keluasan
Fibrosis kistik adalah penyakit resah autosomal yang paling biasa dalam populasi Kaukasia, yang menjejaskan kira-kira 1 individu dalam setiap 2, 500.
Keadaan patologi ini diketahui dengan kesan buruk terhadap sistem pernafasan, tetapi ia juga mempengaruhi sistem lain seperti sistem pencernaan dan pembiakan.
Dalam individu dengan fibrosis cystic, saluran pernafasan tersumbat dengan lendir tebal, likat, yang sukar dibuang walaupun dengan batuk yang paling energetik. Pernafasan menjadi sukar dan pesakit - jika usaha berterusan tidak dibuat untuk memastikan saluran udara bersih beberapa kali sehari - risiko mati akibat rembesan mereka sendiri. Pesakit fibrosis kistik mati sering disebabkan oleh radang paru-paru, kerana saluran pernafasan tersumbat memberikan persekitaran yang subur untuk pertumbuhan bakteria.
punca
Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi dalam gen konduktansi transmembran fibrosis fibrosis (CFTR) yang dilokalkan pada kromosom 7 (locus mapping: 7q31).
Sekurang-kurangnya 1, 500 mutasi gen CFTR diketahui. Mutasi paling kerap biasanya dipanggil "Delta-F508" (DF508) dan ditentukan oleh penghapusan 3 pasangan asas di exon 10, yang mengakibatkan kehilangan fenilalanin pada posisi 508.
Protein yang dikodkan oleh gen CFTR adalah saluran transmembran milik ATPase superfamily pengedaran atau pengangkut ABC, terletak pada tahap membran apikal sel epitelium dan diturunkan kepada pengangkutan ion klorin.
Di bawah keadaan biasa, sel-sel tertentu yang melengkapkan saluran pernafasan merembes lendir bersama-sama dengan cecair berair yang mengurangkan ketumpatan mereka. Dalam fibrosis kistik, rembesan cecair berair sangat berkurangan , akibatnya lendir menjadi sangat padat dan sukar dikeluarkan dari saluran pernafasan.
Dalam epitel pernafasan, seperti semua epithelia yang membawa cecair, pengangkutan air bergantung kepada pengangkutan larutan. Untuk merembeskan air, sel epitel pernafasan secara aktif mengangkut ion klorin (Cl-) dari cecair interstitial ke lumen, mewujudkan potensi elektrik negatif yang menyebabkan aliran pasif natrium (Na +) dalam arah yang sama. Pergerakan Na + dan Cl- menaikkan tekanan osmosis cecair yang meretas cerun epitel yang berpaling ke arah lumen, akibatnya air bergerak secara pasif mengikut kecerunan osmosis, dari cecair interstitial ke lumen. Kekurangan gen yang mempengaruhi permasalahan fibrosis sista secara langsung menghalang pengangkutan Cl- dan secara tidak langsung mengganggu pengangkutan Na + dan air. Akibatnya kecerunan osmosis yang diperlukan untuk rembesan air tidak tercipta di epitel.
Faktor Risiko
- Warisan keluarga . Memandangkan fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, yang disebarkan secara resesif autosomal, adalah penting untuk mempertimbangkan sejarah keluarga (anamnesis) ibu bapa masa depan.
- Baka . Kejadian fibrosis sista lebih besar pada orang kulit putih di utara dan asal Eropah.
Gejala dan Tanda Klinikal
Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Fibrosis Cystic
Keparahan gejala boleh berbeza-beza, bergantung pada perjalanan penyakit: kebanyakan tanda-tanda klinikal mempengaruhi sistem pernafasan dan sistem gastro-usus.
Tanda-tanda dan gejala pernafasan
Lendir yang tebal dan likat yang dikaitkan dengan fibrosis sista menyebabkan halangan saluran pernafasan dan menghalang aktiviti silia yang melekat epitel paru, memudahkan penghapusan lendir itu sendiri. Di dalam saluran udara kecil, stagnasi mukus yang dihasilkan menyumbang untuk mewujudkan persekitaran yang ideal untuk bakteria, seperti Streptococcus aureus atau Pseudomonas aeruginosa, yang menimbulkan subjek yang terjejas dengan jangkitan berulang dan keradangan, yang pada gilirannya juga mungkin teruk, seperti radang paru-paru. Sifat kronik proses keradangan ini boleh merosakkan tisu paru-paru dari masa ke masa dan mengakibatkan fungsi pernafasan yang lemah.
Oleh itu, gejala ciri yang berkembang semasa fibrosis sista termasuk:
- Batuk berterusan dengan pengeluaran dahak
- Menghidu nafas
- Sesak nafas dan kesukaran bernafas
- Infeksi paru-paru berulang
Tanda-tanda dan gejala saluran pencernaan
Lendir tebal juga boleh merangkumi saluran yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus kecil. Tanpa enzim pencernaan ini, usus tidak dapat mencerna dan menyerap sepenuhnya nutrien dalam makanan yang diambil (khususnya, lemak, kolesterol dan vitamin larut lemak A, D, E dan K).
