Ataxia Friedreich: definisi
Ataxia Friedreich berhutang namanya kepada Nikolaus Friedreich, yang pada tahun 1863 menggambarkan gejala gangguan kinetik ini; Di antara dyskinesias, ataxia Friedreich pastinya mewakili gangguan pergerakan degeneratif yang paling terkenal, anomali genetik dengan penghantaran autosomal-resesif yang bertanggungjawab terhadap kerosakan yang progresif dan tidak dapat dielakkan ke sistem saraf pusat dan persisian.
kejadian
Seperti yang telah disebutkan, Friedreich sudah pasti bentuk ataksia keturunan yang paling biasa: hanya berfikir bahawa separuh daripada sindrom ataxik didiagnosis sebagai ataxia Friedreich. Statistik perangkaan melaporkan kira-kira 100, 000 orang sakit dari ataxia ini, di mana 1, 200 adalah bahasa Itali.
Selalunya, ataxia Friedreich bermula sejak kecil, terutamanya pada kanak-kanak berumur antara 6 dan 15 tahun; dalam sesetengah kes, sindrom ataxik berlaku selepas usia 20 tahun (terlambat).
Penghantaran genetik
Menjadi patologi dengan transmisi autosomal-resesif, ibu bapa, secara klinikal dalam kesihatan yang baik, boleh menghantar gen ataxia Friedreich kepada keturunan apabila kedua ibu dan bapa adalah pembawa yang sihat, dengan kebarangkalian 25% (1 pesakit setiap 4 kanak-kanak).
Pada masa ini, ataxia Friedreich didiagnosis oleh ujian genetik molekul, yang mungkin dilakukan dengan menganalisis sampel darah.
Sekitar tahun 1996, penyelidikan dalam bidang molekul mengambil giliran yang sangat penting, kerana gen yang bertanggungjawab untuk ataxia Friedreich telah diasingkan: ia adalah gen FXN - juga dikenali sebagai X25, terletak pada tahap kromosom 9 (rantau 9q13-q21) - yang kod untuk frataxin (atau frataxin), protein yang terdiri daripada pengulangan dari triplet GAA (Guanine-Adenine-Adenine) di tapak bukan pengkodan gen (intron) pertama. Seperti yang telah disebutkan dalam artikel sebelumnya, frataxin dilokalkan di tahap mitokondria, dan bertanggungjawab terhadap peraturan besi dan pelupusan sisa metabolik yang dihasilkan oleh mekanisme tenaga di mitokondria. Di bawah keadaan standard, urutan asas nukleotida yang disebutkan tidak menghitung lebih daripada 40 kembar (subjek yang sihat), tetapi pada pesakit ataxik, urutan GAA adalah lebih dari 100 atau 1, 200 [diambil dari www.atassiadifriedreich.it]
gejala
Berdasarkan usia permulaan ataxia Friedreich dan keparahan gangguan, corak gejala yang berlainan boleh dibina; ia mengikuti bahawa gejala yang diperolehi daripada sindrom ataxik Friedreich tidak selalunya berterusan. Walau bagaimanapun, biasanya, gejala pertama memberi kesan kepada keseimbangan dan kawalan motor, maka subjek yang terkena tidak dapat mengekalkan postur yang betul untuk jangka masa yang panjang, terutama ketika ia berada di tempat-tempat yang sesak. Ataxia Friedreich ditakdirkan untuk merosot: dari masa ke masa, pesakit memberikan gangguan yang jelas dalam melaksanakan aktiviti paling mudah, seperti makan, bercakap, menulis, dll. Ataxia Friedreich adalah penyakit yang melemahkan, sehingga banyak pesakit yang terkena terpaksa bergerak di kerusi roda; dalam kes-kes yang lebih besar, sindrom juga boleh menyebabkan penyakit jantung yang serius, kadang-kadang membawa maut.
Gejala lain yang berkaitan dengan ataxia Friedreich adalah scoliosis dan kaki berongga (di mana satu-satunya kaki jelas terikat); Lebih-lebih lagi, hampir semua pesakit yang terjejas mempunyai pembengkakan jelas dinding septum interventricular, elektrokardiogram yang diubah dan peningkatan kadar denyutan jantung. Oleh itu, ataxia Friedreich tidak hanya melibatkan sistem saraf: ramai pesakit yang terkena didiagnosis dengan penyakit jantung progresif, yang bertanggungjawab untuk pembesaran otot jantung yang tidak normal dan kesukaran yang jelas dalam mengepam darah.
Diagnosis dan terapi
Diagnosis molekul, yang boleh dilakukan dengan mengambil darah pesakit, pastinya kaedah yang paling sesuai untuk mengenal pasti gen yang bermutasi; Walau bagaimanapun, walaupun MRI berguna, seperti pemeriksaan neurofisiologi, digunakan untuk menilai penghantaran rangsangan syaraf.
Pada masa ini, ujian makmal juga tersedia untuk mengesahkan diagnosis hipotetikal pembawa yang sihat. Laporan statistik perubatan bahawa 20% pesakit dengan ataxia Friedreich adalah diabetik: dalam hal ini, pemeriksaan glukosa darah tahunan atau separa tahunan disyorkan.
Memandangkan masalah jantung mungkin berasal dari ataxia Friedreich, doktor boleh menetapkan kepakaran farmakologi tertentu kepada pesakit, untuk memastikan sebarang kemerosotan gejala yang terkawal.
