A.Griguolo neurofibroma

keluasan

Neurofibroma adalah tumor jinak saraf sistem saraf periferal, dilihat dari luar sebagai bertanggungjawab untuk protuberans atau dalam mana-mana perubahan aspek fizikal.

Terdapat dua jenis (derma dan plexiform) yang ada, neurofibroma muncul berikutan mutasi tertentu gen NF1; mutasi ini boleh berlaku tanpa sebab yang jelas atau disebabkan oleh keadaan yang dikenali sebagai jenis neurofibromatosis 1.

Neurofibroma dengan sebab-sebab yang tidak diketahui biasanya ada kehadiran tunggal, manakala neurofibroma yang berkaitan dengan jenis 1 neurofibromatosis biasanya kehadiran berganda (iaitu pesakit mengembangkan lebih banyak neurofibromas).

Neurofibroma adalah tumor yang telah menjalani rawatan, apabila gejala-gejala yang berkaitan dengannya teruk atau ketika terdapat risiko komplikasi yang nyata.

Apa itu Neurofibroma?

Neurofibroma adalah tumor jinak yang menjejaskan saraf dan tisu sistem saraf periferal . Dengan kata lain, neurofibroma adalah jisim sel-sel tumor benigna, yang berasal dari salah satu sel yang membentuk saraf atau tisu sistem saraf perifer.

Ciri umum

Neurofibroma adalah pembentukan yang tidak normal, yang termasuk, sebagai tambahan kepada komponen saraf sel dari mana ia juga berasal: sel radang ( sel mast ), sel darah dan sel tisu penghubung .

Sebagai luka tunggal atau berbilang, neurofibroma dapat dilihat secara meluas di luar tubuh manusia, kerana, pada pembawa, ia menentukan protuberansi kutaneus atau subkutaneus, saiz berubah-ubah dan, dalam beberapa kes, membubarkan.

Neurofibroma mengikut WHO

Menurut sistem WHO (Organisasi Kesihatan Dunia) untuk klasifikasi tumor sistem saraf, neurofibroma adalah tumor gred I, iaitu tumor yang baik dibezakan, perlahan tumbuh, tidak malignan dan dikaitkan dengan kelangsungan hidup yang panjang (oleh pesakit).

jenis

Doktor dan ahli patologi mengenali kewujudan dua jenis neurofibroma: neurofibroma dermal (atau neurofibroma kulit ) dan neurofibroma plexiform .

Mengekalkan butiran di bahagian seterusnya bab ini, semua neurofibromas yang dikaitkan dengan satu saraf periferi dangkal adalah kepopularan dermal, manakala semua neurofibromas yang dikaitkan dengan kompleks saraf perifer dangkal dan semua neurofibromas yang dikaitkan dengan kompleks kepunyaan jenis plexiform. saraf periferal yang mendalam .

Neurofibroma dermal

Terdapat dua subtipe neurofibroma derma: subtipe kutaneus diskrit (atau neurofibroma kulit diskrit) dan subtipe subkutaneus diskret (atau neurofibroma subkutaneus diskret).

• Ciri-ciri neurofibroma kulit diskrit: ia adalah protuberance kulit (ia tinggal di permukaan kulit); ia boleh menjadi pedunculated atau tidak pedunculated; ia adalah gemuk; ia tidak mempunyai konsistensi lembut; ia adalah saiz yang berubah-ubah.
• Ciri-ciri neurofibroma subkutaneus diskrit: pada kulit, ia kelihatan sebagai protuberansi subkutan (ia berada di lapisan pertama kulit); ia boleh mempunyai tekstur lembut ke sentuhan.

Neurofibroma plexiform

Neurofibroma plexiform adalah jisim tumor besar; ini sebabnya ia melibatkan saraf periferal yang lebih dangkal atau mendalam.

Apabila ia tumbuh mendekati kompleks saraf periferal yang mendalam, neurofibroma plexiform terletak di bawah dermis dan boleh menjadi protagonis proses pemampatan bukan sahaja struktur saraf yang terjejas, tetapi juga organ-organ yang berdekatan dengan struktur saraf ini.

Seperti dalam kes terdahulu, terdapat dua subtipe neurofibroma plexiform: subtipe rambang (atau menyerupai neurofibroma plexiform) dan subtipe nodular (atau neurofibroma plexiform nodular).

• Ciri-ciri neurofibroma plexiform menyebar: ia muncul sebagai pembengkakan subkutan lembut konsistensi lembut; marginnya kurang jelas.
• Ciri-ciri neurofibroma plexiform nodular: ia terletak di bawah dermis, tetapi walaupun ini ia menentukan protuberans yang kelihatan dari luar; ia boleh berbentuk ovoid atau bulat; konsistensi keras; ia terbenam dengan baik.