Hasilnya adalah seperti berikut:
- Bengkak abdomen, meteorisme, steatorrhea
- Ganjaran berat badan dan pertumbuhan yang lemah (disebabkan kekurangan zat makanan)
- Penyumbatan usus, terutama pada bayi baru lahir (meconium ileum)
- Sembelit atau sembelit yang teruk
komplikasi
Komplikasi sistem pernafasan
- Bronchiectasia : fibrosis cystic adalah salah satu penyebab utama bronchiectasia, suatu keadaan yang merosakkan saluran udara, mengakibatkan kegagalan ventilasi terhalang, dengan pengurangan yang nyata dalam aliran expiratory.
- Jangkitan kronik : lendir tebal yang bertakung di paru-paru dan sinus menawarkan tempat pembiakan yang ideal untuk bakteria dan kulat. Akibatnya, orang dengan fibrosis kistik mungkin mengalami serangan sinusitis, bronkitis atau pneumonia.
- Polip hidung : kerana lapisan dalaman hidungnya meradang dan bengkak, pertumbuhan lembut berisi (polip) boleh berkembang, yang boleh menghalang pernafasan semasa tidur.
- Batuk dengan darah (hemoptysis): dari masa ke masa, fibrosis kistik boleh menyebabkan penipisan dinding saluran udara. Akibatnya, pesakit dengan fibrosis sista boleh memancarkan darah dari saluran udara, biasanya melalui batuk.
- Pneumothorax : keadaan ini, yang terdiri daripada pengumpulan udara dalam rongga pleura, lebih biasa pada orang tua dengan fibrosis sista. Pneumothorax boleh menyebabkan sakit dada dan sesak nafas.
- Keruntuhan paru-paru : jangkitan paru-paru kronik boleh merosakkan parenchyma paru-paru, menyebabkan keruntuhan paru-paru lebih berkemungkinan besar.
- Kekurangan pernafasan : dari masa ke masa, fibrosis kistik boleh merosakkan tisu paru-paru dan berkompromi kefungsiannya.
Komplikasi sistem pencernaan
- Kekurangan nutrisi : lendir tebal dapat menghalang saluran pankreas yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus kecil. Tanpa enzim ini, tubuh tidak boleh menyerap protein, lemak dan vitamin larut lemak.
- Diabetes : sel beta pankreas mengeluarkan insulin, yang diperlukan untuk memeterai peraturan glukosa darah. Fibrosis kistik meningkatkan risiko kencing manis. Kira-kira 20 peratus orang yang terkena penyakit kencing manis berkembang pada umur 30 tahun, jadi pesakit diuji untuk glukosa darah pada selang masa yang tetap.
- Halangan saluran empedu : salur yang membawa hempedu dari hati, dan dari pundi hempedu ke usus kecil boleh menjadi disekat dan meradang, menyebabkan masalah hati dan, kadang-kadang, batu karang.
- Prolaps rektal : batuk kerap atau penekanan semasa pembuangan air (sembelit) boleh menyebabkan tisu rektum dalaman menonjol dari dubur.
- Intussusception : kanak-kanak dengan fibrosis sista berada pada risiko tinggi intussusception, suatu keadaan di mana bahagian lipatan usus melipat kembali pada diri mereka, mewujudkan invaginations. Hasilnya adalah halangan usus, keadaan kecemasan yang memerlukan rawatan segera.
Komplikasi sistem pembiakan
Hampir semua lelaki dengan fibrosis cystic steril, kerana saluran yang menghubungkan buah zakar dan kelenjar prostat (vas deferens) disekat oleh lendir atau hilang sama sekali (ketiadaan saluran masih menjadi sebab tidak diketahui).
Walaupun wanita dengan fibrosis sista mungkin kurang subur daripada wanita lain, mereka masih mengekalkan keupayaan untuk hamil dan membawa kehamilan untuk berakhir. Walau bagaimanapun, kehamilan boleh menyumbang kepada gejala fibrosis cystic yang semakin teruk.
Komplikasi lain
Osteoporosis : orang dengan fibrosis sista berada pada risiko yang lebih tinggi untuk mengalami osteoporosis, dengan kehilangan massa dan kekuatan tulang akibatnya. Pesakit harus dinasihatkan untuk mengambil kalsium, vitamin D dan bisphosphonates yang sesuai.
Ketidakseimbangan elektrolit : orang dengan fibrosis sista cenderung mempunyai tahap yang lebih tinggi daripada paras garam dalam peluh. Tanda-tanda dan gejala-gejala seperti peningkatan denyutan jantung, keletihan, kelemahan dan tekanan darah rendah membantu menyerlahkan dekompensasi bahawa keseimbangan hidro-salin dalam darah.
Diagnosis dan Terapi Fibrosis Cystic ยป
