jenis cacat genetik.
Dari sudut pandang klinikal, sebenarnya, kita membezakan 3 bentuk beta-thalassemia yang berbeza:
- Thalassemia utama (atau penyakit Cooley ): ia adalah varian paling teruk; untuk terus hidup, pesakit mesti menjalani pemindahan darah secara berkala sepanjang hayatnya, selain mengambil ubat tertentu. Bentuk beta-thalassemia ini biasanya muncul dalam masa 2 tahun;
- Thalassemia perantaraan : ia adalah bentuk yang kurang teruk daripada yang sebelumnya; ia boleh kekal tersembunyi atau nyata dengan cara yang sama dengan varian utama dan memerlukan pemindahan sekali-sekala;
- Thalassemia kecil : secara amnya tanpa gejala, tidak memerlukan rawatan khas, tetapi pemeriksaan darah tetap.
Untuk tahu
Thalassemias (juga dikenali sebagai sindrom thalassemia ) membentuk satu kumpulan heterogen hemoglobinopati, yang dicirikan oleh sintesis yang dikurangkan atau tidak ada satu atau lebih daripada empat rantai protein ( globin ) yang membentuk hemoglobin . Perlu diingat, sebenarnya, molekul ini terdiri daripada empat subunit: dua rantai alfa dan dua rantai beta . Oleh itu, berdasarkan cacat, kita membezakan α-thalassemias dan β-thalassemias .
punca
1. Microcythemia: apa yang menyebabkan Microcytosis?
Mikroitemia boleh disebabkan oleh pelbagai keadaan.
Dalam kebanyakan kes, peredaran eritrosit yang lebih kecil adalah petunjuk:
- Perubahan yang mengganggu eritropoiesis (termasuk mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk microcytosis keturunan);
- Sintesis hemoglobin yang rosak atau tidak mencukupi .
Mikrositemia sering dikaitkan dengan anemia kekurangan zat besi (atau kekurangan zat besi anemia) dan sering terdapat pada kehadiran sindrom talasemia, keradangan atau penyakit kronik (seperti arthritis rheumatoid, penyakit Crohn, nefropati, jangkitan dan neoplasma tertentu).
Baca lebih lanjut: Microcythemia (Microcytosis) - Punca dan Kemungkinan Kesan »1. Microcythemia: apakah sebab-sebab β-talasemia?
Microcythaemia adalah satu bentuk thalassemia yang disebabkan oleh sintesis dikurangkan atau tidak ada rantai hemoglobin globin beta.
Kesan disfungsi ini boleh dirumuskan sebagai:
- Gambar klinikal anemia mikrosek dan hipokromik ;
- Pemusnahan awal sel-sel darah merah ( hemolisis ), dengan kembalian yang berlainan di seluruh badan;
- Erythropoiesis yang tidak berkesan dalam keparahan berubah-ubah (sumsum tulang menghasilkan kecil, sel darah merah rapuh yang melebihi semua oksigen yang rendah untuk diangkut ke tisu).
Di dasar mikrokitemia, terdapat pengurangan genetik yang sangat heterogen (mutasi titik, penghapusan, dan sebagainya) pada gen HBB (11p15.5) yang menyandi globulen β . Perubahan ini melibatkan penghasilan rantai beta yang lemah (β +) atau tidak (β0): hemoglobin yang dihasilkan adalah langka dan merosakkan membran sel darah merah, yang tidak mencukupi untuk melaksanakan tugas mengangkut oksigen sepanjang organisma dan dengan itu dimusnahkan.
Penyebaran mikrocytemia berlaku dengan cara resesif autosomal, jadi hanya kanak-kanak yang ibu bapa kedua-dua pembawa dapat dipengaruhi oleh penyakit ini.
