Artikel yang berkaitan: Hemochromatosis primitif dan sekunder
definisi
Hemochromatosis adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh pengumpulan berlebihan besi. Proses ini biasanya sistemik (melibatkan seluruh organisma) dan mengakibatkan kerosakan tisu.
Sebagai peraturan, jumlah kandungan besi dalam tubuh manusia adalah kira-kira 2.5 g pada wanita dan 3.5 g pada lelaki.
Manifestasi klinik hemochromatosis mungkin tidak jelas sehingga kepekatan besi tubuh lebih tinggi daripada 10g. Pada wanita, gejala jarang terjadi sebelum menopause, kerana kehilangan darah akibat kitaran haid cenderung untuk mengimbangi pengumpulan besi.
Pada dasar hemochromatosis mungkin terdapat peningkatan penyerapan logam di saluran gastro-intestinal, yang mana ia mengikuti pemendapan kronik besi dalam tisu.
Tambahan pula, dalam subjek biasa, hormon peptida hepatic, hepcidin, bertindak sebagai pengawal utama homeostasis besi. Apabila pengeluaran peptida ini dikurangkan berbanding kuantiti mineral, aktivitinya dikompromi, oleh itu ia tidak dapat mencegah penyerapan dan penyimpanan yang berlebihan.
Menyebabkan hemochromatosis utama
Hemochromatosis primer adalah penyakit keturunan di mana suatu perubahan metabolisme besi berlaku. Penyebab gangguan boleh dikaitkan dengan pelbagai penyimpangan genetik, termasuk mutasi gen HFE. Penyebaran anomali ini terjadi dengan cara reses autosomal.
Hemochromatosis primitif paling kerap memberi kesan kepada populasi asal Eropah utara, sementara penyakit ini jarang berlaku dalam subjek etnik hitam dan Asia.
Penyebab hemochromatosis sekunder
Hemochromatosis sekunder mungkin disebabkan oleh peningkatan penyerapan zat besi atau pengambilan oral yang berlebihan. Keadaan patologi ini juga boleh berlaku kerana pentadbiran besi eksogen sebagai terapi untuk anemia atau pemindahan darah berulangan, biasanya pada pesakit dengan gangguan erythropoiesis (misalnya hemoglobinopati seperti penyakit sel sabit, talasemia, anemia sideroblastik, anemia hemolisis kongenital dan myelodysplasia).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- amenorea
- anemia
- tiada selera makan
- aritmia
- ascites
- asthenia
- Atrofi Testicular
- Kurangkan keinginan seksual
- Cardiomegaly
- Perubahan warna kulit
- Disfungsi erektil
- Kesakitan abdomen
- Kesakitan tangan dan pergelangan tangan
- Sakit sendi
- hepatitis
- hepatomegali
- glycosuria
- rintangan insulin
- hiperglisemia
- Jaundis
- kelesuan
- loya
- Berat badan
- gatal-gatal
- Pengekalan air
- mengantuk
- splenomegaly
Tanda-tanda lanjut
Akibat klinikal beban besi adalah sama tanpa mengira etiologi dan patofisiologi.
Hemochromatosis menyebabkan gejala-gejala awal dan bukan spesifik awal, terutamanya disebabkan oleh pengumpulan mineral di organ endokrin (terutamanya pankreas, gonad dan kelenjar pituitari), di hati dan di dalam hati. Walau bagaimanapun, permulaan kerosakan tisu serius adalah lambat dan berbahaya.
Pada peringkat awal hemochromatosis, kelemahan dan kelesuan berlaku. Pada lelaki, gejala awal mungkin hipogonadisme dan disfungsi erektil yang disebabkan oleh pemendapan gonadal besi. Manifestasi awal yang kerap juga adalah intoleransi glukosa atau diabetes mellitus. Manifestasi klinikal yang lain termasuk hyperpigmentation kulit (kencing manis), arthropathy, sakit perut, kehilangan libido dan amenorea.
Penglibatan hati adalah komplikasi yang paling kerap dan boleh berkembang menjadi sirosis; Di samping itu, sekitar 20-30% pesakit mengembangkan karsinoma hepatoselular. Gambar hepatik adalah komplikasi yang paling kerap mematikan, diikuti dengan kardiomiopati dengan kegagalan jantung.
Hemochromatosis utama - Diagnosis dan Rawatan
Diagnosis berdasarkan sejarah keluarga positif, dos ferritin serum, dan hasil analisis genetik. Susulan daripada hemochromatosis primer mungkin maju apabila gabungan manifestasi klinikal tidak dapat dijelaskan selepas penilaian rutin.
Secara umum, rawatan melibatkan pendarahan berkala untuk menghapuskan pengawetan besi dan pemantauan klinikal dengan serum besi, feritin dan tepu transferrin.
Acara sekunder dikendalikan seperti yang diperlukan. Di samping itu, pesakit dengan hemochromatosis utama mesti mengikut diet seimbang; ia tidak perlu untuk mengehadkan penggunaan makanan yang mengandungi besi (contohnya daging merah, hati, dan sebagainya). Alkohol seharusnya diambil secara sederhana, kerana ia dapat meningkatkan penyerapan mineral dan, dalam jumlah yang tinggi, risiko sirosis.
Hemochromatosis sekunder - Diagnosis dan Rawatan
Diagnosis hemochromatosis sekunder timbul melalui analisis ferritin serum, sideremia dan tepu transferrin.
Terapi umumnya melibatkan penggunaan agen chelating besi (seperti deferasirox atau deferoxamine). Sesetengah kes boleh dirawat dengan phlebotomy dan erythropoietin, namun salassotherapy tidak disyorkan untuk banyak pesakit, memandangkan ia dapat memperburuk keadaan anemia yang ada.