Neurofibromas plexiform tidak pernah menjadi evolusi neurofibroma derma, tetapi mereka adalah pembentukan yang dilahirkan seperti itu.

punca

Neurofibroma adalah hasil daripada mutasi khusus gen NF1, gen yang terletak pada kromosom 17 .

Mutasi yang disebutkan di atas boleh menjadi idiopatik - iaitu "berlaku secara spontan, tanpa sebab yang jelas dan dikenali" - atau ia boleh menjadi sebahagian daripada keadaan perubatan yang dipanggil jenis 1 neurofibromatosis .

Neurofibroma idiopatik

Idiopathic neurofibroma biasanya satu lesi tunggal, hasil daripada mutasi spontan yang diperolehi semasa hidup, yang mempengaruhi, untuk alasan yang tidak diketahui, elemen sel tertentu dari sistem saraf periferal.

Neurofibroma disebabkan oleh jenis neurofibromatosis 1

Neurofibromatosis jenis 1 adalah genetik, keturunan atau diperolehi semasa perkembangan embrio, yang di dalam pembawa membangkitkan pembentukan, sedikit pada seluruh badan, banyak neurofibromas. Oleh itu, dengan kata lain, apabila ia berkaitan dengan jenis neurofibromatosis 1, neurofibroma muncul sebagai lesi berganda.

Jenis 1 neurofibromatosis adalah contoh penyakit dominan autosomal .

Tanda dan gejala lain jenis neurofibromatosis 1

Jenis 1 neurofibromatosis bertanggungjawab untuk simptomologi yang kaya; Malah, sebagai tambahan kepada neurofibroma, ia menyebabkan bintik-bintik kulit berwarna kulit, tumor kulit benigna, tumor iris benign, tumor otak benigna, kelainan fizikal-skeletal, masalah penglihatan dan hipertensi.

Apakah fungsi NF1 yang tidak bermutasi? Apa yang berlaku apabila ia telah berubah?

Premis: gen yang ada pada kromosom manusia adalah urutan DNA yang mempunyai tugas menghasilkan protein asas dalam proses biologi yang sangat diperlukan untuk kehidupan, termasuk pertumbuhan sel dan replikasi.

Apabila ia sihat (iaitu, bebas mutasi), gen NF1 menghasilkan protein yang dipanggil neurofibromin, yang bertanggungjawab untuk mengawal selia proses pertumbuhan sel-sel saraf.

Apabila sebaliknya ia membawa mutasi yang bertanggungjawab untuk neurofibromas, NF1 kehilangan keupayaan untuk menjana neurofibromy dan ini membawa kepada perkembangan dan perkembangan sel-sel saraf yang benar-benar anomali.

Adakah anda tahu bahawa ...

Gen NF1 adalah salah satu daripada gen genom manusia yang paling tertakluk kepada mutasi; Walau bagaimanapun, ini adalah selalunya tanpa konsekuensinya, kerana gen yang dimaksudkan adalah sangat besar dan termasuk banyak bahagian DNA yang tidak mempunyai kaitan tertentu dalam pembentukan akhir protein neurofibromin.

Mana sel-sel sistem saraf periferi yang mempengaruhi?

Di dalam sistem saraf periferal, neurofibroma menjejaskan sel Schwann yang tidak myelinated, iaitu versi bebas myelin sel Schwann yang paling terkenal myelinated .

Untuk neurofibromas, sel-sel Schwann non-myelinated adalah sasaran yang sangat spesifik; Malah, walaupun mereka termasuk jenis sel yang sama seperti sel Schwann myelinated, hanya mereka yang terjejas oleh mutasi NF1 yang bertanggungjawab untuk proses pembentukan neurofibroma.

Sebab mengapa neurofibroma, dengan mutasi NF1 yang sama, hanya berasal dari sel-sel Schwann bukan myelinasi yang tidak diketahui sepenuhnya dan mewakili salah satu topik yang paling dikaji oleh ahli genetik dan ahli biologi molekul.

Epidemiologi

Menurut statistik, neurofibromas adalah, dalam 90% kes, idiopatik, dan, hanya dalam baki 10% keadaan, kerana kehadiran jenis 1 neurofibromatosis; Walau bagaimanapun, mereka berhutang banyak kemasyhuran kepada mereka.

EPIDEMIOLOGI JENIS 1 NEUROPHIBROMATOSIS

Statistik menunjukkan bahawa dia adalah pembawa jenis 1 neurofibromatosis, yang baru dilahirkan setiap 3, 000 ; yang sama memberi keterangan, lebih-lebih lagi, bahawa penyakit genetik yang bersangkutan adalah keturunan, dalam 50% kes, dan diperoleh semasa pembangunan embrio, dalam baki 50% kes (oleh itu, terdapat kesamaan antara jumlah kes keturunan dan bilangan kes bukan keturunan).

