Encephalopathies mewakili sekumpulan patologi tertentu, yang dibezakan oleh perubahan struktur dan fungsian otak.
Pelbagai jenis encephalopathy berbeza dari satu sama lain disebabkan oleh sebab-sebab yang mencetuskan - yang biasanya mereka berhutang nama mereka - untuk simptom, untuk komplikasi, untuk rawatan dan untuk prognosis.
Kongenital atau diperoleh, encephalopathy boleh bertahan seumur hidup ( encephalopathy kekal ) atau mungkin mempunyai margin penyembuhan yang lebih penting ( encephalopathy sementara ).
Satu bentuk ensefalopati kekal, yang disebabkan oleh kerosakan mitokondria yang terkandung dalam sel-sel badan, adalah encephalomyopathy mitokondria yang dipanggil.
Untuk menyebabkan kerosakan mitokondria - yang peranan utamanya adalah untuk menghasilkan kebanyakan tenaga yang boleh dibelanjakan dengan serta-merta oleh badan (ATP) - adalah mutasi genetik jenis kongenital (iaitu, sejak lahir), terletak pada tahap tertentu gen gen mitochondrial.
Ia mesti diingati bahawa sel-sel kita mempunyai, sebagai tambahan kepada DNA nuklear yang biasanya dibicarakan, juga DNA mitokondria (atau DNA mitokondria), sebagai asas sebagai tenaga nuklear kepada kehidupan organisma.
SEATS OF MUTATIONS
Mutasi yang bertanggungjawab untuk encephalomyopathy mitokondria boleh berlaku pada dua tahap yang berbeza:- Satu bahagian boleh menjejaskan gen untuk dehidrogenase NADH yang disebut, enzim asas dalam menukarkan oksigen dan gula ke dalam tenaga yang dibuang.
- Satu lagi bahagian (kira-kira 80% masa) boleh menjejaskan gen untuk menghasilkan molekul tertentu, sama pentingnya dalam proses pengeluaran tenaga, yang dipanggil tRNAs .
Dalam kata-kata yang lebih mudah, perubahan genetik yang menyebabkan encephalomyopathy mitokondria menghasilkan kerosakan berfungsi pada mitokondria, yang tidak lagi melaksanakan tugas yang paling penting dengan betul: menjana tenaga .
simptomatologi
Gejala-gejala yang berkaitan dengan mutasi genom mitokondria yang dinyatakan di atas terdiri daripada pelbagai gangguan, termasuk:- Kelemahan dan kesakitan otot. Istilah "myopathy", mengikuti "otak", merujuk tepat kepada masalah ini di peringkat otot.
- Kehilangan selera makan
- Sakit kepala
- muntah
- epilepsi
- hemiparesis
- Negeri kesedaran yang diubah
- Anomali visual
- Episod strok yang berulang. Ini berlaku pada peringkat yang paling maju dan melibatkan kerosakan progresif kepada otak, yang seterusnya mendorong kehilangan penglihatan, pergerakan dan masalah keseimbangan dan akhirnya demensia.
- Asidosis laktik, atau pengumpulan asid laktik dalam badan.