Untuk mengetahui lebih lanjut: Thalasemia - Etiologi dan Klasifikasi »Gejala dan Komplikasi
1. Microcythemia: gejala-gejala yang ada pada Microcytosis?
Bergantung pada punca yang menyebabkannya, mikrocytemia - difahami sebagai microcytosis - boleh nyata dengan persatuan dengan gejala yang sangat berubah-ubah. Dalam sesetengah kes, keadaan ini hampir tidak asimtomatik, pada masa lain ia melibatkan gangguan anemia tipikal atau, sekali lagi, ia berkorelasi dengan gambaran klinikal yang kuat.
Dalam kebanyakan kes, gejala-gejala mikrosisemia ditentukan oleh hakikat bahawa saiz sel darah merah dalam darah dikurangkan .
Ini membawa kepada pengurangan aktiviti pengangkutan oksigen, yang melibatkan lebih kerap:
- Pucat kulit (menonjol terutamanya pada tahap muka);
- Keletihan dan kelemahan;
- berdebar-debar;
- Suhu badan yang rendah;
- Kehilangan selera makan;
- Sakit kepala;
- pening;
- Keringkupan kuku dan rambut;
- Sesak nafas.
Apabila mikrocytemia teruk dan penyebabnya tidak dirawat secukupnya, pelbagai komplikasi boleh timbul, seperti penyakit kuning, kecenderungan berdarah, hipoksia, hipotensi, splenomegali dan masalah jantung.
2. Microcythemia: bagaimana β-talasemia berlaku?
Mikroitemia (atau β-talasemia) membentangkan dirinya dengan tanda-tanda klinikal yang sangat berubah-ubah yang bergantung, seperti yang dijangkakan, pada keterukan penyimpangan genetik di pangkalan. Bentuk-bentuk ringan patologi ini boleh hampir tidak asimtomatik, sementara yang lebih serius, seperti varian utama, melibatkan:
- Pucat yang progresif;
- keletihan;
- Kelemahan otot;
- Pembangunan perlahan dan jaundis dalam kanak-kanak;
- Perubahan tulang (penebalan tengkorak, menonjol tulang pipi, lutut valgus dan patah patologi tulang panjang);
- Anorexia (kekurangan selera makan);
- Pembatalan syarat umum;
- Serangan demam yang berulang;
- cirit-birit;
- cepat marah;
- Distensi progresif abdomen (menengah ke splenomegaly dan hepatomegali).
Mikrokitemia dan terapi yang diarahkan kepada pengurusan patologi yang sama memprihatinkan kepada perkembangan pelbagai komplikasi :
- Osteoporosis : untuk mengimbangi kekurangan sel darah merah, sumsum tulang akan berusaha untuk menghasilkan lebih banyak. Reaksi ini menghasilkan kecenderungan untuk membentuk tulang yang lebih panjang dan lebih rapuh;
- Splenomegaly : mekanisme serupa merangkumi limpa yang akan menghadapi usaha sama untuk menghancurkan erythrocytes yang kekurangan atau rosak. Akibatnya adalah pembesaran organ yang, lebih-lebih lagi, "terganggu" oleh fungsi lain, seperti menyumbang kepada pertahanan organisma terhadap jangkitan.
- Toksikosis : pemindahan darah yang kerap melibatkan rawatan microcitemia dalam bentuk teruk, mewujudkan pengumpulan besi, dengan risiko menimbulkan kerosakan pada organ, seperti hati dan jantung.
Kesan-kesan akibat lain dari microcitemia termasuk:
- Gangguan endokrin dan ketidakseimbangan hormon (termasuk hipotiroidisme, parathyroid dan kekurangan adrenal, dan kencing manis);
- Cholelithiasis (seperti dalam anemia sel sabit);
- Ulser kulit di bahagian bawah badan akibat kekurangan vena yang kronik.
diagnosis
Ujian apa yang boleh mendiagnosis mikteketik?