Gejala dan Komplikasi

Apabila ia adalah kulit, neurofibroma bertanggungjawab, di mana ia mempunyai pembentukan, untuk kesakitan, pembakaran dan gatal - gatal . Apabila sebaliknya ia adalah plexiform, menyebabkan neurofibroma, pada kulit yang berlebihan, tanda hipertropi, hyperpigmentation dan hypertrichosis ; Lebih-lebih lagi, jika ia tumbuh dengan ketat hampir dengan saraf periferal yang mendalam, ia boleh menyebabkan masalah mampatan neurologi .

Neurofibroma dermal dan neurofibromatosis jenis 1

Pada orang yang mempunyai neurofibromatosis jenis 1, neurofibroma dermal umumnya muncul dalam bentuk pelbagai lesi, bermula pada masa remaja (ketibaan akil baligh seringkali merupakan saat kritikal, kerana ia menetapkan permulaan neurofibromas pertama); Oleh itu, dengan lulus tahun-tahun ini, bilangan dan saiz lesi-lesi ini bertambah secara progresif (NB ada had saiz, dalam erti bahawa di luar saiz tertentu mereka tidak bertambah lebih lanjut), mencapai sebahagian besar badan pesakit.

Neurofibroma plexiform dan jenis neurofibromatosis

Dalam mata pelajaran dengan jenis 1 neurofibromatosis, neurofibroma plexiform membuat penampilannya, juga berupa pelbagai lesi, pada usia yang sangat muda (oleh itu sebelum neurofibroma derma); dalam keadaan yang dipersoalkan, tapak anatomi yang paling terjejas ialah bola mata, wajah, lengan, kaki dan batang.

Komplikasi neurofibroma derma

Neurofibroma derma menyebabkan komplikasi apabila dibentangkan sebagai pelbagai lesi dalam konteks jenis 1 neurofibromatosis; dalam keadaan ini, sebenarnya, ia boleh meremehkan penampilan pesakit dengan cara yang sangat mendalam.

BOLEH MENGIKUT DALAM KANSER MALICNO?

Sehingga kini, tiada ahli komuniti saintifik perubatan yang pernah mencatatkan kes-kes neurofibroma derma yang berkembang menjadi tumor malignan. Ini menunjukkan bahawa mustahil untuk neoplasma jahat untuk mendapatkan dari neurofibroma kulit.

Komplikasi neurofibroma plexiform

Neurofibroma plexiform pastinya lebih berbahaya daripada neurofibroma dermal; sebenarnya, dari komplikasi yang ada, mungkin ada yang bergantung, ada yang sangat serius.

Komplikasi yang mungkin timbul termasuk:

• Kemungkinan mencelupkan penampilan pesakit, walaupun mod persembahan adalah tunggal;
• Kemungkinan menyebabkan, disebabkan oleh mampatan saraf yang terjejas, defisit saraf yang teruk;
• Kemungkinan berkembang menjadi tumor malignan.

EVOLUSI MALIGUOUS A NEUROFIBROMA PLESSIFORM: BUTIR-BUTIRAN

Neurofibroma plexiform boleh berkembang menjadi tumor malignan yang dikenali sebagai tumor malignan sarung saraf periferal ( MPNST ).

Menurut kajian statistik, proses evolusi malignan yang neurofibroma plexiform dapat menjadi protagonis akan mempengaruhi sekitar 9-10% kes klinikal.

diagnosis

Kursus penyiasatan yang membawa kepada diagnosis neurofibroma selalu bermula dari peperiksaan fizikal dan dari anamnesis ; Oleh itu, berdasarkan apa yang muncul dari cek yang disebutkan tadi, ia dapat meneruskan dengan:

• Pemeriksaan CT atau resonans magnetik nukleus tapak anatom di mana tumor berada, untuk mengkaji lokasi dan tahap tumor;
• Biopsi tumor, untuk pengesahan diagnosis neurofibroma;
• Ujian genetik untuk menentukan sama ada pesakit mengalami jenis neurofibromatosis.

terapi

Rawatan neurofibroma berbeza-beza mengikut beberapa faktor, iaitu:

• Jenis neurofibroma;
• Pembentangan dalam mod tunggal atau berganda;
• Saiz dan simptomologi;
• Sebab pemicu.

Rawatan neurofibroma derma

Sama ada tunggal atau berbilang, neurofibroma kulit umumnya tidak memerlukan apa-apa rawatan, kerana kedua-dua keadaan itu tidak berbahaya untuk kesihatan pesakit.

Neurofibromas kulit hanya tertakluk kepada terapi - untuk menjadi terapi pembedahan - adalah orang-orang yang sangat menyakitkan dan diletakkan di tapak anatomi yang sangat merosakkan penampilan subjek.