- Microcytosis : kehadiran microcitemia didapati dengan menjalani ujian darah, yang menilai, khususnya, indeks erythrocyte. Dalam analisis makmal, parameter kimia darah yang paling berguna untuk menentukan sama ada sel darah merah adalah normal, terlalu besar atau terlalu kecil, adalah jumlah purata corpuscular (MCV).
- Beta-talasemia : Mikrosisemia, yang difahami sebagai anemia Mediterranean, boleh dikenalpasti melalui ujian genetik dan ujian darah; yang terakhir akan menunjukkan, khususnya, kehadiran sel darah merah yang tidak teratur, rapuh, dimensi terhad dan lebih kecil daripada norma.
rawatan
1. Microcythemia: bagaimana rawatan Microcytosis?
Pengurusan mikrocytemia (microcytosis) adalah berbeza bergantung kepada jenis penyebab dan, secara umum, mungkin termasuk pengambilan suplemen besi dan vitamin C, pengubahsuaian diet dan lebih kurang transfusi darah berulang . Kadang-kadang, gangguan itu adalah sementara dan tidak memerlukan campur tangan terapeutik tertentu.
Penyembuhan patologi yang bertanggungjawab untuk microcitemia biasanya menentukan resolusi keadaan klinikal. Perlu diperhatikan, bagaimanapun, bahawa beberapa bentuk mikrocytosis - seperti yang disebabkan oleh talasemias - adalah kongenital, dan oleh itu tidak dapat sembuh. Walau bagaimanapun, doktor akan dapat menasihati pesakit tentang campur tangan terbaik untuk menguruskan keadaan mereka.
2. Mikrocythemia: apakah rawatan yang diberikan untuk β-talasemia?
Rawatan microcytemia (beta-talasemia) melibatkan pendekatan yang berlainan, termasuk:
- Transfusi darah : mereka ditunjukkan untuk membuat kekurangan sel darah merah. Secara amnya, varian utama melibatkan rawatan dengan pemindahan darah biasa (secara purata setiap 15 hari dalam kes yang paling teruk), manakala dalam mikrocytemia pertengahan beberapa kitaran cukup apabila hemoglobin terlalu rendah. Walau bagaimanapun, transfusi menyebabkan pengumpulan besi dalam tubuh yang boleh menyebabkan masalah terutama di hati dan hati. Untuk mengelakkan kerosakan ini, perlu untuk mewujudkan terapi yang berterusan dengan ubat-ubatan chelating iron, yang mampu menjerat dan menghilangkan besi berlebihan dari tubuh.
- Splenektomi : ini adalah intervensi yang ditunjukkan dalam kes di mana microcitemia menyebabkan anemia yang serius atau pembesaran limpa (splenomegaly).
- Penyebaran tulang atau pemindahan sel stem dari penderma yang serasi : ia adalah satu-satunya terapi "definitif" untuk anemia Mediterranean. Walau bagaimanapun, peluang untuk mencari penderma yang serasi adalah terhad (kira-kira 25%), tanpa mempertimbangkan kontra dan risiko jenis campur tangan ini, termasuk penolakan oleh organisma. Atas sebab-sebab ini, prosedur ini biasanya dikhaskan untuk kes-kes yang jarang berlaku, di hadapan orang yang mengalami anemia Mediterranean yang sangat teruk dan dengan penderma keluarga yang serupa HLA (adik-beradik pesakit).
Sebagai tambahan kepada terapi khusus, sangat penting diberikan kepada aktiviti fizikal dan pemakanan yang kerap dipraktikkan. Khususnya, ia boleh berguna:
- Hadkan makanan yang kaya dengan haiwan dan kaya dengan besi, seperti hati, daging babi, daging lembu, daging dan kerang;
- Mengiring makan dengan teh untuk mengurangkan penyerapan zat besi;
- Ambil makanan kaya kalsium dan vitamin D, kerana risiko osteoporosis;
- Ambil suplemen asid folik (untuk meningkatkan pengeluaran sel darah merah).