Dari segi kerumitannya, rawatan bedah neurofibroma dermal tidak begitu sukar.

Dengan kehadiran neurofibromatosis jenis 1, penggunaan pembedahan untuk menghilangkan neurofibromas jarang sekali tidak hanya kerana tumor ini kurang berbahaya, tetapi juga kerana mereka banyak (dan operasi penyingkiran akan sangat berpanjangan).

Rawatan neurofibroma plexiform

Neurofibroma plexiform adalah pembentukan tumor yang akan sentiasa tertakluk kepada rawatan pembedahan, kecuali bahawa rawatan yang disebutkan di atas adalah:

• Sukar untuk melaksanakan . Neurofibromas plexiform tinggal mendalam dan dekat dengan lebih banyak saraf; ciri-ciri ini merumitkan, dan tidak sedikit, kelayakan operasi penyingkiran;
• Sangat invasif . Operasi penyingkiran neurofibroma plexiform mengenakan, sebenarnya, penyingkiran lengkap bahagian-bahagian saraf yang bersangkutan (intervensi reseksi saraf).

Memandangkan ini, doktor percaya adalah penting untuk melakukan pembedahan neurofibromas plexiform, hanya apabila ia bertanggungjawab untuk gejala - gejala yang teruk atau berisiko tinggi dalam transformasi malignan . Dengan ketiadaan andaian yang disebutkan (oleh itu gejala terhad dan risiko rendah transformasi ganas), satu-satunya cara yang baik ialah pemantauan berkala pembentukan tumor.

rasa ingin tahu

Terapi radiasi bukanlah antara rawatan untuk rawatan neurofibroma plexiform, kerana ia merupakan faktor yang memihak kepada proses transformasi dalam tumor ganas sarung saraf periferal.

Rawatan neurofibroma plexiform telah menjadi tumor malignan

Evolusi malignan neurofibroma plexiform selalu memerlukan penggunaan rawatan untuk penyingkiran massa tumor.

Rawatan yang mungkin untuk tumor malignan sarung saraf periferi termasuk pembedahan, radioterapi dan kemoterapi .

Pembuangan pasca operasi neurofibroma plexiform

Selepas pembedahan untuk membuang neurofibromas plexiform atau versi malignan mereka, pesakit mesti menjalani siri rawatan pemulihan jenis fisioterapi untuk mendapatkan semula daripada defisit saraf tertentu yang disebabkan oleh reseksi saraf.

Rawatan yang mungkin pada masa akan datang

Baru-baru ini, pakar-pakar yang terlibat dalam mencari rawatan baru terhadap neurofibroma telah menyedari bahawa yang terakhir ini sepatutnya mengalami kemerosotan dalam pembangunan, apabila terdedah kepada ubat penghambat ACE ; Perencat ACE, seperti yang mungkin diketahui ramai pembaca, adalah ubat-ubatan yang ditunjukkan untuk rawatan hipertensi dan penyakit kardiovaskular yang lain.

prognosis

Prognosis dengan kehadiran neurofibroma berbeza-beza bergantung kepada sama ada tumor adalah dermal atau plexiform dan bergantung kepada sama ada mod persembahan adalah tunggal atau berganda (NB: apabila bercakap tentang pelbagai modaliti, rujukannya jelas dibuat kepada jenis neurofibromatosis 1).

Neurofibroma dermal

Memandangkan hanya ketidakhadiran akibat jangka hayat pesakit, kedua-dua neurofibroma dermal dan tunggal mempunyai prognosis yang tidak seimbang.

Walau bagaimanapun, jika kesan ke atas aspek fizikal juga diambilkira, apa yang telah dinyatakan tidak lagi sah; Sebenarnya, manakala neurofibroma dermal tunggal terus mendapat prognosis jinak, pelbagai neurofibroma kulit menganggap konotasi keadaan yang sangat tidak menyenangkan, kerana ia dapat meremehkan muka, batang, lengan dan sebagainya.

Neurofibroma plexiform

Neurofibroma plexiform adalah pembentukan tumor dengan prognosis yang berpotensi buruk; Evolusi malignan mungkin, sebenarnya, boleh membawa kesan maut (tumor ganas sarung saraf periferal adalah sarkoma, dari mana metastasis mungkin bergantung).

Dalam konteks sedemikian, mod persembahan mempunyai kepentingan yang relatif, dalam erti kata bahawa bahaya yang berkaitan dengan neurofibroma plexiform wujud semasa kedua dibentangkan dalam bentuk tunggal dan apabila ia berlaku dalam pelbagai bentuk.

pencegahan

Pada masa ini, tidak ada cara untuk mencegah pembentukan neurofibroma, sama ada bentuk idiopatik mahupun bentuk yang berkaitan dengan jenis 1 neurofibromatosis.